Prader-Willi sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab vaimseid ja füüsilisi kahjustusi ning põhjustab ebanormaalset söömiskäitumist. Häire on haruldane ja mõjutab nii mehi kui ka naisi.
Mis on Prader-Willi sündroom?
Prader-Willi sündroom (PWS) on geneetiline häire, mis esineb nii meestel kui naistel. Selle põhjustab a geen defekt kromosoominumbril 15. Muutunud geen põhjustab vaimse ja füüsilise puude ning ainevahetushäireid. Konkreetne tunnus Prader-Willi sündroom on kontrollimatu soov süüa, mis viib märgatava ülekaalulisus patsientidel. Häire sai nime Šveitsi arstide Andrea Praderi ja Heinrich Willi järgi, kes kirjeldasid sümptomeid esmakordselt aastal 1956. Kromosoom, millel paikneb vallandav geneetiline defekt, leiti 1981. aastal. Prader-Willi sündroom esineb harva ja hinnanguliselt on umbes 350,000 XNUMX mõjutab inimesi kogu maailmas.
Põhjustab
Prader-Willi sündroomi põhjus on kromosoomi 15 mutatsioon. Siin on kolm erinevat varianti, kuid nad kõik viima samadele sümptomitele. 70% juhtudest on põhjuseks isakromosoomi 15 osa puudumine (kustutamine). Umbes 29% -l esineb kromosoom 15 emalt, mitte isalt ja emalt, vaid kahekordselt. nagu tavaliselt. Kolmas väga haruldane variant on spetsiaalne mutatsioon, mida nimetatakse jäljenddefektiks. The geen muutus põhjustab hormooni vabanemist hüpotalamuse mitte regulaarselt esineda. Sellest tulenev hormoonid põhjustab füüsilisi ja vaimseid häireid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Prader-Willi sündroomi tüüpilisteks sümptomiteks on kaasasündinud lihasnõrkus (lihaste hüpotoonia). Sel juhul on skeletilihaste põhipinge madalam kui teistel inimestel. Mõjutatud isikud on sageli ka vähem tundlikud valu kui teised isikud. Mõjutatud isikute vaimne ja füüsiline arengutase on madalam, kui nende vanust arvestades võiks eeldada. Prader-Willi sündroom on seotud mõõduka intellektipuudega. Sellel vaimse tasemel aeglustumine, vaimne vanus jääb kuue kuni üheksa aasta vahele. See vastab IQ-le 35 ja 49. Võrdluseks peetakse IQ-d 85 kuni 115 normaalseks. Prader-Willi sündroomi teine tunnus on suurenenud söögiisu ja häiritud küllastustunne. Mõjutatud inimesed söövad sageli rohkem kui vaja. Võimalik on nii pidev söömine kui ka liigsöömine. Seetõttu on enamik Prader-Willi sündroomiga inimesi ülekaaluline või rasvunud. Rasvumine areneb sageli varakult lapsepõlv. Diabeet (diabeet) on veel üks Prader-Willi sündroomi võimalik sümptom. Mõjutatud isikud kannatavad tavaliselt gonaadi alatalitluse all (hüpogonadism). Seetõttu võivad nad olla viljatud. Prader-Willi sündroomi väliste tunnuste hulka kuuluvad mandlikujulised silmad ja kolmnurksed suu piirkonnas. Käed ja jalad on sageli ebatavaliselt väikesed - lühike kasv esineb ka. Nägemishäired on paljudel juhtudel ka sümptomite osa. Lühinägelikkus ja strabismus ehk kissitamine on eriti levinud.
