Huriezi sündroom on haruldane dermatoloogiline häire, mille avastas Prantsuse dermatoloog Huriez 1963. aastal. Sündroom on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et haiguse avaldumise tunnuseks pole sugu kromosoomid, kuid alleelidel. Lisaks võib sündroom tekkida siis, kui geneetilist omadust kannab ainult üks vanem.
Mis on Huriezi sündroom?
Huriezi sündroomi mõiste taga on geneetiline nahk pärilik ja seetõttu kaasasündinud häire. Huriezi sündroomi sünonüümid hõlmavad palmoplantaari hüperkeratoos-sklerodaktüülia sündroom, skleroatroofne sündroom, sklerotüloos ja distaalsete jäsemete kaasasündinud skleroatroofia. Kõik levinud terminid selgitavad, et haiguse peamine sümptomatoloogia viitab nahk patsientidest. Dermatoloogilist haigust iseloomustavad silmatorkavad pikisuunalised sooned küüned. Mõnel juhul on haigus küüned on ka oluliselt vähenenud. See võib mõjutada nii: küüned sõrmedest ja varvastest. Sagedamini ilmnevad sümptomid siiski käte piirkonnas. Huriezi sündroomi puhul torkavad silma ka käte ja jalataldade rasked kornifikatsioonihäired.
Põhjustab
Huriezi sündroom on geneetiline ja kaasasündinud. See tuleneb 4. kromosoomi mutatsioonist, täpsemalt aadressil geen lookus 4q23. Sest mutatsiooni ei esine seksis kromosoomid X või Y, vaid pigem ühe alleeli, seisund saab pärida kas isalt või emalt. Huriezi sündroom võib võrdselt mõjutada mehi ja naisi. Pärimine võib tekkida ka siis, kui mutatsiooni kannab ainult üks vanem. Arvatakse, et see väga haruldane mutatsioon põhjustab Langerhansi rakkude hulga vähenemist teatud kihtides nahk, mille tulemuseks on Huriezi sündroomile iseloomulikud sümptomid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Huriezi sündroomi sümptomid mõjutavad valdavalt nahka, kuigi naha erinevad kihid võivad näidata erinevaid sümptomeid. Märgid võivad levida kätele, jalgadele ja liigesed. Enamasti mõjutavad näiliselt käed. Lisaks peopesade ja jalgade keratiniseerumisele, nimetatakse ka hüperkeratoos, on äärmiselt kuiv nahk, millest mõnel on iseloomulik hallikaskollane värvus. Selle tagajärg on üksikute nahapiirkondade väike ketendus. Sõrmede ja varvaste küüned on habras või vaevalt moodustunud. Nad ei ole kasvama tagasi või kasvavad tagasi väga halvasti ja neid pole vaja lõigata. Huriezi sündroomi all kannatavate inimeste sõrmed on sageli lühikesed ja teravad. Haigestunud käte ja jalgade tagaküljel võib sageli näha nn erüteemi. Need on punetus või põletikud, mis on põhjustatud veri laevad. Need võivad ilmuda ka kujul kapillaar laienemine kahjustatud isiku näol. Lisaks kannatavad mõjutatud isikud sageli aluse kahjustuste all liigesed sõrmede ja skleroatroofia, deformatsioon silma sklera. Huriezi sündroomi komplikatsioon on asjaolu, et selle haiguse korral moodustuvad sageli kasvajad. Täpsemalt on need lamerakk-kartsinoomid epiteel, naha rakukiht ja limaskest. Kartsinoomid on pahaloomulised ja ka arenevad metastaasid Huriezi sündroomi korral.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Huriezi sündroom on kaasasündinud. Haigus algab kas sündides või varakult lapsepõlv. Diagnoos tehakse iseloomulike sümptomite põhjal ja histoloogiliselt koe mikroskoopilise uurimisega. See näitab teatud nahakihtide suurenenud moodustumist. Sageli nähakse lümfotsüütide infiltraate ka histoloogiliselt. Silmatorkav on ka Langerhansi rakkude vähenenud arv kahjustatud nahapiirkondades.
