1966. aastal avastas meditsiinidoktor prof dr Andreas Rett haruldase ja varem tundmatu häire, mis mõjutab peaaegu ainult tüdrukuid. Haigus, mis põhjustab raskeid vaimseid ja füüsilisi puudeid, nimetati tema järgi Retti sündroomiks.
Mis on Retti sündroom?
Retti sündroom on X-kromosoomi geneetiline defekt. Haigus võib kulgeda väga erinevatel kulgudel, alates väga kergest kuni väga raskeni. Esialgu avaldub see haigus varajases arenguhäirena lapsepõlv. Pärast tavaliselt normaalset rasedus ja sünd on esimesed elukuud normaalsed. Need arenevad samamoodi nagu teised lapsed, kes seda haigust ei kannata. Seitsmenda elukuu ja teise eluaasta vahel näitavad Retti sündroomiga lapsed esialgu täielikku arenguseiskust. Pärast seda faasi arenevad juba õpitud võimed nagu kõne või käte liikumine tagasi. Kannatanutel hakkavad ilmnema autism ja neil on erinevaid liikumishäireid. Kaasnev vaimne aeglustumine, võib täheldada epilepsiahooge ja liikumisstereotüüpe. Retti sündroomi liikumise stereotüübid on peamiselt korduvad käeliigutused, mis meenutavad käte pesemise liigutusi.
Põhjustab
Retti sündroomi põhjused peituvad geenides. Defekt asub X-kromosoomil ja esineb esialgu nii isas- kui ka naissoost embrüos disain. Kuid isased embrüod surevad peaaegu alati, nii et defekt ilmneb peaaegu ainult tüdrukutel. Defekt kandub peaaegu alati isalt lapsele. Igal aastal sünnib Saksamaal Retti sündroomiga umbes viiskümmend tüdrukut. Defektne geen avastas 1983. aastal neurogenetik dr Huda Zoghi USA Stanfordi ülikoolist. Alles sellest ajast on olnud võimalik haiguse põhjust geneetilise testi, mitte ainult sümptomite abil tuvastada.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Rett sydrome on haigus, mis esineb varakult lapsepõlv. Tavaliselt mõjutab see tüdrukuid. Haigust peetakse pärast Downi sündroom, tüdrukute kõige tavalisem puue. Kuni umbes kuus kuud pärast sündi on areng täiesti normaalne. Alates kuuendast kuust näib areng esialgu seiskuvat. Pärast seda areng taandub. Juba omandatud motoorika on kadunud. Näiteks ei oska lapsed enam käsi kasutada. Kuna lapsed kaotavad emotsionaalse seotuse vanematega, näitab Retti sündroom tugevat sarnasust autism. Keeleline areng hilineb või peatub üldse. Kuid üksikute sõnade liigendamine on sageli võimalik. Kõik mõjutatud tüdrukud ei õpi kõndima. Liikumine on tavaliselt võimalik ainult välise abiga ning tundub ebakindel ja laia jalaga. Umbes kolmest eluaastast taanduvad autistlikud jooned ja emotsionaalne huvi tekib uuesti. Lapsed üritavad suhelda. Haiguse käigus tekivad luustiku massiivsed väärasendid, krambid ja seedehäired tekkida. Epileptilised krambid ilmnevad nelja-aastaselt. Mõjutatud isikud jäävad kogu elu jooksul raskeks puudeks ja vajavad ööpäevaringset hooldust.
Diagnoos ja kulg
Retti sündroomi diagnoosimine on sageli keeruline, kuna lapsed arenevad esialgu normaalselt. Kui geneetilise defekti suhtes pole konkreetset kahtlust, ei tehta geneetilisi teste, mis on ainus viis Retti sündroomi varakult avastada. Kui haigust ei tuvastata geneetilise testiga, on see sümptomite põhjal võimalik. Juba õpitud oskuste taandareng algab seitsmendast elukuust. Lisaks juba kirjeldatud sümptomitele vähenenud kolju kasvu võib täheldada haiguse käigus, mis võib alata viienda elukuu ja neljanda eluaasta vahel. Samuti on kõrge kognitiivne häire ja kas võimetus iseseisvalt käia või laia jala ja ebakindel kõnnak. Sümptomitel põhinev diagnoosimine toimub sageli alles kahe kuni viie aasta vanuselt. Täiendavad sümptomid võivad olla unehäired, skolioos (selgroo deformatsioonid), epileptilised krambid, vereringeprobleemid ja kasvu vähenemine. Patsiendid kannatavad umbes kümneaastaselt motoorsete oskuste tohutu halvenemise tõttu, mistõttu nad sõltuvad ratastoolist.
