Düschondrosteosis Léri Weill on geneetiliste põhjustega haigus. Düschondrosteosis Léri Weill klassifitseeritakse luustiku düsplaasiate kategooriasse. Haiguse tüüpiline omadus on lühike kasv, mis on samuti ebaproportsionaalne. Jäsemete keskmised sektsioonid on sümmeetriliselt lühenenud. Samal ajal tekib Léri Weilli düshondrosteoosi taustal nn Madelungi deformatsioon.
Mis on düskondrostoos Léri Weill?
Düskondrosteoos Léri Weill on sünonüümselt tuntud ka kui Léri-Weilli sündroom või Lamy-Bienefeldi sündroom. Põhimõtteliselt tuleneb nimi kahest isikust, kes esimest korda seda kirjeldasid seisund aastal 1929. Lisaks lühike kasv, Madelungi deformatsioon on iseloomulik sümptom, mida täheldatakse peamiselt ranne. Léri Weilli düshondrostoosi esinemissagedus pole seni teada. Alumise keskmised piirkonnad jalg ja küünarvarre luud on lühendatud. Kui see lühenemine toimub juba vastsündinutel, siis Madelungi deformatsioon areneb mõnel juhul ainult puberteedi faasis. Põhimõtteliselt ilmneb see siiski mõlemalt poolt. Lisaks jäsemete lühenemisele on need sageli ka painutatud. Tavaliselt kahjustab see liikuvust. Léri Weilli düshondrostoos on raskusastmelt erinev. Kuid see haigus on naistel sageli raskem kui meestel. Meestel on haiguse käigus sportlik kuju lihastena hüpertroofia on ka kohal. Mõjutatud isikud on keskmise intelligentsusega.
Põhjustab
Léri Weilli düshondrostoos on pärilik haigus ja selle põhjustab konkreetse inimese mutatsioon geen. Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Naisi mõjutab see haigus sagedamini ja raskemini kui meespatsiente. Nn SHOX geen on seotud mutatsioonidega. Muudatused selles geen piirkonnas võib ka viima mesomeelse düsplaasia tüüp Langer.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Léri Weilli düshondrostoosi sümptomid ja kaebused on väga märgatavad. Mõjutatud isikud kannatavad lühike kasv seotud luustiku iseloomulike tunnustega. Enamikul mõjutatud isikutest on SHOX geeni mutatsioonid. Kuid deformatsioonid luud on patsienditi väga erinevad. Léri Weilli düshondrostoosi iseloomulik tunnus on aga cubitus valgusega seotud brachymetacarpy. Lisaks tekib Madelungi deformatsioon tavaliselt mõlema randme juures. Võimalik on ka Mesomelia. Kõrvalekalded luud on naistel mõjutatud inimestel tavaliselt raskemad kui meestel. Lisaks on need nähtavad alles pärast sündi. Luustiku tunnused avalduvad kõige rohkem enneaegsetel patsientidel. Põhimõtteliselt areneb Madelungi deformatsioon, kui kasvuplaadid liituvad enneaegses staadiumis. Kui SHOX-geen on heterosügootne, mõjutab luustiku areng enne sündi. Pärast sündi sõltub areng sellest, kas indiviidi mõjutab Léri Weilli düshondrostoos. Enamik Dyschondrosteosis Léri Weilli põdevatest patsientidest kasvama pidevalt. Lõplik kõrgus on umbes kaksteist sentimeetrit väiksem kui tervete inimeste keskmine pikkus. Düskondrostoosiga patsientide ebatavaliselt väike pikkus Léri Weill ilmneb peamiselt puberteedieast. Sellest etapist alates aeglustub kasv märkimisväärselt. Düskondrostoosi Léri Weilli teine ilming on nn Langeri sündroom. See on aga fenotüüpiliselt palju raskem.
Diagnoos
Paljudel juhtudel on Léri Weilli düshondrostoos vastsündinutel juba kohe pärast sündi nähtav. Näiteks on siin ilmne jäsemete lühenemine ja võimalik, et painutamine. Hiljemalt puberteedieast alates ilmneb haigestunud patsientide kääbus, kuna kasv on väga aeglane. Kui kahtlustatakse Léri Weilli düshondrosteoosi esinemist, tuleks pöörduda arsti poole. Spetsialist võtab a haiguslugu koos patsiendiga. Kuna Léri Weilli düshondrostoos on päritud, on põhjalik perekonna ajalugu väga oluline. Seejärel toimuvad erinevad kliinilised uuringud. Röntgen luustiku uuringud on siin eriti olulised. Léri Weilli düshondrosteoosi saab geneetilise analüüsi abil usaldusväärselt diagnoosida. See tuvastab mutatsiooni SHOX-geenil. Teatud geenitestide korral kulub tulemuse saamiseks umbes kolm nädalat. Samuti on võimalik teostada tsütogeneetilisi analüüse. Diferentsiaalne diagnoos on samuti märkimisväärne, Léri Weilli düshondrostoosist eristatakse peamiselt Turneri sündroom.
