1. tüüpi progeria, tuntud ka kui Hutchinsoni-Gilfordi progeria sündroom, on esmakordne, ehkki äärmiselt haruldane lapsepõlv haigus. Üldiselt võib progeriat kirjeldada haigusena, mis põhjustab mõjutatud lapse kiire vananemise.
Mis on progeria tüüp 1?
1. tüüpi progeria nimega haiguse nimi on tuletatud kreeka keelest, kus "progeria" tähendab umbes "varajast vanust". 1. tüüp, mida nimetatakse ka Hutchinson-Gilfordi sündroomiks (Jonathan Hutchinson ja Hastings Gilford, kaks esimest arsti, kes määravad infantiilse progeria), on piiratud ainult lastega. See enneaegse haiguse vorm põhjustab haigestunute vanust viis kuni kümme korda kiiremini kui terved inimesed. Seega sureb enamik põdejaid enne täiskasvanuks saamist. Keskmine eeldatav eluiga on siin vaid 14 aastat. Õnneks on 1. tüüpi progeria nii haruldane kui ka laastav - hinnanguliselt esineb seda 1-l 8,000,000 XNUMX XNUMX-st.
Põhjustab
1. tüüpi progeria põhjused on praeguste teaduslike teadmiste kohaselt geneetilised. Et mõista, mis põhjustab keha kiiret vananemist mõjutatud inimestel, tuleb arvestada rakutasandiga:
1. tüüpi progeria põdevatel inimestel puudub proteiinlamiin A, mis aitaks rakutuuma stabiliseerida. Seda valku kodeerib tavaliselt lamiin A geen DNA-s, kuid alused on valesti paigutatud progeria tüübi 1. Selle tulemusena ei toodeta enam õiget valku ning rakutuuma seinad on vormitu ja vajunud. See omakorda kahjustab geneetilise materjali kvaliteeti ja rakkude jagunemise protsessi. Äsja moodustunud rakud toimivad seejärel järjest halvemini, mis kiirendab vananemisprotsessi tohutult. Kahtlustatakse, et see geneetiline defekt põhineb spontaansetel mutatsioonidel, kuna mõjutatud laste vanematel ei ilmnenud 1. tüüpi progeria sümptomeid, mistõttu pärandit ei olnud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Hutchinson-Gilfordi progeria sündroomi korral ilmnevad esimesed sümptomid varakult. Mõjutatud lapsed tunduvad sündimise ajal endiselt terved, kuid esimesed haigusnähud ilmnevad esimese eluaasta jooksul. Torkab silma, et lapsed kasvama oluliselt aeglasemalt kui terved eakaaslased. Nad kannatavad lühike kasv varases eas. Teine progeria iseloomulik sümptom on kiire vananemine ja enneaegne vananemine. Seda on märgata tõsiselt juuste väljalangemine ja kuiv, kare ja õhuke nahk. Selle tulemusena veenid all nahk muutuvad nähtavaks. The nahk kohta juhataja on eriti mõjutatud. Lisaks on kahjustatud lastel tavaliselt väike nägu a-ga nina mis sarnaneb linnunokaga. Mõjutatud isikud on nahaaluse rasvkoe puudumise tõttu eriti õhukesed ja kondised. Samuti on märgata eriti kerget häält. Progeriaga lapsed põevad sageli haigusi, mis tavaliselt mõjutavad vanemaid inimesi. osteoporoos ja artroosnäiteks on levinud. Harvemini esinevad ka südame-veresoonkonna haigused. Kaugelearenenud progeerias süda rünnakud võivad isegi tekkida. Sageli on kahjustatud lastel ka deformatsioonid või jäikus liigesed ja luumurrud. Neid ei mõjuta muud haigused nagu vähk or dementsus sagedamini kui terved lapsed.
