LEOPARDi sündroom on tihedalt seotud Noonani sündroomiga ja seda iseloomustavad naha ja südame väärarendid, mis võivad olla seotud selliste sümptomitega nagu kurtus ja aeglustumine. Sündroomi põhjus on PTPN11 mutatsioon geen. Mõjutatud inimeste ravi on sümptomaatiline ja keskendub peamiselt südamerikkele.
Mis on LEOPARDi sündroom?
Väärarengu sündroomid on erinevate väärarengute korduvad kombinatsioonid, mis on kaasasündinud ja mõjutavad mitut kudet või elundisüsteemi. Üheks levinumaks geneetilise alusega väärarengu sündroomiks on Noonani sündroom, mida peetakse kaasasündinud teiseks levinumaks põhjuseks süda defektid. Iga 1000 sünnituse kohta mõjutab sündroom Saksamaal keskmiselt ühte vastsündinut. Levinud Noonani sündroomiga on tihedalt seotud LEOPARDi sündroom. Nagu Noonani sündroom, on LEOPARDi sündroom seotud südame väärarengutega, mis on tavaliselt seotud naha väärarengutega haiguse osana. Termin LEOPARD on lühend väärarengute kompleksi tüüpiliste kliiniliste tunnuste kohta. Lentiginoos, EKG muutused, silmade kõrvalekalded, kopsu stenoos, suguelundite häired, kasvu aeglustumine ja kurtus on rühmitatud sümptomitena lühendis. Sünonüümsed terminid terminile seisund hõlmavad progresseeruvat kardiomüopaatilist lentiginoosi ja Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardsoni sündroomi lisaks mõistetele kardiokutaanne sündroom, kardiomüopaatiline lentiginoos ja lentiginoosi sündroom.
Põhjustab
Nagu Noonani sündroomi puhul, on ka LEOPARDi sündroomi põhjus geneetiline. Haiguse päästik on geneetiline mutatsioon. Mõlema sündroomi puhul on levinud ka pärilik haigus, mõnikord juhuslike juhtumitega. Seetõttu on LEOPARDi sündroomi puhul täheldatud perekondlikku klastrite moodustumist ja seda saab sel juhul seletada autosoomse domineeriva pärandiga. Siiski ilmnevad ka uued mutatsioonid, kuna need kajastavad juhtumeid, millel puudub perekonna ajalugu või pärilik kalduvus. Enamasti eelneb LEOPARDi sündroomile PTPN11 mutatsioon geen. see geen kodeerib nn retseptorita valku, türosiinfosfataasi SHP-2. Valk kaotab osa oma funktsioonist geeni mutatsiooni tõttu. Mutatsiooniga seotud defektide tõttu on retseptorivaba valgu türosiinfosfataas SHP-2 oma katalüütiliselt kavandatud aktiivsusega. Seega avaldab see ebapiisavat mõju teatud kasvu- või diferentseerumisteguritele, mis võivad arvestada LEOPARDi sündroomi sümptomitega.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nagu iga teist väärarengu sündroomi, iseloomustavad LEOPARDi sündroomi erinevad sümptomid. Peamisteks sümptomiteks on lentiginoos, mis tähendab mitmekordset läätsekujulist naha makulat. Patsientidel esinevad EKG muutused on juhtivuse häired, näiteks kimbu haru blokeerimine. Silma järgi on hüpertelorism suurenenud interokulaarse kauguse tähenduses. Kopsu tuiksoon stenoos koos võimaliku obstruktiivsusega kardiomüopaatia võib olla ka sündroomi sümptomaatiline. Lisaks on suguelundite anomaaliad eriti levinud krüptorhhidism või monoorhidism. Patsientide lihas-skeleti areng on tavaliselt hilinenud. Kurt on veel üks juhtiv sümptom. Lisaks juhtivatele sümptomitele võivad esineda kaasnevad sümptomid, eriti neuroloogilised sümptomid nagu krambid või Nüstagm. Üksikjuhtudel vaimne aeglustumine patsientidel on täheldatud. Sündroomi lentigiinid arenevad tavaliselt aastal lapsepõlv ja katavad sageli kogu kehapinna. Vanusega muutused muutuvad näos, kuid püsivad muutustes suuõõne.
Haiguse diagnoos ja kulg
Esialgne LEOPARDi sündroomi kahtlustatav diagnoos pannakse kliinilise pildi ja anamneesi põhjal. Selliste kõrvalekallete nagu südamerike avastamiseks võib vaja minna ulatuslikke ja elundispetsiifilisi uuringuid. Kahtlustatava diagnoosi kinnitamiseks tuleb diagnostilised protsessid diferentsiaaldiagnostiliselt välistada sarnased väärarengute sündroomid. Molekulaarne geneetiline testimine võib lõpliku diagnoosi lõplikult kinnitada. LEOPARDi sündroomiga patsientide prognoos sõltub sümptomitest, nende tõsidusest ja ravitavusest igal üksikjuhul. Patsientide eluiga tavaliselt ei muutu.
