Määratlus
Mõiste ladustamishaigus hõlmab mitmeid haigusi, mille korral häiritud ainevahetus viib teatud ainete sadestumiseni elunditesse või rakkudesse. Sõltuvalt ainest ja elundist võivad hoiuhaigused oma raskusastme ja vormi poolest väga erineda. Mõned ladustamishaigused ilmnevad juba sündides ja vajavad viivitamatut ravi, teised aga ilmnevad alles elu jooksul.
Millised haigused on olemas?
Rauahoidla haigus - hemokromatoos
- Rauavarude haigus - hemokromatoos
- Vase säilitamise haigus - Wilsoni tõbi
- Valgu säilitamise haigus
- Glükogeeni säilitamise haigus
- Lüsosomaalse ladustamise haigus
- Kolesterooli estri säilitamise haigus
- Müokardi säilitamise haigus
- Neutraalne rasvade säilitamise haigus
Rauahoidla, mida erialaringkondades tuntakse kui hemokromatoos, on ainevahetushäire, mille korral organismis ja teatud elundites suureneb raua sadestumine. Enamasti on raua säilitamise haigus pärilik defekt, mis põhjustab raua liigset imendumist seedetrakti kaudu. Liigset rauda ei saa nii kiiresti imenduda kui see imendub ja ladestub seetõttu erinevatesse elunditesse.
Sõltuvalt kahjustatud elundist ja raua kogusest võivad esineda mitmesugused sümptomid hemokromatoos ja hiljem võivad tekkida kaebused. Harvadel juhtudel võib raua säilitamise haigus esineda ka mõne muu põhihaiguse tagajärjel või sagedase haiguse tagajärjel veri vereülekanded, nn sekundaarsed hemokromatoos. Elundites ladustatud täiendav raud, mis tavaliselt rauavarudena ei toimu, viib ümberkujundamisprotsessideni.
Nende muundamisprotsesside käigus moodustub armekoe vorm, mis asendab tervet elundikudet ja vähendab seeläbi elundi funktsionaalsust. Väga sageli mõjutavad kõhuõõnes hormoone tootvad organid, näiteks maks (kõige sagedamini) või kõhunääre. Kuid sellised elundid nagu süda, naha ja hüpofüüsi kuuluvad ka kõige sagedamini kahjustatud elundite hulka.
Haiguse käik on tavaliselt salakaval ja seetõttu tuvastatakse see sageli ainult haiguse kaugelearenenud staadiumis. Siinsed sümptomid sõltuvad kahjustuse ulatusest ja mõjutatud elunditest. Alguses on tüüpilised üldised kaebused nagu kurnatus ja väsimus.
Haiguse käigus liigesevalu aasta sõrm liigesed, eriti nimetissõrmes ja keskmises sõrmes, ning tekib naha silmatorkav pruun värvus. Abiga veri testide ja üksikute elundite spetsiaalsete biopsiate abil saab täpselt diagnoosida, milliseid elundeid see mõjutab ja millises ulatuses. Kõige sagedasemad ja tüüpilisemad organi manifestatsioonid on ennekõike maks koos maksatsirroos, mis on maksa arengu kõrge riskitegur vähkja kõhunääre koos diabeet mellitus.
Raua säilitamise haiguse ravivõimalused piirduvad liigse raua regulaarse eritumisega. Põhjuslik ravi pole veel teada. Esiteks madala rauaga dieet on soovitatav, samuti regulaarselt tarbida musta teed, kuna see vähendab raua imendumist soolestikus.
Kui vaatamata madalale rauasisaldusele suureneb rauasisaldus dieet, verevalamine on valitud meetod. Sel juhul 500 ml veri võetakse patsiendilt, kusjuures vererakkudega seotud raud kaob. Kui vere raua sihtväärtus on saavutatud, soovitatakse verevalamist iga 2-3 kuu tagant hoolika laboratoorse kontrolliga.
Fertiilses eas naistel võib sellest sekkumisest sageli loobuda, kuna menstruatsiooniverejooks viib piisava raua kadumiseni. Raua siduvad ravimid on saadaval verevalamise alternatiivina, kuid neid kasutatakse ainult siis, kui verevalamine pole teostatav, näiteks aneemia või muu põhihaiguse tõttu. Varajase diagnoosimise ja järjepideva ravi korral on raua säilitamise haigusega patsientide keskmine eluiga. Vase säilitamise haigus, tuntud kui Wilsoni tõbi, on metaboolne häire, mis on tingitud vase häiritud eritumisest.
Selle põhjuseks on valgu pärilik geneetiline defekt, mis valmistab vase välja eritamiseks sapi. Defekti ilmnemisel ei saa vask enam piisavas koguses erituda. See koguneb vereringesse ja selle tagajärjel ladestub erinevatesse elunditesse.
Tavaliselt ladestub vask peamiselt maks, sarvkest, punased verelibled ja aju. Eelkõige maksa ja aju koos põhjustavad tüüpilisi sümptomeid, mis põhjustavad vase säilitamise haiguse kahtlustatavat diagnoosi. Esimesed sümptomid ilmnevad sageli vanuses 5–10, näiteks kujul maksa põletik, tuntud kui hepatiidivõi neuroloogilised piirangud, mis on põhjustatud maksafunktsiooni vähenemisest, nagu unisus ja käte värisemine.
