Bardet-Biedli sündroom, tuntud ka kui Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroom (LMBBS), on tsiliopaatiate häire, mis esineb eranditult pärilikkuse tõttu. Sündroom avaldub mitme väärarenguna, mille on põhjustanud muutused (mutatsioonid) erinevatel geen loci või kromosoomid.
Mis on Bardet-Biedli sündroom?
Arstide Moon ja Laurence ning hiljem Bardet ja Biedl määratletud Bardet-Biedli sündroom on haigus, mille korral võrkkesta düstroofia esineb meditsiiniliselt olulise tunnusena koos teiste sümptomitega. Selle keerulise esialgse meditsiinilise olukorra tõttu on BBS-i haiguse lõplik määramine keeruline. 1866. aastal registreeriti see kliiniline pilt esmakordselt meditsiiniliselt. Neli uuritud isikut näitasid pigmendi retiniit (võrkkesta düstroofia, RP) kombinatsioonis parapleesia (spastiline halvatus) kui ka hüpogenitalism (vähearenenud suguelundid) ja vaimne aeglustumine. 1920. aastal kirjeldas prantsuse arst Bardet haiguse olemust, mis koosneb RP-st (võrkkesta düstroofia), hüpogenitalismist, polüdaktüliast ja ülekaalulisus. Praha patoloog Biedl märkis lisaks nõrkust (vaimset segadust). 1925. aastal võtsid teadlased Weiss ja Solis-Cohen kokku teadaolevad juhtumid ja nimetasid kliinilise pildi Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroomiks.
Põhjustab
Järgnevatel aastatel juhtis meditsiinikirjandus üha enam tähelepanu sellele, et Laurence'i ja Mooni registreeritud juhtumid olid harva esinevad erivormid, mis ilmnesid koos BBS-iga ainult üksikjuhtudel. Hiljutised meditsiinilised uuringud on Bardet-Biedli sündroomi klassifitseerinud tsiliopaatiaks (tsiliaarhaigus). Need haigused registreerivad niinimetatud ripsmete (väikesed projektsioonid, antennid) tavalist talitlushäiret, mis esineb valdaval enamikul inimorganismi rakkudest. Tsiliopaatiaid iseloomustavad sujuvad üleminekud ja kattumine erinevate ripsmehaiguste vahel.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Päriliku võrkkesta düstroofia peamine omadus on a geneeriline termin, mis kirjeldab fotoretseptorite funktsiooni kadumise algust ja järgnevat degeneratsiooni (hävimist). Selle tulemuseks on visuaalse funktsiooni järkjärguline kaotus. Kiiresti progresseeruvad nägemishäired tekivad lastel tavaliselt väga vara, kui nad on vanuses neli kuni kümme aastat. Need avalduvad erineval viisil, sõltuvalt mõjutatud fotoretseptoritest. "Vardakoonuse vormina", millel on iseloomulik haiguse kulg pigmendi retiniit (RP), haigus pärineb võrkkesta perifeeriast (välimine võrkkesta) ja areneb makula degeneratsioon (terava nägemise hävitamine) nägemisvälja järkjärgulise kadumise kaudu. Sisse ülekaalulisus, on keha patoloogiline kogunemine rasvkude. BBS-i korral suurenes haiglaselt rasvade kogunemine jalgadele, kõhule, tuharatele, kätele, rindja