Püknodüsostoos on osteopetroosi vormide rühma haigus. Seda iseloomustab luumaterjali pidev kogunemine ilma vanade luukomponentide lagunemiseta. Haigus piirdub siiski ainult luud, erinevalt selle vormiringi teistest sündroomidest.
Mis on püknodüsostoos?
Püknodüsostoosi kirjeldati esmakordselt 1962. aastal. See on väga haruldane pärilik luuhaigus, mida iseloomustab luu pidev suurenemine mass. Selle haiguse täpse levimuse kohta andmed puuduvad. Siiski arvatakse, et esinemissagedus on endiselt väiksem kui üks miljonist. Üldiselt on praeguseks täheldatud ainult mõnisada selle haiguse juhtumit. Peamine sümptom on luu suurenenud haprus, sest osteoklastide võimetus toimida tähendab, et luus ei saa toimuda ümberkujundamisprotsesse. The luud on seetõttu pidevalt üles ehitatud, ilma et vana luuainet lagundataks. Selle tulemusena väga kõrge luutihedus areneb. Kuid see on seotud luud. Püknodüsostoos kuulub seega osteopetrooside rühma. Erinevalt klassikalistest osteopetroosidest, mida on viimastel sajanditel ikka ja jälle kirjeldatud, ei näita püknodüsostoos tavaliselt aneemia või kraniaalne närvikahjustusi. Seetõttu saab seda hõlpsasti eristada teistest osteopetroosidest. Varem nimetati ka osteopetroosi rühma haigusi marmorist luuhaigus. See nimi näitab, et luud on väga tihedad ja tugevad, aga ka äärmiselt habras ja habras. Selle põhjus seisund on osteoklastide lagunemisprotsesside puudumine. Seega lisatakse vanale luuainele pidevalt uut ainet ilma ümberkujundamisprotsessita, mille tulemuseks on luude elastsuse kadu.
Põhjustab
Püknodüsostoosi põhjus on a geen geeni mutatsioon 1. kromosoomis. See on geen CTSK, mis vastutab ensüümi katepsiin K. kodeerimise eest. Katepsiin K stimuleerib luu resorbeeruvaid rakke (osteoklaste) luude lagundamiseks remodelleerimisprotsessi osana. Katepsiin K puudumise tõttu ei saa see protsess siin toimuda. Ainult uut luuainet ehitatakse pidevalt. Haigus on autosomaalselt retsessiivne pärilik.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Püknodüsostoos avaldub peamiselt osteoskleroosina. Vastupidiselt sellele Osteoporoosi, iseloomustab osteoskleroosi pidev luukoe moodustumine, mille tulemuseks on kõrge luutihedus. Luud on aga habras ja altid iseeneslikele luumurdudele. Samal ajal ilmnevad patsiendid mõõdukalt lühike kasv. Kõrgus võib ulatuda kuni 1.50 meetrini. Akroosteolüüs toimub seletamatult terminali falangides. See tähendab, et sõrm ja varba luudel on lahustumise märke. Lisaks näib rangluu düsplastiline. Lisaks iseloomulik kolju tekivad anomaaliad, mis avalduvad suurenenud koljul maht, luude vahetamine üksikute koljuplaatide ja suure fontaneli püsivuse vahel. Lisaks võivad olla defektsed ja ebanormaalse kujuga hambad (teravad ja koonilised), mis on samuti halvasti paigutatud. Hamba purse viibib sageli. Rabe ja ebakorrapärase kujuga küüned mõnikord tekkida. Aneemia ja kraniaalne närvikahjustusi ei kuulu tavaliselt püknodüsostoosi sümptomite kompleksi. Kuid väga harvadel juhtudel aneemia, laiendatud maks, Uneapnoe, võivad tekkida hingamisprobleemid ja üldised hematoloogilised häired. Vaimne areng on normaalne.
Haiguse diagnoos ja kulg
Püknodüsostoos on haruldane häire, kuid on ka teistest osteopetroosidest kergesti eristatav. Geneetiline defekt on määratletud kui mutatsioon geen CTSK kromosoomil 1. Perekonna ajalugu võib selgitada, kas selle haiguse juhtumeid on esinenud lähimas perekonnas. Püknodüsostoosi tuleb diferentseerida teistest osteopetroosidest, Osteoporoosi, kleidokraniaalne düsplaasia ja idiopaatiline akroosteolüüs. Püknodüsostoosi saab kinnitada kolju ja luustik. Geneetiline testimine peaks tagama täieliku kindluse.
