Polütsüstiliste munasarjade sündroom: põhjused

Patogenees (haiguse areng)

Põhjus polütsüstiliste munasarjade sündroom pole veel täielikult aru saadud. Tõenäoliselt on selle aluseks geneetiline hoiak. See põhjustab kromosoomide vale kodeerimise, mis viib defektini insuliin retseptori ja seega ka insuliiniresistentsus (keha enda insuliini efektiivsuse vähenemine sihtorganite skeletilihases, rasvkoes ja maks). See ensüümi defekt kahjustab v (folliikuleid stimuleeriv hormoon) munasarjas. LH stimuleerimise samaaegne esinemine (luteiniseeriv hormoon) tulemuseks on suurenenud androgeenid (meessugu hormoonid).

Klastrianalüüsis suutsid teadlased PCO-patsientide sümptomeid määrata erinevatele ravivormidele ja siduda need variandid spetsiifilistega geen variandid kogu genoomi hõlmavas uuringus (GWAS). Pärast klastrianalüüsi võiks piiritleda järgmised alamtüübid:

  • Reproduktiivne alatüüp (st reproduktiivne): iseloomustab seerumi kõrgenenud tase luteiniseeriv hormoon (LH ja suguhormoone siduv globuliin (SHBG; transpordivalk östrogeenid ja androgeenid); normaalne kehamassiindeks (KMI) ja madal seerum insuliin tase on sageli olemas; patsientidel esines sagedamini seoseid geenide PRDM2 / KAZN, BMPR1B / UNC5C ja CDH10 variantidega ning ka haruldaste variantidega DENND1A-s geen (umbes 23% juhtudest)
  • Metaboolne alatüüp (st mõjutab ainevahetust): seda iseloomustab kõrgem KMI, glükoosi ja insuliini tase madalama SHBG ja LH tasemega; patsientidel oli seos geeniga KCNH7 / FIGN (umbes 17% juhtudest)
  • Ei reproduktiivne ega metaboolne alatüüp; neil patsientidel oli ka PCO sündroomiga seotud geenivariante (umbes 60% juhtudest)

Etioloogia (põhjused)

Biograafilised põhjused

  • Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt (tugev perekondlik rühmitus).

Käitumuslikud põhjused