Mukopolüsahharoos on lüsosoomide ladustamishaiguste koondnimetus, mis põhineb glükosaminoglükaanide säilitamisel. Kõigil haigustel tekivad sarnased sümptomid ja kulg. Sündroomide raskusaste on väga erinev.
Mis on mukopolüsahharoos?
Ei ole olemas sellist asja, nagu mukopolüsahharoos kui üks haigus. Mõiste mukopolüsahhharidoos tähistab kollektiivset terminit mitmesuguste säilitamishäirete kohta. Need põhinevad glükosaminoglükaanide (GAG) ladustamishäiretel rakkude lüsosoomides. Ladustamine toimub järk-järgult, kuna ühendite lagundamine ei toimi. Kõik mukopolüsahharoosid on geneetilised. Igal haigusel puudub spetsiifiline ensüüm, mis katalüüsib vastava GAG lagunemist. Kõik mukopolüsahharoosid on väga haruldased haigused ja neil on sageli sarnased kulgemised. Ravi puudumisel hävitavad pidevalt suurenevad hoiused rakud. Selle käigus elundid hävitatakse. Haigus võib alata nii imikueas kui ka täiskasvanueas. Mukopolüsahharoosi võivad põhjustada neli erinevat glükosaminoglükaanide rühma:
- Heparaansulfaat
- Kerataansulfaat
- Kondroitiinsulfaat
- Dermataansulfaat.
Kõik glükosaminoglükaanid koosnevad polüsahhariidahelast, mis on seotud valguga. Siin moodustab süsivesikute osa 95 protsenti ja valguosa viis protsenti molekulist mass. Sõltuvalt sellest, millist glükosaminoglükaani ja ensüümi see mõjutab, saab eristada kuut erinevat mukopolüsahharooside põhivormi: nende hulka kuuluvad Hurleri / Scheie tõbi (MPS I), Hunteri tõbi (MPS II), Sanfilippo tõbi (MPS III), Morquio tõbi (MPS IV), Maroteaux-Lamy tõbi (MPS VI) ja Sly haigus (MPS VII). Kõigis tüüpides on raskeid ja kergeid vorme.
Põhjustab
Kõigi mukopolüsahharooside põhjus on glükosaminoglükaanide (GAG) suurenev ladustamine rakkude lüsosoomides. Vastavate biopolümeeride lagunemine on häiritud. Iga konkreetse häire korral puudub kas konkreetne ensüüm või see ensüüm töötab valesti. Iga ensüümi jaoks võib olla ka mitu mutatsiooni. Vastava mutatsiooni pärilikkus võib olla autosoomne retsessiivne, autosoomne domineeriv või x-seotud retsessiivne. Kuna ensümaatiline protsess hõlmab tavaliselt mitut, teoreetiliselt mitut reaktsioonietappi ensüümide võib muteeruda sama glükosaminoglükaani jaoks. Kuid häire sümptomid oleksid samad või sarnased.
- MPS I, Hurleri tõve või Scheie tõve korral on ensüüm alfa-l-iduronidaas defektne.
- MPS II tähistab defektse iduronaat-2-sulfataasiga Hunteri sündroomi.
- Sanfilippo sündroomi (MPS III) võib jagada korraga mitmeks alamtüübiks. Selle haiguse korral mitu ensüümide võivad mõjutada.
- Morquio tõbi (MPS IV) on põhjustatud defektsest β-galaktosidaasist.
- Maroteaux-Lamy sündroomi (MPS VI) korral on see N-atsetüül-galaktosamiin-4-sulfaat-sulfataas.
- Sly tõbi (MPS VII) on põhjustatud defektsest β-glükuronidaasist. Kui vastavaid glükosaminoglükaane ladustatakse lüsosoomidesse, muutuvad need järjest suuremaks.
Selle käigus suureneb rakkude suurus ka seetõttu, et nad vajavad lagunemata GAG-de jaoks üha rohkem ruumi. See on märgatav ka paljude elundite suurenemisel. Tüüpiline sümptom on vererõhu pidev suurenemine maks ja põrn. Ravimata, ladustamishaigused viima elundite järkjärgulise hävitamise tõttu surmani.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sümptomid on kõigi haiguste puhul sarnased. On raskeid ja kergeid progresseerumisvorme. Kerge kulg tähendab aga ainult seda, et haigus areneb aeglasemalt. Lõpukursus on alati sama. Esineb luusüsteemi järkjärgulisi deformatsioone, liigesekontraktuure, näojoonte jämenemist ja maks ja põrn. Vaimne ja motoorne võimekus lühenevad või pikemas perspektiivis. Häirete rasketes vormides on kliinilised pildid väga sarnased. Varakult naba- ja kubemesongad, süda probleeme ja tekivad hingamisteede infektsioonid. Aja jooksul massiivne Uneapnoe probleemid tekivad hingamisteede ahenemise ning palatiini ja neelu mandlite suurenemise tõttu.
