Nabanöör punktsioon on invasiivne uurimismeetod aastal sünnieelne diagnostika. Selles protseduuris on väike kogus veri on võetud Nabanöör sündimata lapse kohta. Seda kasutatakse lapse haiguste ja geneetiliste defektide tuvastamiseks.
Mis on nabanööri punktsioon?
Nabanöör punktsioon on protseduur, mille käigus väike kogus veri võetakse sündimata lapse nabanöörist. Seda kasutatakse lapse haiguste ja geneetiliste defektide tuvastamiseks. Pärast veri kogutakse nabanööri kaudu punktsioon (chordocentesis), seda saab kontrollida veregruppide kokkusobimatuse suhtes emaga, ainevahetushäired, toksoplasmoos or punetised. Toksoplasmoos on kasside haigus, mis on tavaliselt inimesele täiesti kahjutu, kuid inimestele leviv (zoonoos). Ainult siis, kui ema haigestub esimest korda aasta esimesel trimestril rasedus, sündimata laps võib tõsiselt kahjustada. Kui ema oli juba varem haige või kui nakkus ilmneb hiljem, pole see sündimata lapsele ohtlik. Lisaks saab verd otsida pärilike haiguste ja kromosoomide kõrvalekallete osas. Kui aneemia on kohal, saab sündimata laps a vereülekannet läbi nabanööri. Nabaväädi punktsiooni kasutatakse ka ravimite manustamiseks nakkushaigused. Pärilikke haigusi ega kromosomaalseid kõrvalekaldeid ei ole võimalik ravida.
Funktsioon, mõju ja eesmärgid
Nabaväädi punktsiooni alguses kasutab arst ultraheli masina abil lapse täpne asukoht. Siis otsib ta nabaväädi kergesti ligipääsetava koha. See peaks olema platsenta. Ema kõhuseina kaudu sisestatakse nabanööri väga õhuke nõel ja võetakse üks kuni kaks mm verd. See uuring on beebi jaoks täiesti valutu. Ema ei pea ka selle jaoks tavaliselt tuimastama. Nabanööri punktsiooni saab teha alates 18. nädalast rasedus. Seda uuringut soovitatakse teha siis, kui emal on varasemad vereanalüüsid ebanormaalsed ultraheli uuringud on andnud ebanormaalseid leide või uuringu tulemuste kinnitamiseks amniootsenteeson koorionivilla proovide võtmine (kontrollimine) platsenta) või sellega seotud FISH-testi. Selle testiga on võimalik tuvastada kromosomaalseid kõrvalekaldeid Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), Pätau sündroom (trisoomia 13) või Klinefelderi sündroom. Edwardsi ja Pätau sündroomid viima sündimata lapse tõsise kahjustuse ja äärmiselt lühikese elueaga. Klinefelderi sündroom on kromosomaalne anomaalia, mis esineb ainult meessoost imikutel. Nende kromosoomikomplektil on üks või mitu lisa x kromosoomid. Mehed, keda see kromosomaalne anomaalia mõjutab, on välimuselt väga naiselik ja tavaliselt viljatud. Sellel kromosomaalsel kõrvalekaldel ei ole täiendavaid mõjusid. Tüsistuste ohu tõttu ei tohiks kordotsentesi läbi viia ilma kaaluka põhjuseta. Sõltuvalt sellest, mida täpselt uurida tuleb, on uuringu tulemus saadaval mõne tunni pärast või mõne päeva jooksul. Geneetiliste kõrvalekallete kindlakstegemine võtab kauem aega kui nakkuse või aneemia.
Riskid, kõrvaltoimed ja ohud
Kordotsentesis on kõige sagedasem kõrvaltoime emakas. Tundub nagu kõhuvalu. Enamasti on see aga kahjutu ja taandub suhteliselt kiiresti. Infektsioon võib tekkida nõela tungimise tõttu. Nõrk verejooks emakas ja lootevesi on ka võimalikud. Samamoodi emakas or platsenta võivad vigastada. Kui laps liigub uuringu ajal ootamatult, võib ta torkenõelaga kergesti vigastada. Seetõttu pidev järelevalve abiga ultraheli on uuringu ajal hädavajalik. Kõige tõsisem komplikatsioon, mis võib tekkida, on nurisünnitus. Risk on vahemikus 1–3% ja sõltub nii arsti oskusest ja kogemustest kui ka ema vanusest. Kui sündimata lapsele antakse a vereülekannet läbi torkenõela saab seda viima nn nabanööri tamponaadile. Sel juhul ei sisestata verd nabanööri, vaid ümbritsevasse koesse. Sellisel juhul peab laps sündima kohe keisrilõige, kuna on alatarnete oht. Samuti võib punktsioon põhjustada sündimata lapse vere sattumist ema vereringesse. Enamasti on see probleemitu. Ainult ema ja lapse veregruppide kokkusobimatuse korral muutub see ohtlikuks, sest ema vereringe hakkab moodustuma antikehade lapse vere vastu. Need antikehade suudab suhteliselt kergesti platsentaarbarjääri ületada. Sündimata lapse vereringes põhjustavad need märkimisväärseid probleeme ja äärmuslikel juhtudel viima püsivate väärarengute või surmani. Seetõttu manustatakse sellisel juhul emale ennetava meetmena ravimit. Suhteliselt kõrge riski tõttu nurisünnitus ja võimalike täiendavate komplikatsioonide tekkeks tuleks nabanööri punktsioon teha ainult siis, kui varasemad uuringud ja uuringud on näidanud põhjendatud kahtlust sündimata lapse haiguses või kromosoomianomaalias. Ka nendel juhtudel tuleb enne protseduuri raviarsti kasuks ja individuaalseks riskiks põhjalikult selgitada. Eriti kui kahtlustatakse kromosomaalseid kõrvalekaldeid, on oluline partneriga arutada, mida tuleks teha, kui kahtlus kinnitatakse. Nendel juhtudel pole ravi võimalik. Sõltuvalt trisoomia tüübist on lapse elu pärast sündi väga piiratud. Seetõttu tekib nendel juhtudel küsimus, kas abort kas põhimõtteliselt on valikuvõimalus ja kui jah, siis millistel juhtudel? Selles olukorras pakutakse vanematele spetsiaalset psühholoogilist nõustamist.
