Kui meditsiinitöötaja räägib a uurea tsükli defekti, kasutab see rünnakut, mis mõjutab peamiselt mitut ainevahetushaigust, mis on ühelt poolt geneetilise päritoluga ja teiselt poolt vastutavad häiritud lämmastik eritumine. Kui seda ei ravita, siis uurea tsükli defekt viib patsiendi surma. Maks siirdamine tähistab ainsat vormi ravi parandada uurea tsükli defekt.
Mis on karbamiiditsükli defekt?
Karbamiiditsükli defekt toimib tavaliselt mitme metaboolse haiguse korral, mis kõik on kahjustatud lämmastik eritumine. Väidetavalt on veel üks levinud tunnus geneetiline päritolu; sellised metaboolsed haigused võivad seetõttu olla pärilikud. Kuna karbamiiditsükli defekt põhjustab närvimürgi patoloogilist suurenemist ammoniaak, haigus - kui seda ei ravita õigeaegselt - viib aju surma ja seejärel surma. Tuleb märkida, et ensüümi defekte on kuus. Sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt vanusest ja esmasest manifestatsioonist.
Põhjustab
Karbamiiditsükli defektid on pärilikud autosomaalselt retsessiivsel viisil. Ainus erand on börsiväline puudus; Börsiväline defitsiit on pärilik ainult X-seotud retsessiivsel viisil. Mõnikord võivad esineda ka spontaansed mutatsioonid. See tähendab, et karbamiiditsükli defekt ei ole pärilik, vaid geneetiline defekt on tekkinud spontaanselt. Karbamiiditsükli defektid on seetõttu organismi kaasasündinud metaboolsed häired maks mis võivad olla eluohtlikud. Sel juhul ei ole tegemist mitte ainult ammoniaak tase, kuid ka häiritud valkude lagunemine. Olemasoleva puuduse tõttu teatud ensüümide, keha ei suuda seda hiljem teisendada ammoniaak, toksiline vahesaadus karbamiidiks. See toob paratamatult kaasa ammoniaagi taseme tõusu, kusjuures neurotoksiin ladestub veri ja muud koed. On oht aju ja närvikahjustusi, ja haigus võib mõnikord viima patsiendi surmani. Praeguseks on karbamiidi tsükli defekti eest vastutavad kuus ensüümi defekti:
- Karbamüül fosfaat süntetaas (CPS) -1 puudus.
- Ornitiini transkarbamülaasi (OTC) defitsiit
- Argininosuktsinaadi süntetaasi (ASS) defitsiit (1. tüüpi tsitrullineemia).
- Argininosuktsinaat-lüaasi (ASL) defitsiit (argininosuktsiinhappehaigus).
- Arginase-1 defitsiit (hüperarginineemia).
- N-atsetüülglutamaadi süntetaasi (NAGS) defitsiit.
Miks sellised puudused esinevad, pole veel selgitatud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sümptomid varieeruvad sõltuvalt vanusest ja esmasest manifestatsioonist. Seetõttu põhinevad need valdavalt mõjutatud isiku vanusel. Imikueas oksendamine, on võimalik üleliigne hingamissagedus, krambid ja ka vähenenud vedeliku tarbimine. Mõnikord võib imik aeguda a kooma. Imikueas on krambid korduvad; Samuti võis täheldada käitumishäireid, kasvu puudujääke, samuti vähenenud toitu ja vedeliku tarbimist. Samuti on patsiendil oht langeda a kooma imikueas. Järgmisi sümptomeid täheldatakse peamiselt noorukitel ja täiskasvanutel: Mõjutatud isikud on ärritunud, loid, sageli segaduses, kannatavad korduvalt iiveldus ja oksendamineja tunnete ennast loidana. Rasketel vormidel võivad patsiendid langeda ka a kooma. Sõltuvalt kliinilisest pildist võivad sümptomid olla erinevad. Ühest küljest võivad need olla eriti intensiivsed, kuid teisest küljest võib neid esineda vaid kergelt.
Diagnoos ja kulg
Kui mõnikord ilmnevad sümptomid, mis viitavad karbamiiditsükli defektile, tehakse laborikatsed. Nende testide käigus tuvastavad arstid ammoniaagi liigse sisalduse veri. Diagnoosi saab tõendada näiteks geenitestiga, mille käigus kontrollitakse mutatsiooni tuvastamist. Raske haiguse progresseerumine tuleneb peamiselt esimese kolme defektist ensüümide. Põhimõtteliselt on ensüümipuudus vastutav edasiste tagajärgede eest, millist haiguse kulgu tuleb karta. Suurem jääkaktiivsus põhjustab tavaliselt kroonilisi kulgu, ehkki need ilmnevad alles pärast vastsündinute faasi. Kui uureatsükli defekti ravitakse valesti või ei ravita üldse, aju ja / või närvikahjustusi paratamatult selle tulemuseks. Seejärel viib ravimata karbamiiditsükli defekt mõjutatud inimese surma. Pole tähtis, milline ensüümi defekt on olemas. Kõik ensüümidefektid, kui neid ei ravita, võivad viima surmani.