Tüsistused
LEOPARDi sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud erinevate kaebuste ja sümptomite all. Need kaebused on aga väga tõsised ja võivad oluliselt kahjustatud inimese elukvaliteeti halvendada. Tavaliselt on silmades tuimus ja võib-olla ka ebamugavustunne. Eriti lastel võivad need piirangud olla viima kahjustatud isiku arengu tõsiste viivitusteni. Lisaks esinevad ka kogu keha erinevad väärarendid, nii et enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid nende igapäevaelus teiste inimeste abist. Vaimne aeglustumine esineb ka LEOPARDi sündroomi tagajärjel. Mitte harva kannatavad kannatanud laste sugulased või vanemad ka psühholoogiliste kaebuste all ja depressioon. Samamoodi võib sündroom viima kuni süda defekti ja seeläbi oluliselt vähendada patsiendi eluiga. Samuti võivad tekkida krambid ja olla nendega seotud valu. Näol tekivad erinevad muutused, mis võivad viima patsiendi kiusamise või mõnitamiseni. LEOPARDi sündroomi jaoks pole põhjuslikku ravi. Mõjutatud isikud toetuvad sümptomite leevendamiseks erinevatele ravimeetoditele. Kuigi täiendavaid tüsistusi ei esine, ei põhjusta see haiguse täiesti positiivset kulgu.
Millal peaks arsti juurde minema?
LEOPARDi sündroom diagnoositakse sageli kohe pärast sündi. Kas edasine meditsiiniline ravi on vajalik, sõltub väärarengute raskusest ja kaasnevatest sümptomitest. Põhimõtteliselt tuleb ravida nii suguelundite piirkonnas esinevaid kõrvalekaldeid kui ka lihasehaigusi. Vanemad peaksid selles küsimuses vastutava arstiga nõu pidama ja seejärel sobiva korra kokku leppima meetmed tuleb võtta. Kui haiguse käigus tekivad tüsistused, näiteks krambid või tõsised naha muutused, tuleb sellest arstile teada anda. Kui krambihoogude tagajärjel juhtub õnnetus, on vanematele sobiv kontaktpunkt kiirabi. Lisaks üldarstile tuleb sõltuvalt sümptomite kompleksist kaasata ortopeed, uroloog, günekoloog, neuroloog ja / või dermatoloog. Väärasendeid ja valesid asendeid ravib füsioterapeut. Sageli on LEOPARDi sündroom seotud psühholoogiliste kaebustega, mis nõuavad terapeutilist ravi. Ravi füüsiliste kaebuste korral kestab mitu kuud kuni aastaid ja üksikuid sümptomeid tuleb ravida kogu elu, isegi varajase ravi korral.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi LEOPARDi sündroomi lahendamiseks pole seni olnud kättesaadav. Kuna väärarengute sündroomi sümptomid on tingitud geneetilisest defektist, on geeniarendus ravi võib järgmise paarikümne aasta jooksul pakkuda põhjuslikke ravivõimalusi. Tänaseks pole geeniteraapia lähenemisviisid jõudnud kliinilisse staadiumisse. Sel põhjusel on väärarengu sündroomiga patsiente seni ravitud sümptomaatiliselt ja toetavalt. Sõltuvalt konkreetsel juhul esinevatest sümptomitest peab raviarst esmatähtsaks näiteks elutähtsate elundite ravi. Kui a süda defekt on olemas, viiakse tavaliselt läbi invasiivne ravi. Pärast korrigeerivat operatsiooni võib olla vajalik konservatiivne ravimiteraapia. Välja arvatud südamerikked, ei vaja enamik LEOPARDi sündroomi väärarenguid terapeutilist sekkumist. Järelevalve ja lentiginoosi regulaarset kontrolli ei nõuta. Uuringud on näidanud, et naha muutuste korral ei ole degeneratsiooni suurenenud kalduvust. Seetõttu ei pea patsiendid ootama suuremat riski vähk. Üksikjuhtudel meetmed nagu füsioteraapia or varajane sekkumine saab kasutada vaimsete ja mõnikord motoorse arengu hilinemiste neutraliseerimiseks, mis mõnikord esinevad. Patsientide laialdast kurtust saab ravida ka mõõdukalt. Kuulamise võimaldamine abivahendid võib teatud tingimustel kaaluda. Sobimatute patsientide jaoks on viipekeele kiire tutvustamine abiks, et pakkuda neile piiramatut väljendust.
