Meditsiiniline termin brachydactyly kirjeldab lühenenud sõrmi ja varbaid. Seda seisund, tavaliselt pärilik autosomaalselt domineerival viisil, kuulub väärarenguga jäsemete rühma.
Mis on brachydactyly?
See geneetiline defekt ilmneb kas eraldi või sündroomiliselt. Kursusel võib olla esmane või sekundaarne põhjus. Seda iseloomustab lisaks kondine düsostoos. Ainult tüüp A3 ja D esinevad sagedamini. Teised brachydactyly tüübid on haruldane nähtus. Patsiendil on üks või mitu erineval määral lühenenud sõrme. Sellest hoolimata hõlmavad arstid selle termini all ka väärarenenud ja lühenenud varbaid. Mõnel juhul on kämblaluu luud mõjutatud. See meditsiiniline termin ulatub tagasi vanakreeka keelde ja tähendab „lühike sõrm“. Sünonüümide hulka kuuluvad brachymegalodactylism, brachyphalangia ja ossificatio praecox hereditaria.
Põhjustab
Brachydactyly on väärareng, mis tekib pärimise teel perekonnas. Ossificatio praecox hereditaria erivorm on autosoomne domineeriv pärimisvorm. Kuid, lühike kasv esineb harva. Inimeste mõjutamise tõenäosus on 1: 200,000 3, välja arvatud tüübid AXNUMX ja D. Brachydactyly on kas isoleeritud või sündroomne. Esimesel juhul esineb pärilik haigus ilma muude seonduvate sümptomiteta, teisel juhul aga väärarengu sündroomi keeruka kulgemise tõttu. Mõned tuvastatavad kursused toimuvad koos lühike kasv. Isegi isoleeritud brachydactyly puhul pole leid lihtne, kuna sellega võivad kaasneda peened muutused organismi teistes piirkondades. Muud võimalikud ilmingud on käte väärarendid, näiteks polüdaktüülia, sündaktüülia, sümfalangism või reduktsioonivead. Uuringud on nüüdseks jõudnud sinnamaani, kus tuvastatakse põhjuslikult seotud põhjused geen on võimalik enamiku isoleeritud ja südamromaalkursuste jaoks. Enamikul juhtudel päritakse isoleeritud brahüfalangiad autosomaalselt domineerival viisil, millel on erinev penetrantsus ja ekspressiivsus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
See väärareng esineb üheteistkümnes vormis ja jaguneb tüüpideks vastavalt lühendamise väljendusele: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini sündroom) ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Tüübid B ja E võivad esineda koos. Võimalik on ka A1 ja B tüüpi ühine esinemine. Brachydactyly ilmub erineva kuju ja vormina. Enamikul patsientidest on külgsuunas sümmeetriline lühike sõrm. Mõnikord puuduvad terved falangid. Arstid eristavad seda väärarengut teatud omaduste järgi, näiteks kas see mõjutab ainult sõrmi või varbaid või esineb ka teiste organite väärarenguid. Seda vahet tehakse seetõttu, et brahüdaktülia on kas primaarne või sekundaarne. Haiguse esmasel, isoleeritud kulgemisel esineb ainult sõrmede või varvaste väärareng, ilma et see mõjutaks muid kliinilisi pilte. Sekundaarsel, sündroomikursusel on lühenemised teatud olemasolevate seisundite tagajärg, näiteks Aarskog-Scotti sündroom (meeste reproduktiivorganite väärareng, näo ja sõrmede anomaaliad) - pärilik haigus, mida esineb harva. Sellisel juhul on brachydactyly esimese haiguse sekundaarne tagajärg. Kõige tavalisem progresseerumisvorm on tüüp D. Lühenenud on nii pöidla viimane falang kui ka sõrmeküüs. Kõige sagedamini toimub selline pöidla lühenemine mõlemal käel. Paljudel juhtudel on mõjutatud ka suur varvas.
