Mõiste sünnieelne diagnostika hõlmab erinevaid uuringuid, mis toimuvad rasedus. Nad tegelevad sündimata lapse haiguste ja halva arengu varase avastamisega.
Mis on sünnieelne diagnostika?
Mõiste sünnieelne diagnostika hõlmab erinevaid uuringuid, mis toimuvad rasedus. Sünnieelne diagnostika (PND) viitab tervisekontrolli protseduuridele ja seadmetele, mis käsitlevad sündimata lapse haiguste ja väärarengute varajast avastamist. Sünnieelne diagnostika võimaldab varases staadiumis rakendada terapeutilisi vastumeetmeid. See võib hõlmata kirurgilist sekkumist või isegi rasedus, sõltuvalt väärarengu või haiguse ulatusest. Ladina keelest tõlgitud termin sünnieelne tähendab "enne sündi". Seega kasutatakse sünnieelseid uuringuid eranditult enne sündi ja eriti raseduse kahel viimasel trimestril. Sünnituseelset diagnostikat saab tavaliselt teha raseduse kolmanda kuu lõpust.
Ravi ja teraapiad
Sünnituseelset diagnostikat kasutatakse sündimata lapse ebanormaalsete arengute välistamiseks või usaldusväärseks avastamiseks. Need on peamiselt väärarendid, millel on geneetiline taust ja mis tähendavad kahjustatud lapse jaoks sageli tõsiseid puudeid. Sünnieelse diagnostika tulemused võimaldavad tuvastada teatud geneetilisi kõrvalekaldeid, näiteks haruldased pärilikud haigused või ainevahetuse haigused. veri ja lihased. Nende hulka kuulub trisoomia 21 (Downi sündroom), Huntingtoni tõbi, Duchenne-tüüpi lihasdüstroofiaja tsüstiline fibroos. Siiski edukas ravi enamik haigusi raseduse ajal või pärast lapse sündi on võimalik ainult harvadel juhtudel. Lisaks ei saa prenataalsed testid näidata puude täpset tõsidust. Pealegi on ainult umbes viis protsenti kõigist puudest kaasasündinud. Enamik neist areneb haiguste tõttu alles hilisemas elus. Teatud tegurid võivad siiski soovitada, et sünnieelne diagnostika viiakse läbi spetsialisti poolt. Need on ema haigused, mille hulka kuuluvad epilepsia, infektsioonid raseduse ajal, geneetilised haigused perekonnasiseselt ja väärarengute esinemist eelmisel rasedusel. Muud võimalikud põhjused on ebanormaalsed või ebaselged ultraheli leiud a günekoloogiline läbivaatus, juba väljakujunenud väärareng, soov amniootsenteesvõi mitmikraseduse olemasolu. Oma uurimismeetoditega, sünnieelne diagnostika toidulisandid tavapärased protseduurid, mis tavapäraselt toimuvad raseduse ajal. Sünnieelsete protseduuride kulud kaetakse tavaliselt ainult tervis kindlustusfirmad erijuhtudel, näiteks teatud pärilike haiguste olemasolu korral. Mõnel juhul võib sünnieelse diagnostika teostamine põhjustada tõsiseid tagajärgi stress vanematele. Näiteks kerkivad esile olulised küsimused edasiste uuringute ja võimalike riskide kohta, samuti selle kohta, millist mõju avaldab tulevane elu lapse puude korral. Samuti võib arutada raseduse katkestamist. Need küsimused põhjustavad vanematele sageli psühholoogilisi probleeme. Sel põhjusel tuleks sünnieelse diagnostika toimimist eelnevalt hästi kaaluda ja arstiga üksikasjalikult arutada.
Diagnoos ja uurimismeetodid
Sünnituseelses diagnostikas on oluline eristada mitteinvasiivseid ja invasiivseid uurimismeetodeid. Termin mitteinvasiivne tähendab, et uurimisinstrumendid ei tungi rase naise organismi. Ema ega sündimata lapse jaoks pole riske. Seevastu invasiivsed protseduurid hõlmavad rase naise kehasse tungimist, mis mõnikord põhjustab teatud riske. Kõige sagedamini teostatavate mitteinvasiivsete sünnituseelsete protseduuride hulgas on ultraheli uuring (sonograafia). Eksamid koos ultraheli raseduse ajal toimuvad põhimõtteliselt kaks kuni neli korda. Võib olla ka täiendavaid spetsiaalseid sonograafiaid, näiteks nuchali voltide mõõtmine. Ultraheliuuringuid peetakse sama riskivabaks kui spetsiaalseteks veri testid. Nende hulka kuulub mõõtmine veri rõhk, CTG järelevalve ja määrav raud tasemed. Need meetmed on standardsed protseduurid. Kui viiakse läbi invasiivne uurimismeetod, tähendab see sekkumist ema ja lapse kehasse. Üks levinumaid invasiivseid protseduure on amniootsentees. Lootevesi eemaldatakse ultraheliuuringul raseda kõhu seina kaudu. The lootevesi sisaldab lapse rakke, mis annavad teavet võimalike häirete kohta. Arstid otsivad kõrvalekaldeid tavalisest arvust kromosoomid. Teine invasiivne protseduur on koorionivilla proovide võtmine, mis hõlmab platsenta. See uuring tehakse muu hulgas välistamiseks Downi sündroom. Sama kehtib ka Nabanöör punktsioon. Selles meetodis võtab günekoloog Nabanöör lapselt saadud verd, et uurida selles sisalduvaid vererakke. Anesteesia ei ole kummagi uuringuprotseduuri jaoks vajalik, mida saab võrrelda verevõtmisega. Diagnostiline protseduur viiakse alati läbi ambulatoorselt. Preimplantatsiooni diagnostika on sünnieelse uurimise meetodite erijuhtum. Siin tehakse uuringuid mõne päeva vanustele embrüodele, mis on loodud selle käigus kunstlik viljastamine. Eksam toimub enne embrüo kantakse üle emakas. Selle protseduuri abil on võimalikud muudatused kromosoomid saab õigeaegselt tuvastada. See hõlmab näiteks muutust arvus kromosoomid. Lisaks saab tuvastada muutusi üksikutes geenides. Kuigi sünnieelse diagnostika invasiivsed meetodid pakuvad väärtuslikku teavet, kätkevad nad endas ka mõningaid ohte. Näiteks a nurisünnitus võib juhtuda. Siiski peetakse riski suhteliselt madalaks.
