Farberi haigus on väga haruldane ainevahetushäire, mis põhjustab tõsiseid füüsilisi kahjustusi ja viib surma. Vastsündinutel tekib haigus ainult siis, kui mõlemad vanemad on sama defekti kandjad geen. Kuna konkreetset pole ravi haiguse jaoks on see praegu ravimatu.
Mis on Farberi tõbi?
Farberi haigus on ravimatu metaboolne haigus. Meditsiinis on selle haiguse jaoks mitu nimetust: Farberi haigus, Farberi sündroom, keramodaasi puudulikkus või levinud lipogranulomatoos. Farberi sündroom on nimetatud Ameerika patoloogi Sidney Farberi (1903–1973) järgi, kes avastas haiguse ja kirjeldas seda. See haigus on geneetiline lüsosomaalne häire. Rakusisene häire lüsosoomides tuleneb geneetilisest defektist, mis vastutab kahjulike jääkainete pikaajalise säilitamise eest organismis. Kuna kogu maailmas on vaid mõned Farberi patsiendid, ei ole haigus endiselt hästi mõistetav. Patsiendid surevad tavaliselt imikueas, kuid tavaliselt enne kolme eluaastat.
Põhjustab
Farberi haiguse põhjuseks on ASAH mutatsioon geen. Mutatsioon kandub autosoomselt retsessiivselt vanemate põlvkonnalt järglastele. ASAH geen on kodeeritud ensüümide keramidaas ja happeline keramidaas. Kuid kui geen on muteerunud, puudub keramidaasi ja happelise keramidaasi aktiivsus. Happeline keramidaas on ensüüm, mis vastutab lüsosomaalse hüdrolaasi eest. Ensüümi keramidaasi osalusel on hüdrolaas katalüüs, milles lipiidtseramiid lõhustatakse aminorühma alkohol sfingosiin ja rasvhape. Farberi patsientidel on see protsess häiritud. Seega jääb lähteaine keramiid rakkudes lõhustamata ja seda hoitakse seal pikas perspektiivis. Esialgses olekus on keramiid organismi jääkaine, kuna geneetiline defekt takistab selle töötlemist vajalikuks lõppproduktiks. Seetõttu kuulub Farberi sündroom metaboolsete haiguste hulka. Ainevahetushäirete tagajärjel võivad ilmneda erinevad sümptomid, mis on patsienditi erinevad. Samuti on Farberi tõve korral haigusnähtude ilmnemise aeg väga erinev: mõnel patsiendil ilmnevad esimesed sümptomid juba imikueas, teistel aga juba imikueas. Harvadel juhtudel ilmneb haigus alles pärast puberteeti.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haiguse käik on väga erinev. Kui esimesed haigusnähud ilmnevad imikueas, avalduvad need tavaliselt esmalt motoorses häires. Näiteks ei saa imikud oma jäsemeid ega jalgu välja sirutada ning nende liikumine on väga piiratud. Samuti võivad põhjustada ühised kontraktuurid valu, mis nõuab ravi valuvaigistid. Lisaks võivad periartikulaarsed sõlmed moodustuda elundites või liigesed väga varajases eas. Sõlmed, mis asuvad vahetult nahk on nähtavad ka palja silmaga. Imikutel muutus kõri on tüüpiline ka Faberi haigusele. The geneeriline kõri muutuse mõiste on laryngomalacia. Halvimal juhul põhjustab kõri muutus hingamisteede infektsioonidega hingamisteede ahenemist ja hapnik puudulikkus, samuti halvenenud toitumine koos kasvuhäiretega. Kuid, lühike kasv on ka tüüpiline Faberi tõve märk, mis ei sõltu larünomalaatsiast. Faberi tõve muude tunnuste hulka kuuluvad sarvkesta hägusus ja neuroloogilised kõrvalekalded. See pole haruldane põrn ja maks suurendamiseks. Väidetavalt tekib hepatosplenomegaalia, kui mõlemad elundid on samaaegselt suurenenud. Surm võib tekkida juba 1-aastaselt, kui haigus progresseerub agressiivselt või kui diagnoosimine hilineb.
Diagnoos
Farberi sündroomi saab tuvastada ja diagnoosida väga kiiresti. Diagnoos pannakse kas keramidaasi ensüümi aktiivsuse või keramiidi lagunemise mõõtmisega. Keramiidi lagunemine toimub aastal leukotsüüdid või kultiveeritud nahk fibroblastid. Sünnieelne diagnostika saab teha ka kahtluse korral, näiteks kui teadaolevalt on haigus esivanemal olemas.
