Erdheim-Chesteri tõbi on nn mitte-Langerhansi tüüpi histiotsütoos. See on multisüsteemne haigus, mis on seotud näiteks luustiku kaebustega või valu aasta luud või ka diabeet insipidus. Lisaks kahjustused neerudele kui ka keskele närvisüsteem koos kardiovaskulaarsete sümptomitega on võimalik. Erdheimi-Chesteri haigusele viidatakse sageli lühendiga ECD.
Mis on Erdheim-Chesteri tõbi?
Erdheimi-Chesteri tõbi esindab histiotsütoosi tohutult haruldast vormi. Aastal haiguslugu alates 1930. aastast on teatatud ainult umbes 500 ECD juhtumist. Aastal esines vähem kui 15 juhtumit lapsepõlv. Haigestunud isikud on haiguse alguses keskmiselt 53-aastased. Haigus pole siiski perekondlikult klastratud, nii et praeguste teadmiste kohaselt ei eeldata, et Erdheim-Chesteri haigus on pärilik. ECD avastas 20. sajandi alguses Austria patoloog Jakob Erdheim. Avastamise ajal viibis Erdheim Viinis uurimisvisiidil. 1930. aastal kirjeldasid seda haigust esmakordselt Briti süda haigusarst William Chester.
Põhjustab
Meditsiiniuuringute praeguse seisukorra kohaselt pole Erdheim-Chesteri haiguse põhjused veel teada. Kuid haiguse võimalike põhjustena arutatakse nii reaktiivseid kui ka neoplastilisi põhjuseid. Interleukiini, interferoon alfa- ja monotsüütide kemoatraktantvalk 1 on leitud Erdheimi-Chesteri tõve all kannatavatelt patsientidelt. Samal ajal on näidatud IL-4 taseme langust. Üldiselt annavad leiud tõendeid selle kohta, et haigus on süsteemne ja Th-1-le suunatud immuunhäire. Lisaks leiti BRAF proto-onkogeeni mutatsioonid enam kui poolel uuritud haigetest patsientidest. See annab täiendavaid tõendeid selle kohta, et Erdheim-Chesteri tõbi on keerukas.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Erdheim-Chesteri tõves esineda võivad võimalikud sümptomid ja kaebused on väga erinevad. Põhimõtteliselt mõjutab haigus ECD-s mitut elundisüsteemi, nii et sümptomid varieeruvad sõltuvalt nende tõsidusest. Ligikaudu pooltel juhtudel kannatavad haigestunud patsiendid skeleti süsteemi kaebuste all. Valu aasta luud koos sümmeetriliste osteosklerootiliste muutustega pikkades torukujulistes luudes on kõige sagedasemad sümptomid. Lisaks on täheldatud sümptomeid retroperitoneaalses ruumis kopsJa neer. Enamikul juhtudel algab Erdheim-Chesteri haigus täiskasvanuna 40–60-aastaselt. Meestel on seda haigust kolm korda sagedamini kui naistel. Kursus varieerub suuresti sõltuvalt patsiendist ja haiguse tõsidusest. Mõnel juhul, eriti haiguse alguses, ei esine mingeid sümptomeid. Rasketel juhtudel on sümptomid aga multisüsteemsed ja muutuvad eluohtlikuks. ECD üheks tunnuseks on pika torukujulise osteoskleroos luud. Selle tulemusel luu valu esineb eriti alajäsemeid. Kui hüpofüüsi infiltreerub haiguse osana, diabeet tavaliselt järgneb insipidus. Harvem on võimalik ka gonadotropiini puudus ja hüperprolaktineemia. Erdheim-Chesteri tõve üldiste sümptomite hulka kuuluvad tugev kaalulangus ja nõrkustunne. Muude elundite infiltreerimisel võib olla suurenenud koljusisene rõhk, papillema, eksoftalmvõi neerupealiste puudulikkus. Peavalu, kognitiivsed häired ja krambid on võimalikud tsentraalse tõttu närvisüsteem kaasamine. Samuti võivad esineda sensoorsed häired ja kraniaalnärvi halvatus. Lisaks tekivad ECD osana kardiovaskulaarsed muutused, näiteks nn kaetud aordi.
