Phelan-McDermidi sündroom on geneetiline arenguhäire. Selle tulemuseks on neuromuskulaarsed sümptomid ja raske intellektipuude.
Mis on Phelan-McDermidi sündroom?
Meditsiiniringkondades on Phelan-McDermidi sündroom (PMS) tuntud ka kui mikrodeletiooni 22q13.3 või 22q13.3 deletsiooni sündroom. See viitab geneetiliselt põhjustatud arenguhäirele, mis on seotud intellektipuude, neuromuskulaarsete kaebuste ja keele arengu puudumisega. Häire eest vastutab kromosoomi 22 mikrodeletsioon, mille pikal käel puudub segment. Phelan-McDermidi sündroom on üks väga haruldasi haigusi. Arenguhäireid on maailmas diagnoositud ainult umbes tuhat korda. Meditsiinieksperdid eeldavad siiski, et nende arv on liiga väike, sest enamus kõigist patsientidest kannatavad selle all autism spektrihäired. Kuid mitte kõik PMS-i juhtumid ei ole seotud autism, nii et epidemioloogilised hinnangud kipuvad olema ebatäpsed. Sündroom ilmneb juba lapsepõlv. Phelan-McDermidi sündroom sai nime teadlaste K. Phelani ja H. McDermidi järgi, kelle kaudu iseloomustati sündroomi fenotüüpsemalt täpsemalt. Arenguhäire esimene kirjeldus ilmnes 1985. aastal osalise monosoomiana 22q.
Põhjustab
Phelan-McDermidi sündroom on vastutav 22. kromosoomist pärineva geneetilise materjali kadumise eest. Seega puudub kahjustatud isikutel pika kromosoomivarre otsas segment. Selle geneetilise häire põhjuseks võib olla kolm. Nende hulka kuulub lihtne kustutamine, mille käigus 22. kromosoomi osa murdub a moodustumisel sperma rakk või munarakk. Võimalik on ka tsükli kromosoomide moodustumine, mille käigus toimub 22. kromosoomi mõlema otsa purunemine. Seejärel tekib avatud otste vahel ühendus, moodustades kromosoomi, millel on rõnga kuju. Kolmas võimalik põhjus on tasakaalustamata translokatsioonid. Sellisel juhul kaob osa kromosoomist 22 ja asendusena astub sisse teise kromosoomi segment. 22. kromosoomi puuduv segment sisaldab geen PROSAP2 / SHANK 3. Kahtlustatakse, et selle puudumine geen vastutab Phelan-McDermidi sündroomi neuroloogiliste sümptomite eest. Viimastel aastatel tehtud vaatlused näitavad, et see on nii. Shank3 koopia geen puudub peaaegu kõigil kirjeldatud juhtudel.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Phelan-McDermidi sündroomi põhjustatud sümptomid on erinevad ja osutuvad inimeselt erinevalt. Kuid peaaegu kõigil patsientidel on globaalne arenguhäire. Selle tulemuseks on raske vaimne aeglustumine ja märgatav lihaste hüpotoonia. Lisaks kannatab sündroomi all keele areng. Psühhiaatrilist komponenti peetakse vastuoluliseks. Vara lapsepõlv autism või autismispektri häireid saab tuvastada umbes 80 protsendil kõigist haigestunud lastest. Mõnes mõjutatud isikus, kellel on Shank3 geeni mutatsioon või mikrodeletsioon 22q13.3, skisofreenia või bipolaarne häire saabub puberteedieas või täiskasvanueas. Kõnehäire ilmneb mõjutatud inimestel väga varakult. Seega tekivad helid ainult hilinemisega või puuduvad täielikult. Mõnel juhul on lapsed üsna võimelised esialgu paar sõna või isegi üksikuid lauseid välja ütlema. Vanuse kasvades kaotavad nad selle võime üha enam. Phelan-McDermidi sündroomi muud tüüpilised tunnused on kalduvus nakkustele ja suurenenud valu sallivus. Imikute sündroomi esimene sümptom on lihaste hüpotoonia. Pole haruldane näha kergeid näo ja jäsemete väärarenguid. Veelgi enam, väärarendid keha sisemuses, näiteks [[neerudes, kuseteedes või süda on võimalikud. Sel põhjusel peaksid toimuma asjakohased kontrolleksamid. Epileptilisi krampe esineb umbes 25 protsendil kõigist Phelan-McDermidi sündroomi all kannatavatest lastest. Neid võib seostada aju nagu arahnoidsed tsüstid. Harva sise- või endokriinsete organite häired, näiteks autoimmuunsed hepatiidi, ilmnevad. Phelan-McDermidi sündroomist tulenevad vaimsed puuded mõjutavad ka mõjutatud laste käitumist. Näiteks puudub neil sotsiaalne vastastikkus ja silmside. Paljudel lastel puudub ka kahefaasiline une-ärkveloleku rütm.