Tüsistused
Enamikul Farberi tõve juhtudest toimub surm. Haiguse ravi pole võimalik. Haiguse käigus tekkivad tüsistused on väga erinevad. Kuid sümptomid ilmnevad juba varakult lapsepõlv, nii et patsiendid ei saa enam oma jäsemeid korralikult liigutada. Selle tulemuseks on igapäevaelus tõsised piirangud. Patsient sõltub teiste inimeste abist. Paljudel juhtudel, valu esineb ka, kuigi seda saab ravida abiga valuravi. Muutuste tõttu kõri, on suurenenud hingamisteede infektsioonide oht, mis võib viima surmani. Lühike kasv esineb ka rohkem Farberi tõve korral, muutes patsiendi elu raskemaks. Lisaks sellele maks ja põrn võib suurendada. Haiguse ravi pole võimalik. Enamikel juhtudel, valuvaigistid kasutatakse igapäevaelu talutavaks muutmiseks. Väärarengute või deformatsioonide korral võib haiguse leevendamiseks kasutada kirurgilisi sekkumisi. Sellisel juhul ei esine täiendavaid tüsistusi. Luuüdi siirdamine võib samuti sümptomeid piirata, kuid Farberi tõve täielik ravi pole võimalik.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kahjuks ei saa Farberi tõbe otseselt ravida ega ära hoida. See viib lõpuks lapse surmani enne üheaastaseks saamist. Sellisel juhul tuleks pöörduda arsti poole, kui lapsel on motoorne ja vaimne piirang. Samuti on lapse liikumine oluliselt piiratud. Raske tõttu valu, paljud lapsed nutavad pidevalt ja selle all tekivad väikesed tükid nahk. Lisaks on hingamisteede infektsioonide korral vajalik meditsiiniline ravi. Need muutuvad raskeks märgatavaks hingamine lapse. Lisaks on ka lühike kasv ning üldised arengu ja kasvu häired. Farberi tõbe saab diagnoosida üldarst või lastearst. Seejärel viivad edasised töötlused läbi erinevad spetsialistid. Lisaks sõltuvad paljud vanemad ja sugulased ka psühholoogilisest ravist. Seda saab taotleda ka otse haiglas. Kui Farberi tõve sümptomid ilmnevad ägedalt ja ohustavad lapse elu, tuleb sellest igal juhul teavitada erakorralist arsti.
Ravi ja teraapia
Efektiivset pole ravi Farberi tõve jaoks veel. Sümptomeid ravitakse sümptomaatiliselt valuvaigistitega ja glükokortikoidid. Viimased pärsivad põletikulisi reaktsioone ja aitavad kontrollida rakkude ainevahetust. Plastilise kirurgia abil saab keha tõsiseid deformatsioone parandada. Sel viisil leevendatakse sümptomeid. Mingil määral muudavad ravimeetodid patsientide elu lihtsamaks. Kuid haigus progresseerub aja jooksul. Praegu on luuüdi siirdamine lubab haigust leevendada ja parandada. Üle maailma on teada 50 juhtumit luuüdi siirdamine on edukalt täidetud. Kas protseduur suudab haigust pikas perspektiivis ravida, jääb praegu ebaselgeks.
Väljavaade ja prognoos
Farberi haigusel on prognoos väga ebasoodne. Haigus esineb ainult väga harvadel juhtudel, kuid selle tagajärjeks on enneaegne surm igal dokumenteeritud patsiendil. Mõjutatud patsientidel on vanemad, kellel mõlemal on sama geneetiline defekt. ASAH geen on muteerunud nii bioloogilises isas kui ka bioloogilises emas. See tähendab, et defektne geen kandub juba eos sündimata lapse arenguprotsessi käigus. Seetõttu kannatab vastsündinud laps paratamatult raske ainevahetushäire all. Häire ei ole ravitav meditsiiniliste võimaluste puudumise tõttu. Juriidilistel põhjustel ei ole teadlastel ja teadlastel seni lubatud inimeste sekkumist geneetika. See kehtib ka raskete haiguste kohta. Seetõttu uuritud ja testitud ravimid, ravimeetodid ja ravimeetodid põhinevad patsiendi ilmnevatel sümptomitel. Vaatamata kõigile jõupingutustele ei ole siiani piisavat arstiabi ega alternatiivset ravimeetodit, mis viiks sümptomite vähenemiseni või olemasolevate sümptomite pikaajalise leevendamiseni. Praeguseks surevad Farberi tõvega patsiendid oma elu esimestel aastatel. Kuna enamasti juhtub surm kolmandal eluaastal, ei ole eeldatavasti nende eelkooliealiseks saamine.
