Esimese trimestri sõeluuring on uurimismeetod, mida kasutatakse võimaliku kromosomaalse aberratsiooni hindamiseks a lootele. Sõeluuring hõlmab biokeemilist veri rase naise analüüs ja ultraheli sündimata lapse uurimine. Esimese trimestri sõeluuringut ei kasutata kindla diagnoosi kindlakstegemiseks, vaid ainult riski hindamiseks.
Mis on esimese trimestri sõeluuring?
Sõeluuring tehakse esimesel trimestril (a esimene kolmandik rasedus) võimaliku kromosomaalse anomaalia tuvastamiseks a lootele. Esimese trimestri sõeluuring on süstemaatiline uurimine, et välja selgitada ebanormaalsused, mis viitavad sünnieelse riski tõenäosusele. Sõeluuring viiakse läbi esimesel trimestril (a esimene kolmandik rasedus) võimaliku kromosomaalse anomaalia tuvastamiseks a lootele. Seega saab kromosomaalse anomaalia diagnoosida juba 3 kuu esimesel kolmel kuul rasedus trisoomia 21 kujul täiendavate testide abil. Esimese trimestri sõeluuring on mitteinvasiivne protseduur trisoomia 21 suurenenud riski tuvastamiseks (Downi sündroom) sündimata lapsel ja see on kõrge avastamismääraga avastamise seisukohalt ohutu uuring. Esimese trimestri skriinimise alternatiivse diagnostilise protseduurina viiakse sageli läbi ka nn integreeritud skriining ja järjestikune skriining. Esimese trimestri sõeluuringus määratakse ema poolt kaks biokeemilist väärtust ja hinnatakse neid veri. Lisaks viiakse läbi ja mõõdetakse loote nuchali poolläbipaistvuse sonograafia. Nuchali poolläbipaistvus on vedeliku kogunemine nahk ja pehmed koed emakakaela piirkonnas sündimata lapsel. Ema oma haiguslugu lisatakse nendele tulemustele. Selle teabe põhjal saab raviv spetsialist hinnata tulemust ja kaaluda riski tõenäosust. Saadud prognoosi ei tohiks siiski segi ajada kinnitatud diagnoosiga. Diagnoosimiseks on vaja täiendavaid kliinilisi katseid Downi sündroom.
Funktsioon, mõju ja eesmärgid
Enne esimese trimestri sõeluuringut peaksid tulevased vanemad kaaluma, mil määral on võimaliku kromosomaalse anomaalia hindamine kasulik ja milliseid tagajärgi võib see põhjustada raseduse järgnevale kulgemisele. Tõenäosuse arvutamine põhineb rase naise vanusel, rasedusnädalal ja perekonnas esinevatel kromosoomide kõrvalekalletel. Lisaks sellele on nurgalüli mõõtmise tulemused kontsentratsioon valgu PAPP-A ja hormooni ß-hCG (inimese kooriongonadotropiin) sisaldus, nina luu lootel ja veri voolu sisse süda ja suures veres laevad hinnatakse sündimata lapse Biokeemiline hindamine laboratoorsed väärtused hõlmab programmi analüüsimist kontsentratsioon valgu PAPP-A ja hormooni ß-hCG sisaldus ema veres. Rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) on a tsink-siduv valk ja toimib nagu ensüüm. Kui kontsentratsioon ema veres on liiga madal PAPP-A sisaldus, see võib viidata emakasisesele kasvule aeglustumine. Inimese kooriongonadotropiin (hCG) on rasedushormoon, mis eritub ema kehas vahetult pärast viljastamist. Ss-hCG alaklass on spetsiifiline hormooni jaoks ja sellel on 145 aminohapped. Kui need väärtused kalduvad 11-13 rasedusnädalal statistilisest normist kõrvale, suureneb kõrvalekallete oht. Koos loote mõõtmisega vesi retentsioon emakakaela piirkonnas ultraheli, see võrdub suure hulga positiivsete ja negatiivsete diagnoosidega raseduste juba teadaolevate normaalsete väärtustega. See võimaldab kaaluda loote võimalikku kromosomaalset aberratsiooni, kuid seda ainult riskihinnanguna. Kuid see hinnang muudab juba olemasolevat riskida rasedusega ema kõrgema vanuse või kordumise korral pärast varasemaid loote rasedusi Downi sündroom. Kõiki anamneesi ja esimese trimestri sõeluuringu väärtusi hindab spetsiaalne arvutiprogramm ja lõpuks hindab spetsialist. Kui spetsialist tuvastab, et läviväärtused on ületatud ja seega tõenäosus suureneb, a koorionivilla proovide võtmine or amniootsentees (looteveeuuring) tuleks selguse tagamiseks läbi viia koorionivilla proovide võtmine on see, et seda saab teha varem kui amniootsentees. Mõlemad uuringutüübid on siiski invasiivsed protseduurid, millega kaasnevad riskid rasedale ja sündimata lapsele. Risk nurisünnitus sellise uuringu ajal on umbes 0.3 - 1%. Esimese trimestri sõeluuring tuvastab 95 Downi sündroomiga sündimata lapsest 100 ja seega on sellel 95-protsendiline tähendus. Sellegipoolest avastatakse 5-st 100-st tervest sündimata lapsest valesti ka trisoomia 21 suurenenud riskitõenäosusega.
Riskid, kõrvaltoimed ja ohud
Vere kogumine ja sonograafia esimese trimestri sõeluuringul on rasedale ja lootele ohutu. Tegelikud tagajärjed tulenevad esimese trimestri sõeluuringu riskihindamise teooriast. Sõeluuring ei anna kindlat järeldust ja seda saab viima tulevaste vanemate ebakindlusele või isegi valedele otsustele. Lisaks on palju tegureid, mis mõjutavad kontsentratsiooni väärtust veres, muutes tulemuse kasutuks. Mitmikraseduse korral on rasedushormooni ß-hCG ja rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) tase põhimõtteliselt tõusnud. Samuti naised, kes suitsetavad või söövad taimetoitlast / veganit dieet raseduse ajal on ß-hCG tase kõrgenenud, kuigi sündimata laps on terve. Lisaks on ebatäpselt arvutatud raseduse kestus, ülekaalulisus ja diabeet rase naise mellitus võib väärtusi mõjutada. Veelgi enam, loote hilinenud areng, platsenta puudulikkusja neerupuudulikkus raseduse põhjus võib olla võltsitud tulemuse põhjuslik tegur. Kui on olemas piisavad tõendid suurenenud riski kohta, tuleks seda kindlasti kasutada amniootsentees või koorionivilla proovide võtmine. Kui tõendeid pole piisavalt, ei tohiks sellist kõrge riskiga protseduuri läbi viia.
