Nukleiinhapete ainevahetus: funktsioon, roll ja haigused

Nukleiinhappe ainevahetus hõlmab metaboli monteerimist ja demonteerimist nukleiinhapped DNA ja RNA. Mõlemad molekulid ülesandeks on geneetilise teabe salvestamine. Häired DNA sünteesis võivad viima mutatsioonide ja seega ka geneetilise teabe muutustega.

Mis on nukleiinhapete metabolism?

Nukleiinhappe ainevahetus hõlmab metaboli monteerimist ja demonteerimist nukleiinhapped DNA ja RNA. Nukleiinhapete ainevahetus tagab metaboliidi moodustumise ja lagundamise desoksüribonukleiinhape (DNA) ja ribonukleiinhape (RNA). Selle käigus salvestab DNA kogu geneetilise teabe rakutuumas. RNA vastutab omakorda valgusünteesi eest ja edastab seega geneetilise teabe valgud. Nii DNA kui RNA koosnevad nukleiinidest alusedon suhkur molekul ja a fosfaat molekul. The suhkur molekul on seotud fosfaat jääk esterdamise teel ja seondub kahe fosfaadijäägiga. See moodustab kordamise ahela fosfaat-suhkur sidemed, mille külge nukleiinne alus on küljel oleva suhkruga glükosiidiliselt seotud. Lisaks fosforhappe ja suhkur, viis erinevat nukleiinrühma alused on saadaval DNA ja RNA ehitamiseks. Kaks lämmastik alused adeniin ja guaniin kuuluvad puriini derivaatide ja nende kahe hulka lämmastik alustab tsütosiini ja tümiini pirimidiini derivaatidena. RNA-s vahetatakse tümiin uratsiili vastu, mida iseloomustab täiendav CH3 rühm. Struktuuriüksus lämmastik alust, suhkrujääki ja fosfaadijääki nimetatakse nukleotiidiks. DNA-s moodustub topeltheeliksi struktuur kahe nukleiinhappega molekulid liitus koos vesinik sidemeid, moodustades kahekordse ahela. RNA koosneb ainult ühest ahelast.

Funktsioon ja eesmärk

Nukleiinhapete metabolismil on suur roll geneetilise koodi salvestamisel ja edastamisel. Esialgu salvestatakse geneetiline teave DNA-sse lämmastikaluste järjestuse kaudu. Siin kodeerivad aminohappe geneetilist teavet kolm järjestikust nukleotiidi. Järjestikused aluskolmikud talletavad seega teavet konkreetse valguahela struktuuri kohta. Ahela alguse ja lõpu määravad signaalid, mis ei kodeeri aminohapped. Nukleiinaluste võimalikud kombinatsioonid ja nende tagajärjed aminohapped on äärmiselt suured, nii et kui välja arvata identsed kaksikud, pole geneetiliselt identseid organisme. Geneetilise teabe ülekandmiseks valgule molekulid sünteesimiseks moodustatakse kõigepealt RNA molekulid. RNA toimib geneetilise teabe edastajana ja stimuleerib DNA sünteesi valgud. RNA ja DNA keemiline erinevus seisneb selles, et suhkur riboos seondub oma molekulis desoksüriboosi asemel. Lisaks vahetatakse lämmastikaluseline tümiin uratsiili vastu. Muu suhkrujääk põhjustab ka RNA madalama stabiilsuse ja üheahelalise olemuse. DNA kahekordne ahel kindlustab geneetilise teabe muutuste eest. Selles protsessis on kaks nukleiinhappe molekuli omavahel seotud vesinik sidumine. Kuid see on võimalik ainult täiendavate lämmastikalustega. Seega võib DNA sisaldada ainult aluspaare vastavalt: adeniin / tümiin ja guaniin / tsütosiin. Kui kahekordne ahel jaguneb, moodustub komplementaarne ahel alati uuesti. Kui näiteks nukleiinibaasi muudetakse, siis kindlasti ensüümide vastutavad DNA parandamise eest, tunnevad defekti komplementaarsest alusest. Muudetud lämmastikualus asendatakse tavaliselt õigesti. Sel viisil tagatakse geneetiline kood. Mõnikord võib defekti siiski edasi anda, mille tulemuseks on mutatsioon. Lisaks DNA-le ja RNA-le on ka olulised mononukleotiidid, millel on suur roll energia metabolism. Nende hulka kuuluvad näiteks ATP ja ADP. ATP on adenosiin trifosfaat. See sisaldab adeniinijääke, riboos ja trifosfaadijääk. Molekul annab energiat ja muundub adenosiin difosfaat, kui energia vabaneb, jagades fosfaadijäägid.

Haigused ja häired

Kui nukleiinhapete metabolismil tekivad häired, võivad tagajärjeks olla haigused. Näiteks võib DNA konstrueerimisel ilmneda vigu, kasutades valet nukleiinalust. Tekib mutatsioon. Muutused lämmastikalustes võivad toimuda keemiliste reaktsioonide, näiteks deaminatsiooni abil. Selles protsessis asendatakse NH2 rühmad O = rühmadega. Tavaliselt salvestab DNA täiendav ahel ikkagi koodi, nii et parandusmehhanismid võivad vea parandamisel langeda tagasi komplementaarsele lämmastikualusele. Kuid massiliste keemiliste ja füüsikaliste mõjude korral võib defekte tekkida nii palju, et mõnikord tehakse vale parandus. Enamasti esinevad need mutatsioonid genoomi vähem asjakohastes kohtades, nii et mingeid mõjusid kartma ei pea. Kuid kui defekt ilmneb olulises piirkonnas, võib see juhtuda viima geneetilise materjali tõsise muutuseni, millel on tohutu mõju tervis. Somaatilised mutatsioonid on sageli pahaloomuliste kasvajate käivitajad. Seega vähk rakud moodustuvad iga päev. Reeglina hävitavad need aga koheselt immuunsüsteemi. Kui aga tugevate keemiliste või füüsikaliste mõjude (nt kiirgus) või defektse parandusmehhanismi tõttu moodustub palju mutatsioone, vähk saab areneda. Sama kehtib ka nõrgenenud kohta immuunsüsteemi. Kuid nukleiinhapete ainevahetuse kontekstis võivad areneda ka täiesti erinevad haigused. Nukleiinaluste lagundamisel tekivad pürimidiinalused beeta-alaniini, mis on täielikult taaskasutatav. Puriinalused tekitavad kusihappe, mida on raske lahustada. Inimesed peavad erituma kusihappe uriini kaudu. Kui ensüümide ringlussevõtuks kusihappe puriinaluste moodustamiseks puudub kusihape kontsentratsioon võib suureneda sellisel määral, et kusihappe kristallid sadestuvad liigesed moodustumisega podagra.