Diagnoos ja kulg
Prader-Willi sündroomi sümptomid on juhtumipõhiselt erinevad. Mõni laps on juba sündimata lapsena silmatorkav rasedus aktiivsuse puudumise tõttu. Imikutena joovad nad vähe ja neil on lõtv lihas. Lastel on mandlikujulised silmad ja kolmnurk suu osaliselt kannatavad nad nägemisprobleemide all, sageli on nad lühinägelikud või sikutama. Käed ja jalad on tavapärasest väiksemad ning üldine kõrgus on ka alla keskmise, kuna Prader-Willi sündroomi korral toodetakse liiga vähe kasvuhormooni. Suguelundid on vähearenenud ja poistel on sageli järeltulematud munandid. Puberteet on hilinenud, sugutunnused on halvasti arenenud ja enamus mõjutatud inimesi on viljatud. Vaimne aeglustumine võib olemas olla. Hilisemas elus, umbes kolmeaastaselt, hakkab arenema kontrollimatu liigsöömine. Lapsed söövad kõike, mida leiavad, kaasa arvatud sissekannet. Diagnoos pannakse nii sümptomite põhjal kui ka mitmesuguste uuringute, näiteks hormooni määramise kaudu veri ja uurimine kilpnääreGeneetiline test võimaldab usaldusväärselt tuvastada Prader-Willi sündroomi olemasolu.
Tüsistused
Prader-Willi sündroomi korral eeldatavad tüsistused on peamiselt tingitud rasketest ülekaalulisus mille all kannatavad kannatanud inimesed peaaegu alati, samuti ainevahetushaiguste tagajärjed, eriti diabeet mellitus. Sageli väga kõrge ülekaaluline võib põhjustada ka tõsiseid ortopeedilisi kahjustusi. Alajäsemete varajast ortopeedilist kahjustust täheldatakse juba lastel. Eelkõige kaalu kandmine liigesed alajäsemete, st puusa, põlve ja pahkluu liigesed, nagu ka jalgadel, on rasvumise tõttu sageli ülekoormuse ja kulumise märke. Prader-Willi sündroomi korral võib oodata eluohtlikke tüsistusi, eriti kui suur ülekaal põhjustab veri laevad ja siseorganid. Lisaks sellele, kuna Prader-Willi sündroomi all kannatavatel patsientidel pole küllastustunnet, on oht, et nad kõht kuni see puruneb. Seda riski suurendab asjaolu, et haiged ei oksenda ega tunne täiskõhutunnet ega valu kui nad üle söövad. Samuti rebenemine kõht sageli jääb esialgu märkamatuks. Seetõttu on patsientidel mao purunemise tagajärjel verejooksu oht sisemiselt. Prader-Willi sündroomi all kannatavatel patsientidel uneapnoe sündroom võib olla eluohtlik. Uneapnoe on seisund mille käigus kannatajad kogevad hingamine une ajal.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Prader-Willi sündroomiga lapsed vajavad sünnituse ajal ja pärast seda palju tuge. Vanemad peaksid pöörduma otse vastutava arsti poole, et vajalikud uuringud ja ravi saaksid varakult läbi viia. Sõltuvalt raskusastmest seisund ning väärarendite arv ja raskusaste, võib pärast seda olla vajalik regulaarne arstivisiit. Kui ilmnevad ebatavalised sümptomid, näiteks palavik, neelamisraskused või visuaalseid probleeme, tuleb pöörduda vastava spetsialisti poole. Lisaks lastearstile võib sõltuvalt sümptomitest kutsuda ka interniste, kirurge, silmaarste, kõrva-nina-kurguarsti spetsialiste ja muid spetsialiste. Mõjutatud laps vajab ka füsioterapeutilist tuge. Tõsiste väärarengute korral on rehabilitatsioonimeede vajalik juba esimestel eluaastatel, mis viiakse tavaliselt läbi koos ema ja lapsega. Kui kaebused muutuvad tõsisemaks, on vajalik visiit lastearsti juurde. Kui deformatsioonide tagajärjel juhtub õnnetus või kukkumine, on kõige parem helistada erakorralisele arstile. Psühholoogilist nõustamist pakutakse juhul, kui seisund avaldab negatiivset mõju lapse või lähedaste vaimsele seisundile.
