Kaasasündinud hüperekplexia on kaasasündinud seisund seda juhtub väga harva. The seisund on mõnel juhul tuntud ka kui jäik beebi sündroom. Haiguse kontekstis on spetsiifiline geneetiline häire. Kaasasündinud hüperekplexia on pärilik kas autosomaalselt domineerival viisil või retsessiivsel viisil. Häire on seotud paljude erinevate neuroloogiliste kaebustega.
Mis on konnaatiline hüperekpleksia?
Kaasasündinud hüperekplexia esineb väga väikesel arvul inimestel. See on peamiselt geneetiline haigus, mis põhjustab peamiselt neuroloogilisi sümptomeid. Näiteks kannatavad patsiendid hüpertensiivsete lihaste all. Need pingeid tekivad kas rünnakute käigus või pikema aja jooksul. Lisaks mõjutavad juhuslikud krambid ka mõnda mõjutatud isikut. Peamiselt kannatavad lapsed konnaatilise hüperekplexia all. Eriti oluline on haigus kiiresti diagnoosida, et see oleks piisav ravi saab kiiresti käivitada. Nii saab konnaatilise hüperekplexia prognoosi positiivselt mõjutada. Seda haigust kirjeldati esmakordselt aastal 1958. Seda häiret iseloomustab eelkõige vale reageerimine stiimulitele. Need on peamiselt akustilise või kombatava iseloomuga stiimulid. Kaasasündinud hüperekplexia kardetav komplikatsioon on imiku äkksurm sündroom. Sel põhjusel on kiire diagnoosimine mõjutatud patsiendi elu jaoks tohutult oluline. Selles kontekstis tuleb ka märkida, et konnaatilist hüperekplexiat tuleks eristada epilepsia.
Põhjustab
Põhimõtteliselt on konnaatne hüperekplexia haigus, mille põhjus peitub peamiselt geenides. Enamikul juhtudel on haigus pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Seda iseloomustab ka spetsiifiline mutatsioon. See mutatsioon asub glütsiini retseptoril. Mutatsioon mõjutab nii vastava retseptori alfa- kui ka beetaühikuid. Lisaks on olemas ka muud potentsiaalsed võimalused mutatsioonide jaoks, mille tulemuseks on konnaatilise hüperekplexia areng. Kaasasündinud hüperekplexia erineb teistest pärilikest häiretest ühel konkreetsel viisil. Seda seetõttu, et häire on mõnel juhul ka pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Geneetilised muutused esinevad peamiselt järjestustel 5q32-35 ja 4q31-3.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kaasasündinud hüperekpleksiat iseloomustavad mitmed iseloomulikud kaebused ja sümptomid, mis viitavad haigusele. Nende märkide väljendus ja raskusaste on inimestel erinevad. Kuid tüüpiline kaebuste kombinatsioon annab selge näite konnaatilise hüperekplexia olemasolust. Esimest korda seisund tavaliselt muutub märgatavaks sündides. Kohe pärast sündi muutuvad kahjustatud lapse skeletilihased pingeliseks. See pinge ilmneb kogu kehas ja seda nimetatakse ka hüpertooniaks. Samal ajal toimub nn Moro-refleksi märkimisväärne intensiivistamine. Erinevad stiimulid, näiteks akustilised, kombatavad või mehaanilised, põhjustavad tõsiseid spasme. Teatud tingimustel need viima eluohtlike tüsistuste tekkeni. Eelkõige kujutab hingamishäire, mis mõnel juhul tekib krampide lihaste tagajärjel, suurt ohtu mõjutatud patsiendi elule. Teatud tingimustel ulatub lihase hüpertoonia nii kaugele, et kogu keha on külmunud. Sel põhjusel on haigusseisundile antud hüüdnimi jäiga beebi sündroom. Reeglina muutuvad sümptomid nõrgemaks, seda vanemaks haige laps saab. Kuid on võimalik, et isegi väidetavalt paranenud täiskasvanutel tekib äkki tüüpiline lihaskramp, näiteks kui haige inimene hirmub. Sellisel juhul jäävad patsiendid aga tavaliselt teadvusse.
