Raske arengulisena aju häire, lissentsefaalia ei ole tänapäeval ravitav. Ravietapid seisnevad peamiselt sümptomite leevendamises.
Mis on lissentsefaalia?
Lissencephaly on aju. Nimi lissencephaly on tuletatud kreekakeelsetest sõnadest “sile” (lissos) ja “aju"(entsefaloon). Lissentsefaalia kontekstis ei ole aju pöörded täielikult moodustunud või puuduvad mõjutatud isikul täielikult. Aju keerdude täielikku puudumist lissentsefaalias nimetatakse meditsiinis ka agyriateks; seda iseloomustab muu hulgas täiesti sile ajupind. Kui lissentsefaalias esineb ainult üksikuid aju pöördeid, nimetatakse seda pachygyriaks. Enamikul juhtudel põhjustab lissentsefaalia kahjustatud isikutel tõsiseid puudeid. Lissencephaly on aju arenguhäire, mis esineb suhteliselt väikese tõenäosusega; eksperdid nimetavad tõenäosusi vahemikus 1: 20,000 1 kuni 100,000: XNUMX XNUMX. Poisse ja tüdrukuid mõjutab see umbes sama kiirusega.
Põhjustab
Lissentsefaalia põhjus on a seisund nimetatakse migratsioonihäireks (tuntud ka kui migratsioonihäire), mis mõjutab aju neuroneid a lootele. See tähendab, et lissentsefaalias ei suuda närvirakud jõuda peaaju aju arengu ajal. Selle tulemuseks on väga piiratud ühenduste loomine peaaju (st aju pealmine kiht). Lissentsefaalia areng a lootele on tavaliselt pärilik: lissentsefaaliaga laste geneetilisel materjalil on tavaliselt muutusi või defekte mitmes geenis (tuntud ka kui mutatsioonid). Sellised mutatsioonid võivad areneda kas spontaanselt või olla päritavad vanematelt. Selline geneetiliste defektide pärilikkus lissentsefaalia põhjustajana on autosoomne retsessiivne. See tähendab muu hulgas seda, et mõlemas vanemas peab geneetilises materjalis toimuma vastav muutus, et see lootele; kui ainult geen mõjutab ühe vanema tervislik geen selle funktsiooni. Kui lissentsefaalia ei põhine pärilikel teguritel, võivad aju arenguhäired olla põhjustatud näiteks sündimata lapse mitmesugustest viirusnakkustest. Samuti vastutab lissentsefaalia eest mürgitus või vereringehäired, mis võib viima puudumisele hapnik esimese kolme kuu jooksul sündimata lapse aju tarnimine rasedus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Lissencephaly võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid ja kaebusi. Üldiselt ei arene mõjutatud lapsed pärast imikut ja nad ei saa kõndida, rääkimavõi hoolitsevad iseenda eest. Sellega kaasnevad muud haiguse tunnused, näiteks kuulmis- ja nägemishäired, epilepsiahoogud ja krambid. Selle tulemusena neelamisraskused, toidujäägid võivad sattuda hingamisteed toitmise ajal, mille tagajärjeks võib olla kopsupõletik. Lisaks sümptomid nagu hirmsus, kurguvalu ja kõrvetised tekkida. Üksikjuhtudel esineb lissentsefaaliaga patsientidel hüdrotsefaal. Vastsündinud lastel on sageli ka märgatavalt lühike, ülespoole pööratud nina ja madal sünnikaal. Kui lissentsefaalia on osa sündroomist, tekivad tavaliselt muud haiguse tunnused. Näiteks isoleeritud lissentsefaalias võib täheldada lõtvaid lihaseid ja lihasspasme. Walker-Warburgi sündroomi korral on sellised väärarendid nagu lõhe huule tekivad suulae ja vesipea, samuti tõsine vaimne kahjustus. Varsti pärast sündi kannatavad kannatanud lapsed hingamine raskusi. Lissentsefaalia sümptomid ilmnevad kohe pärast sündi ja muutuvad esimestel eluaastatel raskemaks. Hiljemalt teisel eluaastal märkavad vanemad tavaliselt arenguprobleeme enne tõsiste sümptomite ja tüsistuste lõplikku tekkimist. Haiguse tunnused püsivad kogu elu ja neid ei saa veel põhjuslikult ravida.
