Keratosis follicularis spinulosa decalvans on nahk. Keratosis follicularis spinulosa decalvans on pärilik ja esineb äärmiselt harva. Mõnikord nimetatakse seda haigust Siemens I sündroomiks või keratosis pilaris decalvans'iks. Keratosis follicularis spinulosa decalvans kirjeldas esimest korda Lameris 1905. aastal.
Mis on keratosis follicularis spinulosa decalvans?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans esineb põhimõtteliselt väga madala sagedusega. Sellega seoses on haiguse levimus hinnanguliselt umbes 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Enamikul juhtudel mõjutab keratosis follicularis spinulosa decalvans mehi. Haigus on pärilik nii autosoom-domineerivalt kui ka X-ga järeltulijatega retsessiivselt seotud. Põhimõtteliselt on keratosis follicularis spinulosa decalvans haigus, mis mõjutab nahk ja areneb aastal lapsepõlv mõjutatud patsientidel. Lameris kirjeldas nahk esimest korda aitas Siemens tänapäeval haiguse üldnimetusele siiski märkimisväärselt kaasa. Keratosis follicularis spinulosa decalvansi kontekstis kannatavad mõjutatud isikud nn keratiniseerumise kõrvalekallete all. Need ilmnevad haigusele iseloomulikes piirkondades, näiteks näol, kapillaasil ja ka kulmud. Keratoos follicularis spinulosa decalvans mõjutab paljudel juhtudel ka rindkere ja jäsemeid. Palju harvemini seostatakse seda haigust selliste sümptomitega nagu oligofreenia, sarvkesta düstroofiad ja nn palmoplantaar keratoosid.
Põhjustab
Patsiendid põevad keratosis follicularis spinulosa decalvans'i alates sünnist, kuna see on geneetiliselt põhjustatud pärilik haigus. Haiguse käivitav tegur on teatud tüüpi geen mutatsioon. Keratosis follicularis spinulosa decalvans kandub lastele edasi kas X-seotud või autosomaalse retsessiivse pärimise teel. X-seotud pärandi korral esinevad mutatsioonid kas SAT1-l geen ehk nn MBTPS2 geen. Keratosis follicularis spinulosa decalvansi autosomaalselt retsessiivse päriliku variandi puhul pole täpset põhjust ega põhjuslikku mutatsiooni veel uuritud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Koos keratosis follicularis spinulosa decalvans'iga ilmnevad patsientidel tüüpilised haiguskaebuste ja sümptomite kombinatsioonid. Varsti pärast haigete isikute sündi ilmnevad juba esimesed silmakaebused. Näiteks on sarvkest hägune. Pealegi areneb aja jooksul nn alopeetsia, millega kaasneb armistumine. Keratosis follicularis spinulosa decalvansis mõjutab alopeetsia peamiselt ripsmeid ja kulmud samuti juuksed kohta juhataja. Lisaks kannatavad patsiendid follikulaarseid hüperkeratoos, mis on hajusa iseloomuga ja ilmub peamiselt kael, nägu kui ka käte tagaküljed. Seevastu hüperkeratoos ei levi küüntele, varbaküüned or limaskest. Lisaks sellele on keratosis follicularis spinulosa decalvans'ist mõjutatud isikud mõnel juhul fotofoobsed ja neil on näo punetus. Enamasti taandub keratosis follicularis spinulosa decalvans iseenesest, kui patsiendid jõuavad täiskasvanuks.