Diagnoos
Erdheim-Chesteri tõbi diagnoositakse tüüpiliste sümptomite kombinatsiooni põhjal, mida sellisel kujul teiste haiguste puhul ei esine. Kui histoloogiliste uuringute käigus leitakse koos histiotsüütiliste vahtrakkudega ksanto-granulomatoossete või ksantomatoossete kudede infiltreerumisi, kinnitatakse ECD diagnoos. Radiograafilistes uuringutes näitab sümmeetriline ja kahepoolne kortikaalne osteoskleroos pikkadel torukujulistel luudel haigust. Kui tehakse kõhuõõne kompuutertomograafia, nn karvane neer täheldatakse ligikaudu pooltel mõjutatud isikutel. Sel juhul a biopsia on soovitatav. Osana diferentsiaaldiagnoos, Langerhansi rakkude histiotsütoosid, Takayasu arteriit ja primaarne hüpofüsiit tuleks välja jätta.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
püsiv valu luudest ja liigesed peaks arst läbi vaatama ja ravima. Kui valu levib mööda keha või suureneb intensiivsus, on vaja arsti. Enne valuvaigistavate ravimite kasutamist tuleb konsulteerida meditsiinitöötajaga, et riske ja kõrvaltoimeid saaks arutada ja selgitada. Kui ebamugavustunne põhjustab kehahoia halba või ühepoolset stress, on vajalik visiit arsti juurde. On oht, et luustik jääb püsivalt kahjustamata korrigeerimata. Liikumishäired kooskõlastamine ja kõnnaku ebakindlust tuleks arstiga arutada. Planeerimata ja ootamatu kehakaalu languse või üldise nõrkuse korral tuleb pöörduda arsti poole. Krambid, peavaluvõi jõudluse langust peetakse murettekitavaks, kui see toimub muutumatuna mitu päeva. Kui kontsentratsioon probleemide või korduva tähelepanupuuduse korral tuleb pöörduda arsti poole. Kaebused neer piirkonda peetakse ebatavaliseks ja kui neid on mitu päeva, tuleks pöörduda arsti poole. Muutused uriinis või urineerimisprobleemid tuleb arutada arstiga. Juhul kui palavik, haigustunne või üksikute süsteemide talitlushäired, tuleb pöörduda arsti poole. Kui naha muutused või märgatakse luude struktuurimuutusi, on ka põhjust muretsemiseks ja tuleks pöörduda arsti poole.
Ravi ja teraapia
Ravi sest Erdheim-Chesteri tõbi hõlmab steroide ja tsüklofosfamiid, Samuti bisfosfonaadid ja etoposiid. bisfosfonaadid, eriti suudavad vähendada luu valu. Praegu kasutatakse vemurafeniib ja infliksimab, mis on juba näidanud mõningast edu ECD vastu, uuritakse. Erdheim-Chesteri tõve ravimise ja prognoosimise võimalused sõltuvad haiguse tõsidusest ja siseorganid on mõjutatud. Kui ravi on ebaefektiivne, enamus patsiente sureb kopsupõletik, ülekoormatud süda umbes kaks kuni kolm aastat pärast diagnoosi. Põhimõtteliselt sõltub eeldatav eluiga sellest, kui tugevalt elundid on kahjustatud.
Väljavaade ja prognoos
Erdheim-Chesteri tõbi on üks äärmiselt haruldasi haigusi. Haiguse põhjused on ebaselged. Mõjutatud on umbes 500 inimest kogu maailmas. Erdheimi-Chesteri tõbi põhjustab spetsiifiliste sümptomite kogumi. Sümptomite raskusaste ja järgnevad elundikahjustused määravad mõjutatud inimese prognoosi. Erdheim-Chesteri tõve tagajärjed on tavaliselt rasked. Haiguse kahjustused ja tagajärjed mõjutavad mitut elundisüsteemi. Sõltuvalt kahjustuse astmest võib elukvaliteet ja oodatav eluiga suuremal või vähemal määral väheneda. Meditsiinilist paranemist saab saavutada kergematel vormidel. Edusammud põhinevad uimastiravil. Raske on see, et Erdheim-Chesteri haigusel kui multisüsteemsel häirel on nii palju aspekte. Kokkuvõtteks võib öelda, et nende tulemuseks on sageli tõsine kliiniline pilt. Seda võib olla keeruline ravida üksikute komponentide korral. Erdheim-Chesteri haiguse prognoos võib seetõttu olla väga erinev. Üldiselt on keskse kaasamine närvisüsteem annab kehvema prognoosi. Varem elasid patsiendid Erdheim-Chesteri tõve üle vaid poolteist aastat. Tänu kaasaegsetele raviviisidele on seda ajavahemikku nüüd pikendatud. Veerand mõjutatud inimestest sureb 19 kuu jooksul pärast diagnoosi. Peaaegu 70 protsenti kannatanutest elab nüüd järgmise viie aasta jooksul üle. Kuid nad peavad toime tulema raskete sümptomitega.
