Porfüüria on paljude haruldaste ainevahetushäirete rühm. Porfüüria võivad olla ägedad või kroonilised, põhjustada väiksemaid või eluohtlikke sümptomeid ja mõjutada paljusid erinevaid elundeid. Seetõttu pole diagnoosi sageli lihtne üles seada. Lisateave põhjuste, sümptomite, diagnoosi ja ravi kohta porfüüria siin.
Kuidas porfüüria areneb?
Nii erinevad kui vormid on, on neil üks ühine joon: porfüriinide teke on alati häiritud. Porfüriinid on keemilised ühendid, tavaliselt koos metallidega. Nad vastutavad värvi eest valgud, näiteks roheline klorofüll taimedes ja punane värv veri rakud ja lihased. Porfüriinid on oluline komponent inimeste ja loomade organismis, kus need lagunevad maks vaheetappide kaudu ja seejärel andke sapi selle rohekas värv. Erinevad ensüümide on seotud selle inkorporeerimise, muundamise ja lagunemisega, eriti luuüdi ja maks. Kui ühte või mitut neist pole või see ei tööta korralikult, on see protsess häiritud. Selline ensüümi defekt võib olla pärilik või omandatud (näiteks pärast viima mürgitus).
Millised on erinevad vormid?
Klassifikatsiooni pole mitte ainult üks, vaid mitu, mis on tehtud erinevate kriteeriumide järgi. Seega eristatakse päritolu (kaasasündinud - omandatud), ensüümide moodustumiskoha (luuüdi - maks) ja progresseerumisviis (äge - krooniline). Sõltuvalt sellest, kus mõjutatud ensüümid peamiselt moodustuvad,
- Erütropoeetiline vorm (hematopoeetilise luuüdi häire) ja
- - maksavorm (maksarakkude häire) ja
- Eristati nende kahe kombinatsiooni (erütrohepaatiline vorm).
Näiteks kui ühendamine veri rakud või lihasvalk on häiritud, kontsentratsioon porfüriinide ja nende lähteainete sisaldus veres suureneb; ekspert räägib siis porfürineemiast. Kui teisendamine on häiritud, kipuvad need ladestuma nahk ja muud koed ning neid kahjustada. The kontsentratsioon uriinis (porfürinuuria) või väljaheites võib olla ka kõrgenenud.
Kuidas haigus avaldub?
Sümptomid sõltuvad sellest, millist ensüümi mõjutab. Praktikas on osutunud kasulikuks klassifitseerimine äkilise tekkega (porphyria acuta) ja kroonilise kulgemisega (porphyria chronica) vormidesse, kuna nendega kaasnevad tüüpilised sümptomid. Ägedaid vorme iseloomustab kõhuvalu, kardiovaskulaarsed kaebused, neuroloogilised häired ja psühholoogilised kõrvalekalded nagu depressioon. Kroonilise iseloomulikud tunnused porfüüria, teiselt poolt, on muudatused nahk valguse käes.
Lühidalt kaks olulist vormi
Ülekaalukalt kõige levinum on
- Porphyria cutanea tarda (PCT), krooniline vorm, mis on tõenäoliselt pärilik või omandatud. Tüüpiline omadus on mullide moodustumine valguse käes nahknäiteks käe tagakülg või kael. On suurenenud pigmentatsioon ja juuksed kasvu. Enamikul juhtudel ilmnevad ka maksakahjustused. Eritatav uriin tumeneb valguse mõjul roosaks või pruuniks.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) on pärilik, eluohtlik vorm. Tavaliselt avaldub see kõigepealt varajases täiskasvanueas. Teatud tegurid, nagu nakkused ja ravimid, samuti stress, alkoholja nälg võivad põhjustada ägeda rünnaku. Sümptomid on erinevad. Need ulatuvad kõhukoolikutest koos iiveldus ja oksendamine et palavik, südame rütmihäiredja suurenenud veri surve psühholoogilistele ja neuroloogilistele muutustele nagu halvatus, sensoorsed häired, krambid ja teadvushäired. Võib tekkida isegi hingamishalvatus. Seetõttu tuleb kannatada saanud isiku eest hoolitseda intensiivravi osakonnas ägeda rünnaku ajal. Ka sellisel kujul uriin tumeneb.
Kuidas diagnoosi pannakse?
Esiteks on otsustavad haiguslugu ja kaebus koos sümptomite seguga. Vormi lõplik diagnoosimine ja diferentseerimine tehakse porfüriinide ja nende eelkäijate määramise teel veres, uriinis ja väljaheites. Võib läbi viia ka geneetilisi teste.
Mis teraapia on saadaval?
Kõigis vormides on kõige olulisem päästikute vältimine. PCT-s fotoprotektiivne salvid saab rakendada toetava meetmena. Malaariavastase ravimi võtmisega klorokviin, võib proovida porfüriine kudedest lahustada. Kuid see ravi on ajaliselt piiratud. Kasutatakse ka verevalamist. AIP-s ravitakse sümptomeid ägeda rünnaku korral intensiivravi abil. Kursus sõltub vormist ja sellest, kas päästikuid on võimalik vältida. Ravida pole veel ühegi porfüüria korral võimalik.