Haiguse diagnoos ja kulg
Phelani-McDermidi sündroomi diagnoosimiseks a veri test tehakse tavaliselt. See hõlmab spetsiaalset testi, mida nimetatakse CGH massiiviks. CGH tähistab võrdlevat genoomset hübridisatsiooni. Selle CGH-testi abil on võimalik tuvastada kromosomaalseid muutusi, isegi kui need on nii väikesed, et neid ei saa normaalses kromosoomianalüüs. Lisaks saab PMS-i tuvastada ka rasedus testid nagu amniootsentees. Phelan-McDermidi sündroomi prognoos on negatiivne, kuna arenguhäireid ei saa ravida. Kuid patsiendi keskmine eluiga tavaliselt ei kannata. Seega sõltub see patsiendi hooldusest ja tema puude ulatusest.
Tüsistused
Phelan-McDermidi sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud märkimisväärselt hilinenud arengu ja ka erinevate kasvuhäirete all. Tavaliselt põhjustab see ka olulisi vaimseid ja motoorseid puudeid ning piiranguid. Paljudel Phelan-McDermidi sündroomi korral kannatavad patsiendi sugulased ja vanemad ka psühholoogiliste sümptomite ja ka depressioon, nii et kogu pere elukvaliteet väheneb oluliselt. Samuti põhjustab Phelani-McDermidi sündroom lihaste atroofiat ja ka vaimseid piiranguid, nii et lapsed on skisofreenilised või kannatavad bipolaarse häire all. Rääkimisvõimet piirab sündroom ka oluliselt, nii et suhtlemisel on raskusi. Lisaks on paljudel juhtudel neerude väärarendid või süda esineda ka selle sündroomi korral, mis võib vähendada patsiendi eluiga. See toob kaasa epilepsiahooge ja mitmesuguseid nahk kaebusi. Kahjuks ei saa Phelani-McDermidi sündroomi põhjuslikult ravida. Sel põhjusel põhineb ravi peamiselt selle sündroomi sümptomitel. Erilisi tüsistusi pole, kuid kõiki sümptomeid ei saa piirata. Võimalik, et Phelan-McDermidi sündroom vähendab ka mõjutatud inimese eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Phelan-McDermidi sündroom on tõsine geneetiline häire, peab seda alati arst uurima ja ravima. Ainult meditsiiniline ravi võib sümptomeid piirata. Kuid täielik ravi pole võimalik, nii et kahjustatud inimene kannatab selle sündroomi sümptomite all kogu oma elu. Phelan-McDermidi sündroomi korral tuleks pöörduda arsti poole, kui patsiendil on ebamugavustunne lihastes ja eriti tugev lihas valu. seisund võimalik viima vaimse poole aeglustumine või bipolaarne häire. Nende sümptomite ilmnemisel peaks patsient täiendavate tüsistuste vältimiseks saama meditsiinilist ravi. Varajane ravi võib vaimset oluliselt piirata aeglustumine. Lisaks on elundite regulaarne uurimine kasulik, kuna süda ja haigus mõjutab ka neere. Juhul, kui epilepsiahoog, tuleb sellest viivitamatult teavitada erakorralist arsti või külastada haiglat. Kuna Phelan-McDermidi sündroomi tõttu kannatavad ka vanemad ja sugulased sageli psühholoogilise ebamugavuse all, on psühholoogiline abi väga kasulik.
Ravi ja teraapia
Phelan-McDermidi sündroomi põhjuste ravi pole võimalik. Seetõttu sümptomaatiline ravi leiab aset. Kognitiivsete, motoorsete, keeleliste ja sotsiaalsete tegurite edendamisel on oluline roll mõjutatud inimeste elukvaliteedi parandamisel. Samuti on oluline ravida kaasnevaid sümptomeid, nagu neelamis- ja imemishäired, tagasijooksutemperatuur or oksendamine, mis tekivad juba varakult lapsepõlv lihaste hüpotoonia tõttu. Varase sekkumise täiendavad meetmed hõlmavad füsioterapeutilist ravi, kõne väljundi kasutamist
Kõne väljundarvutid või tööteraapia kaaluda.
