Sünonüümid kõige laiemas tähenduses
Rabe luuhaigus, kaasasündinud luu haprus, fragilitas osseum
Määratlus
Osteogenees imperfecta (rabe luuhaiguson kaasasündinud haigus kollageen tasakaal. Kollageen on sidekoe. See teeb luud ebanormaalselt rabe.
Geenimutatsioon mõjutab mitte ainult luud, Vaid ka Kõõlused, sidemed, hambad ja konjunktiiv silma, sest kollageen on ka kõikjal. Rabe luuhaigus on kollageeni kaasasündinud häire tasakaal. Haigus on pärilik ja sellega kaasneb luu ebanormaalsus.
See mõjutab peamiselt ainet luud, mistõttu luu kaotab palju stabiilsust. Lisaks luumurdudele (sagedased luumurrud, med. luumurd), on omadused ka luude väärarendid ja ka lühike kasv.
Vaimselt on patsiendid aga silmatorkamatud. Luu murdude sagedus väheneb pärast puberteeti, kuid võib vanusega uuesti suureneda. Diagnoos rabe luuhaigus tehakse tavaliselt röntgenkiirte põhjal, millel oluliselt vähenenud luutihedus on selgelt nähtav.
Teraapia seisneb selle suurendamises luutihedus halduse poolt bisfosfonaadid. Luud on ka sisemiselt ja väliselt lahased. Näiteks väljastpoolt on jalad kinnitatud lahasesse. Intramedullaarne nael, mis on sisestatud luusse ja võib koos sellega kasvada, lahutab luu seestpoolt.
Põhjus
Kahtlustatakse, et osteogenesis imperfecta põhjuseks on erinevad geenimutatsioonid. I tüüpi kollageenigeeni mutatsioone on üle 200. Need asuvad 7. või 17. kromosoomis ja kui see geen on defektne, pole kollageeni tootmine piisav.
I tüüpi hapra luuhaiguse korral (vt allpool) toodetakse normaalseid kolleege, kuid seda on liiga vähe. Kõigil muudel tüüpidel on toodetud kollageen defektne ega suuda oma funktsiooni kehas piisavalt täita. Mõned geenimutatsioonid esinevad ka spontaanselt ja seega äsja.
Osteogenesis imperfecta võib olla pärilik nii autosomaalselt retsessiivselt kui ka autosoomselt domineeriv. See tähendab, et osteogenesis imperfecta järgmisele põlvkonnale pärimise tõenäosus sõltub sisuliselt individuaalsest tüübist. Kui esineb osteogenesis imperfecta, ei saa luu korralikult paljuneda, see tähendab, et see ei saa moodustada uut luu ja seega ei saa see stabiliseeruda.
Luud sisaldavad struktuuri, mida võib ette kujutada peenete taladena (sarnaselt käsnaga), mis on omavahel seotud. Need annavad luule erakordse stabiilsuse. Just need struktuurid võivad olla osteogenesis imperfectas kitsad ja hõredad.
Klaasist luuhaigust (Osteogenesis imperfecta) on erinevaid. Kergete vormide korral ilmneb klaasluudehaigus alles aastate jooksul - näiteks seetõttu, et laps saab luumurrud korduvalt. Klaaskeha luu / osteogenesis imperfecta kõige raskemad vormid võivad vastsündinud lapse eluks kõlbmatuks muuta.
Vastsündinu on juba sündinud mitme luumurruga; isegi surnult sünnitusi võib esineda juhuslikult. Üldiselt on klaaskeha luuhaigus üsna heterogeenne kliiniline pilt (mis tähendab, et kokku võivad tulla palju erinevaid sümptomeid). Seega võib klaaskeha luuhaigusel olla palju erinevaid sümptomeid, ilma et oleks võimalik öelda, et kõigil patsientidel esineb spetsiifiline omadus.
Tüüpilised on: luumurrud (luumurrud) võivad tekkida isegi väikseima liigutusega, näiteks voodis ümber pöörates. See sõltub jällegi tunnuse tõsidusest. On täiesti võimalik, et lapsed pole selle suurenenud luude hapruse tõttu võimelised isegi seista ega isegi kõndima õppima.
Tavaliselt on torukujulised luud (käsivarre ja jalg luud) ja vaagna luud on haigusest mõjutatud. Luude vähenenud stabiilsus võib neid ka lihaste kõrge pinge tõttu painutada. Siseorganid Samuti võivad need mõjutada, kuna need koosnevad ka kollageenist.
Seejärel kaotavad need elundid aja jooksul üha enam oma funktsionaalsust. Klaaskeha luudega patsientidel ilmnevad silmad silmatorkavalt sinakalt: kollageenipuuduse tõttu (ka konjunktiiv silma), koroid all virvendavad sinakas läbi. Siiski on oluline, et patsientidel ei ilmneks vaimseid nõrkusi (meditsiiniliselt nimetatakse seda ka alaarenguks).
- Luumurrud, ka koljul
- Väärarengud
- lapsepõlv
- Kuulmiskaotus
- Lihtne haavatavus
- Liigeste liigne venitatavus ja
- Halvad hambad.
- Tüüp I See on Osteogensis imperfecta kõige leebem vorm ja seda ei tuvastata sageli kohe, vaid alles siis, kui lapsed on veidi vanemad ja sageli midagi katki (näiteks kui õppimine kõndima). The füüsiline on tavaliselt normaalne ja luu deformatsioonid on väikesed. Patsiendid muutuvad pärast puberteeti sageli kuulmisraskusteks.
I tüüp Osteogenesis imperfecta on kõige levinum tüüp kuulmiskaotus elanikkonnas.
- II tüüpi surm on kõige raskem osteogeneesi vorm, kus esinevad vaevalt või üldse mitte elujõulised patsiendid, kes surid sageli sünnituse ajal või vahetult pärast seda. Vahepeal on aga kirjeldatud juhtumeid, kus II tüüpi lapsed on elujõulised.
- IIID tüüp III haiguse III tüüpi patsientidel on luude haprus ja kasvu aeglustumine oluliselt suurenenud. Käed, jalad ja selgroog on tugevalt deformeerunud. Patsiendid vajavad sageli varsti ratastooli.
- IV tüübi patsiendid on sageli ka väikest kasvu, kuid vähem raskelt mõjutatud kui III tüüpi patsiendid, ehkki nende raskusaste, luude haprus ja deformatsioonid võivad olla väga erinevad.