Diagnoos ja kulg
Kuna 1. tüüpi progeria sümptomid ilmnevad esimestel eluaastatel, saab diagnoosi panna üsna varakult. Ainuüksi nende sümptomite väline nähtavus on tavaliselt piisav, et diagnoosida mõjutatud lapsel 1. tüüpi progeria (Hutchinson-Gilfordi progeria sündroom). Ainult ohutuse tagamiseks võib geeniuuring anda täieliku kindluse. Haiguse välised tunnused on aga eksimatud: 1. tüüpi progeria all kannatavad lapsed on lühikese kasvuga ja ainult õhukese füüsiline. Neis võib leida vananemise tüüpilisi sümptomeid, näiteks massilisi juuste väljalangemine ja kare, kortsus nahk. Luude kaotus, vaskulaarsed haigused ja nahaaluse kaotus rasvkude on ka vanuse kasvades osa pildist. Enamik kannatajaid sureb ka siis a süda rünnak arteriaalse tagajärjel oklusioon. 1. tüüpi progeria kulg lõpeb tavaliselt puberteedieas surmaga.
Tüsistused
1. tüüpi progeria on väga tõsine haigus. See juhtub juba aastal lapsepõlv ja neid tuleb ravida otse. Vastasel juhul sureb kannatanu. 1. tüüpi progeriaga patsiendid kannatavad väga kiire enneaegse vananemise all. Eriti sugulaste ja vanemate jaoks on see haigus seega tugev psühholoogiline koormus. Sel põhjusel võivad vanemad kannatada ka psühholoogiliste kaebuste või depressioon. Laps kannatab väikese näo all ja kuiv nahk. Juuste väljalangemine võib ka tekkida ja need, keda see mõjutab, saavad rääkida ainult väga lapseliku häälega. Lisaks põhjustab 1. tüüpi progeria ravimata jätmise korral lihaste atroofia ja luude kaotuse. Samuti kannatavad patsiendid suurenenud riskiga süda rünnata ja võib lõpuks sellesse surra. 1. tüüpi progeria ei saa käsitleda põhjuslikult. Sel põhjusel ravitakse ainult sümptomeid. Erinevate ravimeetodite abil saab sümptomeid piirata. Haigus mõjutab aga oluliselt mõjutatud inimese eluiga.
Millal peaks arsti juurde minema?
Lapsed, kellel ilmnevad arenguprotsessi iseärasused, tuleks esitada arstile. Mis tahes lapse ebanormaalselt kiiret vananemist peaks arst viivitamatult uurima ja ravima. Enamasti ilmnevad esimesed kõrvalekalded esimesel eluaastal. Hiline kasvu otsene võrdlus samaealiste lastega tuleks arutada arstiga. Lühike kasv avaldub paljudel mõjutatud isikutel. juuksed kaotus, naha välimuse muutus, vananemine või välimus, mis sarnaneb täiskasvanu omaga, peab arst selgitama. Arsti külastamine on vajalik ka siis, kui esineb südamerütmi häireid või kui näol tekivad visuaalsed muutused. Linnu moodi väike nägu nina on haigusele iseloomulik ja seda tuleb uurida võimalikult kiiresti. Arsti külastamine on soovitatav kohe, kui ilmnevad esimesed kõrvalekalded, kuna haigus viib ravimata patsiendi enneaegse surma. Lühike kasv, ühise tegevuse väärasendid või ebakorrapärasused on a tervis häire. Tõsiste komplikatsioonide vältimiseks on vaja tegutseda. Lihas-skeleti süsteemi iseärasused, sagedased luumurrud ja a südameatakk in lapsepõlv on murettekitavad viited olemasolevale haigusele. Diagnoosi panemiseks ja raviplaani väljatöötamiseks on vaja terviklikku uuringut.
