Kerakujuline rakk aneemia on geneetiline häire, mille juhtiv sümptom on aneemia. The aneemia on tingitud punase eluea vähenemisest veri rakkudes, mis on põhjustatud erütrotsüütide membraani defektidest. Ravi koosneb põrn.
Mis on sferotsütoos?
Hemolüütilised aneemiad on teatud tüüpi aneemia milles punase eluiga veri rakud on oluliselt vähenenud. A hemolüütiline aneemia on ka sferotsüütiline aneemia. The seisund nimetatakse ka pärilikuks sferotsütoosiks, mis tähendab, et see on geneetiline aneemia, mille on põhjustanud punase veri rakke. See aneemia vorm on kõige levinum aneemiline haigus Kesk-Euroopas. Levimus esitatakse ühe mõjutatud inimesena 2000. aastal ja see on vastavalt kõrge. Ekspertide sõnul on teatamata juhtumite arv tõenäoliselt palju suurem. Enamasti on sferotsüütiline aneemia pärilik. Mõnel juhul vastab see ka teatud geenide sporaadiliselt esinevale uuele mutatsioonile. Sirprakuline aneemia, mis kuulub hemoglobinopaatiatesse ja on põhjustatud ebanormaalsete moodustumisest hemoglobiin, tuleb eristada sferotsüteemiast. Nagu sirprakuline aneemia, kuulub ka sferotsüütide raku aneemia korpuskulaarsetesse hemolüütilistesse aneemiatesse. Need aneemia vormid on peamiselt põhjustatud punaliblede komponendi geneetilistest defektidest. Sfäärilise raku aneemia korral on defekt tsütoskeleti spektriinis või anküliinis.
Põhjustab
Sferotsüütide raku aneemia eksisteerib autosoomne retsessiivne ja autosoomne domineeriv vorm. Autosomaalse retsessiivse pärilikkuse korral on põhjuslik defekt seotud membraanivalgu spektriiniga. Autosoom-domineerivas pärimisviisis on defekt seevastu membraanivalgus anküliin. The valgud nimetatud ühed on peamised komponendid erütrotsüüdid ja osalevad vastavalt tsütoskeleti struktuuris, kus nad reguleerivad eelkõige läbilaskvust. Päriliku membraani defekti tõttu kaotavad punased verelibled algselt ettenähtud kuju. Nende tasapinnaline kaksiknõgus kuju muutub väikese pindpinevusega sfääriliseks. See vähendab vere viskoossuse kriitiliseks komponendiks olevate mikrosferotsüütide deformeeritavust. Membraani defektid põhjustavad ka suurenenud membraani läbilaskvust. Selle tulemusel suureneb glükolüüsi ja ATP käive. Muudatuste tagajärjel väheneb mikrosferotsüütide eluiga märkimisväärselt, kuna need alluvad suurenenud fagotsütoosile põrn. Sferotsüütilise aneemia kõige tavalisema vormi põhjuseks on 8. kromosoomis geneetiline mutatsioon, mis toimub kas pärimise osana või uue mutatsioonina.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sferotsüütiline aneemia koosneb paljudest kliiniliselt iseloomulikest sümptomitest. Sferotsüüdid muutuvad metaboolselt eelkahjustatud niipea, kui need läbivad põrn. Seega toimub rakkude osaline või terviklik lüüs. Patsiendi põrn on tavaliselt tugevalt paistes. Pilt vastab splenomegaaliale. Jooksul maks rakkude läbipääs, suurenenud bilirubiin toodetakse. Seetõttu vererakkude lagunemisel eritussüsteem ülekoormab ja põhjustab kollatõbi arendama. Mida raskem on haigus, seda suurem on aneemia ja sellega kaasnevad kollatõbi. Sageli kannatavad ka patsiendid sapikivid ületamise tõttu sapi pigment. Iron metaboliseerub üha enam erütrotsüütide lagunemise käigus ja võib edasisel kulul põhjustada raua maks, millega sageli kaasneb tsirrootilise koe ümberkujundamine. Aneemia patsientidel on tavaliselt seotud väsimus, väsimusseisundid, halb jõudlus ja kahvatus või peavalu. Lisaks võivad tekkida hingamisraskused, keskendumisraskused või tugev südamepekslemine. Haiguse varajase alguse korral võivad haiguse käigus tekkida ka vaimsed ja füüsilised arenguhäired. Hemolüütilised kriisid teatud nakkuste taustal võivad sferotsüütide raku aneemiaga patsientidel olla eluohtlikud, kuna erütrotsüüdid aasta luuüdi on tugevalt vähenenud. Hemolüütilised kriisid avalduvad peamiselt kui palavik, külmavärinad, vereringe kollaps ja valu.