Haiguse diagnoos ja kulg
Konnataalse hüperekplexia diagnoosimiseks on olemas erinevad uurimismeetodid. Esimeses etapis on põhimõtteliselt oluline põhjaliku ajaloo esitus. Kuna patsiendid on tavaliselt väga noored, arutab raviarst beebi vanematega muu hulgas perekondlikku käitumist. Kõige olulisem vihje konnaatilise hüperekplexia esinemisele on tavaliselt haiguse tüüpiline kliiniline esitus. Iseloomulike sümptomite ilmnemisel saab hõlpsasti teha esialgse diagnoosi. Konnaatilise hüperekplexia esinemise kahtlust kinnitab tänapäeval laboratoorsed geneetilised analüüsid. Pärast diagnoosi, asjakohane ravi alustatakse tavaliselt kohe haiguse prognoosi parandamiseks.
Tüsistused
Selle haigusega kaasnevad tavaliselt mitmed erinevad neuroloogilised kaebused ja sümptomid. Kuid nende sümptomite raskus ja väljendus võivad paljudel inimestel erineda. Mõjutatud kannatavad tõsise lihaspinge all. Erinevad väljastpoolt tulevad stiimulid võivad ka viima nende juurde pingeid. Selle haigusega on patsiendi elukvaliteet märkimisväärselt piiratud. Lisaks saab ka viima näiteks õhupuuduseni, mis võib kannatada saanud inimese eluohtlik olla, mistõttu on vaja kiiret ravi. Enamasti sümptomid ja kaebused vähenevad koos lapse vanusega. Ei saa siiski välistada, et sümptomid võivad täiskasvanuna siiski äkki tekkida. Selle haiguse ravi toimub tavaliselt ravimite abil. Need võivad sümptomeid piirata ega põhjusta täiendavaid tüsistusi. Üldiselt ei saa siiski ennustada, kas haiguse kulg on täiesti positiivne. Reeglina ei vähene patsiendi eluiga. Pealegi pole harvad juhud, kus lapse vanemad vajavad psühholoogilist ravi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kaasasündinud hüperekplexia diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi. Kas täiendavaid meditsiinilisi meetmeid on vaja rakendada, sõltub seisundi tõsidusest. Kui sümptomid on tõsised, näiteks õhupuudus või lihasspasmid, peavad vanemad esitama lapse spetsialistile. Arst selgitab kõigepealt haiguse tunnused ja alustab seejärel ravi. Ravi ajal tuleb last hoolikalt jälgida, tavaliselt spetsialiseerunud kliinikus geneetilised haigused. Üksikuid sümptomeid tuleb tavaliselt ravida kogu mõjutatud inimese elu jooksul. Hilisemas elus sümptomid vähenevad, kuid tervis probleemid võivad aastaid hiljem ikkagi spontaanselt uuesti ilmneda. Mõjutatud isikud, kes täiskasvanueas ootamatult märkavad ebatavalisi sümptomeid, peaksid pöörduma arsti poole. Lisaks perearstile võib pöörduda internisti või ortopeedi poole. Kui sümptomid on tõsised, tuleb alati pöörduda spetsialiseeritud kliiniku poole. Vastutav arst pöördub tavaliselt ka terapeudi poole või suunab mõjutatud ja nende lähedased eneseabi rühma.
Ravi ja teraapia
Konnaatilise hüperekplexia ravi osana on saadaval erinevad lähenemisviisid. Peamiselt toimeaine clonazepam kasutatakse. Seevastu tavapärane epilepsiavastased ravimid viivad tavaliselt sümptomite ägenemiseni. Häire õigeaegne diagnoosimine on alustamiseks keskse tähtsusega ravi niipea kui võimalik.