Diagnoos ja kulg
Lissentsefaalia kahtlustatav diagnoosimine võib olla juba võimalik vastsündinu välimuse ja tüüpiliste sümptomite, näiteks kuulmis- ja nägemishäirete või epilepsiahoogude põhjal. Mõnikord on lissentsefaaliaga vastsündinutel ka nn vesipea. Seejärel saab diagnoosi kinnitada pildistamisprotseduuridega, näiteks MRI (magnetresonantstomograafia) või CT (kompuutertomograafia). Lissentsefaalias kahjustatud geneetilise materjali saab tuvastada a veri test. Lissentsefaalia sünnieelne diagnoosimine on võimalik selliste protseduuride abil nagu sünnieelne MRI, ultraheliuuring ja amniootsentees. Lissentsefaalia kulg sõltub aju väärarengu konkreetsest vormist. Sageli jäävad lissentsefaaliaga lapsed imiku vaimse arengu staadiumisse ja nende oodatav eluiga on lühem. Need, keda lissentsefaalia mõjutab, vajavad tavaliselt eluaegset hooldust ja neid tuleb näiteks toita.
Tüsistused
Lissentsefaalia tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud mitmesuguste aju väärarengute ja häirete all. Need häired mõjutavad patsiendi üldist mõju väga negatiivselt seisund ja ei viima tõsiste sümptomite ja tüsistuste tekkeni. Eriti lastel põhjustab lissentsefaalia tõsiseid arenguhäireid ja seega piiranguid ja sellest tulenevaid kahjustusi täiskasvanueas. Mõjutatud kannatavad kuulmis- ja nägemisprobleemide all. See võib ka viima raskete piiranguteni aastal õppimine. Harvad pole juhud, kui lissentsefaalia viib selleni epilepsia. Aju väärarendid võivad põhjustada ka paralüüsi ja mitmesuguseid tundlikkuse häireid. Seetõttu on patsiendi elukvaliteet oluliselt piiratud ja halvenenud. Kahjuks ei ole lissentsefaalia sümptomeid võimalik ravida. Sel põhjusel viiakse läbi ainult sümptomaatiline ravi. Kõiki kaebusi ei saa siiski piirata, nii et haiguse positiivne käik puudub. Reeglina sõltuvad patsiendid igapäevaelus sageli teiste inimeste abist ja vajavad mitmesuguseid ravimeetodeid. Vanemad ja sugulased võivad kannatada ka psühholoogiliste kaebuste ja depressioon protsessis.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kui lapsel on probleeme toidu neelamisega või kui tal on üldiselt toitumishäire märke, tuleb pöörduda lastearsti poole. Hingamisteede probleemid ja sümptomid kopsupõletik tuleks haiglas selgitada, kuna see võib olla oht elule. Samuti tuleks kiiresti uurida ja ravida epilepsiahooge ning kuulmis- või nägemisprobleeme. Kui lissentsefaalia on tõepoolest aluseks seisund, varajane ravi võib oluliselt parandada lapse elukvaliteeti. Lisaks on vanematele suureks kergenduseks meditsiini- ja hooldustöötajate tugi. Sel põhjusel tuleks ebatavaliste sümptomite või konkreetse kahtluse korral pöörduda perearsti või lastearsti poole. Arst võib haigust kahtlemata diagnoosida või selle välistada ja asjakohase ravi algatada ravi. Mõjutatud lapsed vajavad arstidelt ja füsioterapeutidelt elukestvat tuge. Haiguse psühholoogilist mõju kannatanutele ja nende lähedastele tuleks käsitleda asjakohase osana ravi. Õige arst lissentsefaalia raviks on neuroloog. Sõltuvalt sümptomipildist võivad uuringusse kaasata teiste seas ka silmaarstid ja ortopeedid ravi.
Ravi ja teraapia
Lissentsefaalia raviteraapia (st ravi) ei ole praeguste meditsiiniteadmiste põhjal veel võimalik. Lissentsefaalia ravietapid koosnevad seega peamiselt ilmnenud sümptomite leevendamisest. Kohane meetmed võib koosneda näiteks sihtrühmast füsioteraapia (füsioteraapia) ja / või üksikisik tööteraapia.
