CDAGS-sündroom on meditsiiniline termin haruldase väärarengute kompleksi jaoks, mis on seotud peamiselt kolju anomaaliatega. Sümptomikompleksil on pärilik alus ja see tuleneb 22. kromosoomi mutatsioonist. Puudub põhjuslik ravi on tänaseks olemas.
Mis on CDAGS-i sündroom?
CDAGS-i sündroom on tuntud ka kui CAP-sündroom ja vastab äärmiselt haruldasele pärilikule häirele. Levimus on hinnanguliselt üks juhtum 1,000,000 21 XNUMX inimese kohta. Seda haigust kirjeldati esmakordselt XNUMX. sajandil. Esimeseks kirjeldajaks ja eponüümiks peetakse R. Mendoza-Londonot ja tema kaaslasi. CDAGS-i sündroomi nimi on lühend. See lühend sisaldab kliiniliste tunnuste kombinatsiooni, mis eristab sümptomite kompleksi. Selles kontekstis tähistab C kraniosünostoosi, D tähistab lühendit "viivitatud" ja viitab purskkaevud või “kurtus”. Sündroomiga seotud päraku väärarengute koodid. G saab akronüümi suguelundite väärarengute tõttu, millega seisund on sümptomaatiliselt seotud ja S tähistabnahk”Ja näitab naha muutusi kliinilises pildis. Sündroom kuulub määratlemata väärarengu sündroomide rühma ja vastab kaasasündinud häirele.
Põhjustab
CDAGS-i sündroomil on geneetiline alus. Näib, et sündroom ei esine juhuslikult, vaid sellele allub autosoomne retsessiivne pärand. Seni on sümptomite kompleksi kirjeldatud ainult neljas perekonnas. Kõigis neis oli perekondlik klaster, mis kinnitab oletust geneetilise komponendi kohta. Seega leiti sümptomid neljast perekonnast seitsmel isikul. Pärilik mutatsioon on sümptomite kompleksi põhjus. Vaatamata vähestele seni dokumenteeritud juhtumitele on geneetiline põhjus nüüd seotud konkreetsete geenidega. Seega mõjutab mutatsioon 22. Kromosoomi geene geen lookus 22q12-q13. 22. kromosoom on inimeste seas suuruselt teine kromosoom ja sisaldab 500–800 geeni, millest tänaseks on teada 508. 22. kromosoomi geenide mutatsioonid on seotud paljude erinevate haigustega. Näited hõlmavad trisoomiat 22, Epsteini sündroomi ja Sebastiani sündroomi. Millised kromosoomi geenid võivad mängida rolli CDAGS-sündroomi tekkes, on uurimisobjekt. Praegu saame ainult spekuleerida sündroomi peamiste põhjuslike tegurite üle. Lisaks toksiinidega kokkupuutele ajal rasedusvõib arvukaid muid tegureid pidada geneetilise paigutuse aktiveerivateks teguriteks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Koljude anomaaliad iseloomustavad CDAGS-sündroomi kliinilist pilti. Need on väärarendid, mis mõjutavad kolju. Sündroomile on kõige iseloomulikum koljuõmbluse sünostoos. Termin sünostoos viitab mitme kondisele sulandumisele luud mis olid varem kõhrelised või seotud sidekoe. Kraniaalse õmbluse sünostoosi seostatakse CDAGS-sündroomiga patsientidel laialdaselt avatud fontanellidega eesmises ja tagumises piirkonnas. Ka patsientide parietaalne foramina on silmatorkavalt suur. Parietaalne foramen on os parietale osa ja vastab avausele parietaalsel luul, mille kaudu parietal vein möödub. Lisaks neile anomaaliatele kolju, kannatavad inimesed kannatavad tavaliselt keratiniseerumise all ja seega teavitavad kornifikatsioonihäired porokeratoosi, mis ilmneb naha eksanteemina. Sensureural mõjutab sageli ka mõjutatud inimesi kuulmiskaotus kuni absoluutse kurtuseni. Päraku ja urogenitaalsete kõrvalekallete tõttu on pilt täielik. Need sümptomid on seotud vaimse ja motoorse arengu tõsise hilinemisega. Mõnes olukorras on rangluude täiendav alaareng.
