Ivemarki sümptomite kompleks on sündroom, mis koosneb erinevatest väärarengutest. The seisund on mõnel juhul sünonüümselt tuntud ka kui Ivemarki assotsiatsioon või põrnaageneesi sündroom. Seda haigust iseloomustab peamiselt asjaolu, et kahjustatud isikutel puudub tavaliselt a põrn ja kannatavad ka süda.
Mis on Ivemarki sümptomite kompleks?
Põhimõtteliselt esineb Ivemarki sümptomite kompleksi suhteliselt harva. Esinemissagedus on hinnanguliselt umbes üks 1 40,000-st. The seisund kirjeldas esmalt arst Ivemark ja nimetas seda hiljem tema järgi. Tulenevalt asjaolust, et mõjutatud patsientidel ei ole a põrn ja kannatavad erinevat tüüpi süda defektid, sündroom on nn heterotaksia. Põhimõtteliselt kipub Ivemarki sümptomite kompleksi all kannatavate inimeste keskmine eluiga olema keskmise elanikkonna omast madalam. Ivemarki sümptomite kompleks mõjutab inimkeha mitut elundisüsteemi. Samal ajal kui põrn mõnel patsiendil puudub, teistel on see vähearenenud. The süda on tavaliselt deformeerunud ning ebanormaalselt paiknevad ka teised rindkere ja kõhu piirkondade elundid. Lisaks on võimalik, et haiguse individuaalne kliiniline esitus on patsienditi väga erinev. Paljud kannatanud lapsed kannatavad südameprobleemide tõttu, mis on seotud lapse sinaka värvuse muutumisega nahk. Selle sinise värvimuutuse põhjus on see, et veri kannab liiga vähe hapnik. Kui Ivemarki sümptomite kompleks tekib ajal lapsepõlv, põhjustab see paljudel juhtudel eluohtlikke tüsistusi.
Põhjustab
Praegu on Ivemarki sümptomite kompleksi täpne põhjus endiselt enamasti ebaselge. Arstid ja teadlased eeldavad siiski, et haiguse arengus osaleb geneetiline komponent. Seda seetõttu, et erinevad tähelepanekud räägivad Ivemarki sümptomite kompleksi pärandist. Ühelt poolt on haiguse juhuslik esinemine võimalik ja teiselt poolt on mõnel juhul näha Ivemarki sümptomite kompleksi perekondlikke kogunemisi. Seetõttu soovitatakse haiguse pärilikku põhjust. Lisaks on asjakohane, et Ivemarki sümptomite kompleks loetakse tavaliselt nn heterotaksiate hulka. See häirete kategooria hõlmab häireid külgsuunas jaotus organite kehas (meditsiiniline termin lateraliseerimine). Erinevad uuringud on näidanud, et heterotaksiad on paljudel juhtudel põhjustatud mutatsioonidest erinevatel geen segmendid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Ivemarki sümptomite kompleksi iseloomustavad erinevad kaebused ja tüüpilised sümptomid. Kuid igal patsiendil on sümptomatoloogia individuaalne väljendus. Haiguse peamine sümptom on tavaliselt põrna puudumine. Mõnel juhul on elund olemas, kuid paremale nihutatud või ebanormaalse kujuga. Võimalik, et näiteks inimesel on mitu põrna, mis on tavalisest väiksemad ja levivad kogu kõhu piirkonnas. Lisaks on Ivemarki sümptomikompleksile tüüpilised erinevad südamerikked. Need sageli viima mõjutatud patsientide oodatav eluiga väheneb. Näiteks on võimalik nn atrio-ventrikulaarse vaheseina defekt. Mõnel juhul kantakse peamised arterid üle või esineb nn truncus arteriosus communis. Deformatsioonid võivad mõjutada ka teisi elundeid. Näiteks seedetrakti nihked või kolmehõlmalised kops vasakul küljel on tavalised. Mõnikord on näha ka situs inversust.
