Ektodermaalne düsplaasia on rühm kudede ja kehaosade geneetilisi väärarenguid, mis tekivad ektodermist. Ektrodermaalse düsplaasia tavaline lühend on ED. See termin tähistab mitmesuguseid haigusi ja patoloogilisi häireid, eriti küüned, juuksed, nahk, higinäärmed ja hambad. Ektodermaalne düsplaasia esineb näiteks Ellis-van Creveldi sündroomi, Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi, Hay-Wellsi sündroomi ja Goltz-Gorlini sündroomi korral.
Mis on ektodermaalne düsplaasia?
Ektodermaalne düsplaasia võtab kokku mitmesugused haigused ja patoloogilised nähtused, mis tulenevad ektodermi häirest. See on nn välimine iduleht. Ektoderm on keha erinevate komponentide ja kudede päritolu, näiteks juuksed, küüned ja hambad. Ektodermaalne düsplaasia on jagatud kahte kategooriasse. 1. tüübi korral kannatavad mõjutatud isikud vähemalt kahe erineva elemendi kõrvalekallete all, mis pärinevad ektodermist. Ektodermaalse düsplaasia 2. tüüp avaldub hammaste väärarengutes, küüned or juuksed ja muude kehaosade, nagu huuled, kõrvad või jalatald, täiendav anomaalia. Üldiselt on ektodermaalse düsplaasia põhjused geneetilised, nii et haigus fikseeritakse patsientidel alates sünnist. Pärimisvõimalused on erinevad ja erinevad juhtumipõhiselt. Võimalik on autosomaalne domineeriv, x-seotud domineeriv ja retsessiivne pärand. Eektodermaalse düsplaasia levimus on hinnanguliselt umbes 7: 10,000 150. Praeguseks on teada rohkem kui XNUMX erinevat haiguse ilmingut. Ektodermaalset düsplaasiat seostatakse mitmesuguste patoloogiliste sündroomidega. Nende hulka kuuluvad näiteks jäseme imetaja sündroom, Rosselli-Gulienetti sündroom, Ladda-Zonana-Rameri sündroom ja Rapp-Hodgkini sündroom. Ektodermaalset düsplaasiat esineb erinevates vormides ka Zlotogora-Oguri sündroomi, oligodontia korral vähk eelsoodumussündroom ja alaealiste hüpotrikoos makula düstroofia.
Põhjustab
Vastutustundlike geneetiliste mutatsioonide põhjal võib ektodermaalse düsplaasia jagada erinevatesse rühmadesse. Praeguse pärimisviisi järgi tekivad erinevad sündroomid, milles avaldub ektodermaalne düsplaasia. X-seotud pärilikkuse korral esineb ektodermaalne düsplaasia näiteks Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi korral. Autosomaalne retsessiivne tüüp esineb näiteks Cloustoni sündroomi või Halal-Setton-Wangi sündroomi korral.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Ektoodermaalse düsplaasia korral kannatavad haiged isikud struktuuride mitmekordse väärarengu all, mille päritolu on välimine iduleht. Seega peetakse terminit "ektodermaalne düsplaasia" koondnimetuseks mitmesugustele haigustele, mis on geneetiliselt määratud ja avalduvad mitmesugustes sündroomides. Sõltuvalt haiguse sündroomist avaldub ektodermaalne düsplaasia erinevate sümptomitega. Kuid enamikul sündroomidest on ühine see, et küünte, juuste, higinäärmed or nahk on kohal. Mõnikord mõjutavad kõrvalekalded ka jalataldu või huuli, näiteks lõhedes huule ja suulae. Ektodermaalne düsplaasia põhjustab patsientidel kaasasündinud väärarenguid, näiteks hammaste või küünte ja varbaküüned. Tüüpilised haigused, milles ektodermiline düsplaasia esineb, hõlmavad Hay-Wellsi sündroomi, pachyonychia congenita, Naegeli sündroomi, AREDYLD sündroomi, ANOTHER sündroomi ja OLEDAID sündroomi. Lisaks avaldub ektodermaalne düsplaasia mõnikord Sensenbrenneri sündroomi, Basani sündroomi, CHIME sündroomi ja Setleisi sündroomina. Lisaks selliste struktuuride nagu küüned või hambad väärarengutele võib ektodermaalne düsplaasia põhjustada ka muid haigusi. Näiteks kannatavad mõned isikud kuulmiskaotus, pimedusja alla keskmise intellektuaalsed võimed. Mõnel juhul väärarengute kesk närvisüsteem või sünnitushambad tekivad. Mõnel inimesel avaldub ektodermaalne düsplaasia McGrathi sündroomina, EEM-sündroomina, Stoll-Alembik-Fincki sündroomina, hammaste-juuste-küünte-sõrm-palma sündroom ja Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom. Lisaks esinevad vastavad häired nii kranioektodermaalses kui ka odonto-onühhohüpohüdrootilises düsplaasias koos peanaha väärarengutega. Ektodermaalse düsplaasia tüüpilisi häireid väljendatakse ka triho-okulo-dermo-selgroolises sündroomis, väikeaju ataksias ja hüpohüdrootilises ektodermaalses düsplaasias koos immuunpuudulikkus.