Väljavaade ja prognoos
Phelan-McDermidi sündroomi prognoos on ühelt poolt halb ja teiselt poolt hea. On tõsi, et haigus pole ravitav. Kuid see ei piira sageli mõjutatud inimeste eeldatavat eluiga. Kui aga Phelan-McDermidi sündroomist põhjustatud puude aste on suurem ning meditsiiniline ja psühhosotsiaalne hooldus on endiselt ebapiisav, võib prognoos olla oluliselt halvem. Mida kiiremini mõjutatud lapsi intellektuaalses või motoorses arengus toetatakse, seda parem on prognoos. Peale selle saab kahjustatud isikutele anda ainult sümptomaatilist ravi. Phelan-McDermidi sündroomi käigus ilmnevad neuroloogilised või psühhiaatrilised kõrvalekalded nagu depressioon, skisofreenia või võib areneda bipolaarne häire. Neid tagajärgi saab ravida vastavalt kehtestatud meditsiinilistele standarditele. Kuid samaaegne ravimravi ei toimi nendel patsientidel sama hästi kui teistel. Prognoosi halvendavad toetuse puudumine, ebapiisav arstiabi, vähene tunnustamine sotsiaalsfääris ja kaasnevad epilepsiad või nahk sümptomid. Lisaks võivad tekkida meditsiinilised komplikatsioonid. Näiteks võib Phelan-McDermidi sündroom viima oluliste elundite väärarengute või lihaste atroofiani. Sellised väärarendid mõjutavad sageli südant või neere. Sellised tagajärjed võivad negatiivselt mõjutada mõjutatud inimeste elukvaliteeti ja eluiga. Sellisel juhul võib meditsiiniline prognoos olla parem kui mõjutatud inimese enesehinnang.
Ennetamine
Phelan-McDermidi sündroom on juba kaasasündinud. Seega ei mingit ennetavat meetmed on võimalikud.
Järelhooldus
Enamikul juhtudest puudub mõjutatud Phelan-McDermidi sündroomiga isikutel kas üldse jätkuabi või ainult väga piiratud järelravi meetmed saadaval. Mõjutatud isikud peaksid selle haiguse alguses pöörduma arsti poole, kuna see ei pruugi iseenesest paraneda. Haiguse varajane diagnoosimine võib seega ära hoida täiendavaid tüsistusi ja ebamugavusi. Laste saamise soovi korral tuleks alati kõigepealt läbi viia geeniuuring ja nõustamine, et sündroom järeltulijatel ei korduks, kuna tegemist on geneetilise haigusega. Haigestunud isik peaks haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole. Enamik patsiente on sõltuvad meetmed of füsioteraapia või Phelan-McDermidi sündroomi füsioteraapia. Paljusid sellise teraapia harjutusi saab teha ka patsiendi enda kodus, mis võib kiirendada paranemist. Samuti sõltuvad haigestunud lapsed sümptomite leevendamiseks ja lapse arenguks intensiivsest hooldusest ja oma pere toetusest. Reeglina ei saa selles kontekstis üldist väidet haiguse edasise kulgu ja eeldatava eluea kohta prognoosida.
Mida saate ise teha
. ravi Phelan-Mc-Dermidi sündroomi eesmärk on peamiselt seda haigust põdeva lapse varajane toetamine. Kõige olulisem meede on patsiendi sotsiaalsete, motoorsete, keeleliste ja kognitiivsete võimete edendamine. See nõuab sporti, füsioteraapia, vaimne väljaõpe ja mitmed muud meetmed. Vanemad peaksid varakult pöörduma asjaomaste arstide poole, et saaks koostada raviplaani, milles võetakse arvesse Phelan-Mc-Dermidi sündroomi keerulisi sümptomeid. Lisaks tuleb igapäevaelus kohandusi teha. Haigusega lapsed ei saa tavaliselt ilma abita ringi liikuda ja vajavad seetõttu ambulatoorset abi. Majapidamisse tuleb paigaldada puuetega inimestele sobivad trepid ja teha muid muudatusi sõltuvalt sümptomipildist. Lisaks vajab laps tavaliselt ratastooli. Sel juhul tuleb selgitada kindlustusega seotud küsimusi, kusjuures vastutav arst on ka selles aspektis tuge pakkuma. Haigestunud laste vanemad puutuvad tavaliselt kokku paljude lastega stress. See muudab veelgi olulisemaks kaasnevad arutelud teiste mõjutatud isikute ja vajadusel terapeudiga. Üldised meetmed nagu sport, lõõgastus harjutused ja tasakaalustatud dieet aidata vähendada stressi.