Tüsistused
Huriezi sündroom põhjustab mitmesuguseid kaebusi ja tüsistusi, mis esinevad peamiselt patsiendi nahal. Sündroom mõjutab eriti jalgu ja käsi. Nahk on väga kuiv ja ebaloomuliku kollase värvusega. Samuti kannatavad patsiendid väga rabedad küüned ja seega vähendas enamikul juhtudel esteetikat. Eelkõige lapsed võivad kiusamise ja kiusamise ohvriks langeda ning sellest tulenevalt psühholoogilised kaebused tekkida. Lisaks võivad tekkida ka põletikud ja punetus, mis veelgi halvendab naha välimust ja viima ebamugavustundeni. Kasvajad võivad tekkida ka Huriezi sündroomi tagajärjel, mis tuleb tavaliselt võimalikult kiiresti eemaldada. Patsient peab jätkuvalt osalema vähk sõeluuring vähi edasise vältimiseks ja vältimiseks. Kosmeetiline ravi on vajalik ka ebamugavuste piiramiseks. Küüntele kaebuste korral a siirdamine saab ka läbi viia. Reeglina see nii ei ole viima täiendavate tüsistuste tekkeks. Keskmist eluiga ei mõjuta ka Huriezi sündroom. Psühholoogilisi kaebusi saab psühholoog uurida ja ka ravida.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui sellised sümptomid nagu ülemäära kuiv nahk või märgatakse habras küüsi ja varbaid, võib Huriezi sündroom olla põhjuslik. Kui sümptomeid ei saa seostada mõne muu põhjusega või kui haiguse käigus ilmnevad täiendavad sümptomid, tuleb pöörduda arsti poole. Kui ilmneb haigusele tüüpiline naha hallikaskollane värvimuutus, on ette nähtud viivitamatu arsti visiit. Sama kehtib ka valuliku punetuse või põletik on märgatud. Nende sümptomitega peaks kohe minema perearsti juurde. Vastasel juhul võivad tekkida tõsised komplikatsioonid. Kui Huriezi sündroomi ei ravita, võib see näiteks põhjustada kasvajaid või soodustada seda vaimuhaigus. Mõjutatud laste vanemad peaksid kaasama lastearsti ning korraldama tervikliku uuringu ja ravi. Kui valu on raske, on soovitatav haigla hindamine. Huriezi sündroomi korral on õige kontakt perearstil või dermatoloogil. Edasijõudnutel tuleb pöörduda internisti poole. Psühholoogilisi kaebusi saab kõige paremini arutada terapeudiga või eneseabigrupi kontekstis.
Ravi ja teraapia
Praegusel ajal pole ravi mis aitab ravida Huriezi sündroomi põhjust. Selle all kannatajatele on oluline seisund regulaarselt läbi viia dermatoloogilisi uuringuid. Veel üks sammas ravi Huriezi sündroom on põhjalik vähk sõelumine. Nii saab pahaloomulisi kasvajaid varases staadiumis avastada ja ravida (vähieelsed kahjustused). Dermatoloogilisi sümptomeid saab sümptomaatiliselt ravida ka asjakohane dermatoloog, et minimeerida kahjustatud inimese ebamugavust. Hüperkeratoos ja sellega seotud tüsistusi saab seega sümptomaatiliselt ravida, näiteks dermatoloog või podiatrist koos spetsiaalsega koorimine, keratiniseeritud koe pehmendamine (nn keratolüüs) ja hooldusvahendid. Teine võimalus sümptomaatiline ravi Huriezi sündroomi all kannatajate jaoks on küünte voodi siirdamine, kui küünte hüpoplaasia on raske ja kannatanud inimene peab seda häirivaks. Kunstküünte voodi võib puuduva naela asendada, kui kahjustatud inimene kannatab küünte hüpoplaasia, st küünte alaarengu all. Päriliku haiguse ravi hõlmab ka põhjalikku ravi geneetiline nõustamine. Sellise nõustamise käigus peaksid haigestunud inimesed paremini tundma ja mõistma selle haiguse pärimise riske.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Huriezi sündroom on geneetiline, puudub põhjuslik ravi. Ainult sümptomeid saab leevendada naha töötlemise ja hooldamise abil. Patsientide eeldatav eluiga ei ole siiski piiratud. Sündroomi sees tekivad siiski vähieelsed kahjustused, mida tuleb korduvalt jälgida ja vajadusel ravida. Patsiendid sõltuvad muidu eluaegsest sarvkesta pehmendusega nahahooldusest Nahahooldusvahendid. Nahk jääb kuivaks ja küüned on deformeerunud. Näol on ka palju telangiektaasiaid, mis ilmnevad nahal punaste laikudena. Suurim probleem kannatanute jaoks on psühholoogiline koormus. Eriti puutuvad Huriezi sündroomiga lapsed ja noorukid oma välimuse tõttu pidevalt kokku kiusamise ja kiusamisega. Kuna häire ei ole võimalik ravida, on saadaval ainult sümptomaatilised ravimeetodid, kuid need ei saa viima sümptomite täielikuks vabanemiseks. Eriti problemaatilistel juhtudel, kui programm on vähearenenud sõrm ja varbaküüned, kaalutakse küünte voodi asendamist muude ravimeetodite kõrval. Plekilist välimust näol võib leevendada kosmeetika meetmed. Need on aga väga piiratud ravivõimalused. Lisaks esteetikale täiendav valu see juhtub ja pidev hirm pahaloomuliste kasvajate tekkimise ees koormab ka hinge. Seetõttu on mõjutatud inimeste elukvaliteedi tõstmiseks vajalik terviklik ravikontseptsioon, mis hõlmab ka psühholoogilist nõustamist.
