Sünonüümid
Charcoti tõbi; amüotroofiline lateraalskleroos; müatroofiline lateraalne skleroos; Lou Gehrigi sündroom; motoneuron haigus; abb. ALS
Määratlus
Amüotroofne lateraalskleroos on lihaseid (motoorsed neuronid) kontrollivate närvirakkude progresseeruv, degeneratiivne haigus, mis võib viia nii spastilise kui ka lõtva halvatuseni kogu kehas. Tõttu hingamine ja haiguse käigus osalevate neelamislihaste tõttu surevad patsiendid tavaliselt kopsupõletik või hapnikupuudus pärast amotroofse lateraalse skleroosi progresseerumist aastaid. Amüotroofse lateraalse skleroosi esinemissagedus on suhteliselt haruldane.
Igal aastal on Saksamaal 3 8 elaniku kohta umbes 100,000 kuni 50 uut juhtumit. Mehi mõjutab see 50% sagedamini kui naisi ja kõige sagedasem haigusperiood on vanuses 70–XNUMX aastat. Varasemat algust täheldatakse harva.
ajalugu
19. sajandi teisel poolel kirjeldas prantsuse neuroloog Jean-Marie Charcot (1825-1893) esimesena amüotroofilise lateraalskleroosi ja ka mitmete teiste neuroloogiliste haiguste pilti. Paljud perekonna haigusnähud kannavad tema perekonnanime, nii nagu amüotroofset lateraalset skleroosi võib kirjeldada ka kui Charcoti tõbe. Haigus sai 20. sajandil tuntuks peamiselt eduka ja populaarse pesapalluri Lou Gehrigi (1903–1941) kaudu, kes pidi ebaselge lihasnõrkuse tõttu oma karjääri lõpetama 1938. aastal ja diagnoositi haigus järgmisel aastal. Amüotroofset lateraalset skleroosi nimetati tema järgi ka Lou Gehrigi sündroomiks. Teine populaarne ALS-i patsient on Stephen Hawking, kelle puhul haigus algas ebatüüpiliselt nooruses ja on selle käigus kergem kui enamikul patsientidest.
Põhjustab
Mootorsete neuronite progresseeruva hävimise täpne põhjus ei ole teada (amüotroofiline lateraalne skleroos). Võimaliku vallandajana on arutatud närvirakkude oksüdatiivset stressi, kuna oksüdatiivse stressi eest kaitsva ensüümi (superoksiiddismutaas; SOD-1) geenimutatsiooni leidub peaaegu 10% -l haigestunutest. Seda toetas veidi suurenenud haigusrisk suitsetajatel, kelle keha on oksüdatiivsele stressile rohkem avatud.
Siiski leiti, et ensüümi funktsionaalne efektiivsus ei mõjuta haigust, kuid ensüümi vigane ruumiline struktuur seda teeb, mis soosib paljude selliste üksikute seotust ensüümide. See liitmine häirib kahjustatud närvirakkude rakufunktsioone ja on oma mehhanismi poolest sarnane veiste spongioosse entsefalopaatia (BSE) või Alzheimeri tõvega. Siiani pole teada, miks mõjutavad ainult motoorsed neuronid. Muu hulgas on edasised geenilokud tuntud harvaesineva amüotroofse lateraalskleroosi perekondliku vormi korral, mille mutatsioon on seotud haiguse suurenenud esinemissagedusega.
