Alfa-1 antitrüpsiini defitsiit on pärilik haigus, mida iseloomustab alfa-1 antitrüpsiini defektne süntees maks, põhjustades maksa ja kopsude kahjustusi. Alfa-1-antitrüpsiini puudus on üks hingamisteede haiguste põhjustest, mida sageli hilja ei tunnistata ega tunnustata.
Mis on alfa-1-antitrüpsiini puudus?
Alfa-1 antitrüpsiini defitsiit on pärilik haigus, millel on püsiv negatiivne mõju kopsudele ja maks. Alfa-1 antitrüpsiini defitsiit on pärilik haigus, millel on püsiv negatiivne mõju kopsudele ja maks. Alates sellest kuupäevast geen haiguse eest vastutavad isikud võivad alluda erinevatele mutatsioonidele, võivad ilmneda erinevad kliinilised pildid. Need hõlmavad haiguse kergeid vorme, mis võivad olla seotud sümptomiteta, kuni raskete vormideni alfa-1-antitrüpsiini puudus, mis võib põhjustada maksatsirroosi ja emfüseemi. Lisaks määratakse haiguse vorm selle järgi, kas alfa-1 antitrüpsiinipuuduse eest vastutava geneetilise defekti kandis edasi ainult üks vanem (heterosügootne, kerge vorm) või mõlemad vanemad (homosügootne, raske vorm).
Põhjustab
Alfa-1 antitrüpsiini puudus tuleneb a geen 14. kromosoomi defekt, mis vastutab alfa-1 antitrüpsiini sünteesi eest ja toodab haiguse esinemisel defektset alfa-1 antitrüpsiini. Alfa-1-antitrüpsiin on valk, mis pärsib valke lagundavat toimet ensüümide nagu elastaas (tuntud kui proteaasid). Tervel inimesel on a tasakaal vahel alfa-1-antitrüpsiin ja keha enda proteaasid. Kui kopse ärritab bakteriaalne infektsioon või tolm, eraldub elastaas, mis lagundab valgud kahjulikes ainetes. Elastaas ei suuda aga eristada endogeenset ja võõrkeha valgud ja ka rünnakud kops kude, kui see seda ei pärsi alfa-1-antitrüpsiin. sisse alfa-1-antitrüpsiini puudus, esineb oluliselt vähendatud koguses “vigadeta” alfa-1-antitrüpsiini veri, reguleeriv mehhanism ei jõustu ja kops kude on kahjustatud. Lisaks ladestub mittetoimiv alfa-1-antitrüpsiin maksas ja põhjustab alfa-1-antitrüpsiini defitsiidile tüüpilist maksakahjustust.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Alfa-1-antitrüpsiini defitsiit on tavaliselt seotud krooniline obstruktiivne kopsuhaigus. See kliiniline pilt ilmneb paljude sümptomite ja muutustega. Esialgu on õhupuudus, mis esineb peamiselt füüsilise koormuse ajal. Sellega kaasneb köha, tugev rögaeritus ja vilistav hing või vilistamine hingamine. Kahju kops koe saab viima kuni kopsu hüperinflatsioonini, mis põhjustab kuiva, ärritavat köha ja valu. Puudumise tõttu hapnik aasta veri, nahk muutub siniseks. Lisaks krooniline obstruktiivne kopsuhaigus avaldub korduvate hingamisteede infektsioonides, näiteks kroonilises vormis bronhiit or põletik ülemise kurgu. Eespool nimetatud sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 30 kuni 40 aastat, kuigi alfa-1-antitrüpsiini puudus võib enne seda esineda veel pikka aega. Juba enne seda võivad tekkida maksa sümptomid. Kui alfa-1-antitrüpsiini tootmine ei saa enam toimuda tavapäraselt, siis on see muutunud molekulid akumuleeruda maksarakkudes. Seda saab viima, muu hulgas krooniliseks hepatiidi ja maksatsirroos - mõlemad ilmnevad sageli aastal lapsepõlv ja noorukieas. Tüüpilisteks sümptomiteks on nahk, sisse vajunud silmakoopad ja mõnikord valu ülakõhus. Haiguse progresseerumisel väheneb füüsiline võimekus märkimisväärselt.
Diagnoos ja kulg
Alfa-1 antitrüpsiini defitsiidi diagnoosib veri analüüs. Kui alfa-1 antitrüpsiini tase on oluliselt alla normaalse taseme, viitab see alfa-1 antitrüpsiini puudusele. Diagnoosi saab kinnitada, võttes koe maksast (maks biopsia) või geneetilise analüüsi abil. Kuigi alfa-1-antitrüpsiini puudulikkuse tüüpilised maksa sümptomid, näiteks krooniline hepatiidi, maksatsirroos ja ikterus nahk) võib juba täheldada aastal lapsepõlv, ei teki kopsudes tavaliselt alfa-1-antitrüpsiini defitsiidile iseloomulikke haigusnähte, näiteks kroonilist bronhiit, sageli koos emfüseemiga, õhupuudus, ärrituv köha ja tsüanoos (naha sinine värvimuutus) kuni kolmekümne kuni neljakümne eluaastani. Ligikaudu viiendikul mõjutatud isikutest ilmneb ka bronhide hüperreaktiivsus (hingamisteede ülitundlikkus). Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkust iseloomustab progresseeruv, potentsiaalselt surmav (surmaga lõppev) haigus.