Ennetamine
Kuna Huriezi sündroom on geneetiline häire, puudub otsene ennetus. Ainus võimalik ennetus on geneetiline nõustamine täiskasvanutele. See võib minimeerida Huriezi sündroomi all kannatavate järglaste saamise riski. Seega geneetiline nõustamine kannatanute jaoks eesmärk on parandada ja hõlbustada pereplaneerimist, teavitades neid riskidest. Huriezi sündroomi kaasnevate sümptomite progresseerumise vältimiseks sulgege järelevalve dermatoloog on soovitatav.
Järelkontroll
Järelhoolduse ajal on oluline tagada naha niisutamine kreemid ja salvid püsivalt vastu dehüdratsioon naha. Selleks tuleks kasutada apteegi spetsiaalseid tooteid, mille efektiivsus ületab käsimüügis olevate toodete efektiivsust. Kui arst on määranud ka spetsiaalse koorimine ja kallus- eemaldavad preparaadid, tuleb tagada nende korrapärane kasutamine, et vältida naha keratiniseerumist. Kui hoolimata heast hooldusest ilmnevad nahas sügavad praod, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole, kuna need paranevad tavaliselt alles meditsiinilise raviga. Psühholoogiline stress põhjustatud muutunud nahast seisund ei tohiks alahinnata. Eriti lapsed ja noorukid puutuvad eakaaslaste poolt kiusamise ja isegi kiusamisega kokku ning vajavad kaaslast psühhoteraapia. See aitab neil sellega toime tulla ja näitab viise, kuidas kiusamisega vastu astuda. Võimaluse korral pakuvad täiendavat tuge omavanuste lastega eneseabirühmad, kes saavad oma muresid ja hirme silmade kõrgusel arutada ning üksteisele nii igapäevaelu näpunäiteid kui ka rühma tuge anda. Pahaloomuliste kasvajate varajases staadiumis avastamiseks ja raviks tavaline nahk vähk skriiningud peab läbi viima dermatoloog. Lisaks peaks kahjustatud isik muutusi ise jälgima ja selgitama neid raviarstiga.
Mida saate ise teha
Huriezi sündroom on väga haruldane nahahaigus, mida peaks dermatoloog hindama ja vastavalt ravima. Sellisel juhul on kahjustatud inimese nahk väga kuiv ja habras, nii et sügavad praod ilmnevad väga kiiresti. Need, kes soovivad enda oma võtta meetmed parandamiseks võib kasutada niisutamist kreemid ja salvid. See võib neutraliseerida dehüdratsioon tingimusel, et Huriezi sündroom pole veel viimases staadiumis. Äärmuslikel juhtudel kuiv nahk areneb lõheks. Lõhenenud nahk on naha sügav pisar, mis enam ei suuda kasvama koos omaette. Sellisel juhul tuleks võimalikult kiiresti pöörduda arsti poole. Neid on ainult piiratud meetmed mida patsient saab olemasoleva lõhenemise korral märkimisväärse paranemise saavutamiseks kasutada. Sellise tõsise põhihaiguse, nagu vähk, varases staadiumis avastamiseks on regulaarsed ennetavad uuringud väga olulised. Kui Huriezi sündroom on selgesõnaliselt diagnoositud, on spetsiaalsed dermatoloogilised hooldustooted osutunud tõhusaks. Sel eesmärgil tuleks pöörduda dermatoloogi poole, kes oskab välja kirjutada sobivad hooldusvahendid. Kas Huriezi sündroom võib olla tingitud geneetilisest pärandist, saab teada geneetilise nõustamise teel.