Tüsistused
Püknodüsostoosi tõttu kannatavad isikud suhteliselt kõrge luutihedus.Kuid hoolimata luu suurenemisest Tihedus, luud on habras ja kergesti murduvad, nii et patsiendid kannatavad piknodüsostoosi tõttu sagedamini luumurdude ja muude vigastuste all. Seetõttu tuginevad patsiendid raskete vigastuste tekkimise vältimiseks tavaliselt kõrgendatud ettevaatusabinõudele. Siiski pole haruldane, et esineb ka väikest kasvu. Mõnel juhul võib püknodüsostoos ka hambaid negatiivselt mõjutada, põhjustades nende kerge purunemise või ebaloomuliku kuju. Enamik kannatanud inimesi kannatab ka habras küüned haiguse tõttu, millel on ka ebakorrapärane kuju. Mõned siseorganid võivad haiguse tõttu suureneda ja seda pole haruldane kogeda hingamine raskusi. Püknodüsostoos ei mõjuta aga patsiendi vaimset arengut negatiivselt. Püknodüsostoosi põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Mõjutatud isik sõltub regulaarsest kontrollist ja uuringutest, et vältida selle pigistamist närve. Halvimal juhul saab viima halvatuseni kogu kehas. Püknodüsostoos ei mõjuta patsiendi eluiga tavaliselt.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Püknodüsostoosi peab alati ravima arst. Ravimit ei ole võimalik ravida seisund eneseabi vahenditega. Püknodüsostoosi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab mitmesuguste luu kaebuste all. See võib hõlmata järgmist lühike kasv või deformatsioone. Eriti peavad vanemad last jälgima ja vajadusel arsti informeerima. Veelgi enam, hammaste või küüned võib viidata piknodüsostoosile ja seda peab uurima ka arst. See on ainus viis edasiste tüsistuste vältimiseks. Püknodüsostoosi diagnoosib ja ravib lastearst või üldarst. Erilisi tüsistusi ei esine. Kuid kuna haigus võib mõjutada ka siseorganid, tuleks neid regulaarselt uurida.
Ravi ja teraapia
Haiguse päriliku olemuse tõttu põhjuslik ravi ei ole võimalik. Ravi võib olla ainult sümptomaatiline. See nõuab arstidevahelist koostööd. Pidev ortopeediline järelevalve on oluline. Väga raskesti paranevaid luumurde tuleb ravida ikka ja jälle. Ravikontseptsioon hõlmab aga ka pidevat järelevalve selgroo staatikast. Lülisammas kipub arenema spondilolistees. Spondüülolistees on selgroo ebastabiilsus, mida iseloomustab asjaolu, et selle ülemine osa võib libiseva selgrooga edasi libiseda. Kuid seda ei saa hõlpsasti tuvastada, kuna see muutus pole kohe nähtav ja pealegi ei pruugi see tingimata põhjustada ebamugavust. Siiski on närvide kinnijäämise oht, mis võib lõpuks põhjustada tõsiseid tagajärgi valu ja halvatus. Püknodüsostoosi prognoos on soodne. See ei ole ravitav, kuid haiguse kulgu ei ole ka progresseeruvalt halvenenud.
Ennetamine
Püknodüsostoos on pärilik haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärimisviis. Mõjutatud peredes geneetiline nõustamine aitab vältida selle läbimist seisund järglastele. Esiteks tuleks läbi viia geenitestid. Kui mõlemad vanemad kannavad seda geeni, on järeltulijatel selle haiguse pärimise võimalus 25 protsenti. Inimestel, kellel on see haigus juba olemas, seisneb profülaktika täiendavate luumurdude ja selgroo muutuste vastu peamiselt pidevas meditsiinilises ravis järelevalve.
Hooldus
Kuna püknodüsostoosi ravi võib olla ainult sümptomaatiline ja haigus on ravimatu, ei toimu haiguse ranges mõttes järelhooldust. Sellest hoolimata on regulaarne arstivisiit ja mõnede ravimeetodite vältimine vältimatu. Püknodüsostoosi põhjustatud luumurrud vajavad regulaarset meditsiinilist jälgimist. Kuna haigus muudab luumurdude paranemise raskemaks ja tüsistuste tekkimise tõenäolisemaks, peaks see olema intensiivsem kui tavaliste luumurdude korral. Regulaarne jälgimine spondilolistees on oluline, sest seda esineb sagedamini püknodüsostoosiga patsientidel. Kui patsiendil on juba selline spondülolistees olnud, tuleb ka sellele järgneda. Ortopeediline rehabilitatsioon meetmed pärast spondülolisteesi edukat ravi ja haigusvabadust pakutakse arsti või ortopeedi saatel valu patsiendi kohta. Tavaliselt saab neid kasutada umbes kaheteistkümne nädala pärast. Need meetmed koosnevad tavaliselt füsioteraapia harjutused, lõõgastus harjutused ja sportlik tegevus, mida saab kombineerida ka teistega meetmed nagu psühhoteraapia. Need meetmed on mõeldud kõhu- ja seljalihaste tugevdamiseks. Samamoodi on vajalik patsiendi üldine ortopeediline kontroll, kuna püknodüsostoos ei ole progresseeruv haigus ja seda saab üldiselt hästi ravida, kuid kaasnevaid sümptomeid võib alati esineda.