Ravi ja teraapia
Prader-Willi sündroomi ravi põhineb sümptomitel. Kuna seisundis on vähenenud hormooni sekretsioon, hormoonasendusravi antakse. Varasem hormoon haldamine alustatakse, seda paremini saab sümptomeid leevendada. Prader-Willi sündroomiga lapsed vajavad tavaliselt igakülgset hooldust ja erilist tuge. Kaalu tuleb vähendada ja toidu tarbimist kontrollida. Söödavad tuleb sõna otseses mõttes lukustada, kuna Prader-Willi sündroomiga patsiendid söövad kõike, mida leiavad, olgu see söödav või mitte. See tähendab, et nad söövad ka loomset toitu, prügi või külmutatud toitu. Enamasti paranevad paljud sümptomid, kui patsiendid kaalust alla võtavad. Käitumisteraapia võib olla toetav dieet. Füsioteraapia aitab parandada lihastoonust ja neutraliseerida lõtv lihaseid. Kõneteraapia toetab kõnevõimet. Silmaprobleemid nõuavad tavaliselt oftalmoloogilist ravi ja nägemist tuleks regulaarselt kontrollida. Lapsed vajavad vaimset tuge, võib-olla on vaja käia erikoolides. Mõnikord võib Prader-Willi sündroomi edasisel kulgemisel süda tekivad probleemid ja selgroo kõverus, mille põhjuseks on äärmus ülekaaluline. Sel juhul ortopeediline ja sisemine ravi on vajalik lisaks kehakaalu alandamisele.
Ennetamine
Prader-Willi sündroomi ei saa vältida, kuna see on geneetiline. Varajane diagnoosimine ja kiire algus ravi on olulised Prader-Willi sündroomist põhjustatud tõsiste tagajärgede ennetamiseks.
Järelkontroll
Prader-Willi sündroom on geneetiline krooniline haigus seda ei saa ravida. Meditsiiniline ravi on ainult puhtalt sümptomaatiline. Seetõttu pole järelravi klassikalises mõttes võimalik. Siiski mõjutab Prader-Willi sündroomiga haigeid lapsi ja täiskasvanuid eluohtlik rasvumine jm tervis kogu elu jooksul kaebusi. Sel põhjusel on vajalik regulaarne kontroll ja intensiivne toitumine. Need meetmed tavaliselt tellib ja jälgib lastearst või üldarst. Kõigepealt kontrollitakse mõjutatud laste või täiskasvanute kehakaalu. Lisaks regulaarne veri testid on tavalised. Mõnikord on vaja ka uriini või väljaheite proove või muid uuringuid. Kontrolli sageduse ja vajaliku järelkontrolli otsustab raviarst meetmed. Paljudel juhtudel paigutatakse haigestunud patsiendid spetsiaalsetesse pikaajalistesse hooldusasutustesse, mis hõlmavad meditsiinilist abi. Peale selle on enamasti vaja statsionaarset viibimist taastusravikliinikutes, et arendada a ravi patsiendile sobiv kontseptsioon. Selliste praktikate käigus on tavaline vähemalt üks kuni kaks tervisekontrolli nädalas. Edasine terapeutiline meetmed võib osutuda vajalikuks rasvumisravi käigus.
Mida saate ise teha
Prader-Willi sündroomiga lapsed vajavad igapäevases elus pidevat tuge. Sugulased peaksid konsulteerima toitumisspetsialistiga ja tegema temaga koostööd a dieet mis vastab lapse toitumisharjumustele. Kaasnev käitumuslik teraapia võib osutuda vajalikuks. Samuti ei tohiks lapsel olla juurdepääsu potentsiaalselt kahjulikele toitudele, jäätmetele või mittesöödavatele toodetele. Kui laps on midagi ebasobivat tarbinud, tuleks kutsuda erakorraline arst. Lapse tavaliselt kõrge emotsioonitaseme neutraliseerimiseks on meditsiiniline abi sportimiseks ja avatud lähenemisviisiks. Lapse jaoks on oluline regulaarne päevakava, millest kõrvalekaldumine pole lubatud. Soovitav on koostada pikaajaline plaan, mis võimaldaks lapsel seda teha viima võimalikult stabiilne elu ilma järskude muutusteta igapäevaelus. Haiged lapsed vajavad palju tähelepanu ja seavad vanematele suuri füüsilisi ja vaimseid nõudmisi. See muudab puhkefaasid ja lõõgastus seda olulisem on lapse eest hoolitsevatele sugulastele ja tuttavatele. Terapeut aitab emotsionaalsete konfliktide kaudu ruumi luua ja töötada. Vanem või eestkostja peaks hoidma arstidega tihedat ühendust ja teavitama neid ebatavalistest sümptomitest. Terviklik teraapiline lähenemine võib aidata Prader-Willi sündroomi all kannatavaid inimesi viima suhteliselt sümptomivaba elu.
