Määratlus
Von Hippel-Lindau sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab tuumoritaolisi, kuid healoomulisi vaskulaarseid väärarenguid keskosas närvisüsteem. silma võrkkesta ja väikepea on kõige sagedamini mõjutatud. Seetõttu nimetatakse seda haigust ka retinotserebellaarseks angiomatoosiks. Haigus on nime saanud selle esimeste kirjeldajate järgi; sakslane silmaarst Eugen von Hippel ja tema Rootsi kolleeg Arvid Lindau. Lisaks on neid sageli neeru väärarendid ja neerupealised.
Von Hippeli sündroomi põhjused
Von Hippel-Lindau sündroom on geneetiline häire. See on pärilik autosoom-domineerivalt. On oluline teada, et haiguse tõsidus võib perekonnas väga erinev olla.
Selle esinemist ei pea alati pärima. Spontaansed mutatsioonid inimese enda geneetilises koostises võivad põhjustada ka haiguse. Defektne geen asub kolmandal kromosoomil. Mutatsiooni tõttu muudetakse seda nii, et moodustub uus veri laevad keskel närvisüsteem ei saa enam korralikult reguleerida. See viib eelpool kirjeldatud healoomuliste kasvajataoliste veresoonte väärarenguteni.
Von-Hippel-Lindau sündroomi diagnoosimine
Von Hippel-Lindau sündroomi kahtlustatakse võrkkesta piirkonnas arvukate veresoonte väärarengutega patsientidel. Lisaks väärarengud siseorganid nagu näiteks neerupealised neerud on nendel patsientidel sagedasemad. Neid saab visualiseerida abiga ultraheli.
Sageli on haigus tuntud ka perekonna ajaloos. Sellistel juhtudel tehakse magnetresonantstomograafia aju Tuleb teha edasiste väärarengute avastamiseks, näiteks väikepea. Võimalik on ka geeniuuring. Siin saab vastava geenimutatsiooni 3. kromosoomis tuvastada.
Von-Hippel-Lindau sündroomi sümptomid
Von Hippel-Lindau sündroomi iseloomustavad arvukad vaskulaarsed väärarengud keskosas närvisüsteem ja ka võrkkesta piirkonnas. Neid healoomulisi kasvajaid nimetatakse seejärel angioomideks. Väärarendid siseorganid nagu tsüstid maks, neer ja kõhunääre on samuti tavalised.
See kehtib ka neerupealised. Kuid kõigil patsientidel pole ühesuguseid väärarenguid. Seetõttu on ka mitmesuguseid sümptomeid.
Sümptomid sõltuvad väärarengute suurusest ja asukohast. Sageli veri laevad võrkkesta muutused, mis siis muutub nägemishäirete korral märgatavaks. Kesknärvisüsteemi angioomid põhjustavad tavaliselt ainult peavalu Esiteks.
Kui väärareng on väga suur ja nihkub aju kudedes suureneb koljusisene rõhk. Kliiniliselt ilmnevad patsientidel sageli seedetrakti sümptomid iiveldus ja oksendamine. Kaugelearenenud ajurõhu korral suureneb veri rõhk langusega süda määra kui ka häireid hingamine.
Need sümptomid on kokku võetud mõistega ajurõhu tunnused. Kui muudatused on lokaliseeritud väikepea, see viib ataksia ja tasakaal häired. Ataksia on liikumishäire kooskõlastamine.
Muudatused piirkonna kõhunääre on väga levinud Von-Hippel-Lindau sündroomiga patsientidel. Peaaegu 80% nendest patsientidest on need enamasti healoomulised väärarendid. Esiteks on sellised väärarendid sageli tsüstid.
Tsüstid on koes vedelikuga täidetud õõnsused ja on iseenesest kahjutud. Reeglina ei põhjusta need mingeid sümptomeid ja seetõttu pole neid vaja ravida. Lisaks tsüstidele võivad aga ka neuroendokriinsed neoplaasid tekkida aastal kõhunääre.
Need pärinevad hormoone tootvatest (endokriinsetest) saarerakkudest ja võivad areneda pahaloomulisteks kasvajateks. Selliseid väikeseid muutusi alla 2 cm saab MRI abil regulaarselt jälgida. Kasvaja suurusest üle 2 cm ja olulise kasvu korral tuleb kasvaja kirurgiliselt eemaldada.
Sageli avaldub Von Hippel-Lindau sündroom kõigepealt võrkkesta piirkonna muutustega. Siin tekivad kasvajalikud angioomid, mis võivad põhjustada nägemishäireid. Valdaval enamikul mõjutatutest esineb silma sattumine elu jooksul.
On oluline teada, et sellised võrkkesta vaskulaarsed väärarengud arenevad väga aeglaselt, seetõttu ilmnevad sellised sümptomid nagu nägemishäired hilja. Seega, kui haigus on juba teada, peaks patsient regulaarselt silmaarsti kontrollima. Väiksemaid veresoonte väärarenguid saab ravida laseriga. Kui kasvajad on suuremad või asuvad silmanärv juhataja, kasutatakse mitmesuguseid muid sekkumisprotseduure. Toimetus soovitab ka: toonekure hammustus silma
