Patella aplasia on a seisund mis põhjustab põlve piiratud liikumist. Enamasti on see valutu ega näita muid sümptomeid. Seetõttu ei ole ravi sageli vajalik.
Mis on põlvekedra aplaasia?
. seisund põlvekedra aplaasia on seotud põlvekedra kahjustusega. See on luu, mis asub põlveliigese. Põlveliigese aplaasia korral ei suuda kahjustatud inimene sageli põlve täielikult välja sirutada. The seisund on väärareng, mis on pärilik. See on lapsele päritud autosoom-domineeriv. Haigust esineb väga harva. Patella aplasiat iseloomustab asjaolu, et põlvekedra puudub patsiendil või on see patsiendis väga vähenenud. Sellest hoolimata ei esine enamikul patsientidel muid sümptomeid. Nad ei kannata täiendavate probleemide all valu ega nad ei vaja kõndimist abivahendid ringi liikuma. Nende sümptomid piirduvad sageli asjaoluga, et põlveliigese ei saa piisavalt pikendada. Kuna tegemist on päriliku haigusega, diagnoositakse see hiljemalt imikueas. Põlveliigese puudumist on aga näha juba sündides, kuna see on põlvel väga märgatav lame luu, mis puudub või on atroofeerunud.
Põhjustab
Põlveliigese aplaasia põhjus on geneetiline eelsoodumus. Geenidel PTLAH ja FPAH on muutusi, mis vastutavad hüperplaasia tekke eest. Geneetilises testis lokaliseeritakse muutused ahelal 17q21-q22. Kuna haigus on autosoomne dominantne pärand, on defektne geen antakse lapsele edasi kohe, kui üks vanematest seda kannab. Domineeriva pärandi tõttu pole haigust võimalik ennetada vastavalt praegusele õiguslikule staatusele. Inimestel ei ole lubatud geneetilisi muutusi teha. Sellest hoolimata on võimalik, et vanema ja lapse väljendusaste on erinev. Patella aplaasia võib ulatuda täielikust puudumisest kuni põlvekedrani, mis pole täielikult väljendunud. Sel põhjusel on võimalik põlvekedra areneda järglastel piisaval määral, et seda võimaldada venitus Euroopa põlveliigese. Muud sündroomid esinevad Patalle'i aplaasias. Need on tingitud ka geneetilisest põhjusest.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Patella aplaasiat iseloomustab kahjustatud inimese põlvekedra kahjustatud funktsioon. Patella on põlvekaha inimese põlve. See on kettakujuline, lame ja luustruktuur, millel on kolmnurkne kuju. Patellat saab tervetel inimestel hõlpsasti palpeerida. See toetub põlveliigesele ja kaitseb seda. See suurendab ka jõuvektori kaugust ja vähendab libisemiskindlust. Patella aplaasiaga patsiendid on enamikul juhtudel sümptomiteta. Nad ei kurda valuega kannata liikumispuudega. Kannatanud ei suuda põlve täielikult välja sirutada. See tähendab, et neil on jalad seistes alati kergelt painutatud. Mõnel juhul kannatavad kannatanud teiste sündroomide all, kuna sageli on ka muid deformatsioone. See võib tähendada Kõõlused, lihased või edasised luumuutused. Need võivad põhjustada valu või probleeme kõnnakuga. Kui ekstensoraparaadis toimuvad täiendavad muutused, muutub seismine kannatanud inimesele raskeks või raskematel juhtudel problemaatiliseks.
Haiguse diagnoos ja kulg
Enamasti tehakse diagnoos kohe pärast sündi. See kehtib eriti siis, kui põlvekedra puudub täielikult. Arsti visuaalne kontakt teeb eelduse ja pildistamine kinnitab seda. Mõnel juhul on see seisund imikueas. Kui põlvekedra on esmapilgul hästi arenenud, märgatakse, millal õppimine kõndida ja seista, et põlveliigest ei saaks läbi suruda. Pärast röntgen, diagnoos pannakse.
