Adrenogenitaalne sündroom: sümptomid, kaebused, tunnused

Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata adrenogenitaalsündroomile (AGS):

Sümptomite väljendus ja raskusaste sõltuvad sellest, kumb ensüümide on defektne ja mõjutatud ensüümi jääkaktiivsuse ning mõjutatud inimese soo ulatus.

21-hüdroksülaasi puudulikkuse peamised sümptomid

• Hüperandrogeneemia tagajärjed ( androgeenid (meessugu hormoonid)).
  • Tüdrukud:
    • Pseudohermaphroditism femininus - genotüüp (XX) on naine, kuid tüdrukud näevad välja mehed
      • Interseksuaalsed suguelundid on juba sündides silmatorkavad (kliitori hüpertroofia (kliitori suurenemine) normaalsete naiste sisemiste suguelundite (emakas / emakas ja munasarjad / munasarjad) juuresolekul)
      • Suurenev virilisatsioon (maskuliniseerimine).
      • Mees juuksed muster (ülemine huule habe, juuksed rind).
      • Enneaegsed kubemekarvad
      • Rindade arengu puudumine
      • esmane amenorröa (menstruatsiooniverejooksu pole enam kui kolm kuud juba väljakujunenud tsükliga).
  • Poisid:
    • Pseudopubertas praecox (enneaegse suguküpsuse vorm alaealiste (noorukite) tüübis).
      • Hüpogonadism (sugunäärmete hüpofunktsioon, st väikesed munandid) on kontrastne sekundaarsete seksuaalomaduste (häbemekarvade ja peenise kasvu) suurenenud arenguga
  • Mõlemad sood:
    • Ravimata ilmnevad infantiilne kõrge kasv (luu kiirenenud küpsemise tõttu) ja täiskasvanueas lühike kasv (epifüüsi liigeste enneaegse sulgemise tõttu)
    • Täiskasvanueas kannatavad kannatanud inimesed sageli ülekaalulisus, metaboolsed muutused ja viljakuse (viljakuse) häired.
• Hüpokortisolism ( Kortisool).
  • Anoreksia (isutus)
  • Kurnatus, väsimus
  • Ärrituvus
  • Kaalulangus
  • Hüperkaltseemia (liigne kaltsium)
  • Hüpoglükeemia (hüpoglükeemia)
  • Vertiigo (pearinglus)

21-hüdroksülaasi jääkaktiivsus määrab kulgu:

• Klassikaline adrenogenitaalne sündroom koos soola raiskava sündroomiga ("soola raiskav" -AGS; 75% juhtudest) - ensüüm on täielikult kadunud
  • Tekib juba imikueas
  • Mineraalkortikoidi toime puudumine on ebapiisavalt moodustunud aldosteroon; aldosteroon on mineralokortikoid, mida toodetakse ka neerupealise koores. See esindab olulist lüli programmis reniin-angiotensiinaldosteroon süsteem (RAAS), mis aitab reguleerida veri rõhk ja sool tasakaal. Hüpoaldosteronism ( aldosteroon) põhjustab soolasisalduse häireid tasakaal vedelikukaotusega (“soola raiskamise sündroom”).
    • Elektrolüütide häired (naatrium ↓, kaalium ↑).
    • Emeesis (oksendamine), kõhulahtisus (kõhulahtisus), desikoos (dehüdratsioon), nõrkus joomises, apaatia (apaatia), hüpotensioon (madal veri hüponatreemia (naatrium puudus), hüperkaleemia (kaalium liigne), metaboolne atsidoos/ metaboolne atsidoos).
    • Kortisooli puudus ja hüperandrogeneemia
• klassikaline adrenogenitaalne sündroom ilma soola raiskamise sündroomita (“lihtne virilisaator” -AGS; 25% juhtudest) - jääk-21-hüdroksülaasi aktiivsus 1-2%.
  • Tekib juba imikueas
  • Kortisooli puudus ja hüperandrogeneemia
• Mitteklassikaline adrenogenitaalne sündroom (“Hilise algusega” AGS) - jääk-21-hüdroksülaasi aktiivsus 20-60%; kerge sümptomatoloogia.
  • Sünnieelne maskuliniseerimine puudub; tavaliselt avaldub alles puberteedieas või täiskasvanueas
  • Soola kadu pole
  • Puudub neerupealiste puudulikkus (neerupealiste nõrkus)
  • Tüdrukutel: Hirsutismi (suurenenud terminal juuksed (pikad juuksed) naistel, vastavalt isasele jaotus muster (sõltuv androgeenidest)), rasune nahk, akne, sügav hääl, menstruaaltsükli häired.
  • Enneaegsed kubemekarvad
  • Viljakuse (viljakuse) rikkumine

11β-hüdroksülaasi puudulikkuse peamised sümptomid

• Mineraalkortikoidide toimega deoksükortikosterooni (DOC) tootmine suureneb koos mineralokortikoidide liiaga:
  • Hüpertensioon (kõrge vererõhk)
  • Hüperkaleemia (kaaliumi liig)
• Naissoost: virilisatsioon (maskuliniseerimine).

17α-hüdroksülaasi puudulikkuse peamised sümptomid

• Mineraalkortikoidide toimega deoksükortikosterooni (DOC) tootmine suureneb koos mineralokortikoidide liiaga:
  • Hüpertensioon
  • Hüperkaleemia
  • Hüponatreemia (naatriumipuudus)
  • Metaboolne alkaloos (ainevahetushäire, mida iseloomustab bikarbonaadi suurenemine või vesinik ioonid).
• Naissoost: esmane amenorröa (esimese menstruatsiooni puudumine).
• Meessoost: feminiseerumine (meessoost sugutunnuste moodustumine puudub).
• Mõlema sugupoole puberteedi arengu puudumine.