Surmavalt perekondlik unetus või fataalne perekondlik unetus - mida nimetatakse ka FFI-ks - on pärilik häire. FFI (inglise keelest “fatal familial unetus“) Kuulub nn prioonhaigustesse ja seda iseloomustavad rasked unehäired ja unetus. Saatuslik perekondlik unetus esineb sageli vanuses 20–70 aastat. Kuigi haigus on väga haruldane, põhjustab surmav perekondlik unetus selle käigus alati surma.
Mis on surmav perekondlik unetus?
Surmav perekondlik unetus on pärilik haigus, mis kasutab muutunud prioone (valgud) rünnata aju kannatanu, hävitades selle järk-järgult ja purustades aju nii, et see sarnaneks aukudega käsna struktuuriga. See seisund on tuntud ka kui spongiformne entsefalopaatia. Surmav perekondlik unetus (FFI) põhineb geneetilisel defektil ja põhjustab tõsist, kroonilist unehäired, millest tavaliselt tekib unetus (unetus). Tänu massiivsele aju kahjustused, vaimne jõudlus ja autonoomse keha olulised funktsioonid närvisüsteem, näiteks veri rõhk ja süda mõjutatud inimesel vähenevad. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1986. aastal ja praegu peetakse seda ravimatuks. Lisaks surmavale perekondlikule unetusele kuuluvad ka prioonhaiguste rühma Creutzfeldti-jakobi tõbi ja Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri sündroom.
Põhjustab
Surmava perekondliku unetuse põhjus on leitud geenides. Mõjutatud isikutel on geneetiline defekt, mis on päritud vähemalt ühelt vanemalt. Muudetud geen on tuntud kui prioonvalk. Prioonvalk on malliks uute prioonide moodustamisel (valgud). Kui geen prioonvalk on degenereerunud, moodustuvad ka uued prioonid, mis on muutunud ja seega defektsed. Surmava perekondliku unetuse korral on defektne valgud kahjustada närvirakke aju, kuid hoolimata intensiivsetest uuringutest pole veel teada, kuidas prioonid närvirakke ründavad ja hävitavad. Mõni pärilik haigus jätab põlvkonna sageli vahele. Surmava perekondliku unetuse korral haigestuvad kõik haigestunud isikud, kelle vanematel või ühel vanemal on selline geneetiline defekt. Seetõttu nimetatakse surmavat perekondlikku unetust ka autosomaalseks domineerivaks pärilikuks häireks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Surmavat perekondlikku unetust (FFI) iseloomustavad mitmesugused neuroloogilised sümptomid. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt keskeas pärast 50. eluaastat. Lühikese aja jooksul sümptomid tugevnevad kuni surmani. Pärilik haigus algab raskustest uinumisega, mis muutub üha sagedasemaks ja intensiivsemaks. Patsient kannatab suurenemise all väsimus ja päevane unisus. Une faasid muutuvad järjest lühemaks ja harvemaks seni, kuni haigestunud patsient ei saa enam üldse magada. Lisaks on neid üha rohkem südame rütmihäired, veri rõhu kõikumine ja pidevad kehatemperatuuri muutused. Une-ärkveloleku rütm on täielikult häiritud. Lisaks kannatavad patsiendid ka halvenemise all kooskõlastamine liigutuste häired. Lisaks on tahtmatud lihastõmblused. Need on pagasiruumi ja jäsemete lihaste tõmblevad tõmblused, mis võivad olla rütmilised või arütmilised. Haiguse hilisemas staadiumis täheldatakse ka nn oneiroidseid seisundeid. Patsient on unenäolises seisundis, kus unist ja tegelikkusest pole enam võimalik vahet teha. Suureneva unepuudujäägi tõttu tekivad tähelepanuhäired, unustamine ja kognitiivsete võimete vähenemine. Isiksus muudab edusamme dementsus. Mõned patsiendid surevad ootamatult. Teised kannatavad teadvusekaotuse all ja satuvad ärkvel kooma millest nad enam ei ärka. Surm saabub siis tavaliselt alates kopsupõletik või mõni muu tõsine infektsioon.