Ravi ja teraapia
Tulenevalt asjaolust, et 1. tüüpi progeria põhineb geneetilisel defektil, on see sarnaselt teistele geneetilised haigused, ei saa käsitleda põhjuslikult. Ainus asi, mida selle saatusliku haiguse all kannatajatele teha saab, on ravi progeria tüüp 1 puhul tekkivate komplikatsioonide leevendamiseks. Füüsilisi ravimeetodeid saab planeerida lihaste tugevdamiseks ja kannatajate liikuvuse parandamiseks. Et nahk oleks elastsem, eriline kreemid saab kasutada. Lisaks võib teatud sümptomite võimalikult ohjeldamiseks välja kirjutada ravimeid. Nende hulka kuuluvad näiteks luuhõrenemise ja veresoonte haiguste ravimid. Kuid haiguse harulduse tõttu paljud ravimid on veel testimise faasis. Sellegipoolest tuleks võtta kõik võimalikud abinõud, et vähemalt parandada Progeria 1. tüüpi haigestunute elukvaliteeti.
Ennetamine
Kahjuks ei saa progeria tüüpi 1 ära hoida. See on täiesti juhuslik genoomi haigus, mis tuleneb spontaansetest mutatsioonidest, ehkki väga harva. Pärilikkuse saab igal juhul välistada. Kuid tänapäeval on võimalus diagnoosida 1. tüüpi progeria geneetiliste testide abil juba enne sündi.
Järelkontroll
I tüüpi progeria korral puudub tõhus järelravi, kuna ka geneetiline häire pole tänapäeval ravitav. Haiguse all kannatavad lapsed peavad siiski regulaarselt kontrollima minema. Nende uuringute käigus kontrollib vastutav arst, kas lapse sümptomid on halvenenud ja milline on üldseisund tervis on. Muu hulgas testib ta patsiendi liikuvust liigesed on ja kui tundlik laps on valu.Aga ka uurimine veri ringlus ja südame-kops funktsioonid on kohustuslikud. Sõltuvalt lapse füüsilisest vormist seisund, ravitakse sümptomeid nii palju kui võimalik. Füsioteraapia patsiendile kohandatud aitab progresseeruva jäigastumise vastu liigesed. Eriline kreemid, kreemid ja tundliku naha kaitsmiseks kasutatakse tavalisi vanne. Tervislik, tasakaalukas dieet koos ravimitega trombooside tekke vältimiseks veri ringlus. Kuid ka lapse ja tema pere psühholoogiline hoolitsemine on väga oluline. Kuna eakaaslased tõrjuvad lapsi sageli haiguse tõttu, tuleks neil kontakteeruda teiste lastega ravi rühmadesse. Vanemad peaksid seevastu õppima, kuidas oma last igapäevaelus toetada ja lasta neil unustada, et nad põevad ravimatu haigust.
Mida saate ise teha
1. tüüpi Progeria all kannatav laps sõltub suure tõenäosusega kogu tema elu teiste abist. See paneb vanematele tohutu füüsilise ja emotsionaalse koormuse. Selle kompenseerimiseks peaksid vanemad läbima toetava psühhoterapeutilise ravi. See kehtib ka patsientide endi kohta, keda võidakse kiusata või tõrjuda. Progeriast mõjutatud inimeste ja nende lähedaste jaoks ei ole otseseid eneseabi rühmi; haigus on selleks liiga haruldane. Kuid veebisait www.progerie.com pakub Lisainformatsioon ja abi eneseabi saamiseks. USA-s on ühendus, mis ühendab vanemaid ja nende progeria lapsi eri osariikides: www.progeriaresearch.org. Selle veebisaidi operaatorid korraldavad ka üritusi, kus saavad kokku puutunud lapsed kogu maailmast moto all „Kohtuda lastega“. Nii patsientide kui ka nende perede jaoks võivad need kohtumised olla väga motiveerivad ja toetavad. Noored progeriahaiged leiavad sealt sõpru, keda tabab sama saatus. Mõned neist saavad eeskujudeks, kuna nad on palju vanemad, kui keskmine prognoos tavaliselt võiks oletada. Lisaks sümptomaatilisele ravile seisund, on soovitatav, et patsiendid kaitseksid oma õrna nahka päikese eest ja määriksid selle elastsena hoidmiseks regulaarselt kreemi.