Alates 10. eluaastast ilmnevad ka tüüpilised neuroloogilised sümptomid, nagu käte peenhäälne värisemine, dementsus, neelamine või kõnehäiredja kõnnakuprobleemid. Lisaks võivad nähtavaks saada vase ladestused silmas. Siin ilmub sarvkestasse rohepruun rõngas.
Vere- ja uriinianalüüside abil võib-olla a biopsia maksa ja mitmesuguste pildistamistehnikate abil saab kinnitada vase säilitamise haiguse diagnoosi. Vase ladustamishaiguse kinnitatud diagnoosi esmane ravi koosneb madala vasesisaldusega kombinatsioonist dieet ja ravimid, mis on mõeldud vase eritamiseks, nn kelaativad ained, nt D-penitsillamiin. Varajase ja järjepideva ravi korral on haiguse prognoos hea.
Oluline on varakult diagnoosida alles siis, kui vaskhoiuste tõttu võivad elundikahjustused tekkida. Siin kehtib järgmine: mis tahes ebaselge maksahaigus, mis ei põhine infektsioonil, koos ebaselgete liikumishäiretega enne 45. eluaastat, tuleks vase säilitamise haiguse osas selgitada. Niinimetatud valgu säilitamise haigus ei ole maailma sõnul tunnustatud kliiniline pilt Tervis Organisatsioon.
Pigem on see kontseptsioon, mille on välja töötanud ja avaldanud prof dr Lothar Wendt. Prof Wendt järgis oma töös alternatiivset lähenemist meie ühiskonnas levinud haiguste selgitamisele, vastandades klassikalise ortodoksse meditsiini vaate küsimusele “mille jaoks”. Selle lähenemisviisi tüüpilist näidet võib näha laialt levinud haiguse korral diabeet.
Diabeet 2. tüüpi mellitus põhjustab oluliselt suurenenud Veresuhkur tasemed. Need kõrgendatud Veresuhkur tase põhjustab kogu kehas tõsiste sekundaarsete haigustega kahjustusi. Seepärast on tavapärase meditsiinilise lähenemisviisi korral pidev langetamine Veresuhkur edasise kahju vältimiseks.
Professor Wendt kahtleb aga oma töö kontseptsioonis, miks on tegemist nende suurenenud veresuhkru väärtustega ja kas selle põhjuseks võib olla hüvitis. Ta esitab teooria, et valk ladestub vereseintesse laevad põhjustada nende paksenemist. Prof Wendt selgitab nüüd, et suurenenud veresuhkru tase on reaktsioon paksenemisele veresoon piisava koguse suhkru rakku transportimiseks hoolimata suurenenud resistentsusest ja pikemast difusioonirajast.
Wendti sõnul pole eksitav seetõttu suhkur, vaid valk ja lõpuks mõiste diabeet. Mõiste suurenenud veresuhkru tase põhjusliku valgu säilitamise haiguse tagajärjel oleks selle kontseptsiooni kohaselt sobivam. Praegu puudub aga tõenduspõhine uuring, mis seda selgitavat lähenemisviisi ja haiguse mõistet toetaks.
Ainult artroos mõnes eneseabirühmas on juba patsiente, kes teatavad, et nad on suunatud valkude lagundamise abil artroosi leevendanud või isegi kõrvaldanud. Siiski tuleb märkida, et need on individuaalsed kogemused ilma referentsrühmata, mis olid edukad ainult siis, kui ravi alustati haiguse väga varajases staadiumis. Erinevate eriosakondade juhtivad professorid, võttes arvesse praegust õppeolukorda, ei näe mingeid tõendeid prof Wendti valgu säilitamise haiguse kontseptsiooni õigsuse kohta.
Glükogeeni salvestushaiguste korral viib pärilik geneetiline defekt glükogeeni liigsesse sadestumisse organismis. Glükogeeni nimetatakse kõnekeeles ka maksatärkliseks. See on pikk ja hargnenud hargnenud glükoosimolekul, mida hoitakse maksas ja mis on energiaallika suhkru pakkuja. Glükogeeni salvestushaigusi on kokku üheksa erinevat vormi, millest igaüks põhineb erineval geneetilisel defektil ja viib glükogeeni sadestumiseni erinevates elundites.
Kõige tavalisemate vormide hulka kuuluvad I tüüpi von Gierke tõbi, II tüüpi Pompe tõbi ja V tüüpi McArdle tõbi. Erinevad vormid erinevad nii sümptomite kui ka haiguse alguse poolest. I tüüpi glükogeeni akumulatsioonihaigust iseloomustab tavaliselt an suurenenud maks ja väljaveninud kõht, lisaks sagedased krambid ja kalduvus veritseda.
II tüüpi glükogeeni ladustamishaigust iseloomustab kogu keha lihaste atroofia ja liiga suur keel. V tüüpi glükogeeni ladustamise haigus põhjustab ka lihaste üldist atroofiat, kuid koos lihastega valu ja krambid pärast pingutust. Glükogeeni säilitavate haiguste ravi sõltub haiguse tüübist ja selle raskusastmest.