Diagnoos ja kulg
Surmava perekondliku unetuse (FFI) diagnoosib neuroloog. Haigestunud isikud kurdavad alguses unetust. Kõigil mõjutatud isikutel on tõendeid kehatemperatuuri reguleerimise halvenemise, süda määr, samuti veri surve. Dementsus (vaimse võimekuse vähenemine), hallutsinatsioonid ja isiksuse muutused on päriliku haiguse täiendavad näitajad. Diagnoosimiseks valitud meetod on geneetiline test, mida saab kasutada geneetilise muutuse tuvastamiseks. Aju kahjustuse ulatuse kindlakstegemiseks kasutati nn PET (positronemissiooni tomograafia). Surmava perekondliku unetuse kulg on inimeseti erinev. Kuna haigus esineb 20. ja 70. eluaasta vahel, ei saa kindlat ajahetke veel kindlaks määrata. Uuringud näitavad siiski sagedamini 50–60-aastastel inimestel. Üldist kulgu iseloomustab häiritud une-ärkveloleku rütm, mis aja jooksul viib kroonilise unetuseni. Aju kahjustuste tõttu toimuvad muutused autonoomses närvisüsteem. Kui ilmnevad esimesed surmava perekondliku unetuse sümptomid, elavad haiged tavaliselt vaid paar kuud. Praegused uuringud näitavad, et enamik surmava perekondliku unetuse all kannatavaid patsiente sureb ühe kuni pooleteise aasta jooksul.
Tüsistused
See haigus toob kaasa mitmesuguseid kaebusi, millel võib olla väga negatiivne mõju patsiendi elukvaliteedile. Kõigepealt kannatavad kannatanud tõsiste unehäirete all, mis võivad seda põhjustada viima unepuudusest tingitud ärrituvusele. Samamoodi on suurenenud vererõhk ja ka suurenenud süda määr. Harva võib see haigus ka nii olla viima patsiendi ootamatu südamehaiguseni. Samamoodi häirete sisse kontsentratsioon ja kooskõlastamine tekkida, nii et patsiendi igapäevane elu on oluliselt raskendatud. Isegi tavalised kehaliigutused ei ole mõjutatud inimesel tavaliselt ilma pikema jututa ja tahtmatud enam võimalikud lihaste tõmblemine tekib. Haigusega võib kaasneda hallutsinatsioonid ja mälu aegub. Mõnel juhul sõltuvad mõjutatud isikud nende igapäevaelus teiste inimeste abist ega saa enam iseseisvalt tavalisi tegevusi teha. Kahjuks ei saa seda haigust konkreetselt ravida. Tavaliselt on see surmav. Sümptomeid saab piirata ravimeetodite ja ravimite abil. Kuid täiesti positiivset haiguse kulgu ei toimu. Pole harvad juhtumid, kus kannatavad ka patsiendi sugulased vaimuhaigus or depressioon ja vajavad ka ravi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui ilmnevad surmava perekondliku unetuse tüüpilised sümptomid ja kaebused, on see juba põhjus arsti poole pöördumiseks. Iseloomulikud unekaebused viima füüsilise ja vaimse puudulikkuse korral, mistõttu on vajalik kiire diagnoosimine ja ravi. Hiljemalt, kui liikumishäired, lihaste tõmblemine or kõnehäired lisatakse ülaltoodud sümptomitele, peavad vanemad lastearstiga nõu pidama. hallutsinatsioonid ja isiksuse muutused on täiendavad hoiatusmärgid, mis saab kõige paremini selgeks kohe. Kui sümptomid ilmnevad täiskasvanueas, peaksid haigestunud sellest perearsti teavitama. Sageli pannakse diagnoos sisse lapsepõlv, palju aastaid enne esimeste sümptomite ilmnemist. Kannatanud saavad sellest hoolimata võtta meetmed varajases staadiumis, et haiguse algust edasi lükata. Haigust ennast ei saa ravida. Mõjutatud isikud peaksid sellegipoolest pöörduma arsti poole ja sümptomeid ravima. Lisaks perearstile võib olenevalt sümptomitest pöörduda ortopeedi, logopeedi, psühhoterapeudi ja füsioterapeudi poole. Geneetiline nõustamine ja varajane avastamine toimub spetsiaalses pärilike haiguste keskuses.