puusad esinevad valdavalt truncal ülekaalulisus, kusjuures eriti kannatavad pakiruum, jalad ja reied. Polüdaktüülia on Bardet-Biedli sündroomi silmapaistev sümptom ja märkimisväärne tunnus. Leid ei ole otsene, kuna algeline polüdaktüülia korrigeeritakse pärast sündi kirurgiliselt. Radiograafid suudavad pakkuda Lisainformatsioon. Polüdaktüülia võib esineda erinevate märkidega, näiteks algelise varbana või sõrm liide. Varba või sõrm võivad olla täiendavalt või ainult osaliselt moodustunud. Jala ja / või käe ühepoolsel heksadaktülial on lisajäsemega; kahepoolne heksadaktüülia esineb mõlemal jalal ja / või käel. Samuti on BBS-i tunnuseks sulatatud varbad või sõrmed (sündaktülia) ja ühe või mitme varba või sõrme lühenemine (brachydactyly). Vähestel patsientidel on kõik neli mõjutatud jäset. Vaimse arengu hilinemine on erineva raskusastmega. Ainult vähestel mõjutatud inimestel esineb tõsine vaimse arengu hilinemine. Võimalik on tavaliselt arenenud intelligentsus. Lapsed jõuavad kõnelemise ja kõndimise võimeni hilja, mõnikord ilmnevad ka käitumishäired, näiteks ärevushäired. Teised võimalikud kaasnevad sümptomid on sundlik või autistlik käitumine, madal pettumuslävi ja ebastabiilne emotsionaalsus. Eelistatav on teadaolev, seevastu muudatused lükatakse tagasi. Sise- ja välissuguelundite kõrvalekalded on tavalised. Muudeks muutusteks on hüpospadiad (ureetra ava on peenise ees või all, mitte peenise esiosas), kõhu- või kubeme munandid, ureetra kitsendused, eesnaha kitsendamine ja tagumised kusiti klapid. Naistel on tupe atresia (tupp ei ole läbitavus), puuduvad ureetra avad ja vähenenud huule on teatatud alaealistest. Pole haruldane, et mõjutatud naistel ilmnevad ebaregulaarsed menstruaaltsüklid. Neerude muutused on tavalised seotud sümptomid. Leiud sõltuvad kuseteede ja neerude uurimisest ultraheli (sonograafia).
Haiguse diagnoos ja kulg
Bardet-Biedli sündroomil (BBS) on kuus peamist sümptomit, kuid need ei esine igal juhul koos. Arstid eeldavad vastavat leidu, kui esineb vähemalt neli peamist sümptomit. Teise võimalusena esineb haigus kõige tõenäolisemalt juhul, kui patsiendil on kolm peamist ja kaks väiksemat sümptomit. Kuus peamist sümptomit on võrkkesta düstroofia, rasvumine (rasvkoe ebanormaalne akumuleerumine, ülekaaluline), polüdaktüülia (ülanumbrilised varbad ja / või sõrmed), vaimne aeglustumine (vaimse arengu hilinemine), hüpogenitalism (vähearenenud suguelundid) ja neer haigus. Madala esinemissagedusega sekundaarsete sümptomite hulka kuuluvad kõne hilinemine, keelepuudus, südame väärarengud, ataksia (kahjustatud kooskõlastamine liikumine), astma, diabeet suhkruhaigus (diabeet), Crohni tõbi (põletik suurte ja / või peensoolde), ribi- ja selgroolülide düsplaasiad ning kyphoscoliosis (selgroo kõverus).