Tüsistused
Dyschondrosteosis Léri Weill põhjustab erinevaid keha väärarenguid ja lühikest kasvu. Lapsed võivad väärarengute tõttu kiusamise ja kiusamise ohvriks sattuda ning kannatavad harva psühholoogiliste kaebuste all. Jäsemed on sageli asümmeetriliselt väljendunud ja seotud piiratud liikumisega. Kuid deformatsioonid on enamikul patsientidel erinevad, mistõttu tüsistuste üldine prognoosimine pole võimalik. Ka randmed on sageli deformeerunud ja patsiendil on lühike kasv. Deformatsioonide tõttu võib igapäevase elu erinevaid tegevusi piirata, nii et mõjutatud inimene sõltub teiste inimeste abist ja kannatab halvenenud elukvaliteedi all. Düshondrostoosi Léri Weilli põhjuslik ravi pole kahjuks võimalik. Seetõttu peab patsient veetma kogu oma elu sümptomite ja ebamugavustega. Randmeid on siiski võimalik toetada ja leevendada. Tavaliselt see nii ei ole viima mis tahes täiendavatele tüsistustele või ebamugavustele. Vajalikke kirurgilisi sekkumisi saab sel juhul teha patsiendi noores eas ja nendega kaasnevad sageli füsioterapeutilised abinõud meetmed.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Düschondrosteosis Léri Weill diagnoositakse enamikul juhtudel vahetult pärast sündi. Kas tavapärasest ravist eemal on vaja täiendavaid arstivisiite meetmed sõltub sümptomite raskusastmest. Vajalikke kirurgilisi sekkumisi saab teha imikueas ja neid toetavad sageli füsioterapeutilised abinõud meetmed. Kui hoolimata kirurgilisest ravist on igapäevaelus probleeme, tuleb pöörduda vastutava arsti poole. Teatud tingimustel võib patsient igapäevaste ülesannete täitmisel vajada pikemaajalist või püsivat tuge. Vigade tõttu kukkumiste ja õnnetuste korral tuleb pöörduda kiirabi poole või viia kannatanu lähimasse haiglasse. Kui deformatsioonide tagajärjel satub laps kiusamisse ja kiusamisse, tuleb pöörduda terapeudi poole. Tõsise psühholoogilise stressi korral on sobiv pikemaajaline psühholoogiline ja meditsiiniline abi. Neid meetmeid võib olla vaja jätkata ka täiskasvanueas. Düshondrosteoosi korral võib Léri Weill lisaks perearstile pöörduda ka pärilike haiguste spetsialisti poole.
Ravi ja teraapia
. ravi düskondrostoosi Léri Weill on sümptomaatiline, kuna põhjuseid ei ole võimalik kõrvaldada. Et kaitsta ranne, kasutatakse tugesid, lahaseid või muid ergonoomilisi seadmeid. Mõnel juhul tehakse liigese funktsioonide taastamiseks kirurgiline sekkumine. Vastav operatsioon tehakse peamiselt aastal lapsepõlv. See leevendab valu samal ajal. Lisaks, füsioteraapia samuti mängib olulist rolli. Samuti on oluline patsiendi regulaarne kontroll vastavate spetsialistide juures.
Väljavaade ja prognoos
Düskondrostoosi põhjuslik ravi Léri Weill ei ole võimalik, sest see haigus on geneetiline haigus. Seetõttu peavad mõjutatud isikud lootma ainult sümptomaatilisele ravile, mis võib küll sümptomeid leevendada, kuid mitte täielikult piirata. Kui Léri Weilli düshondrostoosi ei ravita, on patsiendi igapäevaelu äärmiselt piiratud. Lühenenud jäsemete ja pideva kasvu tagajärjeks on piiratud liikumine ja seeläbi laste arenguhäired. Puberteet saabub ka varakult, nii et täiskasvanueas võivad tekkida tüsistused. Mõjutatud kannatavad kogu keha väärkasvu ja seega sageli ka kiusamise või isegi kiusamise all. Sel põhjusel tuleks psühholoogiliste häirete vältimiseks sümptomeid ravida varakult ja depressioon. Reeglina saab haigust leevendada mitmesuguste kirurgiliste sekkumistega ja füsioteraapia meetmeid. See ei too siiski täielikku ravi. Haardest ranne saab tavaliselt taastada, nii et igapäevaelus pole mingeid piiranguid. Sündroom tavaliselt eluiga ei mõjuta.
Ennetamine
Düskondrostoosi Léri Weill ennetamiseks puuduvad praegu meetmed ega võimalused, kuna see on pärilik haigus. Seetõttu õigeaegne diagnoos, millele järgneb ravi on eriti asjakohane, kuna see vähendab näiteks randme kahjustust.
Mida saate ise teha
Düskondrosteoos Léri Weill on geneetiline haigus, mille korral mutatsioonide muutusi pole võimalik oma jõududega saavutada. Eneseabi meetmed piirduvad haigusega toimetuleku igapäevaste võimalustega. Väärarenguga sündinud lapsi tuleks õigeaegselt teavitada haigusest, selle omadustest ja mõjudest. Kui laps pole lapsendatud, saavad mõjutatud pereliikmed samuti oma kogemusi jagada ja peaksid last julgustama. Igapäevaste väljakutsetega toimetulekut saab harjutada koos, nii et laps pole ette valmistunud teatud olukordadeks, mis võivad olla emotsionaalselt pingelised või valdavad. Emotsionaalsete või psühholoogiliste probleemide korral saab pidada arutelusid ja julgustada lapse enesekindlust. Kasulik on läbi viia tegevusi, milles haige laps suudab oma tugevusi näidata ja veelgi edendada. Igapäevaelus on haigusel oluline roll. Sellest hoolimata võib olla väga leevendav, kui piisavalt ruumi ja tähelepanu pööratakse ka teistele teemadele ja arengutele. Teadlikkus väljaspool oma elu või mugavustsooni toimuvatest sündmustest aitab häirida ja koguda uusi kogemusi. Samal ajal on võimalused elukvaliteedi parandamiseks vahetada ka haigeid inimesi või osaleda eneseabigruppides.