Tüsistused
Ilma ravita viib karbamiiditsükli defekt enamikul juhtudel patsiendi surma. Sel põhjusel on patsiendi jaoks vaja selle haiguse kiiret ravi. See hoiab ära ka tüsistused ja sekundaarsed kahjustused. Mõjutatud inimene tavaliselt kannatab iiveldus ja oksendamine karbamiiditsükli defekti tõttu. Lisaks on krambid seotud raskete valu. Tekib hingetõmme ja pole haruldane, kui paanikahoog saabub. Samuti võib kahjustatud inimene kaotada teadvuse või langeda isegi koomasse. Pole haruldane, et kannatanud kannatavad käitumishäirete all, mis võib negatiivselt mõjutada eelkõige laste arengut. Patsiendid on tavaliselt segaduses ja kergesti agressiivsed. Unehäired ka viima kuni kerge ärrituvus. Kui puudust ei ravita, väheneb enamikul juhtudel patsiendi eeldatav eluiga oluliselt ja lõpuks saabub surm. Ravi ise ei too kaasa täiendavaid tüsistusi. Mõjutatud isik võib siiski sõltuda dialüüs jaoks maks siirdamine. Enamikul juhtudel sõltuvad edasised sümptomid põhihaigusest.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna karbamiiditsükli defekt võib halvimal juhul põhjustada surma, peab selle ravima arst. Eneseravimist seda ei toimu seisund. Karbamiiditsükli defekt võib ilmneda isegi lastel või imikutel. See toob kaasa oksendamise või kõrge hingamissageduse. Kui vanemad neid sümptomeid märkavad, tuleb pöörduda arsti poole. Kaebused ja ebakorrapärasused kasvus näitavad ka haigust. Lisaks põhjustab haigus krampe või joomise raskusi. Mõjutatud kannatavad käitumishäirete all ja on sageli agressiivsed või ärrituvad. Segasus näitab sageli ka karbamiidi tsükli defekti. Sümptomite raskusaste võib olla väga erinev, nii et need ei pea alati olema defekti sümptomid. Kuid kuna haigust saab ravida ainult siirdamine maksa osas tuleb uuring alati läbi viia ettevaatusabinõuna, kui nimetatud sümptomid on märgatavad. Reeglina saab karbamiiditsükli defekti diagnoosida internist. Seejärel toimub ravi kirurgilise sekkumise abil haiglas. Kas haiguse positiivne käik toimub, ei saa üldjuhul ennustada.
Ravi ja teraapia
Ravivõimaluste jaoks on saadaval mitu ravi. Vastsündinu haiguse ilmnemise korral, mille puhul on oht imiku elule, alustatakse intensiivset meditsiinilist ravi. Sellised ravimeetodid, mida nimetatakse ka ägedateks ravimeetoditeks, toimuvad peamiselt ainevahetuskeskustes. Selliste ravimeetodite eesmärk on vähendada toksilise ammoniaagi taset. Ammoniaagi tase langetatakse näiteks dialüüs, kusjuuresveri pesemine ”viiakse läbi ainult siis, kui ammoniaak kontsentratsioon ületab 400 µmol / l. Imikutele ei anta ühtegi valgud. Imikutele ei anta valgud; mõnikord antakse ravimeid, mis aitavad vähendada vere ammoniaagi taset. Mõnikord hepatotsellulaarne ravi võib olla ka edukas. Selliseid ravimeetodeid soovitatakse peamiselt imikutele; kuigi maksa siirdamine oleks tõhusam, on protseduur vastsündinule äärmiselt stressirohke, nii et paljud arstid hoiduvad sellest. Risk, et laps protseduuri üle ei ela, on peaaegu kõigil juhtudel liiga suur. Maksarakkudes ravi, täiskasvanud hepatotsüüdid saadakse doonormaksast ja seejärel külmkonserveeritud - ilma bakterid - suspensioonis. Pikas perspektiivis valivad arstid dieedi ja uimastiravi. Tuleb arvestada, et seda ravi tuleb läbi viia kogu elu. Ainus tõeliselt raviv ravi, mis mõnikord parandab karbamiiditsükli defekti, on maksa siirdamine. Ainult kui maksa siirdamine Kas karbamiiditsükli defekti saab parandada.
