Amüotroofne lateraalne skleroos: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.

  • Väike vereanalüüs
  • Diferentsiaalne vereanalüüs
  • Kreatiinkinaasi (CK, CK-MB) - võib olla kõrgendatud.
  • Elektrolüütide - kaltsium, magneesium, naatrium, kaaliumfosfaadid, kloriid.
  • Põletikulised parameetrid - CRP (C-reaktiivne valk) või ESR (erütrotsüütide settimise määr).
  • Maks parameetrid - alaniini aminotransferaas (GPT), aspartaataminotransferaas (GOT).
  • Paastumine glükoos (paastumine veri glükoos), vajadusel suukaudse glükoositaluvuse test (oGTT).
  • Kilpnäärme parameetrid - TSH, fT3, fT4
  • Seerumi valk ja immunoelektroforees.
  • Vitamiin B12 (metüülmaloonhape, homotsüsteiin)
  • Neurofilamentkett valgud (NFL; neurofilamentide kerge ahel) seerumis [ületatakse diagnostiline künnis → ALS peetakse tõenäoliseks].

Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatus ja kohustuslikud laboriparameetrid - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.

  • ANA (tuumavastane antikehade), anti-DNA, anti-Hu, anti-MAG, anti-AchR, anti-MU.
  • Angiotensiini konverteeriv ensüüm (AKE).
  • Heksosaminidaas A ja B
  • CSF punktsioon tserebrospinaalvedeliku kogumine punktsiooniga seljaaju kanal) CSF diagnoosimiseks - jaoks diferentsiaaldiagnoos.
  • Lihased ja närvid biopsia - eriti atüüpiliste ilmingute korral (ebatüüpiline esinemine) metaboolsete, immunoloogiliste ja neoplastiliste põhjuste piiritlemiseks (neoplaasia, st neoplasmid)
    • Lihas biopsia paljastab II-A kiudude neurogeense degeneratsiooni ja kompenseeriva hüpertroofia (koe suurenemine) lihaskiududest. The hüpertroofia säilitab väljundvõimsust, kuni atroofia mõjutab umbes 50% lihaskiududest. Järelikult lihas tugevus ALS patsientidel väheneb alles kaugelearenenud staadiumis.
  • Seroloogia (nt borrelia, süüfilis (lues), HIV), antikehade K + kanalite vastu.
  • Vajadusel veregaaside analüüs (BGA)