Tsüstiline fibroos (Lühidalt CF) on heledanahaliste populatsioonis üks levinumaid kaasasündinud ainevahetusvigu. Tänu a geen mutatsioon, põhjustab haigus keha näärmetes viskoosset lima, mida on raske tühjendada. Selle tulemuseks on tüüpilised sümptomid, näiteks kroonilised bronhiit, seedehäired ja pankrease puudulikud funktsioonid. Tsüstiline fibroos ei ole ravitav, kuid varajase järjekindlusega ravi, täna sündinud patsientide keskmine eluiga on 50 aastat.
Tsüstiline fibroos: geneetiline defekt kui põhjus
In tsüstiline fibroos, organismi näärmete rakkudes on kanali tootmine kahjustatud muudatuse tõttu geen kromosoomis 7. Selle tulemusena on teatud soolakomponendid (kloriid ioonid) ja vesi ei saa vabaneda näärmete sekretsioonidesse ega välja filtreerida. Tulemuseks on sekretsiooni muudetud koostis: higinäärmed tekitavad väga soolalahust, samas kui kopsude ja soolte lima ning kõhunäärme seedemahlad on väga viskoossed. Seda viskoosset lima on bronhitorude rakkudel eriti raske eemaldada, mistõttu on see keeruline hingamine ja korduvad infektsioonid.
Sümptomid: hingamisteed on eriti mõjutatud
Tsüstiline fibroos avaldub mitmetahuliste sümptomitega, mille raskusaste võib sõltuvalt geen mutatsioon. The hingamisteed ja kopsud on tavaliselt eriti tugevalt mõjutatud: bronhide näärmete tekitatud viskoosset lima ei saa bronhide torud eemaldada, nii et kroonilisest köhimisest hoolimata seda ei köhita. See põhjustab eritiste kogunemist, mis moodustab ideaalse pinnase seentele ja bakterid. Selle tulemusena korduvad infektsioonid nagu kopsupõletik ja krooniline bronhiit tekkida. Lisaks, sinusiit esineb sageli tsüstilise fibroosi korral, kuna takistatud on ka lima äravool sinusustest. Sagedased põletikud põhjustavad kops kude kahjustada ja armida. Tulemusena, kops funktsioon halveneb üha enam. Arenenud staadiumis kannatavad patsiendid seetõttu sageli kops nõrkus ja hapnik puudus.
Seedehäiretest tingitud alatoitumus
Seedeelundkond on tavaliselt kahjustatud ka tsüstilise fibroosi korral. Kõhunäärme tekitatud sekretsioon on samuti viskoosne ja ummistab näärme väljaheitekanaleid. See viib ühelt poolt seedimisele ensüümide sekretsioonis sisalduvad, mida ei eraldata peensoolde ja seetõttu ei saa toitu piisavalt kasutada. Seetõttu kannatavad tsüstilise fibroosiga patsiendid sageli vitamiin puudujäägid ja kasvuhäired: Eriti on lapsed tavaliselt alakaaluline ja nende vanuse jaoks oluliselt liiga väike. Lisaks, kõhulahtisus, kõhukinnisus või võib tekkida rasvane väljaheide. Teiselt poolt kahjustab sekretsiooni ülekoormus kõhunäärmes näärmerakke ja asendab need sidekoe. Pikas perspektiivis toob see kaasa pankrease funktsioon, mis võib avalduda seedetrakti kroonilises puuduses ensüümide sama hästi kui diabeet mellitus. Tänu viskoossele sapi, sapikivid ja sapi staasi võib ka tekkida. Selle võimalikud tagajärjed võivad olla põletik Euroopa maks ja edasisel kursusel maksatsirroos, mis võib avalduda kui kollatõbi (ikterus).
Viljatus tsüstilise fibroosi korral.
Lisaks hingamisteed ja seedesüsteemi, võivad tsüstilise fibroosi korral mõjutada ka paljunemisorganeid. 98 protsendil seda haigust põdevatest meestest on vas deferens kas koos kinni või puudub täielikult sünnist. Mõlemad viima haigestunud patsientidele, kes ei saa lapsi sündida. Kuigi sperma toodetakse munandid, ejakulatsiooni ajal ei saa neid väljutada. Mõjutatud naistel on seevastu viljakus tavaliselt ainult vähenenud, kuna emakakaela on viskoossem kui tervetel inimestel, muutes selle raskemaks sperma tungida. Sellest hoolimata võivad tsüstilise fibroosiga patsiendid lapsi loomulikult eostada. Kuid, kunstlik viljastamine võib olla võimalus mõlemale soole.
Esimeste märkidena soole obstruktsioon imikutel
Umbes 10–15 protsendil kõigist tsüstilise fibroosiga lastest soolesulgus (mekoonium iileus) vahetult enne või pärast sündi on haiguse esimene märk. Sel juhul seedimata lootevesi komponendid koos viskoosse soole limaga põhjustavad soolestiku kokkukleepumist. See on silmatorkav asjaolu tõttu, et vastsündinud oksendavad ja ei läbi oma esimest väljaheidetmekoonium, infantiilne oksendamine). Lisaks on kõht sageli välja venitatud. Parandamiseks soolesulgus, tehakse kontrastaine klistiir tavaliselt kõigepealt Röntgen fluoroskoopia. Kui soole obstruktsioon püsib pärast seda või kui ilmnevad tüsistused, on tavaliselt vajalik operatsioon.
