1. järgu laboriparameetrid - kohustuslik laborikatse.
- Väike vereanalüüs [leukotsütopeenia (leukotsüütide / valgete vereliblede puudulikkus), trombotsütopeenia (trombotsüütide / trombotsüütide defitsiit), kui see on asjakohane.
- Diferentsiaal veri loota [võimalik lümfopeenia (puudulikkus) lümfotsüüdid), neutropeenia ( neutrofiilide granulotsüüdid). Monotsüütide puudumine või ka eosinofiilia (eosinofiilsete granulotsüütide arvu suurenemine)]
- Põletikulised parameetrid - CRP (C-reaktiivne valk) või ESR (erütrotsüütide settimise määr).
- Seroloogilised testid kahtlustatavate bakteriaalsete, viiruslike või parasiithaiguste suhtes.
Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatus ja kohustuslikud laboriparameetrid - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.
- Sõelumine raskete kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) kuivatatud veri alates esimestest elutundidest (48–72 h) immuunstaatuse määramiseks ”[föderaalse ühiskomitee (G-BA) ei ole SCID-i skriinimist veel laste suunistesse lisanud].
- Immunoglobuliinid (humoraalsed immuunpuudulikkused) - gammopaatia diagnostika (sageli: IgA, IgG, IgM gammopaatia); harva: IgD, IgE gammopaatia) [hüpogammaglobulia.]
- Immunoelektroforees - plasma analüüsimiseks valgud; kahtlustatavate monoklonaalsete gammopaatiate korral.
- Rakuline immuunsus * * (rakulised immuunpuudulikkused) - lümfotsüütide diferentseerumine (B-rakud; T-rakud; T4-rakud; T8-rakud; CD4 / CD8 suhe; NK-rakud; aktiveeritud T-rakud).
- Autoantikeha sõltuvuse testimine
- Maks parameetrid - alaniini aminotransferaas (ALT, GPT), aspartaataminotransferaas (AST, GOT), glutamaat dehüdrogenaas (GLDH) ja gamma-glutamüültransferaas (gamma-GT, GGT).
- Neeruparameetrid - uurea, kreatiniin, tsüstatiin C or kreatiniini kliirensvastavalt vajadusele.
- Uriini seisund (kiirtest: pH, leukotsüüdid, nitrit, valk, glükoosketoon, urobilinogeen, bilirubiin, veri), sete, vajadusel uriinikultuur (patogeeni tuvastamine ja resistogramm, see tähendab sobiv testimine) antibiootikumid tundlikkuse / takistuse jaoks).
- Kasvaja markerid - sõltuvalt kahtlustatavast diagnoosist.
Märkamatu diagnoosiga (väike vereanalüüs, diferentsiaal vereanalüüs, immunoglobuliinid), esmane immuunpuudulikkus (PID) on suures osas välistatud. Kui kahtlus püsib, tuleb patsient suunata immuunpuudulikkus Keskus.
Vastsündinute skriining (NGS)
- T-raku retseptori ekstsisiooniringid (TREC) - sihthaigus: raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID).
- Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) - rühm geneetilised haigused (autosomaalsed või X-ga seotud retsessiivsed geneetilised defektid), mida iseloomustab immuunkaitse täielik puudumine (T-lümfotsüütide arengu pärssimine ja võimalik.lümfotsüüdid ja NK-lümfotsüüdid); ravimata, enim mõjutatud isikud surevad imikueas; levimus (haiguse sagedus) umbes 1: 70,000 XNUMX.
Immuunsuse seisund - ülevaade üksikutest parameetritest
Granulotsüüdid
- Neutrofiilsed granulotsüüdid - see granulotsüütide alamhulk esindab suurimat osa kõigist ringlevatest leukotsüüdid kehas. Rakus toodetud luuüdi jäävad vereringesse vaid paariks tunniks ja lagunevad täielikult 1-2 päeva pärast. Lisaks põletikuliste vahendajate vabanemisele on ka fagotsütoos bakterid on näidatud põhifunktsioonina.
- Eosinofiilsed granulotsüüdid - selle granulotsüütide fraktsiooni põhiülesanne on parasiitide hävitamine ja seega tõenäoliselt sünergistlik toime histamiin. Selle rakutüübi tootmine toimub ka luuüdi.
- Basofiilsed granulotsüüdid - see granulotsüütide populatsioon sünteesitakse ka luuüdi. Kuid nende lahtrite ülesanne on endiselt ebaselge.