Diagnoos
Tavaliselt tehakse CDAGS-sündroomi diagnoos imikueas. Esimene kahtlus jõuab arstini juba visuaalse diagnoosi abil. Kahtluse kinnitamiseks tuleb kolju võib anda korralduse tõendada kraniaalseid kõrvalekaldeid. Dermatoloogilisi teste võib teha ka diagnostilise protsessi osana. Diagnoosi kahtlemata kinnitamiseks võib arst tellida molekulaargeneetilised testid. 22. kromosoomi mutatsioon kinnitab sündroomikahtlust.
Tüsistused
CDAGS-sündroomi tõttu mõjutavad patsienti erinevad väärarendid ja deformatsioonid. Sel juhul on neil negatiivne mõju peamiselt koljule ja kanistrile viima ebamugavustunne luud. juhataja on silmatorkavalt suur, mis viib esteetika vähenemiseni. Paljudel juhtudel põhjustab see kiusamist ja kiusamist, eriti lastel. Seda saab viima psühholoogiliste kaebustega. Pole haruldane, et CDAGS-i sündroom põhjustab ka kuulmise vähenemist või isegi täielikku kurtust. See võib koormata ka kannatanud inimese elu ja päevakava. Intelligentsus ei vähene, nii et mõjutatud inimene saab tavaliselt mõtteprotsesse mõista ja mõista. CDAGS-sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Ainult sümptomeid saab piirata, kuid täiendavaid tüsistusi pole. Sümptomite piiramine toimub kirurgiliste sekkumiste abil või erinevate ravimeetodite abil. Siiski ei saa ennustada, kas need nii ka on viima haiguse positiivse kulgeni. Enamikul juhtudel ei vähenda CDAGS-sündroom eeldatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
CDAGS-sündroomi diagnoositakse tavaliselt imikueas. Arstivisiit on vajalik, kui väärarendid põhjustavad tüsistusi. Näiteks kui laps kannatab luu valu või kuulmise nõrgenemine, tuleb pöörduda vastava spetsialisti poole. Sama kehtib kõigi väiksemate ja suuremate komplikatsioonide kohta, mis on seotud CDAGS-i sündroomiga. Neid tuleb igal juhul ravida, et laps saaks haigusest hoolimata elada sümptomitest vaba elu. Tõsiste väärarengute korral võib olla võimalik ka operatsioon. Selline operatsioon peab toimuma varases staadiumis, sest muidu võivad tekkida püsivad arenguhäired. Kui kahtlustatakse psühholoogilisi kannatusi, mis on põhjustatud näiteks kiusamisest ja kiusamisest, peaks laps koos vanematega otsima terapeutilist nõustamist. Üldiselt peab kogenud spetsialist hoolikalt jälgima CDAGS-sündroomiga lapsi ja täiskasvanuid. Kuna pärilikud häired võivad vallandada mittespetsiifilisi sümptomeid, tuleks pöörduda erinevate meditsiinitöötajate poole, kes saavad mõjutatud inimesele anda hea ülevaate sümptomitest ja võimalikest raviprotseduuridest.