Ravi ja teraapia
Surmaval perekondlikul unetusel pole ravi ja see on surmav ühe kuni kahe aasta jooksul pärast selle tekkimist. Ravi on suunatud ägedate sümptomite leevendamisele. Ravimeid kasutatakse sümptomite progresseerumise peatamiseks nii kaua kui võimalik. Liikumise jäikus ja lihaste tõmblemine ravitakse praegu ravimid reumatoidravi korral artriit ja Parkinsoni tõbi. Nn neuroleptikumid, antidepressandid ja beetablokaatoreid kasutatakse ka surmava perekondliku unetuse korral. Kuna esineb ka füüsilisi kaebusi, füsioteraapia saab kasutada liikuvuse säilitamiseks. Oluline punkt on ka piisav psühholoogiline abi surmava perekondliku unetuse korral.
Ennetamine
Praegu ei ole ennetavaid meetmed surmava perekondliku unetuse korral. Kuna häire põhineb geneetilisel defektil, annavad vanemad selle eelsoodumuse edasi oma järglastele, põhjustades ka neil surmavat perekondlikku unetust (FFI).
Järelkontroll
Kuna surmav perekondlik unetus pole ravitav, pole ka erilist järelhooldust meetmed on võimalikud. Seetõttu piirdutakse sellega ägedate sümptomite leevendamisega, et muuta kannatanute igapäevane elu võimalikult talutavaks. Mõjutatud isikud on regulaarselt kontaktis raviarstiga, et püsivalt jälgida nii ravimi pidevat tarbimist kui ka selle õiget annust. Letaalse perekondliku unetuse järelravi oluline punkt on piisav psühholoogiline abi. Kuna haigus progresseerub enamikul juhtudel üsna kiiresti ja põdejad selle käigus kiiresti halvenevad, võib see aidata sugulastel otsida vaimset tuge, et protsessiga paremini toime tulla.
Siin on, mida saate ise teha
Letaalse perekondliku unetuse (FFI) vastu pole veel teadaolevaid ravimeid. Igapäevaelus on haiguse sümptomeid võimalik leevendada ainult uimastiravi abil. Kuid see ei aeglusta fataalse perekondliku unetuse progresseerumist. Patsiendid peaksid tüüpilise lihase vastu võitlemiseks järgima arstide soovitusi tõmblemine ja liigeste jäikus. See tähendab, et nad peavad võtma ettenähtud ravimid regulaarselt. See vähendab vastuvõtlikkust põletik. Lisaks füüsilisele ebamugavusele valu leevendada saab ka meditsiinitöötajate ettekirjutusi järgides. Sama kehtib ka ravitavate neuroloogiliste probleemide kohta. Ettenähtud võtmine neuroleptikumid vähendab haigusest tingitud hallutsinatsioone. Eriti haiguse esimeses faasis on oluline järgida kõiki meditsiinilisi nõuandeid. Esialgu see ravi suudab saavutada häid tulemusi ning vähendada füüsilisi ja psühholoogilisi sümptomeid. Kuid hilisemates etappides peavad patsiendid eeldama, et ravimeetmete mõju väheneb. Mida aeg edasi, seda raskem on haiguse igapäevaelu leevendada ja surmava perekondliku unetusega leppida.
