Vas deferensi kaasasündinud kahepoolne aplaasia on kaasasündinud seisund kus isane vas deferens puudub mõlemalt poolt. The seisund sellele viidatakse sageli lühendiga CBAVD ja see esineb kas eraldi või koos kergega tsüstiline fibroos. Vas deferensi kaasasündinud kahepoolne aplaasia on lastele pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil.
Mis on vas deferensi kaasasündinud kahepoolne aplaasia?
Vas deferensi kaasasündinud kahepoolne aplaasia on põhjustatud CFTR-is esinevast geneetilisest mutatsioonist geen. Põhimõtteliselt esindab vas deferensi kaasasündinud kahepoolne aplaasia selle kerget varianti tsüstiline fibroos. Kuid erinevalt haiguse klassikalisest vormist puudub vas deferensi kaasasündinud kahepoolsel aplaasial sageli ainult vas deferens. Spermatosoidid moodustavad haigestunud patsientidel munandid tavaliselt samamoodi nagu tervetel inimestel. Kuid vas deferensi täieliku puudumise tõttu on sperma kaasasündinud vas deferensi kahepoolse aplaasia korral ei suuda peaaegu väljapoole voolata. Selle asemel sisestavad nad ainult epididümis. Mõnel juhul puudub vas deferensi kaasasündinud kahepoolsel aplaasial mitte ainult vas deferens, vaid ka seemnepõiekesed. Mõnel juhul mõjutavad väärarengud kuseteid. Vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia levimus on umbes 0.6 kuni üks protsent. Kui isikud kannatavad asoospermia all, leitakse põhjus umbes kolmel protsendil haigestunutest vas deferensi kaasasündinud kahepoolses aplaasias.
Põhjustab
Enamikul juhtudel põhjustavad vas deferensi kaasasündinud kahepoolset aplaasiat spetsiifilised geneetilised mutatsioonid CFTR-is geen. 90–XNUMX protsendil vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasiaga patsientidest on sellised geneetilised mutatsioonid. Lisaks eksisteerivad muud mutatsioonid, mis mõnikord põhjustavad vas deferensi kaasasündinud kahepoolset aplaasia. Kuid neid esineb palju harvemini. Vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia patogeneesi täpne mehhanism pole praegu hästi teada. Näiteks pole veel teada, miks mutatsioon geen nimega CFTR põhjustab vas deferensi puudumist mõlemalt poolt. Teadlased eeldavad, et loote vas deferensi areng on häiritud. Arvatakse, et vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia teine põhjus on blokeeritud kanalid, moodustuvad viskoossed sekretsioonid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Vas deferensi kaasasündinud kahepoolset aplaasiat iseloomustavad mõjutatud isikud, kellel puudub vas deferens mõlemalt poolt. Vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia korral puuduvad sünnid sünnist. Suguelunditega inimesed tsüstiline fibroos nakkust oma lastele edasi anda. Lisaks on järglastel tsüstilise fibroosi esinemissagedus keskmisest suurem. Vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia tüüpiline omadus on see, et spermat ei transpordita peaaegu väljapoole, vaid ainult epididümis, vas deferensi puudumise tõttu.
Haiguse diagnoos ja kulg
Vanus, mille ajal diagnoositakse vas deferensi kaasasündinud kahepoolne aplaasia, mõjutab üksikjuhtudel. Kuid varem või hiljem ilmnevad tõendid vas deferensi ja seemnekanalite obstruktsiooni kohta enamikul vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasiaga inimestel. Üldarst suunab patsiendi pärast esialgset anamneesi ja uuringut tavaliselt uroloogi juurde. Patsiendi intervjuu keskendub peamiselt perekondlikele eelsoodumusele haigusele ja ka sümptomite ilmnemisele. Nii kitsendab arst seda haigust üha enam. Kliinilise läbivaatuse käigus viidi läbi a spermiogramm mängib otsustavat rolli. Vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia tunneb peamiselt ära asoospermia abil, mis näitab seemnekanalite obstruktsiooni. The spermiogramm näitab ka madalat pH-taset ja langust kontsentratsioon of fruktoos. maht ejakulaadi sisaldus on tavaliselt ka äärmiselt madal. Põhimõtteliselt on paljudel vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia all kannatajatel normaalne hormonaalne seisund. Vas deferensi kaasasündinud kahepoolne aplaasia diagnoositakse usaldusväärselt geneetilise testi abil. See hõlmab mutatsioonide tuvastamist CFTR geenil.