Makrofaagid
- Makrofaagid jäävad vereringesse umbes päevaks ja seejärel eristuvad kudede makrofaagideks, näiteks Kupfferi rakkudeks. Nagu nimest võib järeldada, on selle lahtritüübi peamine funktsioon kõrvaldamine mikroorganismidest ja immuunkompleksidest. Lisaks on makrofaagidel tohutu interleukiinide ja kasvajate kogum nekroos tegurid (TNF). Veelgi enam, antigeeni esitlemises osalevad ka makrofaagid ja need võivad aidata kaasa palavikuliste seisundite tekkimisele.
* * Lümfotsüüdid ja nende alarühmad.
- Üldiselt moodustavad lümfotsüüdid ja nendega seotud alamhulgad ligikaudu 30% kõigist leukotsüüdid kehas ladustatud ja ringlev. Lümfotsüütide klassifikatsioon tehakse erinevatesse alarühmadesse, lähtudes nende retseptorite erinevast struktuurist. Seda klassifikatsiooni vormi nimetatakse CD (diferentseerumise klaster) klassifikatsiooniks.
- T-lümfotsüüdid - T-lümfotsüüdid esindavad suurimat lümfotsüütide alarühma, moodustades 70% kõigist lümfotsüütidest. Iseloomulik T-lümfotsüüdid on CD3 + retseptorite olemasolu. Selle lümfotsüütide rühma areng toimub tüüst kuni prekursorrakud põhjustavad lõpuks antigeeni äratundmist T-lümfotsüüdid. Antigeeni äratundmise protsess toimub aastal T-lümfotsüüdid T-raku retseptori kasutamise kaudu pärast antigeeni esitamist monotsüüdid või makrofaagid, mis arenevad monotsüütidest.
- Ts-lümfotsüüdid (T supressor-lümfotsüüdid) - seda alamhulka iseloomustab CD3 + ja CD8 + retseptorite olemasolu. Selle rakutüübi funktsioon on ülemääraste immuunreaktsioonide pärssimine. Selle funktsiooni täitmiseks on vajalik Ts-lümfotsüütide interaktsioon peaaegu kõigi inimkeha tuumarakkudega.
- Tc lümfotsüüdid - see alamhulk, millel on nii CD3 + ja CD8 + kui ka CD28 + retseptorid, esindab tsütotoksiliste rakkude populatsiooni. Analoogselt Ts-lümfotsüütidega vajavad Tc-lümfotsüüdid ka oma funktsiooni täitmiseks sidet tuumastatud somaatiliste rakkudega. Nende lümfotsüütide peamine ülesanne on viirusega nakatunud rakkude äratundmine. Kui Tc lümfotsüüdid satuvad nakatunud keharakkudesse, elimineeritakse see koheselt.
- Th-lümfotsüüdid - lümfotsüütide süsteemi erinevate komponentide tähenduslikuks aktiveerimiseks vajab keha nende kaitserakkude koordineerimiseks rakutüüpi. Selle ülesande täidavad Th-lümfotsüüdid, millel on CD3 + ja CD4 + retseptorid. Ilma selle rakutüübi olemasoluta pole näiteks Tc lümfotsüütidel võimalik viirusega nakatunud rakke hävitada. Interleukiinide (IL) sekretsiooni kaudu on võimalus stimuleerida B-lümfotsüüte, makrofaage ja tsütotoksilisi T-rakke.
- B-lümfotsüüdid - lisaks T-lümfotsüütidele on veel üks oluline lümfotsüütide populatsioon, CD19 + retseptoreid kandvad B-lümfotsüüdid. Võrreldes T- ja B-lümfotsüütide arvu, on selge, et T-lümfotsüütide hulk on üle 6 korra. Erinevalt T-lümfotsüütidest ei vaja see lümfotsüütide rühm antigeeni esitamist makrofaagide ega monotsüüdid, kuna antigeeni tuvastamine toimub membraaniga seonduvalt immunoglobuliinid. Lisaks on arenguliselt oluline märkida, et B-lümfotsüüdid võivad diferentseeruda plasmarakkudeks. B-lümfotsüütide üliolulise ülesandena on antikehade.
Looduslikud tapjarakud (NK-rakud).
- Kuna NK-rakkudel pole antigeeni spetsiifilisust ega tuvastatavat aktivatsioonimehhanismi, peetakse neid rakke mittespetsiifilise raku osaks immuunsüsteemi. Arvatakse, et need toimivad kasvajarakkude ja viirusega nakatunud rakkude hävitamiseks.