Diagnoos ja progresseerumine
Diagnoos tehakse radiograafilise ja kliinilise uuringu abil. Lisaks toetavad leiud antropomeetrilisi mõõtmisi. Kui esineb isoleeritud brahhaktaktüülia vorm, pole sünnituseelset diagnoosi vaja. Kui esineb sündroomivorm, näidatakse seda skriiningu vormi. Sel juhul, kui esineb põhjuslik mutatsioon, tuleb koorionvillide (invasiivne sünnieelne) biopsia) on võimalik 11. ja XNUMX. nädalal amniootsentees ( amnionikott diagnoositakse aminotsüüdid) 14. nädalal. Geneetiline nõustamine hõlmab perekonnas levivat haigustüüpi. Arst soovitab tulevastel vanematel pärimise tüübi ja muude sümptomite puudumise või esinemise kohta. D-tüüpi brachydactyly tekkimise tõenäosus on vahemikus 0.41 kuni 4.0 protsenti. See protsent sõltub rahvastikust. XNUMX protsendil mõjutatud meestest on penetrantsus vähenenud. See tähendab, et geneetilise defekti ekspressioon on vähenenud. Selle päriliku haiguse fenotüübil (välimusel) on lihtsalt vähem omadusi viima haigusele.
Tüsistused
Brachydactyly võib tavaliselt esineda erinevates vormides, mis põhjustab erinevaid tüsistusi. Patsient kannatab lühikeste sõrmede all. Kuid juhtub ka, et puuduvad terved sõrmed. Lisaks sõrmedele võib brachydactyly negatiivselt mõjutada ka teisi keha organeid ja viima nende väärarengute või defektideni. Enamasti tekivad siiski ainult puuduvad või väärarenguga sõrmed ning muid füüsilisi piiranguid ega komplikatsioone pole. Brachydactyly võib põhjustada ka peenise väärarengute tekkimist. Nendel juhtudel väheneb patsiendi enesehinnang sageli. Samuti kannatavad lühikeste sõrmede all kannatanud füüsiliselt ja psühholoogiliselt. Brachydactyly puhul ei ole tavaliselt võimalik igapäevaeluga toime tulla. Ka meestel on seksuaalne kogemus piiratud, mis võib viima et depressioon ja muud psühholoogilised probleemid. Brachydactyly ei too kaasa keskmise eluea vähenemist. Otsene ravi pole võimalik, kuid kosmeetiline kirurgia saab patsiendi soovil läbi viia. Sellisel juhul pole ka komplikatsioone. Rasketel juhtudel tuleb käe funktsiooni toetada ja ravida füsioteraapia.
Millal peaks arsti juurde minema?
Enamikul juhtudel ei pea brachydactyly arst täiendavalt diagnoosima. See kaebus on nähtav juba kohe pärast sündi ja pediaatril tuvastab selle. Tavaliselt ei saa ka brachydactyly ravi läbi viia. Kuna aga brahhüdraktüütia võib kahjustatud inimese igapäevaelus põhjustada tõsiseid piiranguid ja ebamugavusi, tuleks laste arenguhäirete korral alati pöörduda arsti poole. See võib ära hoida täiendavaid tüsistusi ja raskusi täiskasvanueas. Vältimiseks tuleks arsti poole pöörduda ka psühholoogiliste kaebuste või alaväärsuskomplekside korral depressioon, näiteks. Enamik patsiente sõltub psühholoogi käest ka brahhaktaktüülia tõttu psühholoogilisest ravist. Haiguse ise diagnoosib lastearst. Füsioteraapia piirata üksikute kaebuste esitamist. Siin tuleks arsti juures käia juba varajases eas, et kannatanu harjuks piirangutega ja õpiks nendega nõuetekohaselt toime tulema.
