See väga haruldane haigus (1: 200,000 XNUMX) on põhjustatud alfa-dekarboksülaasi ensüümi defektist, nii et kolm aminohapped leutsiin, isoleutsiini ja valiini ei saa muundada.
Selle tulemusena kogunevad need veri ja uriin ning - sarnaselt PKU - kahjustavad peamiselt aju. Tagajärjed on krambid, joomine ja lihasnõrkus või -jäikus, arenguhäired ja isegi kooma.
Tavaliselt on patsientidel ja eriti nende uriinil lõhn sarnane Maggi või Vahtra siirup. Ravimata jätab haigus mõne kuu pärast surma; püsivaid kahjustusi saab vältida ainult spetsiaalse toote käivitamisega dieet (rikastatud erilisega aminohapped) varajases staadiumis, mida tuleb järgida patsiendi elu lõpuni. Siiski on ka kergemaid kuure, kus ensüümi defekt ja sümptomid on vaid kerged.
Organoatsidopaatiad (organoatsideemiad, organatsiduuriad).
Selle katusmõiste alla on koondatud mitmesugused pärilikud ainevahetushäired. Peaaegu alati, nagu juba kirjeldatud haiguste puhul, esineb spetsiifiline ensüümi defekt, mille tagajärjel amino- või rasvhapped ei saa korralikult lagundada, organismi koguneda ja seeläbi kahjustada. Eriti olukordades, mis koormavad keha (näiteks palavik, nakkused, operatsioonid, vaktsineerimised), võivad tekkida eluohtlikud kriisid ülihappesus (atsidoos).
Arvatakse, et see mõjutab Saksamaal ühte 2,500 lapsest, kuigi raskusaste ja prognoos on väga erinevad. Sõltuvalt mõjutatud ensüümist eristatakse kolme kursust:
- Vastsündinute äkilised, suured sümptomid alles paar päeva pärast toitmist (näiteks joomine ja lihasnõrkus, oksendamine, teadvusekaotus kuni kooma).
- Sümptomite esmakordne ilmnemine alles imikueas (ebaõnnestumine ja areng oksendamine, krambid).
- Neuroloogiliste sümptomite, nagu kõnnakuhäired, lihaspinged ja krambid, iseloomulik kombinatsioon.
Terapeutiliselt konkreetne dieet on tavaliselt vajalik, mille puhul käivitavad toidud jäetakse välja. Lisaks vajavad paljud häired täiendavate ainete võtmist. Samuti on oluline vältida ägedaid, eluohtlikke metaboolseid rööbastelt mahasurumisi ning koolitada haigestunud vanemaid ja lapsi hädaolukordadeks.
Väävlit sisaldavate aminohapete ainevahetushäired.
- Tsüstinoos: selle haruldase geneetilise defekti korral (sagedus 1: 50,000 100,000 kuni XNUMX XNUMX) tsüstiin seda ei saa keha rakkudest välja transportida ja see seetõttu sinna ladestub. Neerudes põhjustab see rakkude kahjustumist ja funktsionaalset häiret, mida lõpuks vaja on veri pesemine. Lisaks kasv aeglustumine ja ka luude pehmenemine. Hoiused silma sarvkest põhjustada pisaravoolu ja fotofoobiat. Hiljem tekkisid kilpnäärmehaigused, maks ja diabeet esineda ka. Terapeutiliselt piisav vesi tarbimine on oluline lisaks soolad, vitamiin Antakse D ja ravimeid.
- Homotsüstinuuria: Selle väga harva esineva häire korral (sagedus 1: 250,000 XNUMX) on tavaliselt tsüstationiini homotsüsteiin - pärit metioniini - tsüstationiiniks. Homotsüsteiin seetõttu muundatakse selle asemel homotsüstiiniks, mis kahjustab peamiselt veri laevad ja ei viima eluohtlike trombideni. Muude sümptomite hulka kuuluvad pikka kasvu, silma läätse libisemine ja ämbliku peenus. Ravi koosneb kogu elust dieet ja täiendavad haldamine of vitamiin B6 või tsüstiin.