Haiguse diagnoos ja kulg
Mukopolüsahhariidoose saab diagnoosida uriini eritunud glükosaminoglükaanide testimisega. Mukopolüsahharoosi korral on tase alati kõrgenenud. Pealegi saab kahtlustatava defektse ensüümi aktiivsust määrata leukotsüüdid või fibroblastid. Glükosaminoglükaanide spetsiifiline eritumismuster suunab kahtluse vastavasse ensüümi, mida seejärel uuritakse.
Tüsistused
Mukopolüsahharoosi tagajärjel kannatavad isikud skeleti erinevate deformatsioonide ja kaebuste all. Tekivad deformatsioonid, mis võivad oluliselt piirata patsiendi igapäevaelu. Reeglina liigesed mõjutab ka mukopolüsahharoos, mille tagajärjel patsiendi liikumine on piiratud. Eriti kannatavad lapsed ja nad kannatavad tõsise viivitatud arengu tõttu, nii et täiskasvanueas võivad tekkida ka erinevad tagajärjed. Ei ole haruldane, kui mukopolüsahharoos viima et süda või hingamisteede probleemid. Halvimal juhul võib südame äkksurm olla viima kannatanu surmani. Hingamisprobleemide tagajärjel kannatavad patsiendid väsimus ja kurnatus. Samuti väheneb tohutult kannatanute vastupidavus. See pole haruldane hingamine raskused viia öösel uneprobleemideni ja seega depressioon. Mukopolüsahharoos vähendab patsiendi elukvaliteeti märkimisväärselt. Kahjuks ei ole selle haiguse põhjuslik ravi võimalik. Seetõttu sõltuvad patsiendid luuüdi doonorid sümptomite raviks. Selles protsessis ei esine erilisi tüsistusi. Enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid aga kogu elust ravi.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Keha struktuuri muutused ja kõrvalekalded näitavad a tervis väärtuse langus. Arsti külastamine on vajalik niipea, kui on püsivaid visuaalseid iseärasusi või kui mõjutatud inimesel on raskusi oma kehahoia optimeerimisega. Turse liigesed, näojoonte muutused või näo suurenemine rind diagnoosi saamiseks peaks arst seda intensiivselt uurima. Kui on olemas liikumisvõimaluste piirangud, ebaregulaarsused nii igapäevases vabatahtlikus kontrollis kui ka füüsilise ja vaimse töövõime langus, on vaja arsti. Häirete korral süda rütm, hingamisaktiivsuse probleemid kui ka katkestused öise une ajal, tuleb pöörduda arsti poole. Murelikuks peetakse kurgu turset, neelu pingutustunnet, neelamistegevuse häireid ja foneerimise muutusi. Neid peab hindama arst, et oleks võimalik leevendust alustada. Kui kannatanud inimene kannatab rohkem nakkuste käes, kontsentratsioon ja tähelepanuvõime väheneb või kui esineb korduvaid naba- ja kubemesongasid, tuleb arsti tähelepanekutest teavitada. Ootamatu nahk plekke, jume kolletumist ja sisemist rahutust tuleks uurida ja ravida. Arsti on vaja kohe, kui see on olemas valu kehas elukvaliteedi langus, samuti käitumisprobleemid. Kui hingamisraskused on peatsed, on vaja kiirabi. Selle ägeda vältimiseks seisund, tuleks arsti poole pöörduda võimalikult varakult.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi pole täna veel võimalik. Siiski on mõningaid lähenemisi tulevikule geen ravi nendest haigustest uurimisprojektides. Praegu on selles valdkonnas käegakatsutavad tulemused kahjuks veel ootamas. Kuid Hurleri tõve korral viidi läbi kliiniline uuring geen ravi peab algama Barcelonas. Mõnedes mukopolüsahharooside vormides luuüdi siirdamine on üksikjuhtudel osutunud edukaks. See kehtib näiteks Hunteri tõve, Hurleri tõve või Sanfilippo tõve kohta. Selle kaudu luuüdi ülekantuna vahetatakse haiged tüvirakud doonorilt tervete tüvirakkude vastu. See võimaldab organismil piisavas koguses puuduvat ensüümi uuesti toota. Paljudel juhtudel tasub end ära ka ensüümi asendusravi. Kuid seda asendusravi tuleb läbi viia kogu elu. Siiski on ka juhtumeid, kus paljutõotavad ravimeetodid pole enam võimalikud. Siin on aga eesmärk pakkuda sümptomaatilisi ravimeetodeid.
