Hunteri tõbi kuulub mukopolüsahharoosidesse (MPS). See on päritud x-seotud retsessiivsel viisil ja mõjutab seetõttu peaaegu ainult poisse ja mehi. Haiguse käik on patsientide lõikes erinev.
Mis on Hunteri tõbi?
Hunteri tõbi on pärilik lüsosoomide ladustamishäire, mille korral on häiritud dermataani ja heparaansulfaadi lagunemine. Mõlemad polümeerid on makromolekulid, mis koosnevad sulfaadijäägiga polüsahhariidahelast. See molekul on endiselt seotud glükoproteiiniga. The polüsahhariidid koosnevad erinevatest lihtsuhkrutest. Dermataansulfaat osaleb kõhr pabertaskurätik. Heparaansulfaat võtab rakuvälises piirkonnas üle olulised ülesanded. Hunteri tõve korral ei ole need makromolekulid kas lagundatud või ebapiisavalt lagunenud. Kuna enne lagunemist omavad ühendid lüsosoomid, lagunemishäired viima ainete pidevaks kuhjumiseks nendes raku organellides. Haigust esineb väga harva. Ainult üks juhtum ilmneb 156,000 XNUMX sünni kohta. Saksamaa jaoks on see ainult neli kuni viis juhtumit aastas. Mõjutatud on peaaegu ainult poisid ja mehed. Haiguse käik varieerub suuresti sõltuvalt selle tõsidusest. Füüsiliste, motoorsete ja vaimsete juhtumid aeglustumine tekkida. Siiski on ka kergemaid juhtumeid, mis on nii ravitavad, et sümptomid saab peaaegu alla suruda.
Põhjustab
Hunteri tõbi on põhjustatud X-kromosoomi mutatsioonist. Sel juhul on geen ensüümi iduronaat-2-sulfataasi sünteesiks on defektne. Ensüümi kas ei sünteesita üldse või ainult piiratud toimega. Iduronaat-2-sulfataas vastutab sulfaatrühma lõhustamise eest dermataanist ja hepariin sulfaat. Seetõttu seda degradeerumist enam ei toimu või ei toimu piisaval määral. Selles protsessis hoitakse kahte polümeeri lüsosoomides. See viib lüsosoomide suurenemiseni ja lõpuks kahjustatud rakkude hävitamiseni. Haiguse pärilikkus on x-seotud retsessiivne. See tähendab, et peaaegu ainult poisid ja mehed võivad haigestuda. Tüdrukutel ja naistel on kaks X-d kromosoomid. Alates sellest kuupäevast geen on retsessiivselt pärilik, piisab haiguse vältimiseks ühest tervest geenist. Poistel ja meestel on siiski ainult üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom, nii et kui see on defektne geen on pärilik, ei hüvitata tervet geeni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Hunteri tõbi avaldub mitmesuguste sümptomitega. Seega on ühelt poolt raske vaimse seisundiga juhtumeid aeglustumine ja teiselt poolt väga kerged kursused ilma vaimse puudeta. Keskmine eluiga võib väheneda. Siiski on ka normaalse eeldatava elueaga juhtumeid. . Kahvatu, nodulaarne paksenemine nahk sageli esineda. Nendel juhtudel seisavad paksendused tavaliselt rühmades koos. Muud sümptomid on paksud kulmud, väljaulatuvad alalõug, laiendatud keel, vajunud nina juured või lihavad huuled. Hääl on sügav ja kähe. Lisaks kuulmiskaotus võib juhtuda. The liigesed deformeeruvad järk-järgult ja tekivad luustiku muutused. Kõhuosa on välja sirutatud ja maks ja põrn laienemine võib areneda. Kasv aeglustumine ja nabasongad on muud sümptomid. Võib esineda ka kõigi nelja jäseme halvatus. The süda on samuti mõjutatud. Selle tulemuseks võib olla süda ebaõnnestumine süda ebaõnnestumine on peamine surma põhjus, kui haigus on raske. Sümptomid on põhjustatud rakkude suurenemisest, mis on tingitud dermataani ja heparaansulfaatide pidevast säilitamisest rakkude lüsosoomides. Haigus võib juba mõjutada lapsi ja noorukeid (tüüp A). Siis jõuab see tavaliselt raske vaimse alaarenguga kursile. Mõnikord algab haigus alles täiskasvanuks saamiseni (tüüp B). Sellisel juhul on kulg sageli väga kerge. Nende kahe tüübi vahel on aga ka üleminekuvorme. Ravi edukus sõltub ka haiguse tõsidusest.