Tüsistused
Patella aplasia ise seda reeglina ei tee viima konkreetsete kaebuste või tüsistuste korral. Enamik patsiente ei kurda ka valude üle protsessis ja neil pole jätkuvalt liikumispiiranguid ega muid piiranguid elus. Tavaliselt võib kasutada ka põlve, nii et see kaebus ei piira ka laste arengut. Mõjutatud ei saa siiski põlvi täielikult sirutada. Ka jalgade asend on põlvekedra aplaasia tõttu veidi painutatud. Enamasti kannatavad patsiendid lisaks põlvekedra aplaasiale ka muid deformatsioone, mis võivad ka viima ebamugavustunde või tüsistuste tekkeni. Seetõttu võivad ilmneda ka häired või kerged valud, millel võib olla kerge negatiivne mõju patsiendi elukvaliteedile. Rasketel juhtudel ei saa kannatanud siis korralikult seista ja vajavad mitmesugust kõndimist abivahendid. Põlveliigese aplaasia põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Mõnel juhul toetuvad haiged kirurgilisele sekkumisele. Füsioteraapia ja erinevate harjutuste sooritamine on vajalik ka kannatanule. Kuid see haigus ei mõjuta patsiendi eluiga.
Millal peaks arsti juurde minema?
Patella aplaasia on kaasasündinud ja seda tuleks esimestel elunädalatel kirurgiliselt ravida. Vanemad peaksid pidama nõu lastearsti ja vastutava kirurgiga. Kui pärast operatsiooni on probleeme põlve kõndimise või liigutamisega, tuleb sellest arstile teada anda. Kui lapsel ilmnevad valu või ebamugavustunnused, on vaja ka meditsiinilist nõu. Põlveliigese aplaasia on aga hästi ravitav ja tavaliselt ei põhjusta see pärast põlveliigese kirurgilist reguleerimist täiendavat ebamugavust. Esimeste nädalate jooksul pärast operatsiooni võib lapsel tekkida vajadus võtta kergeid valuvaigisteid ja esineda füsioteraapia harjutused. Kui haigusseisundit ei ravita, osteoartriit põlve liigesed võib areneda. Vanemad, kes märkavad, et nende lapsel on raskusi jalgrattasõidu või kõndimisega, peaksid pöörduma arsti poole. Mida vanem on laps, seda väiksem on täielik taastumine. Meetmed nagu kirurgiline ravi, valu juhtimine ja käitumuslik teraapia tehakse spetsialisti juhendamisel ja vajavad pikemaajalist järelkontrolli. Vanemad peaksid teavitama arsti, kui ilmnevad kõrvaltoimed, kasutatavad ravimid ei oma soovitud toimet või tekivad muud komplikatsioonid.
Ravi ja teraapia
Põlveliigese aplaasia ravi ei ole tavaliselt vajalik. Patsient ei kannata valu ega liikumisprobleemide käes. Võimetus pikendada põlveliigest püsib kogu elu vältel konstantsena. Muutusi tavatingimustes oodata ei ole. Seetõttu pole enam meditsiinilist meetmed tavaliselt võetakse. Kui patsient kannatab deformatsiooni all, psühhoteraapia on soovitatav õppida tausta. Kui nendega saab tööd teha, ei ravita põlvekedra aplaasiat edasi. Kui patsient otsustab operatsiooni teha, saab teha kosmeetilise korrektsiooni. Pole selge, kas põlve funktsionaalne aktiivsus vastab hiljem soovitud ootustele. Kui põlvekedra aplaasia tekib koos teiste põlveliigese muutustega, ravitakse neid piirkondi tavaliselt. Rasketel juhtudel kirurgiline sekkumine ja anamneesis kunstlik põlveliiges esineb.