Haiguse diagnoos ja kulg
Arst paneb laboratoorsete testide abil diagnoosi sferotsüütiliste rakkude aneemiast. The vereanalüüs näitab normokroomset aneemiat ja hemolüüsi märke nagu hüperbilirubineemia või vähenenud haptoglobiin ja suurenenud LDH tase. Keskmine korpuskulaarne kontsentratsioon hemolobiini sisaldus suureneb. Lisaks võivad toimuda punaste vereliblede valgusmikroskoopilised uuringud, mille käigus erütrotsüüdid nende sfäärilise kuju tõttu ei ilmne keskselt mingit heledust. Kui arst testib hemolüüsi käitumist kasutades lahendused kahanemisega osmolaarsus, näitavad patoloogilised erütrotsüüdid osmootse resistentsuse vähenemist. Sferotsüütsete rakkude aneemiaga patsientide prognoos on suhteliselt soodne, kuna nüüd on saadaval paljutõotavad ravimeetodid.
Tüsistused
Enamasti põhjustab sferotsüütrakkude aneemia põrna kahjustusi ja ebamugavusi. Sellisel juhul on põrn patsiendil märkimisväärselt paistes ja suurenenud ning harvad pole ka selle valud. Samuti on sümptomid maks võimalik viima et kollatõbi patsiendil. Lisaks sapikivid esineda ka, mis viima äärmiselt tugevaks ja ebameeldivaks valu patsiendil. Patsiendid tunnevad end väsinuna ja väsinuna ega saa enam igapäevaelus aktiivselt osaleda. Patsiendi võime toime tulla stress väheneb ka sferotsütoosi tagajärjel. Lisaks on häiret ka kontsentratsioon ja suhteliselt raske peavalu. süda määra suurendatakse, nii et südamepekslemine ei ole haruldane. Samamoodi võib ka sferotsütoos viima laste arenguhäirete suhtes. Samuti kannatavad kannatanud külmavärinad ja palavikja võib tekkida vereringe kollaps, mille käigus patsiendid kaotavad teadvuse. Selle käigus võivad kukkumise tagajärjel tekkida vigastused. Halvimal juhul viib sferotsütoos erinevate organite rike ja seega ka surmani. Ravi viiakse läbi ravimite abil. Kuid haiguse edasine kulg sõltub suuresti sferotsütoosi põhjustest.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kerarakkude aneemia ei vaja tingimata ravi. Ainult hemolüütilise kriisi tekkimisel on vajalik spetsialisti diagnoosimine ja ravi. Aneemiale viitavate iseloomulike sümptomite ilmnemisel tuleb järgmise ühe kuni kahe nädala jooksul pöörduda arsti poole. Kui teil on õhupuudus, pearinglus või südamepekslemine tekib isegi kerge füüsilise koormuse ajal, on kõige parem pöörduda arsti poole sama nädala jooksul. Kerarakkude aneemia on pärilik haigus, mis areneb kiiresti. Kui ravi alustatakse varakult, on võimalik vältida pikaajalisi vaimseid ja füüsilisi tagajärgi. Ravi puudumisel põhjustab haigus vereringeprobleeme, arenguprobleeme ja halvimal juhul surma. Teatud infektsioonid võivad põhjustada ka hemolüütilise kriisi, mis võib olla eluohtlik. Sel põhjusel tuleks arsti kabinetti pöörduda isegi kahtluse korral. Tüsistuste ilmnemisel peavad kõigepealt reageerijad kutsuma tsiviilabi kiirabi. Kaasnev esmaabi meetmed tuleb läbi viia. Edasist ravi viib läbi perearst, internist või kardioloog, sõltuvalt haiguse tunnuste ilmingust ja vormist.
Ravi ja teraapia
Globulaarrakkude aneemia ei vaja kõigil juhtudel terapeutilisi samme. Ravi ei ole kohustuslik seni, kuni ei esine hemolüütilist kriisi. Kui hemolüütilised episoodid korduvad, võib tekkida põrna eemaldamine. See protseduur on samaväärne kirurgilise protseduuriga põrna eemaldamiseks. Pärast põrna eemaldamist normaliseerub punaste vereliblede keskmine eluiga tavaliselt. Kirnu sekkumist põrna eemaldamiseks ei tohiks teha alla kuue aasta vanustele lastele. Nendel lastel on kõrge OPSI sündroomi oht, mis on splenektoomia teadaolev komplikatsioon. Tüsistus on tugevalt septiline seisund mis võib viia mitme organi rike ja koomas olekud, muutes selle äärmuslikel juhtudel saatuslikuks. Selle tüsistuste riski minimeerimine nõuab eelnevat vaktsineerimist selliste haiguste vastu nagu pneumokokk, Haemophilus influenzae tüüp B ja meningokokk. Äärmuslikel juhtudel võib alla kuueaastaseid lapsi veel opereerida, kuid põrna tuleks proovida ainult osaliselt eemaldada. Enne patsiendi põrna eemaldamist peaks arst välistama ka sekundaarse põrna olemasolu. Kui esineb kollaterne põrn ja seda ei eemaldata põrna eemaldamise teel, püsivad patsiendi kliinilised sümptomid.