Diagnoos
Ektodermaalse düsplaasia diagnoosi panevad tavaliselt kokku erinevad spetsialistid. Seda seetõttu, et kahjustatud kehaosad on sageli väga erinevad, näiteks kui samaaegselt esinevad keha väärarendid nahk ja hambad. Kuna ektodermaalne düsplaasia on paljude sündroomide katusmõiste, on seda sageli raske vastavasse haiguse sündroomi omistada. Seda seetõttu, et sümptomid on mõnikord sarnased, kuid sõltumatute sündroomide moodustamiseks alati piisavalt erinevad. Patsiendi DNA tuvastamiseks on oluline läbi viia patsiendi DNA geneetiline analüüs geen esinevad mutatsioonid. Vastava pärimisviisi tundmine hõlbustab ka vastava sündroomi määramist.
Tüsistused
Ektodermaalse düsplaasia tagajärjel tekivad kehal mitmesugused väärarendid, mis võivad patsiendi igapäevaelu raskendada ja viima protsessi tüsistusteni. Kõige sagedamini esinevad higinäärmed ja juuksed. Samamoodi võivad tekkida hammaste ja küünte väärarendid, mis võivad põhjustada tõsiseid valu. Lisaks kannatab kahjustatud isik mõnikord enesehinnangu vähenemise tõttu, kuna väärarengud on visuaalselt silmatorkavad. Enamikel juhtudel, pimedus ja kuulmiskaotus esinevad ka elu jooksul, nii et mõjutatud inimene sõltub teiste inimeste abist ega saa üksi igapäevaeluga hakkama. Reeglina on ka luure vähenenud ja seega aeglustumine. Tõttu immuunpuudulikkus, haigestunud inimene haigestub sagedamini mõjutama ja muud infektsioonid. Haiguse põhjuslikku ravi pole võimalik läbi viia. Kui juuste väljalangemine tekib parukaid. Muud deformatsioonid korrigeeritakse kirurgiliste sekkumiste ja kosmeetiliste protseduuridega. Siiski pole võimalik kurtust ravida ega ennetada ja pimedus. Elukvaliteet langeb haiguse tõttu tugevalt. Lisaks patsiendile endale on psühholoogilised probleemid tõsiselt koormatud ka vanematele.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Ektodermaalse düsplaasia korral sulgege järelevalve arsti poolt alati vajalik. Kui deformatsioonid põhjustavad valu, deformatsioonide ja muude probleemide korral tuleb pöörduda vastava meditsiinitöötaja poole. Kui sekundaarse märke seisund ilmuvad, tuleb kahtluse selgitamiseks või välistamiseks pöörduda lapsega spetsialisti poole. Sellised seisundid nagu pimedus, kuulmiskaotus või vaimne alaareng tuleb esitada vastavale spetsialistile. Kui õnnetus juhtub ektodermaalse düsplaasia vaevuste tõttu, tuleb viivitamatult kutsuda kiirabi. Kergemate tüsistuste korral võib kõigepealt nõu küsida kiirabiteenusest. Pikas perspektiivis tuleks deformatsioonide parandamiseks raviarstiga arutada kosmeetilisi ja kirurgilisi võimalusi. Sõltuvalt olemasolevatest sümptomitest võib kaaluda mitmesuguseid kosmeetilisi ja kirurgilisi protseduure. Näiteks võib hammaste raskeid väärarenguid ravida ortodontiliselt, peanaha juuste häireid saab aga varjata parukatega. Üksi, et neid arutada meetmed tuleb regulaarselt arstiga nõu pidada.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ektodermaalse düsplaasia esinemine ei ole praegu veel teostatav. Seda seetõttu, et erinevad sündroomid on geneetilised defektid, mille üle meditsiinil praegu puudub kontroll. Siiski on ektodermaalse düsplaasia korral arvukalt sümptomaatilisi ravivõimalusi, sõltuvalt olemasolevast sündroomist. Näiteks kosmeetiliste ja kirurgiliste protseduuride abil saab arvukalt deformatsioone kõrvaldada või neid leevendada. Näiteks hammaste tugevate deformatsioonide korral viiakse läbi ortodontiline ravi. Küünte defektide korral võib kaaluda kirurgilisi protseduure. Juuste kasvu häired juhataja saab tavaliselt parukate abil varjata.