Tüsistused
Laurence-Moon-Biedl-Bardet 'sündroomi tagajärjel kannatavad inimesed tavaliselt nägemisfunktsiooni kaotuse all. Sellisel juhul ei teki kaotus ootamatult, vaid järk-järgult. Halvimal juhul kannatavad kannatanud täielikult pimedus, mida tavaliselt enam ravida ei saa. Eriti noortel ja lastel, pimedus võimalik viima raskete psühholoogiliste kaebuste või isegi depressioon. Patsiendid on oma igapäevaelus märkimisväärselt piiratud ja kannatavad tugevalt vähenenud nägemisvälja all. Paljudel juhtudel põhjustab Laurence Moon Biedl Bardeti sündroom ka käitumisprobleeme, nii et eriti lapsed võivad kiusamise või kiusamise all kannatada. Samamoodi on sündroom laste arengut oluliselt edasi lükanud ja piiratud. Ärevushäired võib ka tekkida. Pole harvad juhtumid, kus Laurence-Moon-Biedl-Bardet'i sündroom põhjustab psühholoogilist stressi ja depressioon sugulaste või vanemate juures. Kahjuks ei ole Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroomi põhjuslik ravi võimalik. Mõned kaebused võivad olla piiratud. Kuid täiesti positiivset haiguse kulgu ei toimu. Sündroom ei vähenda patsiendi eluiga. Mõnel juhul sõltuvad mõjutatud inimesed mõnikord oma igapäevases elus teiste inimeste abist.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroom on pärilik seisund, seda saab diagnoosida emakas. Tüüpiliste sümptomite, näiteks nägemishäirete või rasvumise korral tuleb pöörduda arsti poole hiljemalt pärast sündi. Varbade ja sõrmede väärarengud on ka haiguse selge näitaja. Vanemad, kes märkavad oma lapsel selliseid sümptomeid, peaksid sellest viivitamatult teavitama lastearsti. Põhjalik uuring annab teavet haiguse kohta. Hiljem ravi alustatakse tavaliselt otse, mis koosneb erinevatest ortopeedide, neuroloogide, silmaarstide, internistide ja terapeutide ning füsioterapeutide ravidest. Kui ravi ei anna soovitud efekti, on vajalik täiendav visiit arsti juurde. Meditsiinilist nõu on vaja ka hädaolukordades, näiteks kui laps deformatsiooni tagajärjel kukub või ootamatult krambid kannab. Kui kannatajal ilmnevad vaimse ebamugavuse tunnused, peavad vanemad pöörduma sobiva terapeudi poole. Vanemad lapsed saavad sobiva arutamiseks pöörduda koos vanematega koolipsühholoogi poole meetmed.
Ravi ja teraapia
See häire põhineb autosomaalsel retsessiivsel pärandil, mis tähendab, et mõlemad BBS-i koopiad (alleel) geen on muutus (mutatsioon). Patsiendi vanemad on heterosügootsed ja kannavad vastava vastava muudetud ja ühe muutmata alleeli geen. Haigust neis ei esine. Lapsed haigestuvad ainult siis, kui nii isa kui ema edastavad muteerunud alleeli. Täiendavate laste puhul on kordumise tõenäosus 25 protsenti. Põhjuslik ravi variant pole veel teada, kuna teatud haiguse sümptomeid ei saa veel lõplikult omistada erinevatele geenimutatsioonidele. Sümptomid ja nende ilmingud ilmnevad erinevalt isegi mõjutatud õdede-vendade puhul. Kuna iseloomulik täiemahuline BBS esineb ainult harvadel juhtudel, eriti väikelastel, on sobiva diagnoosi seadmine keeruline. Tihti esinevate oligosümptomaatiliste ainete tõttu, millel on väga vähe atüüpilisi ja ainult kergelt väljendunud sümptomeid, tuleb kaaluda võimalikke muid kliinilisi pilte diferentsiaaldiagnoos. Sama geeni muutused võivad viima erinevatele sündroomidele, näiteks Joubert, Bardet-Biedli või Meckel-Gruberi sündroom.
Väljavaade ja prognoos
Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroomi esinemise prognoos on üldiselt üsna halb, kuna mitmed väärarendid on kaasasündinud ja ravimatud. Kui kuuest juhtivast sümptomist ilmneb neli, kinnitatakse Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroomi diagnoos. Lisaks peamistele sümptomitele on arvukalt sekundaarseid sümptomeid. Nende hulka kuulub järkjärguline algus pimedus. Sümptomite keerukuse tõttu pole ravi väljavaadet. Sümptomite märgatavaks leevendamiseks on ainult keskpärane võimalus. Laurence-Moon-Biedl-Bardet'i sündroomi võimalike väärarengute ja häirete arv on nii suur, et pärilikku haigust on raske ravida. Selle geneetilise haiguse kulgu ei saa nagunii mõjutada. Kuid praeguseid sümptomeid saab osaliselt leevendada. Üldine halb prognoos ei vähenda siiski mõjutatud inimeste eeldatavat eluiga. Kõrgemas eas ja pärast pimedaksjäämist võivad haigestunud isikud püsivalt sõltuda abist või hooldusest. Interdistsiplinaarsete meditsiiniliste jõupingutuste kaudu võivad paljud Laurence Moon-Biedl-Bardeti sündroomiga mõjutatud isikud kogeda haiguse mõnevõrra kergemat kulgu. Kasvavad nägemisprobleemid on haiguse problemaatiline osa, mida on raske ravida. Mõjutatud imikutel ilmnevad juba suurenevad nägemishäired. Need süvenevad aja jooksul. Visuaalsed probleemid ei pea seda tegema viima pimeduseni kõigis mõjutatutes. Laurence-Moon-Biedl-Bardet 'sündroomi psühholoogilisi tagajärgi saab tavaliselt hästi ravida.