Tüsistused
Mõlema vas deferensi puudumine meestel on kaasasündinud geneetiline defekt. Seda peetakse tsüstilise fibroosi kergeks vormiks. Suguelundite tsüstiline fibroos puudub aga tüüpiline tsüstilise fibroosi sümptomid. Meeste geneetilise defekti tuvastab tavaliselt esmalt perearst. Sageli täitumata soov lapsi saada on põhjus arsti poole pöörduda. Kuna vas deferensi kaasasündinud kahepoolset aplaasiat (CBAVD) saab geneetilise materjali kaudu järglastele edasi anda, on ainuüksi sel põhjusel vajalikud täiendavad visiidid arsti juurde. Sageli esinevad ka muud sümptomid, mis vajavad ravi või parandamist. Enamasti on uroloog õige inimene, kellega ühendust võtta. A abil spermiogramm, saab raviarst minimaalse tasemega kindlaks teha, kas asoospermia esineb sperma maht. Kuid ainult geneetiline test võimaldab usaldusväärselt määrata vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia olemasolu. Kirurgiliselt ei saa selle geneetilise defekti mõju veel korrigeerida. Selleks oleks vaja siirdamine vas deferensi kohta. Selles osas on teise arsti poole pöördumine mõttetu. An kunstlik viljastamine laboratoorium seevastu suudab näidata kunstliku viljastamise võimalusi. Arvestada tuleb aga geneetilise defekti edasikanduvusega. See võib järglastel põhjustada tsüstilist fibroosi. Geenitehnoloogia pole veel valmis siin sekkuma. Hiljem on selliste geenidefektide korral tõenäoliselt võimalik geeniparandusi teha.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Vas deferensi kaasasündinud kahepoolne aplaasia on tõsine geneetiline häire, mis võib ravimata jätmisel põhjustada tõsiseid psühholoogilisi probleeme. Mõjutatud isikud peaksid pöörduma viivitamatult arsti poole või esitama haigestunud lapse lastearsti juurde. Kui märgatakse ühe või mõlema vas deferensi puudumist, tuleb pöörduda ka arsti poole. Samuti peaks meditsiinitöötaja uurima muid kuseteede väärarenguid. Kui selle tagajärjel tekivad psühholoogilised probleemid viljatus, tuleb pöörduda terapeudi poole. Terapeutiline ravi võib aidata kannatanud inimesel haigusega leppida seisund ja täitumata soov lapsi saada. Esimeseks kokkupuutepunktiks kannatanutele on perearst või uroloog. Võimalikult kunstlik viljastamine, tuleb külastada spetsialiseeritud kliinikut. Suguelundite tsüstilise fibroosi all kannatavad isikud pärivad haiguse lastele. Lapse varajane uurimine paljastab võimaliku väärarengu ja võimaldab vanematel korraldada meditsiinilisi kohtumisi ja edasist ravi meetmed varajases staadiumis.
Ravi ja teraapia
Põhimõtteliselt ei ole kirurgilise sekkumisega võimalik ravida ega ravida vas deferensi kaasasündinud kahepoolset aplaasiat. Mõjutatud meestel on siiski võimalus realiseerida võimalik soov lapse järele kunstlik viljastamine. Sel juhul sperma süstitakse intratsütoplasmaatiliselt. Põhimõtteliselt on vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia ravi vajalik ainult siis, kui soovitakse lapsi saada. Siiski tuleb meeles pidada, et patsientide järeltulijad on eriti eelsoodunud tsüstilise fibroosi tekkeks.