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine
Erinevalt paljudest Euroopa riikidest ei ole vastsündinute tsüstilise fibroosi skriinimine Saksamaal tavapärane. Vanematel on siiski võimalus lasta oma lapsel oma kulul läbi vaadata. Esimene samm on pankrease seedetrakti ensüümi taseme määramine - tuntud kui immunoreaktiivne trüpsiin - veri. Kui selle testi tulemus on kaks korda positiivne, tehakse higikatse (pilokarpiin iontoforees) tehakse diagnoosi kinnitamiseks. See hõlmab higi soolasisalduse mõõtmist. Kui see on oluliselt suurenenud, kinnitab see tsüstilise fibroosi diagnoosi. Kui testide tulemus pole aga selge, võib kasutada täiendavat potentsiaalide erinevuse mõõtmist. See hõlmab koeproovi elektriliste omaduste määramist nina limaskesta or rektum. Kui esineb tsüstiline fibroos, on elektriline potentsiaal limaskest on häiritud tõttu muutunud vesi ja soola tasakaal rakkudest.
Geneetiline testimine annab kindluse
Lõpliku kindluse annab programmi geneetiline testimine veri, mis tuvastab geenimutatsiooni geneetilises materjalis. See määrab ka mutatsiooni tüübi, mis võib anda täpsemat teavet haiguse tõsiduse ja ekspressiooni kohta. Tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoosimine on kasulik ainult siis, kui on juba olemas a haige laps perekonnas või kui üks vanematest on tervislik kandja. Geneetiline testimine lootevesi (amniootsentees) või proov looteosast platsenta (koorionivilla proovide võtmine) suudab tuvastada geenimutatsiooni lapse geneetilises materjalis.
Tsüstiline fibroos: pärilikkus.
Tsüstilise fibroosi pärilikkus järgib nn autosomaalse retsessiivse pärilikkust. See tähendab, et inimesel tekib tsüstiline fibroos ainult siis, kui ta pärib defektse geeniga 7. kromosoomi nii oma isalt kui ka emalt. Inimestel, kelle genoomis on üks kahjustatud ja üks terve kromosoom, haigus ei arene. Kuid nad võivad defektse geeni edasi anda oma lastele ja seetõttu nimetatakse neid haiguse terveks kandjaks.
Tsüstilise fibroosi ravimeetodid.
Tsüstilise fibroosi vastu ei saa ravida; iga elundisüsteemi sümptomite raviks on aga tänapäeval saadaval arvukalt ravimeetodeid:
- Hingamissüsteemi jaoks on esmatähtis lima vabastav protseduur: füsioteraapia ravi, näiteks massaažide koputamine ja õppimine isepuhastuvad tehnikad nagu autogeenne drenaaž hõlbustavad lima eemaldamist kopsudest. Lisaks on kasulikud regulaarsed inhalatsioonid mukolüütiliste, antibakteriaalsete ja bronhodilataatorravimitega. Tsüstilise fibroosiga patsiendid peaksid ka lima vedeldamiseks tagama piisava vedeliku tarbimise.
- Hingamine koolitus ja spetsiaalsed harjutused võivad kopsufunktsiooni parandada. Kui kopsufunktsioon on tõsiselt kahjustatud, toetav hapnik ravi võib osutuda vajalikuks. Mõnel juhul on kops haiguse kaugelearenenud staadiumis nii tugevalt kahjustatud, et tuleb kaaluda kopsu siirdamist.
- Infektsioonide raviks ja ennetamiseks, järjekindel ravi koos antibiootikumid on tavaliselt vajalik.
- . ensüümide kõhunäärme võib võtta kujul tabletid toetada toidu kasutamist. Vitamiin toidulisandid ja muud toidulisanditest saab ka vastu alatoitumine.
- Kui maks on põletikuline või sapi kanalid on häiritud, ravimid sisaldavad ursodeoksükoolhape võib võtta, et vältida tsirroosi maks.
Prognoos: oodatav eluiga on märkimisväärselt pikenenud
Pärast tsüstilist fibroosi peeti pikka aega pelgalt lapsepõlv haiguse korral on patsientide eluiga viimastel aastakümnetel märkimisväärselt suurenenud. Seda seetõttu, et varajane diagnoosimine ja hoolikas ravi võivad nüüd sageli ära hoida tõsiseid infektsioone ja hilisemaid organite kahjustusi. Kuna 30 aastat tagasi suri enamik haigusega lapsi enne kümnendat eluaastat, on tsüstilise fibroosiga vastsündinutel nüüd hea võimalus elada 50-aastaselt .
Parandage treeningu abil jõudlust
Tsüstilise fibroosi korral pole sportimine keelatud; vastupidi, kehaline aktiivsus võib kindlasti haiguse kulgu positiivselt mõjutada. Seda seetõttu, et treenimine võib parandada keha vastupidavust ja tugevdada kopsufunktsiooni. Reeglina õrn vastupidavus sobivad sellised spordialad nagu jalgrattasõit või kõndimine. Enne treenimisega alustamist on siiski kõige parem, kui kannatanud on, pöörduda arsti poole. Toimivus tsüstilise fibroosi korral on indiviiditi väga erinev: ikka ja jälle on teatatud patsientidest, kellel on a maraton tänu järjepidevale teraapiale ja intensiivsele treeningule.
