Homotsüsteiin on mitteproteogeenne väävel- sisaldavad alfa-aminohapet, mis moodustub metüülrühma (-CH3) kui vaheühendi vabastamisel metioniini. Toodete edasiseks töötlemiseks homotsüsteiin, piisav varustatus vitamiinid B12 ja B6 samuti foolhape või betaiin metüülrühmade tarnijana on vajalik. Kõrgendatud kontsentratsioon of homotsüsteiin in veri plasma on seotud kahjustusega veresoon seinad, dementsusja depressioon.
Mis on homotsüsteiin?
Homotsüsteiin on bioaktiivses L-vormis mitte-proteogeenne aminohape. See ei saa olla valgu ehituskivi, kuna sellel on kalduvus moodustada heterotsükliline tsükkel tänu täiendavale CH2 rühmale võrreldes tsüsteiin, mis ei võimalda stabiilset peptiidi sidumist. Seetõttu põhjustaks homotsüsteiini lisamine valku valgu peamise lagunemise. Keemiline molekulvalem C4H9NO2S näitab, et aminohape koosneb eranditult ainetest, mida on saadaval rohkesti peaaegu kõikjal. Mikroelemendid, haruldane mineraalid ja metallid pole selle ehitamiseks vajalikud. Homotsüsteiin on zwitterion, kuna sellel on kaks funktsionaalset rühma, mõlemal positiivne ja negatiivne laeng, mis on üldiselt elektriliselt tasakaalus. Toatemperatuuril eksisteerib homotsüsteiin kristalse tahke ainena sulamispunkt umbes 230 kuni 232 kraadi Celsiuse järgi. Keha võib lagundada homotsüsteiini kõrgenenud taseme veri lubades kahte homotsüsteiini molekulid disulfiidsilla moodustamise kaudu homotsüstiini moodustamiseks ja selles vormis erituda neerude kaudu.
Funktsioon, efektid ja rollid
L-homotsüsteiini peamine roll ja ülesanne on aidata valgud ja muundada S-adenosüülmetioniiniks (SAM) koostöös mõnedeensüümide. Kolme metüülrühmaga (-CH3) SAM on raku ainevahetuse peamine metüülrühma doonor. SAM on seotud paljude biosünteesidega ja võõrutus reaktsioonid. Teatud neurotransmitterite metüülrühmad nagu adrenaliin, koliin ja kreatiin pärinevad SAM-ist. Pärast metüülrühma vabastamist tekib SAM-st S-adenosüülmetioniin (SAH), mis muundatakse tagasi adenosiin või hüdrolüüsi teel tagasi L-homotsüsteiini juurde. Sama oluline kui homotsüsteiini toetav funktsioon on teatud ainevahetusprotsesside jaoks, on samuti oluline, et homotsüsteiin kui nende biokeemiliste reaktsioonide ja sünteesiahelate vahesaadus ei ilmneks ebanormaalsete kontsentratsioonidena. veri, sest siis avaldab see kahjulikku mõju. Liigne homotsüsteiin, mida pole vaja konversioonide toetamiseks aastal metioniini Seetõttu kirjeldatakse ülalkirjeldatud ainevahetust tavaliselt osaledes vitamiin B6(püridoksiin) ja eritub neerude kaudu pärast homotsüstiini moodustumist. Homotsüsteiini ainevahetusülesannete täitmiseks on oluline varustada keha piisavas koguses vitamiinid B6, B12 ja foolhape.
Moodustumine, esinemine, omadused ja optimaalsed väärtused
Homotsüsteiin moodustub kehas lühiajalise vaheainena metioniini. Alternatiivne nimetus (S) -2-amino-4-merkaptobutaanhape näitab homotsüsteiini struktuuri. Vastavalt sellele on see iseloomuliku karboksürühmaga (-COOH) monokarboksüülhape ja samal ajal lihtne rasvhape. Homotsüsteiin ei imendu toidu kaudu, kuid seda toodetakse kehas eranditult ajutiselt. Kuigi bioaktiivne L-tsüsteiin mängib olulist rolli valgusünteesis ja optimaalse ning samas talutava SAM-i moodustamises kontsentratsioon veres on kitsastes piirides ainult 5–10 µmol / liitris. Kõrgem homotsüsteiini tase näitab teatud ainevahetushäireid ja viima kliinilise pildi järgi hüperhomotsüsteineemia. Optimaalne kontsentratsioon aminohappe sisaldus sõltub tõenäoliselt vastavast vaimsest ja füüsilisest aktiivsusest ning seda on raske määratleda. Tundub mõistlikum määratleda homotsüsteiini taseme vastuvõetav ülempiir, mis peaks olema 10 µmol / liitris.
Haigused ja häired
Kui homotsüsteiini kontsentratsioon ületab talutava piiri, omandatud või geneetiliselt määratud metaboolsed häired metioniinis tasakaal on tavaliselt olemas. Sageli on vajalikust lihtsalt puudus vitamiinid B6(püridoksiin), B9 (foolhape) ja B12 (koobalamiin), mida on vaja koensüümide või katalüsaatoritena biokeemilises muundamisahelas. Kokku umbes 230 - ehkki harva esinevat - geen mutatsioonid on teada viima metioniini ainevahetuse häireni. Homotsüsteiini patoloogilist suurenemist nimetatakse homotsüstinuuriaks. Kõige tavalisem geen haigust põhjustav mutatsioon asub geenilookuses 21q22.3. Mutatsioon on autosomaalselt retsessiivne ja põhjustab defektse ensüümi moodustumist, mis on vajalik homotsüsteiini lagundamiseks ja muundamiseks. Siiani teadaolevad mutatsioonid hõlmavad nukleiinide väljajätmist (kustutamine) või lisamist (sisestamine) alused vastavatel DNA ahelatel. Ebasoodsad elutingimused ja harjumused võivad põhjustada ka homotsüsteiini taseme tõusu. Nende hulka kuulub liigne alkohol tarbimine, nikotiin kuritarvitamine, ülekaalulisus ja vähene liikumine. Liigne homotsüsteiini tase võib viima kahjustada endoteel, vere sisesein laevadja edendada arterioskleroos, näiteks. Veenid muutuvad elastseks ja põhjustavad mitmeid sekundaarseid haigusi nagu kõrge vererõhk. Neil on ka oht moodustada trombe, mis põhjustavad pärgarteri süda haigus ja insult. Neuroloogilised haigused nagu depressioon ja seniilne dementsus on seotud ka kõrgenenud homotsüsteiini tasemega. Geneetilise homotsüstinuuria all kannatavatel lastel on haiguse sümptomid väga erinevad. Sümptomite spekter ulatub vaevu tuvastatavatest haiguse tunnustest peaaegu kõigi võimalike sümptomite ilmnemiseni. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast teise eluaasta saabumist. Kõige rohkem võib psühhomotoorse arengu aeglustumist täheldada esimese kahe eluaasta jooksul. Paljudel juhtudel on geneetilise homotsüstinuuria esimene sümptom kristallläätse prolaps.
