1. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline häire, mille väärarendid kesk närvisüsteem ja nahk on iseloomulikud. Umbes ühe 3000 vastsündinuga 1. tüüpi neurofibromatoos on üks levinumaid geneetilisi häireid.
Mis on 1. tüüpi neurofibromatoos?
1. tüüpi neurofibromatoos (tuntud ka kui Recklinghauseni tõbi) on geneetiline phakomatosis koos väärarengutega nahk ja keskne närvisüsteem. Neurofibromatoos avaldub pigmentaarsete kõrvalekalletega, mis ilmnevad juba imikueas, näiteks kohv-pruun värvus (kohvik-au-lait-laigud või latte-laigud) ning aksillaar- ja kubemeläätsed (freckles-like pigmentatsioon aksillaar- ja kubemepiirkonnas). Teine 1. tüüpi neurofibromatoosi juhtiv sümptom on kogu mõjutatud inimese kehas leiduvad neurofibroomid. Neurofibroomid on healoomulised (healoomulised) kasvajad, mis esinevad enamikul juhtudel aastal lapsepõlv ja ei viima et valu ja neuroloogilised defitsiidid, näiteks paresteesiad siseorganid, Eriti selgroog närve ja ajumõjutavad lisaks nahk. Lisaks sellele on seda tüüpi neurofibromatoosi korral luude kõrvalekalded nagu skolioos (selgroo kõverus), iiris amartoomid (Lischi sõlmed iirisel ja eesmisel silmal) ja õppimine ja kontsentratsioon puudujäägid on võimalikud sümptomid.
Põhjustab
1. tüüpi neurofibromatoos on tingitud mutatsioonist geen muutused ning Recklinghauseni tõve korral on 1. kromosoomis nn NF-1 geeni (neurofibromatoosi 17 geen) mutatsioon, mis viib rakkude kontrollimatu proliferatsioonini (rakkude paljunemine ja kasv). Sellisel juhul kandub haiguse avaldumise eest vastutav mutatsioon ühelt vanemalt lapsele edasi autosoomse domineeriva pärandi kaudu või areneb uute mutatsioonide tagajärjel spontaansete muutustena mõjutatud inimese genoomis (umbes 50 protsendil) juhtumitest). Pole veel teada, millised tegurid käivitavad need mutatsiooniprotsessid. On kahtlus, et otsustavat rolli mängib mõjutatud kromosoomi suurus, mis suurendab mutatsioonide tõenäosust.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
1. tüüpi neurofibromatoosi iseloomustavad peamiselt erinevalt väljendunud, tavaliselt healoomulised naha muutused. Nende hulka kuulub naha liigne pigmentatsioon, mis võib ilmneda juba imikutel ja vastsündinutel. Nende kuju on sageli ovaalne, samas kui värv meenutab kaugelt latte. Seetõttu on need meditsiinis tuntud ka kui kohvik-au-lait laigud. Lauale, kubeme piirkonda või isegi suhu ilmuvad aeg-ajalt fremli-laadsed täpid limaskest. Haiguse kaugelearenenud staadiumis on healoomulised sõlmed kasvama nahapinnal, mõnikord märkimisväärse suurusega mitu sentimeetrit, alates kümnendast eluaastast. Need neurofibroomid ilmnevad ka ajal spontaanselt rasedus. Reeglina on kasvajad ja naha muutused ei põhjusta ühtegi valu või muu ebamugavustunne. Mõjutatud isikud võivad seetõttu lisaks esteetilisele kahjustusele oodata tervet ja valutut elu. Neurofibroomide kasv ei piirdu ainult naha pinnaga. Nende moodustumine on võimalik ka iiris või keha sees. Healoomulised kasvajad silmanärv takistada nägemist (opticuzsgliomas). Samamoodi närvikiud kasvajad ja luu kõverused (skolioos), siis koormake jõudlust. Õppimine probleemid ja nende kadumine kontsentratsioon on tulemus. Äärmuslikel juhtudel põhjustavad kasvud ka epilepsiahooge. Kergemas vormis võib täheldada nägemishäireid, halvatusnähte või üldist kalduvust tundetusele. Väga harva arenevad 1. tüüpi neurofibroomid edasi pahaloomulisteks kasvajateks ja põhjustavad vastavalt ka kannatajaid valu sõltuvalt nende lokaliseerimisest.
Diagnoos ja kulg
1. tüüpi neurofibromatoos diagnoositakse haigusele iseloomulike sümptomite põhjal, näiteks kohvik-au-lait-laigud, neurofibroomid, mitu lentigiini, Lischi sõlmed. DNA-analüüs võimaldab tuvastada 17. kromosoomi (NF-1 geen). Haiguse perekondlik rühmitus võib viidata ka neurofibromatoosile. Kui perekonnas esinev spetsiifiline mutatsioon on teada, saab selle prenataalselt tuvastada koorionivilla proovide võtmine or amniootsentees. Kujutistehnikad nagu Röntgen (skolioos) Või elektroentsefalograafia (väärtuse langus) aju) kasutatakse siseorganid. Kuigi kursused võivad isegi peredes väga erineda, on neurofibromatoos enamikul juhtudest kerge (umbes 60 protsenti). Ravimata jätmisel võib neurofibromatoos viima märgatavatele kahjustustele, näiteks silmanärv or aju.