Väljavaade ja prognoos
Harvaesinev ühepoolne või sagedamini esinev vas deferensi kaasasündinud kahepoolne aplaasia võib esineda suguelundite tsüstilise fibroosi tagajärgedena või ilma tuvastatava põhjuseta. Geneetiline puudumine või tsüstiline muutus mõlemas vas deferensis põhjustab viljatus. Isased spermatosoidid moodustuvad tavaliselt munandid. Kuid ilma vas deferensita jõuavad nad ainult epididümis. Tänapäeval viljatus ravi võib parandada vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasiaga mõjutatud meeste prognoosi. See hõlmab intratsütoplasma sperma süstimine pärast munandit biopsia on läbi viidud. Teise võimalusena võib seemnepurskelt koguda sperma, et teha kindlaks aplaasia raskusaste. Vas deferensi täieliku degeneratsiooni korral on prognoos halb kahel põhjusel. Esiteks ei saa vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasiaga mehi viljakaks muuta tavapäraste meetoditega. Tehniliselt oleks võimalik täielikult mittetöötav vas deferens eemaldada ja uus siirdada. Kuid seda toimingut tehakse ainult väga harva. Teiseks on haigus pärilik. Seetõttu võib seda edastada ka isasjärglastele. Selles osas on küsitav, kas vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia korral tuleks järglasi üldse arvestada.
Ennetamine
Praeguste teadmiste kohaselt tuleneb vas deferensi kaasasündinud kahepoolne aplaasia geneetilistest mutatsioonidest, eriti CFTR geenil. Sel põhjusel puuduvad vas deferensid isegi vastsündinutel. Seetõttu pole vas deferensi kaasasündinud kahepoolse aplaasia ennetamise võimalusi. Meditsiiniteadlased tegelevad aga praegu erinevate geneetiliselt põhjustatud haiguste ravimise viisidega.
Järelkontroll
Kuna see haigus on kaasasündinud haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida, nii et mõjutatud inimene sõltub sel juhul alati meditsiinilisest läbivaatusest ja ravist, nii et ei esine täiendavaid tüsistusi ega ka sümptomite edasist halvenemist. Kui haigestunud isik või vanemad soovivad lapsi saada, võivad geenitestid ja nõustamine anda teavet haiguse järeltulijate kordumise vältimiseks. Varasel diagnoosimisel on reeglina alati positiivne mõju haiguse edasisele kulgemisele. Enamikul juhtudel saab sümptomeid lahendada kirurgilise sekkumise abil. Igal juhul peaks kahjustatud isik pärast sellist operatsiooni puhkama ja mitte tegema füüsilisi ega stressitegevusi. Lapse soovi realiseerimiseks võib kasutada kunstlikku viljastamist. Kuid sel juhul tuleb enne lapse saamise soovi tegemist teha geneetiline uuring. Reeglina enam mitte meetmed järelravi on vajalik. Enamasti ei vähenda ega piira haigus ka kannatanud inimese eeldatavat eluiga.
Mida saate ise teha
Vas deferensi kaasasündinud kahepoolne aplaasia ei põhjusta tavaliselt mingeid füüsilisi sümptomeid. Ravi samuti igasugune eneseabi meetmed keskenduge viljatuse aktsepteerimisele ja patsiendi psüühikale avaldatava mõju minimeerimisele. See saavutatakse läbi ravi seansid, eneseabi rühmad ja nõustamisseansid spetsialiseeritud kliinikus. Viljatud mehed satuvad sageli konflikti ka oma abikaasaga. Abielunõustamine võib aidata konflikte vahendada ja näidata mõjutatud inimestele võimalusi lapse saamise soovide täitmiseks. Edukas lapsendamine või võrreldavad alternatiivid aitavad tohutult leevendada psühholoogilist ebamugavust, mis mõjutab mitte ainult mehi, vaid ka nende partnereid. Kui lapse saamise soov jääb kõigist võetud meetmetest hoolimata täitmata, on kannatanud tavaliselt masenduses ja pettunud. Kõik psühholoogilised probleemid tuleks kindlasti terapeudiga läbi arutada ja läbi töötada. Terapeutilist ravi peaksid otsima ka need, kes kannatavad väärarengu tõttu alaväärsuskomplekside ja muude psühholoogiliste probleemide all. Millised meetmed ja sammud on üksikasjalikult kasulikud, saab kõige paremini arutada psühholoogi või vastutava perearstiga.