Haiguse diagnoos ja kulg
Hunteri tõbi diagnoositakse laboratoorsete testide abil. See hõlmab uriinianalüüs mukopolüsahhariidide puhul dermataansulfaat ja heparaansulfaat. Defektse ensüümi määramine toimub aastal leukotsüüdid või fibroblastid. Samuti saab läbi viia molekulaarse geneetilise analüüsi. Sellisel juhul määratakse leukotsüütide DNA. Võimalik on ka vastava mutatsiooni sünnieelne diagnoosimine. Kuna haigus on progresseeruv, on vajalikud regulaarsed kopsufunktsiooni testid, ehhokardiogrammid ja ortopeediline jälgimine.
Tüsistused
Hunteri tõbi põhjustab patsientidel peamiselt väga rasket vaimset alaarengut. Sel põhjusel sõltuvad mõjutatud isikud peaaegu püsivalt teiste inimeste abist. Pole sugugi haruldane, kui sugulased või vanemad kannatavad psühholoogiliste kaebuste all, on ärritunud või rasked depressioon selle haiguse tagajärjel. Lisaks kannatavad ka patsiendid kuulmiskaotus ja visuaalseid probleeme. Pole haruldane, et luustikus ilmnevad muutused, mille tagajärjeks on erinevate liikumiste piirangud. Lapse kasv ja areng on Hunteri tõvest oluliselt edasi lükatud ja piiratud, mistõttu tekivad tõsised piirangud ja tüsistused, eriti täiskasvanueas. Pealegi viib see haigus harva südameprobleemideni, nii et kannatanud kannatavad ootamatu südamesurma tõttu tunduvalt lühema elueaga. Põhjuslik käsitlus pole antud juhul võimalik. Erinevate ravimeetodite kaudu või siirdamine tüvirakkude osas, võivad mõned kaebused olla piiratud. Kuid edu ja edasine ravikuur sõltub tugevalt Hunteri tõve raskusastmest, nii et igal juhul ei saavutata haiguse positiivset kulgu. Ravi ajal tüsistusi ei esine.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kuna Hunteri tõve korral kuuluvad geneetilise põhjuse tõttu haiguse riskirühma peaaegu eranditult poisid ja mehed, peaksid vanemad olema eriti valvsad oma isaste järglaste suhtes. Kui sümptomid ilmnevad alles täiskasvanuks saades, peaksid mehed läbima võimalikult varakult põhjaliku uuringu. Eelistatav on soovitatav osaleda varajase avastamise korral regulaarsetes kontrollides. Kui lapsel ilmnevad kasvupeetused või arenguhäired, on soovitatav külastada arsti. Kui otseses võrdluses sama vanusega lastega täheldatakse vaimseid piiranguid või hilinemisi, tuleks visiit arsti juurde teha. Spetsiifilised testid paljastavad lahknevused ja neid saab selgitada. Kui välimuses on kõrvalekaldeid nahk, tükkide moodustumine nahal või värvimuutus, tuleb pöörduda arsti poole. Naba herniad, halvatus või edasised liikumispiirangud tuleks kohe selgitada. Hunteri tõve korral suureneb üldine õnnetuste ja vigastuste oht. Seetõttu tuleks tüsistusi minimeerida võimalikult varakult ja teha visiit arsti juurde. Kui igapäevaseid ülesandeid ei saa enam täita tavapäraselt või ainult teiste abiga, tuleks pöörduda arsti poole. Kui kannatanu kannatab emotsionaalsete või psüühiliste probleemide all, on soovitatav külastada ka arsti. Selleks on vaja meditsiinilist abi meeleolumuutused või depressiivsed faasid.
Ravi ja teraapia
Hunteri tõve põhjuslik ravi pole võimalik, kuna see on geneetiline häire. Edu ravi on patsienditi erinev. See sõltub ka tõsidusest. Mõningatel juhtudel, tüvirakkude siirdamine saab edukalt läbi viia. Alates 2007. aastast on Euroopas kaubanimega Elaprase lubatud ravimi idursulfaas heaks kiidetud. Idursulfaas kui iduronaat-2-sulfataas esindab ensüümi, mis Hunteri tõve korral enam ei toimi. Mõnel juhul saavutatakse ensüümravi abil häid tulemusi. Sellega on võimalik saavutada keskmine eluiga ravi. Ravi peab olema kogu elu. Kaugelearenenud juhtudel aga mõnikord ei ravi on paljulubav. Sellisel juhul on vaja sümptomeid leevendada.
