Leberi kaasasündinud amauroos on pärilik haigus silma võrkkesta. Eelkõige konkreetne pigment epiteel võrkkestal paiknevat kahjustust mõjutab kahjustus. Haiguse mõiste tuleneb kreekakeelsest sõnast “amauros”, mis tähendab pimedat või pimedat. Leberi kaasasündinud amauroos on kaasasündinud ja hõlmab ka mitmesuguseid degeneratiivseid seisundeid, mis arenevad koroid silma.
Mis on Leberi kaasasündinud ammauroos?
Põhimõtteliselt on Leberi kaasasündinud ammauroos pärilik haigus. Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1869. aastal arst Theodor von Leber. Ta märkis ka, et haigus koondati tihedalt seotud isikutesse ja avastas sel viisil Leberi kaasasündinud amauroosi geneetilise komponendi. Haiguse iseloomulik tunnus on see, et patsiendid on juba sündinud nägemispuudega. Mõnel juhul on nad sünnist saati isegi täiesti pimedad. Õdede-vendade puhul esineb Leberi kaasasündinud amauroos ka umbes 25-protsendilise tõenäosusega. Põhimõtteliselt on umbes 10 protsenti kõigist pimedus on põhjustatud Leberi kaasasündinud amauroosist. Tuleks olla ettevaatlik, et mitte segi ajada Leberi kaasasündinud amauroosi Leberi pärilikuga nägemisnärvi atroofia. See on geneetiline haigus, mis tavaliselt mõjutab silmanärv. Põhimõtteliselt võtab mõiste Leberi kaasasündinud amauroos kokku mitmesugused nn võrkkesta-koroidaalsed düstroofiad. Need ilmnevad seetõttu, et mõjutatud patsientidel on pigmendi häire epiteel võrkkestas. Seetõttu kaotab võrkkesta oma funktsiooni. Lisaks koroid silma degenereerub. Saksamaal on hinnanguliselt umbes 2,000 kannatanud inimest.
Põhjustab
Leberi kaasasündinud ammauroosi põhjused mõistetakse tänapäeval suures osas. Haigus on geneetiline ja enamikul juhtudel kandub see järglastele edasi autosomaalselt retsessiivsel viisil. Palju harvem on Leberi kaasasündinud ammauroos päritud autosoom-domineerival viisil. Meditsiiniuuringute praeguste teadmiste kohaselt peituvad haiguse täpsed põhjused erinevat tüüpi mutatsioonides. On kindlaks tehtud viisteist mutatsioonide ja geneetiliste defektide alamkategooriat. Sageli esinevad teatud geenide homosügoodid viima Leberi kaasasündinud ammauroosi avaldumisele. Näiteks on üheks võimalikuks põhjuseks RPE65 defekt geen. Selle tagajärjel muutub spetsiaalne ensüüm, mis on aine rodopsiini rekonstrueerimiseks väga oluline. Lisaks osutub Leberi kaasasündinud ammauroos sagedamini sugulastevahelistest abieludest sündinud lastel.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Leberi kaasasündinud amauroosi seostatakse tavaliselt mitme sümptomiga. Esiteks on mõjutatud patsientide nägemisteravus tavaliselt märkimisväärselt vähenenud ja nägemisväli on märkimisväärselt piiratud. Enamikul juhtudel viib see lõpuni pimedus. Lisaks kannatavad kannatanud sageli Nüstagm koos nn strabismusega. Samuti on madal pimestamise ja hüperoopia tundlikkus. Leberi kaasasündinud amauroosi hilisemas käigus võib tekkida läätse hägustumine ja keratoglobus. Paljudel juhtudel ei ole võrkkesta leiud haiguse alguses eriti märgatavad. Kuid aja jooksul pigmendi kahjustused epiteel muutuvad ilmsemaks. Selle käigus toimub ka depigmentatsioon, mis sarnaneb soolaga või pipar pildistamise kohta. The silmanärv võib mõjutada atroofia.
Haiguse diagnoos ja kulg
Leberi kaasasündinud ammauroosi tüüpiliste sümptomite ilmnemisel tuleb võimalikult kiiresti pöörduda vastava spetsialisti poole. Eriti haigestunud lastel on oluline mitte oodata arstile esitlemist. Seda seetõttu, et varem ravi alustatakse noortel patsientidel, muutub haiguse kulg tavaliselt soodsamaks. Esimene samm on patsiendi võtmine haiguslugu, mida raviarst teeb koos mõjutatud patsiendiga. Individuaalsed kaebused, isik haiguslugu ja pereühendused on analüüsi keskmes. Nii saab arst juba terve rea olulist teavet, mis aitab tal diagnoosi panna. Tüüpiline kliiniline välimus viitab lõpuks Leberi kaasasündinud amauroosi esinemisele. Haigust saab kindlalt diagnoosida abiga elektroretinograafia. Kui inimene põeb Leberi kaasasündinud ammauroosi, paljastab see uuring suhteliselt varakult puuduvad stiimulid. See võimaldab ka haigust eristada teistest optika pärilikest atroofiatest närve.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Leberi kaasasündinud amauroos on pärilik ja seetõttu diagnoositakse seda tavaliselt vahetult pärast sündi. Kas edasised arstivisiidid on vajalikud, sõltub ravi tüübist ja raskusastmest seisund. Kui laps kannatab visuaalsete kaebuste all, an silmaarst tuleb igal juhul nõu pidada. Kui sümptomid on tõsised, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole, sest ravimata jätmise korral võib patsient täielikult pimedaks jääda. Isikud, kes ise põevad Leberi kaasasündinud ammauroosi, peaksid järeltulijate ootamise korral tegema geneetilise testi. Varajane diagnoosimine, eelistatavalt siis, kui laps on alles üsas, võimaldab ravi kiiresti alustada. See parandab oluliselt lapse paranemisvõimalusi. Kui ravi ajal ilmnevad võrkkesta ja õpilaste piirkonnas täiendavad nägemishäired või muud kaebused, on vajalik meditsiiniline nõustamine. Edasised kontaktid on silmaarst, internist ja pärilike haiguste erikliinik. Lapsi peaks hoolikalt jälgima ka lastearst. Tüsistuste korral sobiv meetmed saab siis kiiresti võtta.