Ennetamine
Ennetamine selle häire vältimise mõttes ei ole võimalik. Regulaarne järelevalve esinevate sümptomite ja nendega kaasnevate sümptomite arv on oluline. Korduvad kontrollid veri rõhk ja neer funktsioon toitumisnõustamine, füüsiline ja tööteraapiaja kõneteraapia on võimalikud ravimeetodid.
Järelhooldus
Enamikul juhtudel ei ole Laurence-Moon-Biedl-Bardet'i sündroomiga haigestunud isikule saadaval spetsiaalseid järelravi võimalusi, mistõttu tuleks selle haiguse ajal arstiga ühendust võtta ja temaga nõu pidada. Eneseparanemine tavaliselt ei saa toimuda, seetõttu on alati vajalik arsti ravi. Kuna Laurence-Moon-Biedl-Bardet'i sündroom on pärilik haigus, peaks haigestunud inimene saama lapsi soovides geneetilise uuringu ja nõustamise, et Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroom ei kanduks järglastele. . Paljudel juhtudel tuginevad selle haiguse all kannatajad väärarengute ja deformatsioonide leevendamiseks kirurgilistele sekkumistele. Sellisel juhul peaks kahjustatud isik igal juhul pärast operatsiooni puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Igal juhul peaks patsient hoiduma pingutustest või muudest füüsilistest ja stressirohketest tegevustest, et mitte keha tarbetult koormata. Kuna Laurence Moon Biedl Bardeti sündroom võib viia ka silmatorkava käitumiseni, peaksid vanemad lapse arengut toetama ja julgustama. Selles kontekstis on vaja ka armastavaid ja intensiivseid vestlusi lapsega, et vältida psühholoogilisi häiringuid või depressioon.
Seda saate ise teha
Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroomil on mitmesuguseid sümptomeid, sageli kannatavad patsiendid nägemisfunktsiooni kahjustuse tõttu kõige raskemini. Isegi lastel hakkab tavaline nägemisvõime langema, nii et vanemad esitavad lapsele arstiga ja seega diagnoosi kiirendada. Nii saab haigust kiiresti ravida, kuigi senised ravivõimalused on oma olemuselt ainult sümptomaatilised. Nägemishäired muutuvad haigusega lastel üha tõsisemaks, kahjustades oluliselt nende tavapärast igapäevast elu ja halvendades nende elukvaliteeti. Seda seetõttu, et nägemisprobleemid põhjustavad patsiendile arvukaid raskusi koolis käies, vabal ajal ja tema füüsilise puutumatuse osas. Märkimisväärselt suureneb ka õnnetuste oht, näiteks maanteeliikluses. Sel põhjusel saadavad vanemad võimaluse korral oma haigeid lapsi või palkavad hooldajaid, et patsient ise ei jääks. Mõnel juhul areneb haigus pimedaks. Kuna selline areng on juba enne ilmne, valmistavad patsiendid end selleks ette. Vanemad kujundavad elamispinna ümber nii, et see ei sisaldaks nägemispuudega inimese jaoks ühtegi ohuallikat. Lisaks õpib mõjutatud pime inimene pika roo kasutamist, et oleks võimalik iseseisev liikumine väljaspool oma kodu.