Väljavaade ja prognoos
Mukopolüsahharoosiga patsientide edasist arengut tuleb hinnata individuaalselt. See termin on erinevate ladustamishäirete koondnimetus. Need esinevad igal patsiendil erineval määral ja väljenduvad nende intensiivsuses individuaalselt. Kui arstiabi ei alustata, siis siseorganid hävitatakse järk-järgult kõigi mõjutatud inimeste elu jooksul. Selle tulemusel lüheneb keskmine eeldatav eluiga. Kui diagnoos pannakse varakult, saab välja töötada isiklikult optimeeritud ravi. See on seotud patsiendi omaga tervis tingimused ja olemasolevad kaebused. Pikaajaline ravi on üldiselt vajalik stabiilse paranemise saavutamiseks tervis. Vajalikuks võib osutuda kirurgiline sekkumine, millest igaüks on seotud erinevate riskide ja kõrvaltoimetega. Kui operatsioon kulgeb ilma täiendavate tüsistusteta, võib pärast seda tavaliselt täheldada sümptomite leevendamist. Sellegipoolest võib elu jooksul ilmneda soovimatuid arenguid ja tagasilööke. Üksikjuhtudel võib üldise elukvaliteedi paranemine olla ainult luuüdi siirdamise korral. Üldiste olude tõttu on patsiendil tugev emotsionaalne ja vaimne koormus. Tavaline päevakava pole kaebuste tõttu sageli võimalik. Võib esineda psühholoogilisi tagajärgi, mis võivad olukorda veelgi halvendada.
Ennetamine
Kuna mukopolüsahharoosid on pärilikud haigused, pole ennetamine võimalik. Haiguse esinemise korral võib õigeaegne ravi tagada ravi edukuse. Lisaks pidev järelevalve of kops ja südametegevus on vajalik. Kui perekonnas on juba tekkinud mukopolüsahharoosi juhtumeid, saab haiguse riski hinnata inimene geneetiline nõustamine kui lapsi soovitakse.
Järelkontroll
Enamikul mukopolüsahharoosi juhtudest on patsiendil järelravi osas vähe võimalusi, mistõttu peaks haigestunud inimene arsti poole pöörduma ennekõike selle haiguse alguses. Ainult selle haiguse varajane avastamine ja ravi võib takistada edasisi tüsistusi, seetõttu tuleb esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Enamasti tuginevad mõjutatud patsiendid kirurgilistele sekkumistele, mis võivad sümptomeid leevendada ja piirata. Kuid kuna mukopolüsahharoos on geneetiline haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Seega, kui inimene soovib lapsi saada, peaks ta kõigepealt pöörduma arsti poole, et vältida selle haiguse kordumist lastel. Sageli on väga oluline ka pere toetamine ravi ajal. See võib ka ära hoida depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. On võimalik, et mukopolüsahharoos võib põhjustada mõjutatud inimese oodatava eluea lühenemist, ehkki edasine käik sõltub väga palju diagnoosimise ajast.
Mida saate ise teha
Eneseabi võimalused mukopolüsahharoosi korral piirduvad sümptomite leevendamise ja seeläbi elukvaliteedi paranemise saavutamisega. On näidatud, et eneseabi rühmad on väga kasulikud, kuna teiste vanematega jagamine näitab nii väärtuslikke näpunäiteid kui ka sageli leevendab hirme ja muresid ning annab positiivsema tulevikuväljavaate. Lapse saatmine füsioteraapia, tööteraapia, kõneteraapia ja muud teraapiavormid, mida saab sageli ka kodukeskkonnas intensiivistada, on sellest ajast alates elu lahutamatu osa. Selleks, et enda ja mõjutatud lapse elu oleks võimalikult lihtne, on soovitav võimalikult varakult kohandada elukeskkond puuetega inimeste vajadustele. Kui laps kasvab ja kaalub rohkem, osutuvad reguleeritava kõrgusega hooldusvoodid hooldajatele suureks füüsiliseks kergenduseks. Epilepsia hoiatusseadmed ja muud tehnilised seadmed abivahendid võimaldada ka parimat võimalikku turvalisust öösel ja leevendada vanemaid öösel, et nad saaksid rahulikumalt magada. Sümptomipäeviku pidamine võib aidata arstil uusi sümptomeid ära tunda ja võib-olla olemasolevate sümptomite ravi korrigeerida, kuna ravimteraapial pole sageli soovitud, vaid vastupidist efekti. Kuna haigus esitab sugulastele suuri nõudmisi, peavad nad akude laadimiseks looma endale väikesed vabadusruumid. See võib hõlmata ravimeid, hingamisabi või hiljem haiglaravi.