Ravi ja teraapia
Klassikaline ravi meditsiinilises mõttes ei ole brahhaktaktia jaoks võimalik. Puudub spetsiifiline ravivorm, mis suudaks selle deformatsiooni kõiki ilminguid parandada. Plastiline kirurgia on näidustatud ainult kosmeetilistel põhjustel või kui käte funktsioon on tõsiselt piiratud. Tüüpiliste vormide olemasolul ei ole kirurgilised sekkumised vajalikud, sest need, kes kannatavad, saavad tavaliselt elada lühenenud sõrmede või varvastega ebamugavustundeta. Tööteraapia or füsioteraapia aitab tugevdada käte tööd ja vähendada lühenemise tagajärgi. Erinevate brachydactyly tüüpi prognoos sõltub tüübist ja raskusastmest, ulatudes raskest kuni minimaalse kahjustuseni. Kui esineb lühenemise sündroomne ekspressioon, määratakse diagnoos ja prognoos kaasnevate kõrvalekallete järgi.
Väljavaade ja prognoos
Ilma meditsiinilise abita pole brachydactyly'l võimalust paraneda. Lühendamine või puudumine luud kätes ja jalgades on geneetiline ja püsib elu lõpuni. Terapeutiline meetmed või ravimitega ravimise vorm on samuti ebaõnnestunud. Juriidilistel põhjustel ei ole programmiga lubatud sekkuda geneetika ja sihtotstarbeliste treeningutega ei saa luude struktuuris muutusi saavutada. Kirurgilised sekkumised on seevastu väga paljutõotavad ja võivad viia sümptomite täieliku vabaduseni. See sõltub deformeerunud ulatusest luudParima võimaliku tulemuse saavutamiseks tuleks protseduur läbi viia pärast kasvuprotsessi lõppu. Enne füüsilise kasvu lõppu pole korrektsioonivõimalused tavaliselt püsivad. Elu jooksul järgnevad muud sekkumised, mis suurendavad komplikatsioonide riski. Ühe operatsiooni käigus on võimalik luude pikendamine ja ka puuduvate luude täielik asendamine. Paljudel juhtudel peetakse patsienti tagantjärele paranenuks. Teised patsiendid peavad ikkagi läbima selliseid ravimeetodeid nagu füsioteraapia õppida, kuidas muudetud jäsemeid kõige paremini käsitseda ja liigutada.
Ennetamine
Seda deformatsiooni pole meditsiinilises mõttes võimalik ära hoida. Alatoitumine või alatoitumus, nikotiin ja alkohol raseduse ajalja üldiselt ebatervislik eluviis võib soodustada deformatsioone. Narkootikumide ja omal vastutusel võetud ravimid halvendavad olukorda. Ja vastupidi, see tähendab, et tervislik ja teadlik eluviis soodustab tervislikku arengut.
Siin on, mida saate ise teha
Siiani pole brachydactyly kausaalse ravimiseks tavapäraseid ega alternatiivseid meetodeid. Kuid kannatanud ei kannata tavaliselt rasket valu või muud peamiselt füüsilised häired. Paljude patsientide jaoks on aga brachydactyly seotud elukvaliteedi märkimisväärse langusega psühholoogilistel põhjustel. Lühenenud või puuduvate varvastega patsiendid väldivad sageli kõiki olukordi, kus nad peavad oma jalgu riieteta näitama. Nad arvestavad vesi sport ja ujumine puhkus tabuna. Kui kannatanud kannatavad vaimselt märkimisväärselt või piiravad end tõsiselt, peaksid nad seda kaaluma kosmeetiline kirurgia ja küsige nõu spetsialiseerunud ilukirurgilt esteetiline kirurgia kätele ja jalgadele. Kannatanud peavad maksma puhtalt kosmeetiline kirurgia ise. Kui aga inimene kannatab brachydactyly ka emotsionaalselt, siis tervis kindlustusseltsid katavad tavaliselt kulud. Igal juhul peaksid asjaosalised seda oma inimestega eelnevalt arutama tervis kindlustusandja. Kui kosmeetiline kirurgia on välistatud, saavad mõjutatud inimesed õppida oma puudega paremini toime tulema ja komplekse vähendama psühhoteraapia. Väga sageli tajutakse enda füüsilist puudujääki täiesti liialdatuna ja tegeliku puudega proportsionaalsena. Kui brahhüdaktüliat seostatakse lisaks esteetilistele, vaid ka funktsionaalsetele piirangutele, on abiks ka füsioteraapia.