Tüsistused
Retti sündroomi all kannatavad mõjutatud lapsed väga tõsiste arengupiirangute ja -häirete all. Reeglina on kasv ka sel juhul häiritud, nii et kannatavad ka kannatanud isikud lühike kasv. Lisaks on raske vaimne aeglustumine. Eriti lastel võib esineda kiusamist või kiusamist, nii et patsiendid kannatavad ka psühholoogiliste kaebuste all. Nad sõltuvad oma igapäevases elus sageli teiste inimeste abist ega saa sellega ise hakkama. Kõnehäired kuuluvad ka Retti sündroomi sümptomite hulka ja nendega kaasnevad häired kooskõlastamine ja kontsentratsioon. Lisaks kannatavad sageli ka patsiendid kõnnakuhäired. Retti sündroomi sümptomid võivad mõjutada ka vanemaid ja sugulasi, nii et nad kannatavad ka psühholoogiliste häirete ja meeleolude all. Kuna põhjuslikku pole ravi sündroomi korral ravitakse ainult sümptomeid. Erilisi tüsistusi ei esine. Kas Retti sündroomi tõttu on oodatav eluiga vähenenud, ei saa üldiselt ennustada. Kahjuks ei saa sündroomi ära hoida.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Retti sündroomi puhul ei toimu iseparanemist, on see nii seisund peab igal juhul ravima arst. Siiski saab läbi viia ainult puhtalt sümptomaatilist ravi, kuna Retti sündroom on geneetiline haigus. Kui kahjustatud isikul ilmnevad selle tunnused, tuleb pöörduda arsti poole Downi sündroom. Kui kahjustatud isikul ilmnevad selle tunnused, tuleb pöörduda arsti poole autism. Lisaks tuleb meditsiinilist abi otsida ka siis, kui haigestunud inimesel tekivad krambid või seedetrakti all kannatavad tõsised ebamugavused. Retti sündroomi saab diagnoosida lastearst või üldarst. Kuid Retti sündroomi sümptomite ravimiseks on vajalik ravi erinevate spetsialistide poolt.
Ravi ja teraapia
Retti sündroomi ravi on sümptomaatiline. See tähendab, et on olemas ainult võimalus ravida haigusega seotud üksikuid kaebusi. Haiguse enda jaoks pole siiani ravi, sest see on geneetiline defekt. Kuna sümptomid võivad oma olemuselt ja raskuselt väga erineda, ei pruugi kõik ravi sobib igale patsiendile. The ravi tehakse pärast konsulteerimist raviarstiga. Järgmised ravivõimalused on Retti sündroomi puhul tavalised, kuid võivad üksikjuhtudel olla täiesti sobimatud. Füsioteraapia võib aidata vähemalt osaliselt kompenseerida liikumisvaegusi. Liikumismustrite harjutamine ja lihaste tugevdamine võivad aidata liikuvust säilitada nii kaua kui võimalik. Hipoteraapia on veel üks terapeutilise ratsutamise sõna. Ühelt poolt tugevdab ratsutamine nii enesekindlust kui ka usaldust teiste vastu. Pealegi võib loomade lähedus iseenesest positiivselt mõjutada puudujäägiga inimesi. Lisaks tugevdab teraapia meeleolu tasakaal, mis on sageli häiritud Retti sündroomiga patsientidel. Lisaks sellele väidetakse, et hipoteraapial on lõõgastav toime. Sisse tööteraapia, treenitakse motoorikat, et tagada suurem iseseisvus igapäevaelus, näiteks söömise ajal. On ka teisi ravimeetodeid, millest võib Retti sündroomi korral palju abi olla. Neid tuleb alati arutada raviarstiga.