Tüsistused
Alfa-1 antitrüpsiini puudus võib põhjustada mitmeid tüsistusi. Alfa-1-antitrüpsiin pärsib valke lagundavat toimet ensüümide, mis tähendab, et defitsiidi korral lagunevad ensüümid ei ole pärsitud, mistõttu võib tekkida kopsukude lagunemine, eriti kopsudes. Mõjutatud inimene hingab kergemini ja kannatab seega õhupuuduse käes. Kõige tavalisem tagajärg on krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK). Seda iseloomustab elukvaliteedi, aga ka eeldatava eluea tugev langus. Lisaks viib see alveoolide ületäitumiseni (emfüseem). See süvendab veelgi õhupuudust ja ärritust köhaja kannatanud isik võib kannatada hapnik puudus (tsüanoos). Lisaks rõhk kopsu laevad on suurendatud, nii et paremal süda peab vastupanu vastu peatumiseks avaldama suuremat survet. See võib lõppeda nõrkusega (eks süda rike), mida iseloomustab jõudluse järsk langus ja väsimus. Maksas põhjustab alfa-1-antitrüpsiini puudus ka olulisi kahjustusi, mis võivad isegi tekkida viima maksatsirroosini. See piirab tõsiselt maksa sünteesivõimet, mistõttu vähem valgud toodetakse. Selle tagajärjeks võib olla hüübimishäire, kuid ka sel juhul võib täheldada tursete sagedasemat esinemist.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kuna alfa-1 antitrüpsiini puudus võib kahjustada eelkõige kopse ja maksa, tuleb selle haiguse korral kindlasti pöörduda arsti poole. Haigus ei parane iseenesest, see vajab ravi, vastasel juhul võib haigestunud inimene halvimal juhul sellest surra. Kuna kollatõbi tavaliselt tekib, peaks haigestunud inimene esimeste sümptomite korral pöörduma arsti poole või minema otse haiglasse. Enamasti saab siin käia ka üldarsti juures, kes suunab patsiendi eriarsti juurde. Lisaks on köha ja õhupuudus ka alfa-1-antitrüpsiini puuduse sümptomid ja neid peaks arst uurima. Puudumine hapnik võib põhjustada naha sinist värvimuutust. Pikas perspektiivis võivad elundid ja jäsemed pöördumatult kahjustuda. Sel põhjusel tuleks naha sinise värvimuutuse korral viivitamatult pöörduda ka arsti poole. Paljudel juhtudel väheneb oluliselt ka patsiendi vastupidavus ja töövõime, mis on ka alfa-1 antitrüpsiini puuduse üks levinumaid sümptomeid.
Ravi ja teraapia
Kuna alfa-1-antitrüpsiini defitsiit on geneetiline, ei ole põhjuslikku (põhjusevastast võitlust) ravi olemas. Alfa-1-antitrüpsiini puudust ravitakse tavaliselt asendamisega ravi (asendusravi) haiguse kerge ekspressiooni ja samaaegse kopsufunktsiooni kahjustuse korral, kus intravenoosne alfa-1-antitrüpsiin sünteesib geenitehnoloogia või vereplasmast süstitakse. Programmi eesmärk ravi on kopsufunktsiooni languse aeglustamine. Selles kontekstis nikotiin karskus (aktiivse ja passiivse vältimine suitsetamine) on ravi edukuse seisukohalt oluline, kuna tubakas suits kahjustab lisaks alveoole ja vähendab asendusravi toimet. Samal ajal ravitakse vastavaid juba ilmnenud alfa-1-antitrüpsiini defitsiidi sekundaarseid ja kaasuvaid haigusi. Lisaks hingamisteraapia ja asjakohane infektsioonide profülaktika (pneumokoki ja mõjutama vaktsineerimine). Mõnedel alfa-1-antitrüpsiini puudulikkusega patsientidel on uuringud näidanud, et ravi glükokortikoidid (Sh kortisoon inhalaatorid) võib avaldada positiivset mõju, kui kopsufunktsioon on häiritud. Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkuse edasijõudnutel on kirurgiline ravi meetmed nagu ülepaisutatud kopsualade (kopsu maht vähendamine), maksa või kopsu siirdamine muutuda vajalikuks. Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkuse keskmine eeldatav eluiga on 60–68 aastat, kuigi nikotiin kasutamine vähendab seda oluliselt (48–52 aastat).