Ravi ja teraapia
Pikka aega arvas meditsiiniringkond, et Leberi kaasasündinud amauroos pole ravitav. Hiljuti on uuringud aga näidanud uusi tõendeid haiguse edukaks raviks. See hõlmab adenoviiruste süstimist võrkkesta nii, et defektsed geenid asendatakse.
Väljavaade ja prognoos
Haiguse prognoos sõltub olemasolevate häirete ulatusest. Teadlased tegid kindlaks, et Leberi kaasasündinud ammauroosi põhjus on geneetiline defekt. Seega on väljakutseks sobiva ravimeetodi leidmine. Juriidiliste nõuete tõttu ei ole arstidel lubatud inimesi muuta geneetika. Sellest hoolimata on viimastel aastatel ilmnenud, et mõnel patsiendil on teatud tingimustel väljavaade sümptomite leevendamiseks. Esialgsete uuringute kohaselt süstiti adenoviirusi haigusega patsientide võrkkesta edukalt. Nägemine taastati. See võib oluliselt parandada patsiendi elukvaliteeti. Mõnel juhul on dokumenteeritud, et nägemine taastus täielikult ja oli võrreldav terve inimesega. Sellest hoolimata ei kasutata seda protseduuri igal patsiendil ega kasutata üldiselt viima edukale ravi. Vaja on täiendavaid uuringuid ja lõpuks tuleb uurida õiguslikku kohaldatavust. Tuleb arvestada, et ebaõnnestumise korral ravi emotsionaalsete häirete tõttu suurenevad sekundaarsete häirete riskid stress. Haiguse ebasoodsa kulgu korral tekib psühholoogiline häire. See vähendab lisaks patsiendi elukvaliteeti ja mõjutab oluliselt haiguse edasist kulgu.
Ennetamine
Leberi kaasasündinud amauroos tähistab pärilikku haigust, mis esineb juba sündides. Sel põhjusel ei saa haigust kuidagi ära hoida. Seetõttu on sobiv ravi eriti oluline.
Hooldus
Selles haiguses on neid vähe meetmed enamikul juhtudel patsiendile kättesaadav järelhooldus, kuna haigust ei saa täielikult ravida ja see viib tavaliselt tervenemiseni pimedus patsiendi kohta. Seetõttu on enamik sellest haigusest mõjutatud inimestest sõltuvad teiste inimeste ja nende enda pere abist, et ikkagi igapäevaeluga hakkama saada. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, on haiguse kordumise ennetamiseks soovitatav kõigil lastel, kes soovivad lapsi saada, kõigepealt geneetilised testid ja nõustamine. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg. see haigus tavaliselt on. Kui pimedus on lastel juba tekkinud, sõltuvad nad oma elus intensiivsest toetusest, et nad saaksid normaalset arengut jätkata. Selles kontekstis on armastavatel vestlustel vanematega positiivne mõju ka edasisele kursusele ja see võib ennetada psühholoogilisi kaebusi või isegi neid depressioon. Lisaks pole erilist meetmed järelhooldus on vajalik või võimalik. Reeglina ei vähenda see haigus ka mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Leberi kaasasündinud amauroosiga patsientidel on haigus sõltumatust ja elukvaliteeti kahjustatud. Visuaalse funktsiooni tüüpilised piirangud viima igapäevaelu erinevatele probleemidele ning põhjustavad mõnikord veelgi füüsilisi ja psühholoogilisi kannatusi. Vähenenud nägemisfunktsiooni tõttu võivad mõned patsiendid näiteks sporditegevused ja nende unarusse jätta sobivus kannatab vastavalt. Psühholoogiliste kaebuste osas ärevushäired or depressioon pimeduse oht kujutab endast paljudele inimestele tohutut koormust. Oluline on külastada silmaarst regulaarselt, et ta saaks tuvastada asjakohaseid muutusi seisund nägemisfunktsiooni varases staadiumis. Kui patsiendi pimedaksjäämine näib tegelikult peatset, kujundab ta oma kodu ümber, et see majutada nägemispuue. Uue rajatise eesmärk on muuta pime inimene kergemini orienteerumiseks ja vähendada ka õnnetusohtu. Pimedad patsiendid harjutavad pimedate koolis pika suhkruroo kasutamist ja õpivad vajadusel punktkirja. Enamik kannatanutest saavad kasu ka sotsiaalsetest kontaktidest, mille kaudu nad kogevad haigusest hoolimata tuge. Siin tulevad kõne alla ka pimedad inimesed. Seda seetõttu, et patsientide elukvaliteedi tõus toimub sageli teiste nägemispuudega inimestega suheldes.