Väljavaade ja prognoos
Kui ravi taotletakse, on tavaliselt tervis ilmnenud eeskirjade eiramised. Üldiselt võib haiguse prognoosi nimetada heaks. On erinevaid terapeutilisi lähenemisviise, mida arstid saavad kasutada sõltuvalt individuaalsetest oludest. Lisaks ei pea kõigil juhtudel alustama intensiivset ja ulatuslikku ravi. Seetõttu ei vaja mõned patsiendid, kellel on diagnoositud sferotsüütide raku aneemia, täiendavat meditsiinilist sekkumist. Nende jaoks on võimalus haigusega igapäevases elus hakkama saada ilma probleemideta kogu ülejäänud elu. Siiski suureneb ilmnenud probleemide ja sümptomite suurenemise tõenäosus ilma meditsiinita järelevalve arstiabi. Seetõttu on hea prognoosi jaoks oluline, et patsient külastaks regulaarselt arsti. Ainult nii saab ajas toimuvatele muutustele reageerida. Eriti rasketel juhtudel eemaldatakse kahjustatud isikult põrn. Kui kirurgilise protseduuri ajal tüsistusi ei teki, võib patsiendi tavaliselt ravist vabastada, kui ta on paranenud pärast haava ja paranemise protsessi lõppu. Operatsiooni ei tehta tavaliselt alla kuue aasta vanustele patsientidele. Siin on tervis paraneb ainult ravimite võtmisega. Ainult siis, kui minimaalne vanus saabub, saab põrna eemaldada.
Ennetamine
Sferotsüütide raku aneemiat ei saa ranges mõttes ära hoida, kuna see on geneetiline haigus.
Järelhooldus
Enamasti ei ole sferotsüütiliste rakkude aneemiast mõjutatud isikutel järelravi meetmed neile kättesaadavad ja enamasti on need väga piiratud. Kõigepealt tuleb läbi viia terviklik diagnoos ja ravi, et vältida täiendavate tüsistuste või muude meditsiiniliste seisundite tekkimist. Mõnel juhul ei pruugi täielik taastumine toimuda. Enamik sferotsüütilise raku aneemia all kannatajaid toetub sümptomite leevendamiseks erinevatele kirurgilistele protseduuridele. Samal ajal peaks kahjustatud isik pärast sellist protseduuri puhkama ja voodirežiimi säilitama. Igal juhul tuleks vältida pingelisi või stressirikkaid tegevusi, et kehale mittevajalikku koormust mitte tekitada. Samamoodi vajavad paljud kannatajad oma pere abi ja tuge ning paljudel juhtudel on vajalik ka psühholoogiline tugi. Pärast põrna eemaldamist peaks kahjustatud inimene pöörama tähelepanu tervislikule eluviisile koos tervisliku eluviisiga dieet. Sellega seoses a dieet kava saab koostada ka arst. Paljudel juhtudel võib kasulik olla ka kontakt teiste sferotsüütiliste rakkude aneemiaga patsientidega, kuna see võib viia teabevahetuseni.
Mida saate ise teha
Sferotsüteemiaga patsiente piiravad ilmnevad haiguse sümptomid igapäevaelus tõsiselt. Kuna need, kes seda haigust põevad, on sageli lapsed, on sümptomite asjakohane ravi vanemate vastutusel. Väsimus ja vähenenud sooritusvõime piirab patsientide heaolu ja häirib sageli tasulist tööd või kooliskäimist, mistõttu on vaja kiiret tegutsemist. Haiguse kulgu jälgimiseks on hädavajalik regulaarne kontroll arsti juures. Kirurgiline meetmed ei ole igal juhul vajalikud. Mõnel juhul ilmnevad sellised sümptomid nagu peavalu südamepekslemist saab ravida ravimitega, patsiendid järgivad rangelt spetsialisti antud annustamisjuhiseid. Kuna haigusega kaasneb mõnikord hemolüütiline kriis, mis kujutab endast ägedat ohtu kahjustatud inimese elule, tuleb sotsiaalset keskkonda haiguse olemasolust ja olemusest teavitada. Seega on hädaolukorras tagatud, et patsient saab piisavalt esmaabi kiirab kiirabi. Rasketel juhtudel on vajalik põrna eemaldamine, arstid eemaldavad elundi statsionaarselt. Patsiendid on pärast operatsiooni veel mõnda aega füüsiliselt häiritud ja väldivad rasket füüsilist koormust.