Väljavaade ja prognoos
Connataalse hüperekplexia prognoos on ebasoodne. Haigus põhineb inimese mutatsioonil geneetika. Arstid ja arstid ei tohi praeguse õigusliku olukorra tõttu geneetilises materjalis muudatusi teha. Sel põhjusel saab rakendada ainult sümptomaatilisi ravimeetodeid. Vastavalt sellele sellele haigusele pole ravi. Mida varem diagnoos pannakse, seda paremad on võimalused olemasolevate sümptomite leevendamiseks. Lisaks võib hästi kavandatud raviplaan ennetada täiendavaid rikkumisi. Prognoosi koostamisel tuleb arvestada sümptomite individuaalse väljendusega. Kuigi geneetiline defekt esineb kõigil mõjutatud inimestel, on häire raskus ja ulatus igal patsiendil erinev. Kuna haiguse tõttu on elukvaliteet märkimisväärselt halvenenud, võivad intensiivsetest pingutustest hoolimata tekkida emotsionaalse stressi seisundid. Need suurendavad sekundaarsete häirete ja vaimuhaigus. Seda asjaolu tuleb üldise prognoosi koostamisel arvesse võtta, kuna see halvendab lisaks üldist seisundit tervis. Parandused ilmnevad siis, kui patsient võtab lisaks arstiabi otsimisele ka iseseisvalt meetmed oma elujõu toetamiseks. Sihipärased harjutused lihaskonna tugevdamiseks võivad märkimisväärselt kaasa aidata sümptomite leevendamisele ja märkimisväärselt parandada elukvaliteeti.
Ennetamine
Kaasasündinud hüperekplexiat ei saa praegu vältida, kuna see on pärilik geneetiline seisund. Kui vastsündinud lastel ilmnevad haiguse tüüpilised sümptomid, tuleb diagnoos panna nii kiiresti kui võimalik. Seda seetõttu, et piisavad ravimeetodid parandavad tavaliselt oluliselt mõjutatud patsientide ellujäämisvõimalusi.
Järelkontroll
Enamikul patsientidest pole juurdepääsu erilistele meetmed selle haiguse järelravi. Edasiste tüsistuste või sümptomite edasise süvenemise vältimiseks tuleks arstiga ühendust võtta juba väga varajases staadiumis. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda täielikult ravida. Kui patsient soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine ja testimine võib olla kasulik, et vältida haiguse kordumist järglastel. Ravi ise viiakse tavaliselt läbi erinevate ravimite abil. Siin tuleb alati jälgida õiget annust ja ka regulaarset tarbimist, kusjuures tuleb järgida ennekõike arsti juhiseid. Ebaselguse või küsimuste korral tuleb kõigepealt alati arstiga nõu pidada. Kui tegemist on epilepsiahoog, tuleks kohe haiglasse pöörduda või pöörduda otse erakorralise arsti poole. Halvimal juhul võib selline arestimine põhjustada kannatanu surma. Seetõttu on selle haiguse peamine eesmärk varajane diagnoosimine selle vältimiseks. Kas haigus põhjustab mõjutatud inimese oodatava eluea lühenemise, ei saa üldiselt ennustada.
Siin on, mida saate ise teha
Connataalse hüperekplexia ravimravi võib sümptomeid oluliselt vähendada. Haigusele iseloomulikud krambid võivad siiski esineda ning põhjustada õnnetusi ja kukkumisi. Seetõttu peab patsienti pidevalt jälgima pereliige, sõber või hooldaja, kes saab helistada hädaabiteenustesse ja osutada esmaabi hädaolukorras. Patsientidel peaks alati kaasas olema mobiiltelefon, meditsiinipass ja mitmesugused erakorralised ravimid. Meetmed nagu füsioteraapia ja füsioteraapia stabiliseerida lihaseid ja võib seega vähendada krampide sagedust. Käivitavate mehaaniliste või akustiliste stiimulite vältimine võib usaldusväärselt ära hoida edasisi krampe. Selleks võib olla vajalik kohandamine kodus ja igapäevaelus. Kannatanud peaksid pöörduma oma arsti poole, kes oskab anda nõu võimalike muutmismeetmete osas ja kas kulud katavad nende kulud tervis kindlustus. Sellise raske seisundiga nagu konnaatiline hüperekplexia seotud psühholoogilised probleemid nõuavad terapeutilist ravi. Lisaks saavad patsiendid liituda eneseabi rühmadega või vahetada Interneti-foorumites teavet teiste kannatajatega. Sportlikud tegevused ja hobide täitmine aitavad tõsta elukvaliteeti ja heaolu.
