Madelungi deformatsioon on a kasvuhäire Euroopa küünarvarre mille tulemuseks on valesti paigutatud käsi ja ebanormaalselt pikk küünarluu. Patsiendi luukoe moodustumine on häiritud, põhjustades düsostoosi, mis tavaliselt muutub noorukieas märgatavaks kehakaalu kandmise tagajärjel. Deformatsiooni saab kirurgiliselt parandada.
Mis on Madelungi deformatsioon?
Madelungi deformatsioon kuulub kaasasündinud deformatsioonide rühma. Kliinilist pilti iseloomustab a kasvuhäire Euroopa küünarvarre, mis toob tavaliselt kaasa käe märkimisväärse deformatsiooni. Esmakordselt kirjeldas deformatsiooni kirurg Otto Wilhelm Madelung 19. sajandil. Kirurg on ka Madelungi käte deformatsiooni nimekaim, mis on selgelt eristatav Madelungi deformatsioonist. Enne kui Madelung kirjeldas kasvuhäire mille tagajärjeks on küünarvarre, seda kirjeldasid juba kuus arsti, näiteks Dupuytren. Deformatsioon toimub erinevate sümptomikomplekside ja kliiniliste piltide taustal. Madelungi deformatsiooni ideopaatiline vorm on äärmiselt haruldane. Lisaks enhondromatoosidele võivad sündroomid nagu Ullrich-Turneri sündroom ja Léri Weilli düshondrostoos kaasneb sageli deformatsiooniga.
Põhjustab
Madelungi deformatsioon ei paista tekkivat juhuslikult, kuid see kuulub ilmselt perekondliku klastrite hulka. Autosomaalset domineerivat pärimisviisi on täheldatud mitu korda. Deformatsioon tuleneb düsostoosist, mille põhjuseks on kahjustatud enkondraalne luu moodustumine. Kasvu ajal jääb distaalse raadiusega metafüüs küünarluu ja selja külgedele, põhjustades nii raadiuse painutamist ja kasvama lühem kui küünarluu. Idiopaatilise Madelungi deformatsiooni korral on sidemestruktuur lisaks ebanormaalne Vickersi sideme tõttu proksimaalse randme ja raadiuse distaalse otsa vahel, mis põhjustab karpaalrea subluksatsiooni. Ebanormaalne Vickersi sidem koosneb fibrootilistest ja fibrokartuliinsetest struktuuridest. Düshondrosteoosiga patsiendid kannatavad seetõttu regulaarselt Madelungi deformatsiooni all, kuna neid mõjutab SHOX-i defitsiit valgud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Madelungi deformatsiooniga patsientide küünarluu ulatub dorsaalselt laiali ranne. Nende raadius paindub laialdaselt ulnaar- ja volaariumis, põhjustades karpi all subluksatsiooniga nn bajonettide deformatsiooni. Interneti liikuvus ranne on piiratud volaarse või radiaalselt kallutatud liigese asendiga. Sama kehtib ka käsivarre pöörlemise kohta, mis piirab patsiente peamiselt supinatsioon ja hääldus. Seljaosa pikendamine ja röövimine küünarliigese suunas on samuti takistatud, seda peamiselt luude pärssimise tõttu. Kuigi Madelungi deformatsioon on üks kaasasündinud deformatsioone, ilmneb see alles noorukieas ja see puudub lapsepõlv. Patsientide esimesed kaebused on silmapaistva küünarluu kohta. Enamik mõjutatud inimesi kaebavad esialgu tüvega seotud raskuste üle. Madelungi deformatsioon ei põhjusta alati sümptomeid. Mõned patsiendid jäävad kogu elu jooksul isegi asümptomaatiliseks. Pikas perspektiivis võib Madelungi deformatsioon aga soodustada sekundaarseid haigusi. Kõige tavalisem sekundaarne haigus on osteoartriit, mida soodustab deformatsioon ja sellega seotud vale koormus liigesed.
Põhjustab
Madelungi deformatsiooni diagnoositakse tavaliselt pildistamise abil. Esimene kahtlus deformeerumise kohta tekib arstil tavaliselt anamneesi kogumise ajal, pärast mida tavaliselt määratakse röntgenikiirgus. Näiteks ranne näitavad tugevat deformatsiooni raadiuse liigese distaalsel pinnal. Liiges näib olevat kallutatud ulnaar- ja volaarsuunas. Pildistamine annab tõendeid ka selle kohta, et kahjustatud isiku küünarluu on piklik. Enamikul juhtudel on röntgen näitab ka raadiuse ja küünarluu vahel oluliselt suurenenud lõhe, mis näib sageli kiilukujuline. Mõnikord libiseb luna luu vahesse ja deformeerub sarnaselt kiilukujuliselt. Kogu muu randmeosa luud on subluksatsioonis. Madelungi deformatsiooniga patsientide prognoos on suhteliselt soodne.
Teraapia ja ravi
Madelungi deformatsiooni ravimisel on kõige olulisem eesmärk liigeste liikuvuse parandamine. Enamasti tuleb kasv enne läbi viia ravi.Kui luud lõpetage kasvamine, võib toimuda kirurgiline sekkumine. Kirurgiline ravi on näidustatud ainult siis, kui patsient tajub liikumise piiramist kahjustusena või kogeb seda valu liikumise ajal. Kirurgiline sekkumine oli varem küünarluu lühendamine või Suave-Kapangi-Lowensteini operatsioon. Kuid kaasaegne meditsiin rakendab distaalsele raadiusele korrigeerivaid osteotoomiaid, kuna see raadiuse piirkond on põhjuslik deformatsioon. Operatsiooni käigus lõigatakse Vickersi sidemete standardprotseduur, mis võimaldab patsiendil randmet ilma liigutada valu tulevikus. Metafüüsiline kaarjas korrigeeriv osteotoomia viiakse läbi operatsiooni ajal eesmise lähenemisviisi abil, mis võimaldab kolmemõõtmelist korrektsiooni distaalse raadiusega fragmendi kallutamisel. Radiaalselt sisestatud Steinmanni tihvtid hoiavad parandust paigas. Pärast operatsiooni immobiliseeritakse õlavarreluu abil kahjustatud käsi umbes kaheks kuuks. Deformatsiooni kirurgiline korrigeerimine viiakse läbi laste käekirurgia erikeskustes. Kui korrektsioon toimub enne kasvufaasi lõppu, ilmnevad kordused tavaliselt edasise kasvu käigus. Seega, mida noorem on patsient, seda tõenäolisemalt sümptomid korduvad. Selle riski tõttu osteoartriitvõib deformatsiooni korrigeerimine olla asjakohane ka varem asümptomaatilistel patsientidel.
Ennetamine
Madelungi deformatsiooni ei saa vältida, sest enamasti on see autosoomne dominantne pärilik deformatsioon. Tagajärgsed haigused nagu osteoartriit õigeaegse parandamisega saab ära hoida.
