Addisoni tõbi: või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos

Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99).

  • Kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia (neerupealiste alaareng) - geneetiline häire, millel on nii autosoomne dominantne kui ka autosoomne retsessiivne pärilikkus; raske neerupealiste puudulikkus (neerupealiste nõrkus), mis avaldub vahetult pärast sündi; meestel on pseudohermaphroditismi (interseksuaalsuse vorm, kus kromosomaalsed ja sugunäärmed on isased)
  • Smith-Lemli-Opitzi sündroom (sünonüüm: RSH sündroom (Opitz)) - kaasasündinud autosomaalse retsessiivse päriliku väärarengu sündroom, mis põhineb geen mutatsioon; tavaliselt metaboolne häire kolesterooli biosüntees, mille käigus on vähenenud 7-dehüdrokolesteroolreduktaasi (DHCR7) aktiivsus, mille tulemuseks on kolesterooli puudus.
  • Zellwegeri sündroom (aju-maksa-neeru sündroom, tserebro-hepato-neeru sündroom) - geneetiline ainevahetushäire koos autosoomse retsessiivse pärilikkusega, mida iseloomustab peroksisoomide (sfäärilise membraaniga piiratud organellid) puudumine; Sündroom koos väärarengutega aju, neerud (multitsüstilised neer düsplaasia), süda (eriti vatsakeste vaheseina defektid) ja hepatomegaalia ( maks); raske kognitiivne puue.

Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).

  • Adrenogenitaalne sündroom (AGS) - autosomaalselt retsessiivne pärilik ainevahetushaigus, mida iseloomustavad hormoonide sünteesi häired neerupealise koores; nende häirete tagajärjel esinevad puudused aldosteroon ja Kortisool.
  • Adrenoleukodüstroofia (sünonüümid: X-ALD; Addison-Schilderi sündroom) - X-seotud retsessiivne häire, mis põhjustab steroidhormoonide sünteesi defekti koos pikaahelaliste rasvhapete kuhjumisega NNR-is ja KNS-is; selle tagajärjel tekivad neuroloogilised defitsiidid ja dementsus koos imikueas
  • Autoimmuunne polüendokrinopaatia tüüp 1 / tüüp 2 (autoimmuunne polüendokrinopaatia tüüp I, sünonüüm: (autoimmuunne polüendokrinopaatia-kandidoos-ektodermaalne düstroofia sündroom, APECED sündroom)) - autosoomse retsessiivse pärilikkusega geneetiline häire, mis avaldub lapsepõlv või varases noorukieas; Kroonilise naha-naha kandidoosi kombinatsioon (nakkushaigused põhjustatud Candida perekonna seentest), hüpoparatüreoidism (kõrvalkilpnäärme puudulikkus) ja autoimmuunne neerupealiste puudulikkus (neerupealiste nõrkus).
  • Isoleeritud glükokortikoidide puudulikkus.
  • Isoleeritud hüpoaldosteronism - vähenenud veri aldosteroon tasemed.
  • Steroidide biosünteesi defektid
  • Wolmani sündroom - autosoomne retsessiivne lüsosomaalse ladustamise haigus, mis põhineb lüsosomaalse happe aktiivsuse kadumisel lipaas (LAL); mida iseloomustavad seedetrakti sümptomid (oksendamine ja kõhulahtisus), väljaveninud kõht, atroofia ja aneemia (aneemia) ja hepatosplenomegaalia (maks ja põrn laienemine).

Neoplasmid - kasvajahaigused (C00-D48).

  • Kasvajahaigused, täpsustamata

Narkootikumide

edasi

  • Äge kõht
  • Šokitingimused, täpsustamata