Haiguse diagnoos ja kulg
Ivemarki sümptomite kompleksi saab diagnoosida mitmel viisil. Raviarst valib uurimismeetodid, mida igal üksikjuhul kasutada. Esiteks võetakse tavaliselt ajalugu. Patsiendil palutakse anda arstile olulist teavet sümptomite, haigusluguja kõik geneetilised eelsoodumused. Järgmises etapis saab uuringu keskpunktiks haiguse kliiniline välimus. Usaldusväärseks diagnoosimiseks on saadaval arvukalt uurimismeetodeid. Näiteks põrna puudumise või düsfunktsiooni saab tuvastada veri testid. Südame defekte saab määrata ehhokardiogrammi abil. See on pildistamisprotseduur, mis annab teavet südamepuudulikkuse lokaliseerimise, tüübi ja raskusastme kohta. Lisaks on Ivemarki sümptomite kompleksi võimalik prenataalselt diagnoosida ultraheli uuringud embrüo. Nii saab tuvastada defekte näiteks südames.
Tüsistused
Ivemarki sümptomite kompleksi tõttu tekivad patsiendil erinevad kaebused. Tavaliselt kannatavad mõjutatud isikud puuduva põrna ja südamehaiguste all. Halvimal juhul võivad tekkida ka südamehaigused viima patsiendi surmani või halvendada oluliselt elukvaliteeti. Mõnel juhul võib põrn olla ka patsiendil, kuid nihkunud kehas nii, et selle funktsioon on piiratud. Need kaebused vähendavad tavaliselt kannatanu eluiga. Pole välistatud, et väärarengud või deformatsioonid mõjutavad ka teisi elundeid, mistõttu võivad tekkida erinevad kaebused. Selle haiguse diagnoosi saab tavaliselt panna vahetult pärast sündi. Kas ravi on vajalik, sõltub sümptomite raskusastmest. Mõnel juhul on südamehaiguste lahendamiseks vajalik kirurgiline sekkumine. Puuduva põrna tõttu võib kahjustatud inimene ise võtta antibiootikumid tihedamini. Samuti on suurem vastuvõtlikkus infektsioonidele. Seejärel tuleb neid ravida ravimite abil. Kuid selle haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik, mistõttu saab piirata ainult sümptomeid.
Millal peaks arsti juurde minema?
Südameprobleemid, valu kõhupiirkonnas ja muid Ivemarki sümptomite kompleksi tüüpilisi tunnuseid peaks arst kiiresti hindama. The seisund ravimata jätmine võib lõppeda surmaga ning nõuab seetõttu varajast diagnoosimist ja ravi. Laste vanemad, kes on kiiresti kurnatud või kurdavad valu peaks pöörduma oma lastearsti poole. See on eriti vajalik, kui kaebused kestavad pikema aja jooksul ja intensiivistuvad haiguse käigus. Haigus on geneetiline ja seetõttu saab seda kõige paremini diagnoosida kohe pärast sündi. Ivemarki sümptomite kompleksiga lapsi peaks arst regulaarselt kontrollima. Kui äkki tekivad uued sümptomid või lapsel ilmnevad selle sümptomid, on vajalik täiendav arsti külastamine südamerütmihäired. Kui a südameatakk kahtlustatakse, tuleb viivitamatult kutsuda kiirabi. Seejärel näidatakse tavaliselt pikemat haiglas viibimist. Terapeudi tugi on kasulik vanematele ja lapsele, kuna haigus kulgeb sageli negatiivselt.
Ravi ja teraapia
Ivemarki sümptomite kompleksi raviks on saadaval palju erinevaid võimalusi. Kasutamine meetmed eest ravi sõltub peamiselt individuaalsest sümptomatoloogiast. Tavaliselt on vaja, et mitmed eri teadusharude spetsialistid töötaksid koos välja iga mõjutatud patsiendi terapeutilise kontseptsiooni. Ravi on seetõttu peamiselt interdistsiplinaarne, näiteks kirurgide, lastearstide ja kardioloogide koostöös. Südame defektid võivad vajada kirurgilisi sekkumisi, mis varieeruvad sõltuvalt defekti raskusastmest. Põrna puudumise või alaaktiivsuse tõttu profülaktiline ravi koos antibiootikumid sageli nõutakse. Nii saab haigete laste nakkusohtu vähendada. Infektsioonide tekkimisel tuleb neid tüsistuste vältimiseks tõhusalt ravida.