Ennetamine
Farberi tõve ennetamine pole võimalik, kuna haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Autosomaalne retsessiivne pärimine tähendab, et mõlemad vanemad peavad haiguse arenemiseks lapsel kaasas olema muteerunud geen. Lisaks peab defektne alleel asuma mõlemal homoloogil kromosoomid. Sellepärast on Morbuse tõbi nii haruldane. Ja see võib mitu põlvkonda vahele jätta, kuni teine vastsündinud pereliige haigestub. Faberi tõvega patsientide järglastel on umbes 25 protsenti tõenäosus haigestuda. Kuigi vanemad saavad haiguse geneetilise defekti tõttu oma lastele edasi anda, on lapsed ise enamasti terved. Ja kui defektse geeni kandjaks on ainult üks vanem, jäävad nende endi lapsed terveks, kuid nad saavad defektse geeni edasi anda oma järglastele.
Järelkontroll
Munasarjavähk järelkontroll pärast ravi valmib keskendub kasvaja kordumise tuvastamisele, järelevalve ja ravi kõrvaltoimete ravimine, psühholoogiliste ja sotsiaalsete probleemidega patsientide abistamine ning elukvaliteedi parandamine ja säilitamine. Pärast teraapiat soovitatakse günekoloogi juures kontrollida iga kolme kuu tagant. Kui kaua on kontrollid vajalikud, sõltub raviarsti hinnangust. Tavaliselt alustab günekoloog kontrolli üksikasjaliku aruteluga, kus lisaks füüsilistele kaebustele on asjakohased ka psühholoogilised, sotsiaalsed ja seksuaalsed probleemid. Pärast seda teeb günekoloog tavaliselt a günekoloogiline läbivaatus ja ultraheli läbivaatamine. Patsiendid, kellel ei esine konkreetseid sümptomeid, ei vaja täiendavaid eriuuringuid. Kui protseduuri käigus ilmnevad sümptomid, näiteks kõhu ümbermõõdu suurenemine vesi retentsioon või õhupuudus, võivad olla kasulikud täiendavad uuringud, sealhulgas CT, MRI või PET / CT. Haiguse ajal tekkivaid kaebusi peaksid haiged patsiendid tõsiselt võtma ja arutama raviva günekoloogiga. Teraapia munasarjavähk hõlmab sageli radikaalset operatsiooni. Seetõttu tuleks kasutada kontrolluuringuid, et operatsiooni võimalikke tagajärgi varakult ära tunda ja ravida. Kõik vajalikud kõrvaltoimed keemiaravi saab jälgida ka regulaarsete kontrollidega.
Mida saate ise teha
Faberi tõbi on väga haruldane pärilik ainevahetushäire, mida peetakse ravimatuks ja mis põhjustab sageli aastal surma lapsepõlv. Kuna haigus on geneetiline, ei saa haigestunud inimesed eneseabi võtta meetmed millel on põhjuslik mõju. Paarid, kelle perekonnas on juba tekkinud Faberi sündroom, võivad inimest otsida geneetiline nõustamine enne pere loomist. Selle konsultatsiooni käigus teavitatakse neid tõenäosusest, et nende järeltulijad kannatavad selle häire all, ja millisteks pingeteks peavad nad sel juhul valmis olema. Faberi tõbe põdevad lapsed surevad väga sageli imikutena. Haigestunud vanemad peavad eeldama, et nende laps ei saa kolmeaastast. Pered ei peaks seda tohutut emotsionaalset koormat üksi kandma. Sugulastel soovitatakse pärast diagnoosi pöörduda psühhoterapeudi poole. Paljudel vanematel on ka sellest abi rääkima teistele sarnases olukorras olevatele peredele. Kuna Faberi tõbi on väga haruldane, pole ka konkreetseid tugigruppe. Kuid raskete lastega sugulased vähk silmitsi sarnaste stressidega. Sellistesse rühmadesse kuulumine võib seega olla kasulik igapäevaste pingete ületamisel ja teiste mõjutatud inimeste abiga paremaks toimetulekuks.
