Tsüstinoos on päriliku ainevahetushaiguse nimi. See hõlmab tsüstiin arvukates elundites.
Mis on tsüstinoos?
Tsüstinoos on kaasasündinud ainevahetushäire, mis on pärilik. Seda tuntakse ka kui tsüstinoosi, tsüstiin ladustamishaigus, amiin diabeet, Abderhalden-Fanconi sündroom või Lignaci sündroom. Enamikul juhtudel avaldub haigus lapsepõlv. Samuti on olemas täiskasvanute vorm, mida nimetatakse Bürki-Rohner-Cogani sündroomiks. Tsüstinoosi tüüpilised tunnused hõlmavad aminohappe akumuleerumist tsüstiin mitmes elundis. Need võivad olla nii lihased, neerud, kõhunääre, silmad kui ka aju. Erinevas vanuses tuleb rünnata erinevaid elundeid. Tsüstinoosi peetakse väga haruldaseks haiguseks. Seda esineb ainult ühel 100,000 200,000 kuni 200,000 XNUMX vastsündinud lapsel. Kogu maailmas on seni registreeritud ainult umbes XNUMX XNUMX haigusjuhtu.
Põhjustab
Tsüstinoosi korral on oluline eristada kolme progresseerumisvormi. Seega on infantiilne-nefropaatiline, nooruki-nefropaatiline ja täiskasvanute healoomuline vorm.
- Kõige tavalisema vormi moodustab infantiilne-nefropaatiline variant. Sellisel juhul ilmnevad kahjustatud lapsel neerude talitlushäired juba kuue kuu vanuselt.
- Teismeeas nefropaatiline vorm ilmneb seevastu ainult noorukieas.
- Täiskasvanu healoomuline vorm esineb ainult täiskasvanutel.
Tsüstinoos kuulub pärilike haiguste rühma. See on pärilik autosoomne retsessiivne. See tähendab kahe autosoomi pärimist. Lisaks on nii isalt kui emalt vaja kahte geeni. Igas vanemas, kelle lapsel on tsüstinoos, on üks normaalne geen ja üks defektne geen. Vanemate puhul ei ole tsüstinoos märgatav. CTNS-i mutatsioon geen vastutab tsüstinoosi tekkimise eest. See geen kodeerib tsüstinosiini, mis on lüsosomaalne tsüstiini transporter. Transistsihäire tsüstiini lüsosoomides põhjustab tsüstiini akumuleerumist mitmes elundis. Need on peamiselt maks, põrn, neerud, luuüdiJa konjunktiiv ja silmade sarvkest (sarvkest). Kuna tsüstiin lahustub vaid vähesel määral, põhjustab aminohape rakkude lüsosoomides kristallide moodustumist. See viib tõenäoliselt rakkude hävitamiseni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tsüstinoosi sümptomid sõltuvad progresseerumise konkreetsest vormist. Infantiilne nefropaatiline vorm esineb tavaliselt vanuses 6 kuni 18 kuud. Seda iseloomustavad sellised üldised sümptomid nagu palavik, oksendamine, isukaotus, kaalulangus ja krooniline kõhukinnisus. Lisaks polüuuria (suurenenud uriini eritumine), polüdipsia (ebanormaalne janu), väärkasv ja rahhiit tekkida. Haigus ei mõjuta tavaliselt mõjutatud laste intellektuaalset arengut. Kuna tsüstiini säilitamise haigus mõjutab neerusid, põhjustab see vesi ja elektrolüüdid samuti atsidoos (veri hapestamine). Kui sellele lisatakse nakkusi, kannatavad puudutatud lapsed ja väikelapsed sageli tugevus ja märkimisväärsed metaboolsed rööbastelt mahajätmised. Võimalikud on ka spontaansed luumurrud ja pseudofraktsioonid. Noorukieas nefropaatilises progresseerumisvormis ilmneb tsüstinoos alles 10–12-aastaste vahel. Seejärel areneb haigus kiiremini, mille tulemuseks on kiire neer kahju. Täiskasvanu healoomulist vormi ei saa tuvastada enne täiskasvanuks saamist. Ainus sümptom täiskasvanutel on tavaliselt kristallide ladestumine silma.