Haiguse diagnoos ja kulg
Keratosis follicularis spinulosa decalvans'i diagnoosimiseks võetakse arvesse haiguse tüüpilisi sümptomeid. Kui lapsel tekivad vastavad sümptomid, pöörduvad vanemad või eestkostjad kõigepealt raviarsti poole. Reeglina suunab lastearst patsiendi spetsialisti, näiteks dermatoloogi juurde. Esialgsel patsiendiga konsulteerimisel uurib arst kõigepealt haiguse tunnuseid, nende tekkimist ja võimalikke arengutegureid. Enamikul juhtudel on keratosis follicularis spinulosa decalvans'ist mõjutatud patsiendid väikesed lapsed, nii et nad aitavad oluliselt kaasa haiguslugu. Kuna keratosis follicularis spinulosa decalvans on pärilik haigus, võtab raviarst perekonnaajalugu eriti põhjalikult. Selgitavale patsiendiintervjuule järgnevad erinevad visuaalsed uuringud. Kuna keratosis follicularis spinulosa decalvans'i sümptomid on peamiselt koondunud patsiendi nahale, on kliinilist uuringut suhteliselt lihtne teostada. Kuna aga keratoosi follicularis spinulosa decalvansi sümptomid ilmnevad ka teiste haiguste korral, on diagnoosimine mõnikord siiski keeruline. Geneetiline test, mis tuvastab geen mutatsioonid teadaolevates geenilookustes annavad lõppkokkuvõttes kindluse keratosis follicularis spinulosa decalvansi suhtes. Lisaks a diferentsiaaldiagnoos on vajalik, kusjuures arst eristab peamiselt keratosis follicularis spinulosa decalvans’i ulerythema ophryogenes'est ja keratosis follicularis akneiformisest, tüüp Siemens. Lisaks tuleks välistada dermotrihia sündroom, mida nimetatakse ka IFAP sündroomiks.
Tüsistused
Keratosis follicularis spinulosa decalvans'i korral ilmnevad patsiendi suhteliselt tõsised piirangud ja tüsistused kohe pärast sündi. Enamasti kaasneb sellega silmades ebamugavustunne. Mõjutatud isikud ei näe järsult ja kannatavad sarvkesta hägustumise all, mis tekib juba vahetult pärast sündi. Halvimal juhul võivad keratosis follicularis spinulosa decalvans viima otse pimedus patsiendi kohta. Samuti tekib peanaha ja ripsmete kahjustus. Nahakaebused tekivad ka näol ja patsiendi esteetika on oluliselt vähenenud. Seetõttu ei ole haruldane, et patsiendil tekib vähenenud enesehinnang või isegi alaväärsuskompleksid. Paljudel juhtudel mõjutavad vanemaid ka psühholoogilised häired või depressioon. Paljudel juhtudel paraneb keratosis follicularis spinulosa decalvans ise täiskasvanuna. Kuid seda ei saa tagada, nii et haiguse käigu üldine ennustamine pole võimalik. Kaebusi ja sümptomeid saab ravida ravimite abil. Samamoodi saab parandada silmade ebamugavust. Edasisi tüsistusi tavaliselt ei esine.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna keratoos follicularis spinulosa decalvans on a seisund see on juba kaasasündinud, seda ei pea arst täiendavalt diagnoosima, kuna diagnoos toimub tavaliselt kohe pärast sündi. Meditsiiniline ravi on vajalik, kui patsiendil tekivad mitmesugused silmade kaebused. Sarvkest võib hägustuda ja nägemist negatiivselt mõjutada. Halvimal juhul täielik pimedus võib juhtuda. Lisaks sellele tuleb keratoosi follicularis spinulosa decalvansi korral pöörduda ka arsti poole, kui haigus põhjustab peanahal kaebusi. Paljudel juhtudel kannatavad mõjutatud isikud fotofoobia ja erinevate näo kaebuste all. Keratosis follicularis spinulosa decalvansi ravi teostavad tavaliselt erinevad spetsialistid. Kõigepealt on vaja külastada üldarsti või dermatoloogi. Keratosis follicularis spinulosa decalvans ei mõjuta oodatavat eluiga negatiivselt.
Ravi ja teraapia
Keratosis follicularis spinulosa decalvans'i ravitakse peamiselt väliste vahenditega, leevendades mõningaid haiguse sümptomeid. Näiteks toimeaine atsitretiin kasutatakse. Põhimõtteliselt on keratosis follicularis spinulosa decalvansi prognoos suhteliselt positiivne. Enamikul juhtudel on keratosis follicularis spinulosa decalvans isepiirav haigus. Nii kaob vanuses 20–30 tavaliselt keratosis follicularis spinulosa decalvans iseenesest.