Väljavaade ja prognoos
Patella aplaasia põhineb mõjutatud indiviidi geneetilisel defektil. Sest kehtivad õiguslikud juhised keelavad inimese sekkumise geneetika, haiguse ravimine pole võimalik. Sellest hoolimata tuleb edasine areng liigitada vähe ähvardavaks. The tervis puudused on tavaliselt suhteliselt väikesed. Enamasti saab mõjutatud isik oma elu edukalt edasi elada ilma täiendavate piiranguteta. kuigi jalg ei saa täielikult pikendada, saab teha igapäevaseid tegevusi. Liikumine on haigusest hoolimata piisaval määral võimalik. Vastavalt sellele saab täita ka tööalaseid ja sportlikke ülesandeid. Haiguse ebasoodsa kulgu korral on liikumine piiratud. Seda juhtub harva ja see halvendab prognoosi. Need patsiendid vajavad kõndimist abivahendid. Lisaks on sümptomite parandamiseks vajalik füsioterapeutiline tugi. Ajal ravi, õpib patsient oma keha jaoks optimaalseid liikumisjärjestusi ja laadimisvõimalusi. Vastavalt individuaalsetele spetsifikatsioonidele toimub töötlemine ja see leevendab tervis ebakorrapärasused. Selle haiguse korral ei ole oodata täiendavaid tüsistusi. Ka elukvaliteet pole piiratud. Sellest hoolimata on psühholoogilise või psühhosomaatilise sekundaarse haiguse tekkeks suurem risk. See sõltub mõjutatud isiku isiksusest ja sellest, kuidas ta füüsiliste piirangutega toime tuleb.
Ennetamine
Kuna põlvekedra aplaasia on pärilik autosoom-domineerival viisil, pole see ennetav meetmed võib selle eest kaitsta. Ainus lootus on, et põlvekeder moodustub lapsest domineerivast pärandist hoolimata nii palju kui võimalik. Inimesed, kes teavad, et neil on haigus geneetilise testi või oma seisundi tõttu, võivad valida, kas neil pole järglasi. Teise võimalusena võib eeldada, et põlvekedra aplaasia on pärinud enda laps. Ainult väljendusaste võib vanema ja lapse vahel erineda.
Järelkontroll
Haigestunud inimestel on enamus põlvekedra aplaasia korral väga vähesed ja tavaliselt väga piiratud järelhooldusmeetmed ja võimalused. Seetõttu peaks haigestunud inimene haiguse esimeste sümptomite ja sümptomite korral ideaalis pöörduma arsti poole, et vältida täiendavate tüsistuste või muude kaebuste tekkimist. Varajane diagnoosimine mõjutab reeglina alati haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Sel juhul sõltuvad mõjutatud isikud tavaliselt meetmetest füsioteraapia or füsioteraapia sümptomite püsivaks leevendamiseks. Paljusid nende ravimeetodite harjutusi saab korrata ka kodus, mis kiirendab paranemisprotsessi. Kui põlvekedra aplaasial on geneetiline päritolu, peaksid haigusseisundi kordumise vältimiseks kannatanud patsiendid kindlasti lapsi geneetiliselt uurima ja nõustama. Mõnda väärarengut saab parandada ka operatsiooniga. Pärast sellist operatsiooni on soovitatav hoolitseda keha eest ja puhata. Püüdlustest või stressirohketest tegevustest tuleb igal juhul hoiduda.
Mida saate ise teha
Patella aplasia ei põhjusta tavaliselt mingeid märgatavaid sümptomeid ega ebamugavusi, mistõttu ravi pole tingimata vajalik. Enamasti piirduvad sümptomid põlveliigese piirkonnas väikeste liikumispiirangutega, mis tekitavad probleeme ainult intensiivse sporditegevuse ajal. Kui aga põlvekedra aplaasiaga kaasnevad deformatsioonid, füsioteraapia on vajalik. Samuti peaksid patsiendid pidama kaebuste päevikut ja märkima kõik kaebused ja kõrvalekalded sellesse. See võimaldab deformatsioonide põhjuseid kiiremini ja asjakohasemalt tuvastada ravi alustama. Kirurgilise protseduuri läbiviimiseks peab patsient järgima arsti juhiseid operatsioonieelsete meetmete osas. Need puudutavad tavaliselt nii toitumist kui ka võimalikku ravimite tarbimist. Isikud, kes regulaarselt võtavad valuvaigistid, antidepressandid või muud preparaadid peavad sellest igal juhul vastutavat arsti teavitama. Vastasel juhul võivad operatsiooni ajal tekkida tõsised komplikatsioonid. Pärast operatsiooni tuleb kahjustatud põlv esialgu puhata. Füüsilist tegevust võib jätkata kõige varem nelja kuni kuue nädala pärast, sõltuvalt alati sellest, kui väljendunud on põlvekedra aplaasia.