Ravi ja teraapia
Siiani ei ole CDAGS-sündroomiga patsientidel põhjuslikke ravimeetodeid saadaval. Esiteks kromosoom, kuid mitte vastutav geen on tuvastatud. Teise jaoks küll geen ravi on olnud uurimisteema, pole see veel rakendatav. Sündroomiga patsiente ravitakse sel põhjusel sümptomaatiliselt. See sümptomaatiline ravi hõlmab näiteks kolju anomaaliate korrigeerimist, mis viiakse tavaliselt läbi kirurgiliselt. Kuid sünostoosi kirurgiline lahendus viiakse läbi ainult siis, kui on probleeme, mis on selgelt tingitud adhesioonist. Operatsioon annab aju rohkem ruumi kasvama. Kui operatsioon tehakse piisavalt vara, võib see leevendada patsiendi arenguprobleeme. Patsientide päraku- ja urogenitaalseid kõrvalekaldeid saab tavaliselt ka operatsiooniga parandada. Need sammud on tavaliselt vähem kiireloomulised kui kolju parandamine, kuna need on piiratud aju kasv on seotud palju sekundaarsemate probleemidega. Mõjutatud isikute porokeratoosi saab ravida tavapäraste ravimitega, näiteks haldamine of keratolüütikumid, mis lahustavad sarvestunud kihi. Vaimse ja motoorse arengu hilinemise kompenseerimiseks varajane sekkumine ja füsioteraapia võib olla kasulik.
Väljavaade ja prognoos
CDAGS-i sündroomi ei saa põhjusliku raviga ravida ravi. Sel põhjusel on kahjustatud inimesel saadaval ainult sümptomaatilised ravivõimalused, kuid need ei saa haigust täielikult piirata. Erinevaid väärarenguid ja deformatsioone saab kirurgiliste sekkumiste abil parandada. Ravi puudumisel jäävad need väärarendid ja adhesioonid püsima ning põhjustavad kahjustatud inimese elus tõsiseid piiranguid. CDAGS-i sündroomi varajane diagnoosimine ja ravi võib vähendada ja minimeerida kahjustatud inimese arenguhäireid. Kui kolju korrigeerimist ei toimu, aju tavaliselt ei saa kasvama ilma täiendava ravita, nii et psüühikahäired ja halvimal juhul ka ajusurm võib juhtuda. Õigeaegse ravi korral saab neid kaebusi vältida. Edasisi kaebusi leevendatakse tavaliselt ravimite abil. Kuna CDAGS-i sündroom viib ka intelligentsuse ning motoorse ja vaimse kaebuse vähenemiseni, kompenseeritakse need eritoega. Kuid see ei taga ka täielikku ravi. Varajase ravi korral ei mõjuta CDAGS-sündroom patsiendi eeldatavat eluiga negatiivselt.
Ennetamine
Siiani ei saa CDAGS-i sündroomi ära hoida. Näiteks ei ole praegu esmased põhjuslikud tegurid üksikasjalikult teada, mistõttu on tegutsemisruum piiratud.
Siin on, mida saate ise teha
Enne eneseabi võtmist meetmedpeaksid CDGAS-sündroomi all kannatajad kõigepealt rääkima vastutava arsti juurde. Enamikul juhtudel saab üksikuid sümptomeid ja seisundeid ravida ainult kirurgiliselt ja eneseabi meetmed näiteks kandideerimine salvid abstsessidele põhjustavad sageli sekundaarseid sümptomeid. Seetõttu on oluline selgitada järgmised sammud spetsialistiga. Ennekõike soovitab arst tervislikke eluviise ja regulaarset liikumist. Kaasnev füsioterapeutiline meetmed on näidatud. Füsioteraapia, jooga jms aitavad stabiliseerida immuunsüsteemi ja vältida hiliseid mõjusid nagu hemorroidid kohta pärak või abstsessid koljul. Sõltuvalt CDGA sündroomi raskusastmest võib osutuda vajalikuks ka vaimse võimekuse edendamine. Seda tuleks alati teha professionaalse järelevalve all. Mõjutatud isiku sugulased ja sõbrad saavad aga vastavat ravi toetada - sel viisil sõltub see individuaalsetest kaebustest ja mõjutatud isiku põhiseadusest. Oluline on ka psühholoogiline tugi. Kuna mõjutatud kannatavad tavaliselt kõrvalekallete all väga palju, on emotsionaalne tugi seda olulisem, eriti vaimsete piirangute või halva üldise prognoosi korral.