Diagnoos ja kulg
Kuna tsüstinoos on äärmiselt haruldane haigus, pole selle diagnoosimine alati lihtne. Siiski on võimalik tsüstiini sadestumist tuvastada lümf sõlmed, rektaalsed limaskest, fibroblastid ja leukotsüüdid (valge veri rakud). Kui silmi uuritakse pilulambiga, võib sarvkestas tuvastada tsüstiini kristalle. Kui silma tagaosa on peegeldatud, võib näha retinopaatiat. Sünnituseelset diagnoosi saab läbi viia ka tsüstinoosi riskiga peredes. See hõlmab koorioni biopsia aasta 8. ja 9. nädala vahel rasedus.A amniootsentees saab sooritada ka ajavahemikus 14-16 rasedus. Ilma spetsiaalse ravita põhjustab tsüstinoos surma neer kahjustatud laste ebaõnnestumine. Reeglina kaotavad nad oma neer funktsioon 9. eluaastaks. Kui a neerusiirdamine tehakse, ei kahjustata uut neeru täiskasvanueas. Kuid ilma tsüsteamiiniravita on oht märkimisväärsete komplikatsioonide tekkeks, näiteks diabeet suhkruhaigus, düsfaagia ja lihaskaotus, ehkki seda ei esine igal juhul.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Tsüstinoosi kahtluse korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Sõltuvalt progresseerumise vormist avaldub haigus erinevate sümptomitega. Infantiil-nepropaatilises vormis on tüüpilised sümptomid - sealhulgas palavik, oksendamine, isukaotus, kehakaalu säilitamine ja krooniline kõhukinnisus - ilmuvad tavaliselt vanuses 6 kuni 18 kuud. Vanemad, kes märkavad sel perioodil vastavaid sümptomeid, peaksid viima oma lapse viivitamatult perearsti juurde. Sarnased sümptomid, mis ilmnevad siiski ainult 10. – 12. Eluaasta vahel, viitavad noorukieas nefropaatilisele vormile. Ka sel juhul on reegel minna otse lastearsti juurde ja korraldada lapse ülevaatus. Täiskasvanueas avaldub haigus tavaliselt ainult silmade silmatorkavate kristallide ladestumisega. Spetsiifiline diagnoos on seetõttu keeruline. Arsti külastamine on soovitatav, kui on tunda järkjärgulist elukvaliteedi langust, millele selget põhjust ei leita. Igaüks, kes juba kannatab mõne muu ainevahetushaiguse all, peaks kohe seda tegema rääkima sümptomite mainimisel vastutavale arstile.
Ravi ja teraapia
Tsüstinoosi põhjuseid pole veel võimalik ravida. Seetõttu piirdub ravi haiguse sümptomitega. Sel eesmärgil saavad mõjutatud lapsed fosfaat ja D-vitamiini. Sellel viisil, rahhiit saab vältida. Samuti on oluline tsüsteamiini tarbimine, mis aitab neerukahjustusi aeglustada. Seega pärsib ravim tsüstiini sadestumist rakkudesse. Tsüsteamiin mõjutab positiivselt ka seda haigust põdevate laste kasvu. Ravimit manustatakse tavaliselt kujul Kapslid. Tsüstiini hoiuste ravimiseks silma sarvkest, silmatilgad manustatakse tsüsteamiini. Samuti toimub elektrolüütide häirete korrigeerimine. Hemodialüüs ravimiseks tehakse neerupuudulikkus. Mõnikord a siirdamine võib osutuda vajalikuks neerude See ravivorm on osutunud väga tõhusaks.