Tüsistused
See, kas 1. tüüpi neurofibromatoos põhjustab komplikatsioone või mitte, varieerub tohutult. Näiteks kulgeb mõnel haigusjuhul kerge kulg, samas kui teistel haigustel on võimalikud tõsised tagajärjed. Sel põhjusel on regulaarne kontroll äärmiselt oluline, sest see võimaldab arstil varakult avastada mis tahes ravi vajavaid mõjusid. 1. tüüpi neurofibromatoosi kõige tavalisemate tagajärgede hulgas on nn osalise jõudluse häired. Sel juhul lapsed, kellel on tegelikult normaalne luurekogemus õppimine raskusi. Ligikaudu pooled kõigist haigestunud lastest on haigestunud õpiprobleemid. Pole haruldane, et käitumishäired, tähelepanupuudulikkus või hüperaktiivsus tekivad paralleelselt. Õpiraskused aga ei süvene. Mõjutatud laste toetamine peaks toimuma juba enne kooliminekut. Teine 1. tüüpi neurofibromatoosi tagajärg on neurofibroomide ilmnemine naha all. Mõnel patsiendil nad juba ilmuvad lapsepõlv, teistel mitte enne puberteeti. Juba esinevad neurofibroomid võivad kasvama puberteedieas. Sõltuvalt sellest, millises kehaosas kasvud ilmnevad, on võimalik neuroloogiline häire või valu. Neurofibromatoosiga patsientide seas on levinud ka selgrookõverused või skolioos. Neurofibromatoosi korral esinevad need sagedamini kui tervetel inimestel. Aju kasvajad või kasvajad silmanärv näiteks optika glioomid peetakse tõsisteks tüsistusteks. Lisaks on mõeldavad epilepsiahoogud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Vanemad, kes märkavad tüüpilist naha muutused oma lapsel peaks viivitamatult pöörduma pediaatri poole. Hiljemalt siis, kui nahale tekivad kasvud või sõlmed, on vaja meditsiinilist abi. Arst saab diagnoosida 1. tüüpi neurofibromatoosi ja alustada ravi kohe. Kui nahakahjustused nakatuda, vajab laps samal päeval arstiabi. Kui palavik ja lisatakse muid kaasnevaid sümptomeid, on vajalik statsionaarne uuring haiglas. Lisaks perearstile või lastearstile võib 1. tüüpi neurofibromatoosi näha dermatoloog, neuroloog, neurokirurg või mõni muu internist. Tegelik ravi tavaliselt toimub spetsiaalses nahahaiguste kliinikus. Optimaalse hoolduse tagamiseks võib kasulik olla multidistsiplinaarne konsultatsioon. Kuna see haigus võib olla ka vanematele märkimisväärne koormus, on terapeutiline nõustamine samuti alati kasulik. Pärast ravi lõppu peab arst vähemalt kord aastas lapse üle vaatama. Arst saab selgitada, kas on tekkinud uusi kasvajaid, ja uurida siseorganid samuti silmad ja kõrvad edasiseks kahjustamiseks.
Ravi ja teraapia
Kuna 1. tüüpi neurofibromatoosi algpõhjus on geneetiline või mutatsiooniline, ei saa seda põhjuslikult ravida. Vastavalt terapeutiline meetmed on suunatud konkreetsete esinevate sümptomite vähendamisele ja võimalike sekundaarsete sümptomite ennetamisele. Neurofibroomid, mis põhjustavad kahjustatud inimesel valu ja / või millel on degeneratsiooni oht, eemaldatakse tavaliselt (mikro) operatsiooniga. Kasvajaid saab eemaldada skalpelli, laseri või elektrokauteri abil. Kui nahataseme kohal asuvad neurofibroomid eemaldatakse skalpelliga, siis naha kasvajaid või nahatasandil asuvaid kasvajaid saab eemaldada laseriga või elektrokauteerimisega. Viimane võimaldab samaaegselt kiirendada hemostaas soojuse mõju tõttu, mis on otsustavaks eeliseks eriti rikkalike neurofibroomide korral veri laevad. Põhimõtteliselt peaks siiski kõikidel juhtudel enne operatsiooni toimuma terviklik riski-kasulikkuse analüüs, kuna igasugune kirurgiline sekkumine võib põhjustada läheduse funktsiooni kaotuse tõttu halvatust. närve. Lisaks kasvajad keskosas närvisüsteem võivad olla ebasoodsalt lokaliseeritud, nii et kirurgilised sekkumised võivad kahjustada ka terveid koestruktuure. Samamoodi kiiritusravi meetmed degeneratsiooniga kasvajate korral tuleb hoolikalt kaaluda, kuna suureneb edasise degeneratsiooni oht. Last but not least, täiendav olemasolev 1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid nagu epilepsia (karbamasepiin, clonazepam), vaene kontsentratsioon (toitumisharjumuste keskendumise harjutused) või skolioos (füsioteraapia, korsett, kirurgia) tuleb ravida.