Väljavaade ja prognoos
Keratosis follicularis spinulosa decalvans'i prognoos on ebasoodne. Haigus põhineb kromosomaalsel defektil. Kehtivad õiguslikud juhised ei luba teadlastel ja arstidel inimese DNA-d muuta. Sel põhjusel ei saa häire põhjust ravida. Meditsiinilise ravi korral toimub dokumenteeritud sümptomite hooldus. Elukvaliteedi paranemine ja olemasolevate kaebuste leevendamine on raviarsti fookuses. Läbi haldamine ravimitega tuleb saavutada naha väljanägemise paranemine. Sellegipoolest ravimid on seotud riskide ja kõrvaltoimetega, mida tuleb ravi käigus arvesse võtta. Kui algatatud ravi katkestatakse või peatatakse iseseisvalt, on oodata olemasolevate kaebuste kordumist. Üldiselt nahk seisund süveneb enamikul patsientidest. Haiguse visuaalse silmatorkavuse tõttu kurdavad paljud mõjutatud isikud emotsionaalse ja vaimse seisundi üle stress. Tagajärjed on ebamugavus ja langenud elukvaliteet. Rasketel juhtudel tekivad psühholoogilised tagajärjed, mis põhjustavad üldise olukorra edasist halvenemist. Kui lisaks keratoos follicularis spinulosa decalvansile diagnoositakse psühholoogiline häire, on vajalik pikaajaline ravi. Sümptomite leevendamine on võimalik, kuid seda saab saavutada ainult patsiendi piisava koostöö korral.
Ennetamine
Keratosis follicularis spinulosa decalvans on geneetiline, seega pole efektiivse ennetamise võimalusi veel teada.
Järelkontroll
Geneetilise keratoosi follicularis spinulosa decalvansi järelhooldus keskendub muu hulgas paremale elukvaliteedile ja suurenenud enesekindlusele. Lisaks soovivad patsiendid leevendada sümptomeid ja loodavad täielikule ravile, mis võib ka tegelikult tekkida. Seetõttu on arsti määratud ravimite õige tarbimine hädavajalik. Nende võimalike kõrvaltoimete ja riskide hoidmiseks ravimid võimalikult madal, regulaarne kontroll riigi seisundi üle tervis on vajalik. Pealegi ei tohiks asjaosalised unustada, et programm katkestatakse või iseseisvalt lõpetatakse ravi suure tõenäosusega viima tagasilanguseni. Patsiendid tunnevad end nähtavate kõrvalekallete tõttu emotsionaalselt koormatuna. Sõltuvalt mõjutatud inimeste tundlikkusest ja isiklikust olukorrast võib psühhoteraapiline abi olla soovitatav. Kui diagnoositakse psühholoogiline häire, siis pikaajaline ravi on tingitud. Nahakaebuste leevendamiseks ja elukvaliteedi optimeerimiseks peavad patsiendid tegema koostööd ja alati arsti nõuandeid järgima. Parimal juhul kaob nahahaigus iseenesest hiljemalt 30. eluaastaks ilma kaasnevate sümptomiteta nagu valgus juuksed või silmahaigused. Noored patsiendid peavad aga mõnikord eeldama, et iseparanemist ei toimu.
Seda saate ise teha
Keratosis follicularis spinulosa decalvansiga patsientidel on erinevaid võimalusi enda aitamiseks ja isikliku elukvaliteedi parandamiseks. Põhimõtteliselt on regulaarsed uuringud erinevate meditsiinispetsialistide juures olulised, et sobivalt ravida keratosis follicularis spinulosa decalvans sümptomeid. Patsient külastab regulaarselt silmaarst ja optometrist diagnoosida sarvkesta hägususe muutusi õigeaegselt ennetamiseks pimedus. Mõned mõjutatud isikud põevad fotofoobiat ja suunavad oma tegevust vastavalt valgustundlikkusele. Sõltuvalt fotofoobia astmest mängib olulist rolli korralik kaitseriietus. Haigusega seotud alopeetsia on patsientide jaoks peamiselt kosmeetiline probleem, mis viib sageli alaväärsuskompleksideni. Kannatanu soovil pakuvad kvaliteetsed parukad vahendit puuduliku peanaha varjamiseks juuksed. Keratosis follicularis spinulosa decalvans kaob iseenesest, kui patsiendid jõuavad täiskasvanuks. Kuid selline enesetervendamine pole tagatud, nii et lapsepõlv ja noorukid on valmis haiguse jätkamiseks hiljem. Juhul kui depressioon või psüühikahäired, hoolitseb psühhoterapeut patsientide eest. Selline abi on mõnikord kasulik ka vanematele.