Väljavaade ja prognoos
Üldiselt põhjustab alfa-1 antitrüpsiini puudus mitmesuguseid kopsude ja maksa kahjustusi ja kaebusi. Paljudel juhtudel tuvastatakse kaebused kopsudes suhteliselt hilja, nii et selle haiguse varajane ravi pole tavaliselt võimalik. Puuduvad eelkõige kannatanud kollatõbi, mille käivitavad maksa kaebused. Lisaks võib kopsukahjustus põhjustada tugevat köha ja hingamishäireid. Hingelduse, elundite ja aju ei pruugi olla varustatud piisava hapnikuga. Samamoodi põhjustab hapniku alakoormus tõsist väsimus ja kurnatus. Seetõttu ei saa kannatanud vaevalt füüsilist tööd teha ja seetõttu on nende igapäevane elu oluliselt piiratud. Elukvaliteeti vähendab alfa-1-antitrüpsiini puudus. Alfa-1-antitrüpsiini puudust pole võimalik põhjuslikult ravida. Seetõttu on ravi puhtalt sümptomaatiline ja suunatud üksikute kaebuste ravimisele. Mõjutatud isik peab seetõttu hoiduma sigarettidest ja alkohol eriti. Keskmist eluiga vähendab alfa-1 antitrüpsiini puudus märkimisväärselt.
Ennetamine
Kuna alfa-1 antitrüpsiini puudus on pärilik, ei ole otsest ennetavat meetmed olemas. Haiguse rasket kulgu saab aga vältida konkreetsete käitumisreeglite järgimisega. Nende hulka kuulub sigarettidest hoidumine, piiramine alkohol tarbimine, vältides kopsufunktsiooni kahjustavaid saasteaineid (pliidid, kõrge osoonisisaldus, tolmuosakesed), ning ennetavate meetmete võtmine meetmed hingamisteede haiguste vastu (pneumokoki vaktsineerimine, mõjutama vaktsineerimine). Õppimine korral hingamine tehnika osana füsioteraapia abinõud ja kopsude sport võivad samuti alfa-1-antitrüpsiini puudusest põhjustatud hingamisteede sümptomeid minimeerida ja seega elukvaliteeti tõsta.
Järelkontroll
Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkuse korral keskendutakse haiguse enda sümptomaatilisele ravile, kuna põhjuslik ja etioloogiline ravi pole võimalik. Kuna alfa-1-antitrüpsiini puudus on kaasasündinud haigus, geneetiline nõustamine tuleks teha, kui on olemas soov saada lapsi, et vältida selle haiguse kordumist lastel. Paljudel juhtudel põhjustab see haigus täiendavaid sümptomeid ja haigusi hingamisteed ja maksa, nii et neid elundeid tuleks tüsistuste vältimiseks regulaarselt uurida. Mõjutatud isik peaks vältima suitsetamine igal juhul, kui üldiselt tervislik eluviis koos tervislikuga dieet avaldab positiivset mõju haiguse edasisele kulgemisele. Lisaks on sümptomite püsivaks leevendamiseks vaja võtta ka ravimeid. Oluline on tagada, et ravimeid võetakse regulaarselt ja interaktsioonid tuleb arvestada ka teiste ravimitega. Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus vähendab patsiendi eluiga oluliselt. Pole haruldane psühholoogiliste häirete või depressioon tekkida puuduse tagajärjel. Sellisel juhul võivad arutelud sõprade või perega positiivselt mõjutada haiguse edasist kulgu. Kasulik on ka kontakt teistega, keda alfa-1 antitrüpsiini puudus mõjutab, ja see võib viia infovahetuseni.
Mida saate ise teha
Harvaesinev pärilik haigus alfa-1-antitrüpsiini puudus esineb juba sünnist alates, kuid seda ei tunta sageli ära, sest esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt alles täiskasvanueas. Seetõttu ei õnnestu varajast ja kasulikku meditsiinilist ravi ning suunatud eneseabimeetmeid tavaliselt teostada. Ensüümipuuduse varajane avastamine võib aidata mitmel eneseabimeetmel olla tõhusam. Isegi kui haiguse diagnoosimisel on juba kopsukude kahjustatud, valgustage vastupidavus ja intervalltreening kolm kuni viis korda nädalas olemasolevate võimaluste piires on oluline. See tugevdab veel terveid alveoole. Hingamislihaste sihipärane treenimine on abiks hingamineErilist tähelepanu tuleks pöörata a dieet rikas vitamiinid ja ensüümide, mis võib koosneda nii taimsetest kui ka loomsetest toodetest. Eriti oluline on tagada rasvlahustuvate [[vitamiinid A | Vitamiinid A, D ja E, samuti võimsad antioksüdant C-vitamiini. E-vitamiin kaitseb eriti rakumembraane nii, et immuunsüsteemi suudab kopsukoes vähem agressiivselt toimida. Puhtalt ettevaatusabinõuna peaksid kannatanud vältima kontakti inimestega, kes ilmselt kannatavad a külm või mis tahes muu bakteriaalne või viirushaigus nii palju kui võimalik, et võimalusel vältida nakkust. Vastavus rangele suitsetamine keeldu peetakse kõigi meetmete tõhususe oluliseks eeltingimuseks.