Väljavaade ja prognoos
Mõjutatud inimeste prognoos on väga individuaalne ja varieerub sõltuvalt praegusest raskusastmest. Kuna haigus on puhtalt pärilik, tuleb Hunteri tõbi veel ravida. Äsja uuritud teraapiavormid, näiteks a siirdamine vereloome tüvirakkudest või geeniteraapiast, suudavad teoreetiliselt haiguse ravida, kuid neid peetakse praegu siiski eksperimentaalseteks. Haiguse kulg on patsienditi väga erinev. Kui aga haigus jääb ravimata, võib see nii olla viima rasketel juhtudel enne patsiendi viieaastaseks saamist. Isegi kergemas vormis surevad paljud patsiendid enne täiskasvanuks saamist. Kuid Hunteri tõbe, eriti mitte-neuronopaatilisi tüüpe, saab väga hästi ravida nii ensüümi asendusravi kui ka esinevate haigusnähtude raviga. Kuna haiguse põhjuseks on geneetiline defekt, peaksid haigestunud paarid, kes soovivad lapsi saada, küsida nõu geneetilisest konsultatsioonist. An amniootsentees ja koorionivilla proovide võtmine saab teha ka ajal rasedus teha kindlaks, kas Hunteri tõve geen on järglastel defektne. Haigusega inimeste eeldatav eluiga on normaalne või piiratud. Nende hulgas on suremus enamikul juhtudel tingitud kardiopulmonaarsetest tüsistustest.
Ennetamine
Hunteri tõve ennetamine pole võimalik. See on pärilik haigus. Kui perekonnas on varem olnud seda haigust ja on soov saada lapsi, siis inimesi geneetiline nõustamine riski hindamiseks tuleks otsida. Võimalik on ka sünnieelne geneetiline testimine. Kui haigus on juba olemas, on oluline läbida täielikud uuringud. Haiguse edukaks raviks tuleb ravi alustada varakult.
Järelkontroll
Hunteri tõbi on pärilik haigus ja seda pole tänaseni võimalik ravida. Haiguse kulg on sõltuvalt selle tõsidusest väga individuaalne, kuid patsiendid vajavad eluaegset ravi. Sümptomite leevendamiseks ja üldise heaolu parandamiseks võivad mõjutatud isikud võtta mõned meetmed ise. Neuroloogiliste kaebuste korral suunatud füsioteraapia sporditegevusel võib olla üldsusele positiivne mõju seisund. Õrn sport nagu võimlemine ja ujumine aidata säilitada või isegi parandada kahjustatud jäsemete liikuvust. Psühholoogilised kaebused suurenevad haiguse käigus ja neid saab psühhoterapeutiliselt ravida. Hunteri tõve korral on meditsiinilised hädaolukorrad, näiteks ägedad südamepuudulikkus võib esineda sageli. Sellele haigusele omase hädaolukorra korral on hädavajalik kutsuda kiirabi. Kuni kiirabiarsti saabumiseni peaksid esmaabi andma patsiendid esmaabi ja vajadusel teha elustamist meetmed. Hunteri tõbi on varem või hiljem surmav, sõltuvalt selle raskusastmest. Terviklik terapeutiline ravi, mida täiendavad tervislikud eluviisid ja arutelud teiste põdejatega, võib parandada haigestunute elukvaliteeti. Reeglina aitab see haigetel oma haigusega paremini toime tulla, kui nad on sümptomitest, kaebustest, põhjustest ja tagajärgedest piisavalt informeeritud. Teraapiasse kuuluvad ka regulaarsed arutelud spetsialistiga. Meditsiiniline nõustamine toetab põdevaid inimesi Hunteri tõve igapäevases ravis.
Mida saate ise teha
Hunteri tõbi pole seni ravitav. Patsiendid saavad sellest hoolimata mõned võtta meetmed sümptomite leevendamiseks ja nende heaolu parandamiseks. Neuroloogiliste sümptomite korral on lisaks ravile hea võimalus ka treenimine ja füsioteraapia. ujumine samuti aeroobika aitavad parandada kahjustatud jäsemete liikuvust. Suurenevad psühholoogilised kaebused töötatakse läbi psühhoteraapia. Ägeda korral südamepuudulikkus või mõne muu haigusele omase hädaolukorra korral tuleb kutsuda kiirabi. Kuni erakorralise meditsiini arsti saabumiseni peavad esmased reageerijad andma esmaabi puudutatud isikule ja vajadusel proovida elustamine. Hunteri tõbi on tavaliselt surmav. See muudab veelgi olulisemaks tervikliku terapeutilise ravi, mida toetavad arutelud teiste kannatajatega ning tervislik ja aktiivne eluviis. Kannatajad saavad sageli paremini haigusega toime tulla pärast seda, kui nad on saanud üksikasjalikku teavet sümptomite, kaebuste, põhjuste ja tagajärgede kohta. Eriti haiguse varajases staadiumis on seetõttu hädavajalikud regulaarsed konsultatsioonid spetsialistiga. Arst võib anda täiendavaid näpunäiteid selle kohta, kuidas patsient saab Hunteri tõbe ravida.