Väljavaade ja prognoos
Kõik ektodermaalse düsplaasia vormid on kroonilised haigused. Seetõttu pole ravi võimalik. Kuidas edasine prognoos välja näeb, sõltub peamiselt ektodermaalse düsplaasia tüübist. Haiguse kulg sõltub põhimõtteliselt nii keskkonnamõjudest kui ka teatud geneetilistest teguritest. Kui haigestunud inimesi ravitakse aga imikueas ja varases staadiumis kiiresti ja piisavalt lapsepõlvon normaalne eeldatav eluiga vähemalt enamiku ektodermaalse düsplaasia vormide puhul. Kui aga varakult tekivad rasked hingamisteede infektsioonid, ülekuumenemisperioodid või muud tõsised tüsistused lapsepõlv, võivad tekkida teatud piirangud ja arengupeetused. Näiteks võib tulemuseks olla varajane ülekuumenemise seisund, mille korral ei võetud sobivaid vastumeetmeid piisavalt kiiresti aju kahjustused, mis võivad hiljem põhjustada vaimse ja / või motoorse arengu viivitusi. Sõltuvalt ajal tehtud kirurgilistest protseduuridest lapsepõlv, dentomaxillary anomaaliad võivad täiskasvanueas vajada täiendavat suukaudset kirurgilist ravi. Sõltumata sellest ei pea mõjutatud isikud täiskasvanueas elama mingite täiendavate piirangutega.
Ennetamine
Ökodermaalset düsplaasiat ei saa meditsiiniliste teadmiste praeguse seisuga veel põhjuslikult vältida. Sellest hoolimata terapeutilise abiga meetmed üksikjuhtumiga kohandatud, saavutavad paljud patsiendid kõrge elukvaliteedi.
Järelkontroll
Selle haiguse korral meetmed või järelhoolduse võimalused osutuvad tavaliselt suhteliselt raskeks või isegi võimatuks. Ennekõike nõuab see sümptomite kiiret ja ennekõike varajast avastamist ja diagnoosimist, et oleks võimalik vältida täiendavaid tüsistusi või sümptomite edasist süvenemist. Samuti ei ole haigusel võimalik ennast ravida, nii et varajane diagnoosimine mõjutab alati haiguse edasist kulgu positiivselt. Kuna sellel haigusel on ka geneetiline põhjus, saab geneetilisi teste teha ka juhul, kui patsient soovib lapsi saada. See võib takistada haiguse edasikandumist lastele. Selle haiguse ravi toimub kirurgiliste sekkumiste abil. Pärast selliseid operatsioone peaks mõjutatud isik igal juhul lõõgastuma ja oma keha eest hoolitsema. Soovitatav on hoiduda stressirohketest tegevustest. Kui küüntel või juustel on ebamugavusi, tuleb viivitamatu ravi saamiseks pöörduda arsti poole. See haigus ei mõjuta kahjustatud inimese eeldatavat eluiga negatiivselt.
Mida saate ise teha
Hüpertermiaga patsiendid peavad oma igapäevases keskkonnas olema ettevaatlikud, et mitte sattuda olukordadesse, kus nad puutuvad kokku kontrollimatu kuumusega. Seetõttu on soovitatav, et mõjutatud isikud mitte ainult ei kannaks spetsiaalseid jahutusveste ja -katteid, vaid ka kaaluksid elamist kliimatingimustes soodsamates piirkondades, mida iseloomustab aastaringne kuumuse tippude puudumine. Jahutusjookide regulaarne niisutamine ja niiskete rõivaste kandmine võivad sellest hoolimata soodustada jahutamist ka soojemates piirkondades. Regulaarne külm dušid, lapsepõlves spordist hoidumine ja niisutava aine regulaarne kasutamine silmatilgad on vaid mõned üksikud paljudest meetmetest igapäevaelus viima sümptomite märgatava leevendamiseni. Hammaste väärarengute suurt määra saab tasakaalustada sobivate esteetiliste rehabilitatsioonimeetmete abil proteesid. Sageli seotud lõualuu väärasendite korrigeerimine viib selgema häälduse, parema närimiskäitumise ja visuaalselt parema väljanägemiseni, mille tulemuseks on omakorda parem elukvaliteet. Kõneteraapia suudab tõhusalt ravida kõne- ja artikulatsioonihäireid, mis on sageli seotud ektodermaalse düsplaasiaga, ning aitab suurendada enesehinnangut ja sotsiaalset pädevust. Enda psühholoogiliseks stabiliseerimiseks ja maksimaalseks elukvaliteediks hoolimata kõigist haiguse kahjustavatest sümptomitest pakuvad mõned eneseabirühmad abi nii haiguse igapäevaseks käsitlemiseks kui ka vahetamiseks inimestega, keda see ka mõjutab. .
