Millised on Huntingtoni tõve põhjused?
Chorea huntington on geneetiline haigus. Selle põhjuseks on geneetiline defekt. Haigust põhjustavat valku nimetatakse hunttiniks.
Seda kodeeriv geen paikneb kromosoomi 4 lühikesel õlavarrel. Hunttiinvalgu mutatsioon põhjustab spetsiaalsete närvirakkude surma teatud aju. See on aeglaselt progresseeruv protsess, mistõttu haigus liigitatakse ka nn neurodegeneratiivseks haiguseks.
Paljusid haigusega seotud patoloogilisi protsesse pole veel täielikult uuritud. Siiski on teada, et Huntingtoni tõbi on trinukleotiidhaigus. Tervetel inimestel korratakse DNA teatud kolmekombinatsiooni kuni 20 korda.
Huntingtoni tõvega patsientidel kordub see kombinatsioon palju sagedamini, vahemikus 60 kuni 250 korda. Seetõttu ei saa geeni enam õigesti lugeda ja Huntingtini valk on valesti kokku pandud. Mida sagedamini see kordus toimub, seda varasemad sümptomid ilmnevad mõjutatud patsientidel. Mida rohkem kordusi on patsiendil võimalik tuvastada, seda raskem on haiguse kulg.
Diagnostika:
Patsiendi kogumine haiguslugu ja küsimus Huntingtoni tõve esinemise kohta perekonnas. Füüsiline läbivaatus keskendudes närvisüsteem. Aju voolu mõõtmine (EEG), võimalik, et kompuutertomograafia (kihiline) Röntgen) selle juhataja.
Kuna geneetilise materjali aluseks olevad muutused on teada, võib geneetiline uuring Huntingtoni tõbe usaldusväärselt diagnoosida ja isegi ennustada. Kuid selline ennustav diagnoos on harva kasulik, kuna haigus on praegu ravimatu ja seetõttu ei kaasne sellega mingeid terapeutilisi tagajärgi. Huntingtoni tõve kahtluse korral on kindlasti soovitatav teha selle ristlõige aju võetud.
Huntingtoni tõbi on neurodegeneratiivne haigus, mille korral teatud aju piirkondade närvirakud surevad haiguse käigus. Seda on näha ka MRT piltidel. Eriti selles piirkonnas, mis vastutab vabatahtliku liikumise eest, võib täheldada koe atroofiat.
Selle tagajärjel ilmnevad külgmised vatsakesed (= ajuvedelikuga täidetud õõnsused) pildistamisel laienenud. See on Huntingtoni tõve kohta suhteliselt klassikaline leid. Geneetiline test annab siiski lõpliku diagnostilise kindluse (vt selle kohta käivat osa).
Mis on Huntingtoni tõve pärand?
Huntingtoni tõbi on autosoomne dominantne pärilik haigus. Kui geen päritakse domineerivana, tähendab see, et defektne alleel on üks neist kahest kromosoomid viib juba tunnuse avaldumiseni. Termin autosoom tuleneb autosoomidest.
Materjal: BPA ja flataatide vaba plastik kromosoomid mis ei ole seotud soo määramisega, nimetatakse autosoomideks. See tähendab, et pärilikkus ei sõltu soost. See tähendab, et defektse geeni saab pärida mõlemalt vanemalt.
Seetõttu mõjutavad mehed ja naised võrdselt. Huntingtoni tõve korral asub defektne geen 4. kromosoomis. Kuigi haigus on päritud soost sõltumatult, on tõestatud, et haigus algab varem ja on dramaatilisema kulgemisega siis, kui defektne geen päritakse isalt. .
Seevastu ema pärimine kipub viitama haiguse hilisemale algusele. Huntingtoni tõve eest vastutav muteerunud geen asub kromosoomis 4 ja see avastati 1993. aastal. Sellest ajast alates on olnud saadaval geneetiline test.
Kui patsiendil kahtlustatakse Huntingtoni tõbe, a veri proovi saab võtta, et teha kindlaks, kas patsiendi DNA sisaldab seda mutatsiooni. Seejärel kinnitataks diagnoos. Isegi tervetel inimestel, kellel on Huntingtoni tõvega sugulasi, võivad need olla veri testitud mutatsiooni suhtes.
Huntingtoni tõbi on pärilik haigus. Sellel on sageli kaugeleulatuvad tagajärjed mõjutatud inimeste elule, mistõttu tervete inimeste geenitestide jaoks on olemas spetsiaalsed juhised. Näiteks ei tohiks alaealisi testida; kolmandate isikute (vanemad, partnerid) palvel ei tohiks geneetilisi teste läbi viia. Geenimutatsiooni avastamine tervetel inimestel ei too kohe diagnoosi, kuid kui DNA-s on teatud arv teatud järjestuse kordusi tehtud, haigestub Huntingtoni tõbi kõige tõenäolisemalt.
Kõik selle sarja artiklid:
