Fenüülalaniin on aminohape, mis tuleb saada ühendist dieet. Seda on vaja valmistada türosiin, oluline aine, millest nahk pigment melaniini, kilpnäärmehormoon türoksiinija neurotransmitterid katehhoolamiinid tehakse. Samuti laguneb see homogentiishappeks muundamise teel.
Normaalne fenüülalaniini-türosiini metaboolne rada on järgmine: fenüülalaniin> türosiin> homogentisiinhape> maleüülatsetoäädikhape> atsetoäädikhape /fumaarhape Kaks viimast ainet muundatakse seejärel teises ainevahetusprotsessis veelgi.
Fenüülketonuuria
PKU on aminohapete ainevahetuse kõige sagedasem kaasasündinud häire (1 7,000 kuni 10,000 2,500 vastsündinul); praegu on Saksamaal hinnanguliselt XNUMX PKU-d põdejat. Fenüülalaniini hüdroksülaasi ensüümis on defekt, mis vastutab fenüülalaniini muundamise türosiiniks. Seega akumuleerub fenüülalaniin veri ja kudedes ning kahjustab aju eriti.
Ravimata jätmisel viib see füüsilise arengu hilinemiseni, vaimse arenguni aeglustumine ja krambid. Kuna madala fenüülalaniini korral on normaalne areng võimalik dieet - alates esimesest kahest elukuust - üle 30 aasta on vastsündinute skriining läbi viidud kolmandal kuni viiendal elupäeval, et teha kindlaks, kas on tõendeid fenüülketonuuria. dieet (rikastatud spetsiaalsete aminohapped) tuleks järgida vähemalt puberteedieani ja ka selle ajal rasedus.
Alkaptonuuria
Sel juhul puudub ensüüm homogentisiinoksigenaas, mis muudab homogentisiinhappe maleüülatsetoäädikhappeks. Seetõttu eritub homogentisiinhape (oksüdeeritud kujul alkaptonina) üha enam uriiniga ning säilitatakse ka keha erinevates kohtades. See viib:
- Liigeste muutused ja valu
- Kaltenemine kõõlustes, sidemetes ja anumates
- Südame düsfunktsioon
- Neerukivid
Muide, kuna see ensüüm vajab abi vitamiin C, põhjustab selle puudus võrreldavaid kaebusi - kuna skorbuut oli varem meremeeste seas laialt levinud.
Türosinoos
Sellel haruldasel haigusel (sagedus 1: 100,000 XNUMX) puudub ensüüm fumarüülatsetoatsetaas, mis aitab konverteerida maleüülatsetoäädikhapet. Selle asemel tekib mürgine aine. See kahjustab maks eriti põhjustades selle läbimist sidekoe ümberkujundamine imikueas, mis sageli viib maks vähk hiljem. Lisaks, neerufunktsioon on ka kahjustatud.
eest ravi, on saadaval ravim, mis hoiab ära toksiliste laguproduktide tekke. Lisaks on vajalik spetsiaalne dieet, mida tuleb järgida kogu patsiendi elu.