Väljavaade ja prognoos
Lissentsefaalia prognoosi kirjeldatakse ebasoodsana. Vaatamata kõigile jõupingutustele ja meditsiinilisele edusammule ei saa inimaju väärarenguid tänapäevani ravida. Patsiendil puuduvad ajukonvulsioonid või nad ei moodustunud täielikult emaka varases arenguprotsessis. Seda olukorda ei saa teadlased pärast sündi muuta ega parandada. Sel põhjusel tervis puuded jäävad eluks ajaks. Meditsiinilise ravi ajal keskenduvad arstid olemasolevate sümptomite leevendamisele ja kahjustatud inimese elukvaliteedi parandamisele. Kuna haigus põhjustab lähedastele suurt koormust, tuleb seda asjaolu arvesse võtta. Mida stabiilsem on sotsiaalne ja mõistev keskkond, seda parem on patsiendi areng. Varased stimuleerimisprogrammid võivad aidata üldist olukorda parandada. Sihtotstarbeline koolitus mälu kasutatakse ka füsioterapeutilisi ravimeetodeid. Enamasti sõltuvad patsiendid elu lõpuni nii igapäevasest arstiabist kui ka uimastiravist. Liikuvus on tõsiselt piiratud tervis häired. Parandused saavutatakse, kui treeninguseansse tehakse väljaspool pakutavaid ravimeetodeid eneseabi valdkonnas. Haiguse tõsiduse, tagajärgede ja muu tõttu tervis häired on elu jooksul võimalikud.
Ennetamine
Lissentsefaalia ennetamise võimalused vastsündinul on piiratud. Siiski võib olla kasulik olla järjepidev sünnieelne diagnostika (sünnituseelsed uuringud), et vältida lissentsefaaliat, eriti kõrge riskiga raseduse korral. Meditsiinis hõlmab kõrge riskiga rasedus naiste, kes on vanemad kui 35 aastat ja kellel on teadaolevaid terviseprobleeme perekonnas, rasedust. Kui lissentsefaalia avastatakse selle käigus sünnieelne diagnostika, võib anda nõu näiteks lepingu lõpetamise kohta rasedus.
Järelkontroll
Enamikul juhtudest on ajuhaiguste all kannatavatel isikutel väga vähe järelravi meetmed neile kättesaadavaks. Selles kontekstis ei saa ajuhaigusi alati ravida, nii et selline haigus võib põhjustada ka mõjutatud inimese oodatava eluea vähenemise. Kuid varajane diagnoosimine mõjutab selle haiguse edasist kulgu alati väga positiivselt ja võib piirata edasisi tüsistusi või sümptomite edasist halvenemist. Kuna ajuhaigused võivad põhjustada ka psühholoogilisi häireid, depressioon või muutunud isiksus, sõltub enamik patsiente igapäevaelus ka oma pere ja sõprade toest ja abist. See kehtib eriti siis, kui ajuhaigused piiravad mõnda keha funktsiooni. Selles kontekstis sõltub järelhoolduse edasine käik tugevalt haiguse täpsest ilmingust, nii et üldist ennustust ei saa teha.
Mida saate ise teha
Eneseabi võimalused on lissentsefaalias tõsiselt piiratud. Vaatamata parimatele pingutustele ei võimalda see seisund ravi. Keskendutakse keskkonna parandamisele ja tervislikule eluviisile. Patsient ja ka tema lähedased peaksid hoolimata haiguse põhjustatud piirangutest säilitama elujaatava hoiaku. Abiks on ühistegevused ja stabiilne sotsiaalne keskkond. Lisaks tervislik dieet rohkesti vitamiinid ja kiud on sisekaitsesüsteemile kasulikud. Tasakaalustatud toidutarbimise korral suureneb üldine heaolu ja väheneb edasiste haiguste tekkimise tõenäosus. Tarbimine stimulandid nagu alkohol or nikotiin tuleks vältida. Piisav liikumine ja värskes õhus veedetud aeg parandavad ka elukvaliteeti. Piisava ja rahuliku une tagamiseks on vaja optimeerida unetingimusi. Inimkeha regenereerimisprotsessid sõltuvad katkestusteta piisavatest taastumisfaasidest. Seetõttu tuleks magamiskotid, temperatuur, ööune kestus ja ümbritsev müra kohandada vastavalt patsiendi vajadustele. Kogu Saksamaal on arvukalt eneseabirühmi, kus nii haiged kui ka lähedased saavad teavet vahetada. Seal antakse abi, igapäevaelu näpunäiteid ja emotsionaalset tuge. Lisaks on Interneti-foorumite kaudu võimalus digitaalselt vahetada.