Ennetamine
Retti sündroomi ennetamine on vaevalt võimalik. Varem ainult vanemate geneetiline test rasedus või sünnieelne test lapse geneetiline test emakas) võib anda teavet selle kohta, kas lapsel võib tekkida Retti sündroom. Kuid mutatsioonid X-kromosoomis ilmnevad isegi siis, kui mõjutatud isikud ei näita üldse mingeid sümptomeid. See tähendab, et vanemate geneetiline test ega sünnieelne uuring ei saa kindlat teavet selle kohta, kas lapsel tekib tegelikult Retti sündroom. Samuti on haigusega juba lapsel väike kordumise oht.
Järelkontroll
Retti sündroom on kahjustatud perede jaoks suur väljakutse. Retti sündroomiga lastele tuleb pakkuda püsivat hooldust, kuna neil on tõsised füüsilised ja vaimsed piirangud. Keskkond peaks olema kavandatud puuetega inimeste vajadustele vastavaks. See hõlmab sobivaid tualettruume, trepitõstukeid ja kõike muud meetmed mis muudavad igapäevaelu võimalikult lihtsaks haige laps. See minimeerib ka suurenenud õnnetusohtu. Kuna Retti sündroomiga laste sotsiaalne käitumine on mõnikord tugevalt piiratud, on paigutamine spetsiaalsesse lasteaed on soovitatav. Teatud vanuses võib ka eneseabi grupis osalemine olla väga kasulik. Regulaarne ja sihipärane füsioteraapia parandab piiratud liikuvust. Halvasti arenenud kõnevõimet saab edendada toetavate harjutustega. Terapeutiline tugi leevendab ka vanemaid ja aitab hõlbustada lapsega toimetulekut haige laps. Samal ajal on alati vajalik meditsiiniline järelevalve. Optimaalse ravi tagamiseks on vanematel soovitatav koostada päevik, kus on edusammud ja äsja esinenud kaebused haige laps on salvestatud. Ka Retti sündroomiga täiskasvanud vajavad jätkuvalt optimaalset hooldust. Saksamaa ühendus Retti sündroom pakub kannatanud peredele võimalust vahetada teavet ja õppida praeguste ravivõimaluste kohta.
Mida saate ise teha
Retti sündroomi all kannatavatel lastel on raske füüsiline ja vaimne puue. Vanemad peavad tagama lapsele püsiva hoolduse. Kodus tuleb paigaldada puuetega inimestele ligipääsetavad tualetid, paigaldada trepitõstukid ja muu meetmed tuleb võtta, et laps saaks normaalset igapäevast elu elada. Asjakohased kohandused vähendavad ka õnnetuste ohtu. Retti sündroomiga lapsed peaksid minema spetsiaalsesse lasteaed juba varases eas, ideaalis teiste mõjutatud lastega, et piiratud sotsiaalset käitumist saaks tõhusalt kompenseerida. Lisaks on hea mõte osaleda eneseabi grupis. Piiratud füüsilist liikumisvõimet saab edendada spetsiifiliste vahenditega füsioteraapia. Kõne arengu puudumist soodustab abistav suhtlemine. Retti sündroom on suur väljakutse kõigile, keda see puudutab. Vanemate leevendamiseks ja haige lapse käitlemise parandamiseks on vajalik terapeutiline tugi. Alati on vajalik ka meditsiiniline järelevalve. Vanemate jaoks on kõige parem pidada päevikut, kus nad märgivad edusammud ja kõik kaebused. Selle teabe põhjal saab ravi optimeerida. Retti sündroomiga täiskasvanud vajavad endiselt hoolt ja peaksid võimaluse korral teavet teiste mõjutatud inimestega vahetama. Ühing Rett Syndrom Deutschland eV pakub kannatanud peredele erinevaid projekte ja annab teavet praeguste ravivõimaluste kohta.