Väljavaade ja prognoos
Ivemarki sümptomite kompleksi prognoos sõltub häire individuaalse väljenduse raskusastmest. Kuna häire tekib geneetilise käitumise tõttu, pole ravi võimalik. Inimene geneetika ei tohi juriidiliste nõuete tõttu muuta. Seetõttu on kõigi terapeutiliste lähenemisviiside fookus tekkinud sümptomite leevendamisel. Patsiendi elukvaliteeti tuleks parandada ja heaolu edendada. Prognoos muutub vähem soodsaks, kui a südamerike on kohal. Rasketel juhtudel võib see nii olla viima kannatanu äkksurma. Lisaks muutuvad kirurgilised sekkumised enamikul juhtudel vajalikuks. Need on seotud tavapäraste riskide ja kõrvaltoimetega. Kui kahjustatud inimene kannatab teiste elundite deformatsioonide all, on leevendamise väljavaade ka raskem. Igapäevaste ülesannetega hakkama saamine muutub keerulisemaks. Mõjutatud inimene on vastuvõtlik teistele haigustele ja nakkustele. Suurel osal patsientidest on organismi piisava toimimise tagamiseks vajalik eluaegne ravimravi. Kui ravimi võtmine lõpetatakse patsiendi enda vastutusel, tervis lühikese aja jooksul halveneb. Kui sekundaarsed haigused või psühholoogilised stress tekivad, raskendab see ravi. Võib esineda täiendav elukvaliteedi langus ja olemasolevate kaebuste suurenemine. Seda tuleb individuaalse prognoosi koostamisel arvestada.
Ennetamine
Praegu ei ole Ivemarki sümptomite kompleksi ennetamiseks veel võimalusi. Seda seetõttu, et haiguse arengu põhjused on suures osas uurimata.
Järelkontroll
Ivemarki sümptomite kompleksis on meetmed järelravi suurus sõltub tugevalt haiguse täpsest ilmingust, nii et üldine ennustus pole sel juhul tavaliselt võimalik. Järelravi ise on paljudel juhtudel siiski väga piiratud, nii et mõjutatud inimene sõltub peamiselt kiirest diagnoosimisest ja ka varajasest ravist. Eneseparanemine ei saa tavaliselt toimuda Ivemarki sümptomite kompleksiga. Enamik patsiente sõltub selle haiguse jaoks mitmesuguste ravimite võtmisest ja paljudel juhtudel antibiootikumid tuleb ka võtta. Haigestunud isik peaks sümptomite nõuetekohaseks leevendamiseks pöörama tähelepanu regulaarsele tarbimisele ja ka ravimi õigele annusele. Samuti tuleb märkida, et antibiootikume ei tohiks võtta koos alkohol. Mõjutatud isiku seisundi püsivaks ja nõuetekohaseks jälgimiseks on vajalik arsti regulaarne kontroll. Paljudel juhtudel tervislik eluviis koos tervislikuga dieet ja sportlikel tegevustel võib olla ka positiivne mõju haiguse kulgemisele. Võimalik, et see toob kaasa mõjutatud inimese keskmise eluea vähenemise.
Mida saate ise teha
Ivemarki sümptomite kompleksi ei saa tavaliselt eneseabi vahenditega ravida. Kannatajad sõltuvad alati selle haiguse korral arstide abist ja kirurgilistest sekkumistest. Erinevate väärarengute ja deformatsioonide tõttu vajavad mõjutatud isikud intensiivravi. Eriti vanemate või sõprade ja sugulaste hoolitsus võib haiguse kulgu positiivselt mõjutada. Psühholoogilisi kaebusi või alaväärsuskomplekse saab võimalik lahendada ka perega peetavate arutelude kaudu. Sageli võivad arutelud teiste mõjutatud isikutega olla kasulikud ja aidata kaasa haiguse positiivsele kulgemisele. Kuna patsiendid põevad Ivemarki sümptomikompleksi tõttu sageli südameprobleeme, tuleks võimalike komplikatsioonide vältimiseks regulaarselt kardioloogi juures kontrollida. Infektsioonide või põletike korral viivitamatult ravi antibiootikumidega on vajalik ka nõrgenemise tõttu immuunsüsteemi. Edasine ravi ja igapäevaelu sõltuvad suuresti teiste elundite arengust või kahjustustest. Reeglina sõltuvad mõjutatud isikud siiski oma pere abist oma elus.