Väljavaade ja prognoos
Inimesed, kellel on 1. tüüpi neurofibromatoos, kannatavad ravimatu haiguse all. Selle põhjuseks on tuvastatud geneetiline defekt tervis häire. Sekkumiste ja muutustena inimestes geneetika ei ole õiguslike eeskirjade tõttu lubatud, ravi ei saa toimuda. See on märkimisväärne koormus nii kannatanud isikule kui ka tema lähedastele. Arstid keskenduvad oma arstiabi olemasolevate ja individuaalselt raskete sümptomite leevendamisele. Lisaks on ravi üks eesmärk kontrollida haiguse kulgu. Tänu meditsiini edusammudele on tänapäeval erinevaid raviviise viima sümptomite olulise leevendamiseni. Regulaarne meditsiiniline järelevalve kasutatakse ka tüsistuste vältimiseks. Paljudel juhtudel on oodata nii sensoorseid kui ka motoorseid häireid. Kui meditsiinilist ravi ei taotleta, suureneb tõsiste tagajärgede oht. Lisaks on üldine elukvaliteet märkimisväärselt halvenenud. Paljudel juhtudel vajavad kannatanud intensiivset igapäevast hooldust, kuna neil pole võimalik igapäevaeluga ise hakkama saada. Patsiendid peavad tavaliselt oma elu jooksul korduvalt kirurgiliselt sekkuma. Nendes tuleb eemaldada koekasvud, et vähendada defitsiiti või tekkida olemasolevate sümptomite taandareng.
Ennetamine
Kuna 1. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline või mutatsioonihaigus, ei saa seda otseselt ennetada. Kuid tüsistuste vältimiseks tuleks regulaarselt kontrollida, et see oleks terapeutiline meetmed saab alustada õigeaegselt, eriti neurofibroomide juuresolekul, mis võivad degenereeruda lümfoomideks või neurofibrosarkoomideks.
Järelkontroll
Enamikul 1. tüüpi neurofibromatoosi juhtudest on mõjutatud inimesel järelravi jaoks väga vähe ja ka piiratud võimalusi. Sel põhjusel peab haigestunud inimene selle haiguse korral väga varakult arsti juurde minema, et vältida muid tüsistusi või kaebusi. Enesetervendamine pole reeglina võimalik. Haiguse geneetilise olemuse tõttu pole ka täielikku ravi. Seega, kui kahjustatud isik soovib lapsi saada, peaks ta igal juhul läbima geneetilise testi ja nõustamise, et vältida 1. tüüpi neurofibromatoosi kordumist lastel. Ravi ajal sõltub kannatanu tavaliselt oma pere abist ja ka toest. Pole haruldane, et ennetamiseks on vajalik ka psühholoogiline tugi depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Paljudel juhtudel vajavad 1. tüüpi neurofibromatoosiga lapsed intensiivset tuge ka täiskasvanute tüsistuste vältimiseks. Samamoodi mõõdetakse füsioteraapia ja füsioteraapia on väga olulised, kuigi paljusid nende ravimeetodite harjutusi saab teha ka kodus.
Seda saate ise teha
Pigmentaarseid muutusi, mis sageli esinevad seoses 1. tüüpi neurofibromatoosiga, saab patsient ise kosmeetiliselt ravida, näiteks sobivate kreemid. Pigmentaarsetele muutustele kalduvaid kehapiirkondi tuleks kindlasti vältida intensiivse päikesevalguse eest. Psüühikahäireid, mis mõnikord kaasnevad 1. tüüpi neurofibromatoosiga (nt osalised jõudlushäired, käitumisprobleemid või motoorikahäired), saab ravida sobivate ravimeetoditega - pärast juhendamist terapeut, ka iseseisvalt. Eneseabigrupid on lisaks tavapärasele arstiabile kõige olulisem sammas. Eneseabigrupid pakuvad patsientidele laia valikut teenuseid, näiteks teraapiate korraldamine, teabe edastamine haiguse kulgu ja selle ravivormide kohta ning nõustamise ja toetuse pakkumine näiteks inimese geneetilise uuringu korral. lootele ajal rasedus. Igas liidumaal on omaabigruppe. 1. tüüpi neurofibromatoos areneb igal patsiendil erinevalt; ebakindlusega elamine - millal puhkeb 1. tüüpi neurofibromatoos, mis täpselt siis juhtub - on seega paratamatult osa patsiendi elust. Võimalik, et sobiva terapeudi toel on soovitatav leida väljapääs sellest ebarahuldavast olukorrast, et oleks võimalik ebakindlus igapäevaellu integreerida.