Termin lüsosoomide ladustamishaigus hõlmab suurt haiguste rühma, mis põhinevad lüsosoomide geneetilisel defektil. Lüsosoomid on inimkeha rakkude rühm, mis toimib sarnaselt kõht või rakkude prügikasti. Lüsosoomides lagundatakse kõik raku liigsed komponendid ja jääkained.
Kui lüsosoomid on defektsed, kogunevad need raku jääkained ja ladestuvad nii rakku kui ka teistesse elunditesse. Praegu on 45 haigust klassifitseeritud lüsosoomide säilitamise haiguste hulka. Enamik haigusi on ladustamishaiguse väga harva esinevad variandid.
Lüsosoomide ladustamishaiguste kõige sagedamini esinevad vormid on Gaucheri tõbi ja Fabry tõbi. Gaucheri tõve korral põhjustavad häiritud lagunemisprotsessid rasvade akumuleerumist rakkudes ja teistes elundites. Sümptomid on väga erinevad kogu keha võimaliku nakatumise tõttu.
Tüüpilised sümptomid on maksa suurenemine ja põrn, vereloomesüsteemi häired ja krambid. Sageli on see toitumishäire tõttu märgatav juba imikueas. Fabry tõbion seevastu palju haruldasem kui Gaucher 'tõbi ja mõjutab peamiselt poisse oma pärilikkuse tõttu.
Sümptomid Fabry tõbi esialgu sisaldama põletamine valu rünnakud sõrmedes, seedetrakti kaebused ja sarvkesta hägustumine. Hiljem süda võib mõjutada südamepuudulikkus ja insult. Kolesterool estri ladustamishaigus kuulub lüsosomaalsete ladustamishaiguste hulka, mis on harvaesinev pärilik ainevahetushaigus.
Kolesterool esterhaigus on põhjustatud lüsosomaalse happe defektist lipaas, mis tavaliselt lagundab rasvu nagu kolesterooli estrid ja triatsüülglütseriidid. Nende rasvade vähenenud lagunemine viib rasvade akumuleerumiseni rakus ja selle tagajärjel organismi vereringesse. See haigus ei põhjusta pikka aega kaebusi, ainult maksa reaktiivne suurenemine võib põhjustada survetunnet paremas ülakõhus, iiveldus või täiskõhutunne.
Vereanalüüsid näitavad kolesterooli lipiidide sisaldus, samuti heade rasvade madalamad väärtused (HDL). Ultraheli ülakõhu uurimisel võib ilmneda rasvane maks. Kolesteroolestrite säilitamise haiguse ravi viiakse läbi kolesterooli imendumise pärssimisega kolestüramiin või esetimiibiga ning lisaks vähendades vere rasvasisaldust statiinidega, näiteks simvastatiin.
Südamelihase säilitamise haiguse korral on jäätmetes jäätmeid süda seinad, mis võivad tõsiselt piirata südame tööd ja pumpamise funktsiooni. Kaks erinevat ladustamishaigust võivad viia nende ladestumiseni südameseintesse: haruldane ja pärilik lüsosoomide ladestushaigus Fabry tõbi ja nn amüloidoos. Fabry tõve korral viib pärilik geneetiline defekt ainevahetusproduktide lagunemise vähenemiseni, mis selle tagajärjel ladestub südameseintesse ja võib põhjustada tõsiseid kahjustusi.
Amüloidoos võib seevastu olla nii pärilik kui ka elu jooksul omandatud. Ka selles kliinilises pildis tekivad ebanormaalselt muutunud metaboliitide ladestused, mis lisaks teistele elunditele kogunevad peamiselt südamesse, kus nad tõsiselt piirata südametegevust. Müokardi säilitamise haigus on esialgu silmatorkav selliste üldiste sümptomite nagu nõrkus ja kurnatus. Aja jooksul lisandub suurenev hingeldus pärast pingutust ja mingil hetkel ka puhkeasendis.
Vesi kopsudes, kõht, jalad ja perikard on haiguse progresseerumisel tüüpilised kõrvaltoimed. Müokardi säilitamise haiguse, pildistamisprotseduuride ja südamelihase selge diagnoosi saamiseks biopsia on vajalikud. Järgnev ravi viiakse läbi käivitava põhihaiguse põhjal.
Neutraalsed rasvade säilitamise haigused on väga haruldased haigused, mille korral rasva, nn triglütseriidi lagundamine ja säilitamine on defektne. Praeguseks on kogu maailmas kirjeldatud ainult 50 neutraalse rasva säilitamise haigust. Geneetilise defekti põhjus on, nagu enamiku ladustamishaiguste puhul, pärilik ka neutraalsete rasvade säilitamise haiguste korral.
Sageli on haigus juba varakult silmatorkav lapsepõlv arenguhäire tõttu. Enamikul haigestunutest tekib maksa suurenemine koos sellega kaasneva maksa düsfunktsiooniga, samuti silmahaigused ja kuulmiskaotus. Kõrgemas eas võivad esineda lihasatroofia ja kõnnakuhäired.