Ennetamine
Kuna Erdheimi-Chesteri tõbe pole veel piisavalt uuritud, pole ka teadaolevaid tõhusaid meetodeid haiguse ennetamiseks. Haiguse esimeste ilmingute korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole.
Hooldus
Erdheim-Chesteri tõbi, mis on väga haruldane, esineb enamasti vanuses üle viiekümne. Veel haruldasematel juhtudel leidub seda juba lastel ja noorukitel. Haiguse põhjuseks peetakse a geen mutatsioon - raskendab järelravi. Praegu ei saa selle eesmärk olla taastumine, vaid ainult leevendamine ja järelevalve paljud haiguse tunnused. Kuna haiguse käigus võib tekkida elundikahjustus, mille raskusaste on erinev, sõltub hoolduse sagedus haiguse käigust. See hõlmab tõsiseid luu valu ja luude muutused, palavik, diabeet insipidus, tugev kaalukaotus, elundikahjustused või kesknärvisüsteemi kahjustused. Seetõttu on Erdheim-Chesteri tõbi mitmesüsteemne haigus. Erdheim-Chesteri tõve meditsiiniline jälgimine peaks tagama võimalikult kõrge elukvaliteedi. Suures osas on see võimalik ainult ravimite manustamisega. Neil võivad olla tugevad kõrvaltoimed. Ravi on keeruline ka Erdheim-Chesteri haiguse harulduse tõttu. Ilma ravita muutub kude, sealhulgas elundid, fibrootiliseks. On kahjustatud elundite ebaõnnestumise oht. Järelhoolduses pikaajaline haldamine of antibiootikumid või muud preparaadid võivad osutuda kasulikuks. Füüsilised ravimeetodid või tööteraapia on abiks ka kõne- või neelamisravi, kui see on näidustatud. Mõnikord sõltuvad kannatanud ratastoolist.
Mida saate ise teha
Erdheim-Chesteri tõbi (ECD) on luusümptomitega multisüsteemne häire. Haigus on väga haruldane ja selle põhjustest on halvasti aru saadud. Seega patsient ei saa võtta meetmed millel on põhjuslik mõju. Parim panus eneseabi on häire võimalikult varajane äratundmine ja selle ravimine. Haiguse kulgu prognoos ja patsiendi ellujäämisvõimalused sõltuvad suuresti sellest, milliseid elundeid juba ravi alguses mõjutatakse ja kui kaugele on kahju arenenud. ECD sümptomid ja kliiniline pilt on äärmiselt heterogeensed ja sõltuvad sellest, milliseid organeid see mõjutab. Isikud, kellel on mitme elundi düsfunktsioon, isegi kui sümptomid tunduvad esialgu kahjutud ja näivad taanduvat, peaksid kindlasti viivitamatult pöörduma arsti poole. Patsiendid ei saa ECD raviks ise palju ära teha, kuid nad võivad lõpetada ebaproduktiivse käitumise. Kopsupõletik on ECD levinud kõrvaltoime. Seetõttu peaksid patsiendid vältima tarbetuks muutmist stress kopsudes ja eriti peatus suitsetamine. Tervislik eluviis, mis parandab üldist heaolu ja tugevdab immuunsüsteemi toetab meditsiiniliselt määratud ravi ja suurendab paranemisvõimalusi.