Väljavaade ja prognoos
Paljudel juhtudel ei vii karbamiiditsükli defekti diagnoosimine tavapärasele elule. Haigus kehtestab igapäevaelus piirangud. Ainult pikaajaline ravi võib tagada sümptomite võimalikult suure vabaduse. Mõjutatud isikud peavad arvestama oma piirangutega dieet kui tekib pärilik haigus. Vere pesemine ja ravimid saadavad elu. Ravimine on võimatu. Kui defekti ei tuvastata õigeaegselt, tekib tavaliselt ajukahjustus. Lõpuks viib karbamiiditsükli defekt surma. Statistiliselt esineb haigust teatud eluetappides sagedamini. Siin valitseb suurim risk; kõigi vanuserühma kõigi isikute puhul on karbamiiditsükli defekt marginaalne nähtus. Poisid ja tüdrukud imikueas ja lapsepõlv on eriti mõjutatud. Ligikaudu 50 protsenti kõigist juhtumitest on selle vanuserühma arvel, mis vastab Saksamaal vaid 80 vastsündinule aastas. Naised haigestuvad ka ajaliselt juhuslikult rasedus. Põhimõtteliselt on täisealiste inimeste juhtumid marginaalsed. Pikaajalise ravi eesmärk on hoida ammoniaaki ja glutamiini vere kontsentratsioon normaalses vahemikus. See saavutatakse püsiva madala valgusisalduse säilitamisega dieet. Selle protseduuri järgimisel on võimalik elada sümptomivaba elu. Patsiendid peavad selle saavutamiseks üles näitama suurt distsipliini.
Ennetamine
Kuna karbamiiditsükli defekt on geneetiline häire, mille päritolu pole teada ja on tavaliselt pärilik või tuleneb spontaansest mutatsioonist, ei saa ainevahetushäireid ennetada.
Järelkontroll
Kuna karbamiiditsükli defektiga ei saa iseparaneda ja haigus on geneetiline, on selle haiguse järelravi võimalused enamasti piiratud. Mõjutatud isik sõltub peamiselt järgnevast ravist kiirest diagnoosimisest, nii et sümptomid ei halvene enam. Halvimal juhul võib see põhjustada patsiendi surma, kui haigus jääb ravimata. Patsiendid sõltuvad sageli meetmed of dialüüs. Samuti vajavad nad oma pere ja sõprade hoolt ja tuge. See võib ka leevendada või täielikult ära hoida psühholoogilist häiret või depressioon. Ravimite võtmisel peaksid patsiendid veenduma, et nad võtavad neid regulaarselt, ja võtma sümptomite leevendamiseks ka õige annuse. Tervislik ja tasakaalustatud eluviis dieet võib avaldada positiivset mõju ka selle haiguse kulgemisele. Kui kannatanu soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine on soovitatav vältida haiguse kordumist lastel. Võimalik, et haiguse tõttu väheneb patsiendi eluiga.
Mida saate ise teha
Karbamiiditsükli defekt on tõsine haigus, mis kulgeb sageli negatiivselt. Kõige olulisem eneseabi on vastutava arsti viivitamatu teavitamine ebatavalistest sümptomitest või lapse viimine lähimasse haiglasse. Kui metaboolne haigus tegelikult esineb, tuleb tagajärgede vältimiseks kohe alustada ravi. Üksikuid sümptomeid saab ravida teadaolevate ravimitega ja meetmed. Dieet meetmed samuti on abiks voodirežiim ja puhkus iiveldus ja oksendamine. Krambid saab leevendada rahustid ja ravimpreparaatide kasutamine. Kui lapsel ilmnevad paanikahoo tunnused või ta isegi muutub teadvusetuks, tuleb kutsuda erakorraline arst. Käitumishäirete korral tuleb käitumuslik teraapia on kasulik, milles peaksid osalema ka vanemad. Tervikliku koolituse abil saab ärrituvusele, agressiivsusele ja muudele silmatorkavustele reageerida parimal võimalikul viisil, mis vähemalt vähendab arenguhäirete riski. Pikas perspektiivis on kasulik ka terapeutiline nõustamine. Paljudel juhtudel põhjustab haigus patsiendi surma - see on asjaolu, mis kujutab tohutut koormust nii mõjutatud lapsele kui ka lähedastele.