Väljavaade ja prognoos
Prognoos on ebasoodne ja sõltub tsüstinoosi vormist. Selle määrab patsiendi manifestatsiooni vanus ja see võib halvimal juhul lõppeda surmaga. Pärilikku haigust ravitakse sümptomaatiliselt, kuna olemasolevate võimalustega pole võimalik ravida. Sellest hoolimata on viimastel aastatel tehtud märkimisväärseid meditsiinilisi edusamme, mille tulemuseks on sümptomite leevendamine ja olemasoleva eluea pikendamine. Uute ravivõimalustega on suures osas saavutatud nii heaolu kui ka elukvaliteedi paranemise väljavaated. Mida vanem on patsiendil haiguse esimeste tunnuste ilmnemine, seda suuremad on tema võimalused. Tsüstinoosi on kolme tüüpi, mis on sisuliselt seotud patsiendi vanusega. Infantiilse nefropaatilise tsüstinoosi korral ilmnevad neerude düsfunktsioonid vaid mõne kuu pärast sündi. See on tsüstinoosi kõige levinum vorm ja see esineb juba kuuekuustel imikutel. Ilma meditsiinilise abita on tervis seisund süveneb ja tekib neerupuudulikkus. Prognoos paraneb kohe, kui selleks on võimalus neeru siirdamine. See võib tagada mõjutatud inimese ellujäämise, kuid esineb palju kõrvaltoimeid või tagajärgi. Seetõttu ei saavutata isegi doonori neerude korral ravi.
Ennetamine
Tsüstinoos kuulub pärilike kaasasündinud haiguste hulka. Sel põhjusel pole ennetavat meetmed on võimalikud.
Järelkontroll
Kas eriline meetmed Haigestunud isikule on kättesaadav järelhooldus, kui tsüstinoosi korral ei saa üldjuhul ennustada. Need sõltuvad seega tugevalt tsüstinoosi põhjusest ja ravist, kusjuures patsiendid peaksid juba pöörduma arsti poole selle haiguse esimeste sümptomite ja sümptomitega. Mida varem pöördutakse arsti poole ja alustatakse ravi, seda parem on edasine käik haiguse tavaliselt on. Ravi ise viiakse tavaliselt läbi ravimite ja muu abil toidulisandid. Mõjutatud isik peaks pöörama tähelepanu regulaarsele tarbimisele ja ka õigele annusele. Laste puhul peavad ennekõike vanemad kontrollima, kas ravimeid võetakse nõuetekohaselt. Lisaks tavaline dieet võib leevendada ka tsüstinoosi sümptomeid. Sellisel juhul saab raviarst ette valmistada ka a dieet mõjutatud isiku plaan, mis võib sümptomeid leevendada. Kuna haigus saab viima kahjustada siseorganid, ka internisti regulaarsed uuringud on väga kasulikud. Eelkõige tuleks uurida neere. Võimalik, et selle haiguse tõttu on mõjutatud inimese oodatav eluiga vähenenud.
Seda saate ise teha
Tsüstinoos on pärilik haigus ja seda ei saa põhjuslikult ravida. Mõjutatud isikud ei saa seetõttu haiguse põhjuste vastu võitlemiseks midagi teha. On hädavajalik, et ilmnenud sümptomeid uuriks arst. Tsüstinoosi kõige levinum vorm on infantiilne nefropaatiline vorm, mis esineb imikutel alates umbes kuuest elukuust ja on tavaliselt seotud neerude düsfunktsiooniga. Sümptomite leevendamiseks peaksid haiged lapsed saama fosfaat ja D-vitamiini. See hoiab ära rahhiit. See hoiab ära rahhiidi. Noored vanemad tunnevad end selles olukorras aga sageli üle jõu. Nad leiavad tuge eneseabiühingutelt, mis on aktiivsed ka veebis. Tsüstinoosi eneseabirühmad teavitavad mõjutatud vanemaid uuringute hetkeseisust, püüavad vastata igapäevaelu küsimustele ja luua kontakte ka teiste tsüstinoosi põdevate lastega peredega. Soovi korral saadavad nende ühingute töötajad vanemaid ka kohtumistele arstide, haridustöötajate või koolipidajatega. Mõni eneseabirühm pakub videoid ja muid teabematerjale, mida saab kasutada haigestunud laste sotsiaalse keskkonna harimiseks haiguse kohta. Lisaks pakuvad paljud haiglad ka spetsiaalseid tsüstinoosi konsultatsioone.