Väljavaade ja prognoos
Kuigi Leopardi sündroom ei pruugi tingimata piirata patsiendi eluiga, võivad patsiendid haiguse käigus kogeda sümptomeid, mis võivad elukvaliteeti tõsiselt piirata. Võimalik on kurtus ja ka ebamugavustunne silmades. Noortel patsientidel võivad need piirangud põhjustada ka kahjustatud inimese arengut. Võimalikud on ka patsiendi keha väärarendid, mis edasisel kursil võivad mõjutatud inimese sõltuda pidevast abist igapäevaelus. Samuti on täheldatud vaimseid kahjustusi, kuid neid ei esine regulaarselt. Eriti alaealiste patsientide puhul on soovitatav pakkuda psühholoogilist tuge kahjustatud isikute vanematele, sest harva kannatavad haiguse tõttu lapse lähedased, nii et teatud tingimustel depressioon või võivad ilmneda psühholoogilised kaebused. Südame defekte võib esineda ka haiguse käigus. Krambid seotud valu on võimalikud ja neid tuleks käsitleda eraldi. Teine probleem võib olla muutused patsiendi näol. Psühholoogiline aspekt on võimalik narrimine või Kiusamine sotsiaalse keskkonna poolt. Leopardi sündroomi põhjuslik ravi pole veel võimalik. Erinevad teraapiavormid pakuvad kannatanutele leevendust ja osalist paranemist, kuid ravi pole praeguse meditsiiniseisundi järgi võimalik. Isegi kui teraapia käigus on võimalik välistada täiendavaid tüsistusi, ei saa üldiselt rääkida haiguse positiivsest käigust.
Ennetamine
Kuna LEOPARDi sündroom on geneetiliselt määratud väärarengute sündroom, tuleb selle ennetamine seisund on siiani piiratud. Laiemas tähenduses geneetiline nõustamine näiteks pereplaneerimise etapis võib pidada ennetavaks sammuks. Kuid uue mutatsiooni võimaluse tõttu on seisund planeeritud lapse puhul ei saa sellest hoolimata täielikult välistada geneetiline nõustamine.
Järelkontroll
Mõjutatud isikul on erilisi erilisi, kui üldse, väga vähe meetmed ja LEOPARDi sündroomi korral saadaval järelravi võimalused. Esiteks on varajane avastamine sümptomite edasise süvenemise vältimiseks väga oluline. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg. Kuna LEOPARDi sündroom on pärilik haigus, tuleks haiguse kordumise vältimiseks järeltulijatel alati läbi viia geneetiline testimine ja nõustamine juhul, kui patsient soovib lapsi saada. Reeglina tuginevad LEOPARDi sündroomiga patsiendid sümptomite leevendamiseks ja kasvajate eemaldamiseks erinevatele kirurgilistele protseduuridele. Pärast sellist protseduuri peaks kahjustatud inimene igal juhul puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Nad peaksid hoiduma pingutustest ja füüsilistest tegevustest. Lisaks sõltuvad paljud patsiendid nende igapäevaelus ka teiste inimeste abist. Seetõttu mõjutab eriti oma pere abi ja hooldus väga positiivselt LEOPARDi sündroomi kulgu ja võib seeläbi ka ära hoida depressioon või muud psühholoogilised ärritused.
Mida saate ise teha
Eneseabi ja sümptomite leevendamine on patsientide jaoks väga piiratud. Mõnel juhul on siiski võimalik sümptomite leevendamine. Kuna see on pärilik seisund, geneetiline nõustamine on väga soovitatav mõjutatud isikutele ja nende vanematele. See võib ära hoida sündroomi esinemise järgmistes põlvkondades. Selle sündroomi motoorseid ja vaimseid viivitusi ravib füsioteraapia meetmeid ja intensiivset toetust. Harjutused alates füsioteraapia saab sageli läbi viia patsiendi enda kodus, mis kiirendab ka ravi. Lisaks peaksid vanemad ja sugulased alati innustama last intellektuaalsete kaebuste kompenseerimiseks. Eriti varajane tugi mõjutab nende kaebuste edasist kulgu väga positiivselt. Kurtuse korral peaks kahjustatud inimene alati kandma kuuldeaparaati, sest ilma kuuldeaparaadita võivad liiga tugeva müra tõttu kõrvad veelgi kahjustuda. Tavaliselt soodustab see ka lapse arengut, kuna ta saab vestlustes osaleda. Pealegi on kontakti teiste LEOPARDi sündroomi põdenutega sageli väärt, sest see võib viia teabevahetuseni.
