Aminoatsiduuria viitab mitmetele haigustele ja ainevahetushäiretele, mille tulemuseks on aminohapped lõpliku uriini kaudu. Enamasti on see hüperaminohappeuria, kus üle 5 protsendi aminohapped mis on neerukehade kaudu primaarsesse uriini filtreeritud, ei imendu uuesti ja on seetõttu lõplikus uriinis tuvastatavad. Aminoatsiduuria on oluline sümptom mitmete pärilike või omandatud neeru- ja ainevahetushaiguste korral.
Mis on aminohappeuria?
Aminoatsiduuria on oluline sümptom mitmel juhul neer pärilikud või omandatud metaboolsed haigused. Aminoatsiduuria on aminohapped lõpliku uriini kaudu. Sest isegi terved inimesed eritavad aminohapetest kuni viis protsenti happed mis on filtreeritud primaarsesse uriini, võrdsustatakse aminohappeuria sageli hüperaminoatsidouriaga, mille korral enam kui viis protsenti aminohapetest ei imendu uuesti, vaid eritub lõplikus uriinis. Amino eritumine happed lõpliku uriini kaudu on mitmete erinevate ainevahetushäirete väljendus ja sümptom. See on primaarne aminohappeuria, kui see on haiguse geneetiline vorm, ja sekundaarne aminohappeuria, kui ainevahetushäire on omandatud. Reabsorptsiooni kahjustus võib üldiselt viidata kõigile aminorühmadele happed kogutakse primaarsesse uriini. Kuid on ka võimalik, et see mõjutab spetsiifilisi aminohappeid, nagu tsüstinuuria korral, kus ainult kahealuselised aminohapped ornitiin, arginiini, lüsiinija tsüstiin on mõjutatud. Ainult lühikest aega kestev aminohappeuria võib olla toiteväärtuslik liiga suure tarbimise tõttu valgud. See on aminohappeuria loomulik vorm, mis kohaneb ise.
Põhjustab
Teadaolevalt põhjustavad aminohappeuria ja hüperaminoatsiduuria mitmed tegurid. Enamik neist on geneetiliselt määratud ainevahetushäired, millest igaüks põhjustab ühte pärilikku aminohappeuria vormi. Näiteks põhjustab autosomaalse retsessiivse tsüstinuuria puudulikult kodeeritud transmembraanne transpordivalk. Spetsiaalne transpordivalk tagab tavaliselt aminohappe läbipääsu tsüstiin ja teised kahealuselised aminohapped tuubulirakkude membraanide kaudu proksimaalsete tuubulirakkude epiteelirakkudes neer, mis vastab klassikalisele reabsorptsioonile. Haruldane pärilik fruktoositalumatus, teine aminohappeuria vorm, on samuti päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil. Geneetiline defekt põhjustab aldolaas B defitsiiti maks, mis viib glükolüüsi pärssimisele, kui fruktoos koguneb. Lõppkokkuvõttes põhjustab see ATP rakusisest defitsiiti, mille tagajärjeks on tõsine hüpoglükeemia (madal veri suhkur). Haigusega kaasnevad mitmed sümptomid, mille hulgas on tavaliselt täheldatud aminohappeuria. On ka teisi teadaolevaid pärilikke ainevahetushaigusi, mille puhul aminohappeuria on peamine sümptom. Põhjused võivad hõlmata transpordivalku teatud aminohapete klassi jaoks või vajalikku ensüümi, mis on geneetilise defekti tõttu defektselt kodeeritud, muutes selle mittetoimivaks. Mõnel juhul võib interstitsiaalne nefriit või maks düsfunktsioon põhjustab ka aminohappeuria.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Aminohappeuriaga kaasnevad sümptomid ja kaebused varieeruvad ning sõltuvad põhjustavatest teguritest ja seega ka metaboolsetest protsessidest. Näiteks avaldub pärilik tsüstinuuria imendumata aminohappe sadestumisel tsüstiin uriinis, mis kipub moodustama kusekive. Umbes 50 protsendil haigestunutest tekivad kusekivid. Harvadel päritud fruktoositalumatus, sümptomid ilmnevad alles pärast fruktoosi allaneelamist. Kuid sümptomid võivad ilmneda ka pärast tavalise sahharoosi söömist, kuna keha lagundab disahhariidi glükoos ja fruktoos. Tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad: iiveldus, oksendamine, higistamine ja aminohappeuria.
Diagnoos ja kulg
Üldise aminohappeuria võib tuvastada kontsentratsioon aminohapete sisaldus lõplikus uriinis. Kui uriinis leidub ainult teatud aminohappeid, hõlbustab leid edasist diagnoosimist. See on siis tavaliselt üks pärilikke ainevahetushäireid, näiteks tsüstinuuria, mille korral kogunevad aminohapped tsüstiin, ornitiin, arginiini ja lüsiini uriinis. Haigust ei saa ravida, kuid edasist kulgu saab mõjutada rohke vedeliku tarbimisega, nii et kuseteede kivide moodustumine on välistatud nii palju kui võimalik. Haiguse käik sõltub põhjustest ja mõjutatud inimese käitumisest.
Tüsistused
Aminohappeuria komplikatsioonid ja sümptomid on väga erinevad ja seetõttu ei saa neid üldiselt hinnata. Siiski on alati ainevahetusprotsesside häired. Paljudel juhtudel põhjustab see häire näiteks kusekivide moodustumist. Kusekivide tõttu kannatab patsient väga rasket valu ja ebameeldivad tunded. Aminohappeuria võib igapäevaelu äärmiselt piirata ja tavaliselt pole enam võimalik mingit tegevust jätkata. Lisaks, oksendamine, paanikahood or iiveldus koos pearinglus sageli esineda. Aminohappeuria võib ka viima erinevate allergiate tekkele, mida patsiendil varem ei esinenud. Kusekivide teket ja ravi võib suhteliselt hästi mõjutada vedelike suurenenud tarbimine. Sellisel juhul peab patsient püüdma säilitada ka tervisliku seisundi dieet ja elustiil. Kui sallimatus fruktoos areneb aminohappeuria korral, peab mõjutatud inimene sellest hoiduma kogu oma elu. Sellisel juhul puudub võimalus ravida. Keskmine eluiga on tavaliselt vaevu lühenenud, kuid sõltub suuresti patsiendi elustiilist.
Millal peaks arsti juurde minema?
Tavaliselt osutab aminohappeuria neerude või kuseteede haigustele. Igal juhul peaks neid haigusi uurima ning vajadusel ravima ja eemaldama ka arst. Enamasti põhjustab aminohappeuria uriinikivi moodustumist. See on seotud äärmiselt tõsiste valu patsiendil, kusjuures eriti urineerimine on oluliselt mõjutatud. Sel põhjusel tuleb seejärel ravida, kui see on äkki märkimisväärne valu neerude ja kusejuhade piirkonnas. Pole harvad juhud, kui patsiendid kannatavad ka higistamise, pearinglus or oksendamine. Need kaebused võivad viidata ka aminohappeuriale. Kui kaebused tekivad pärast fruktoosi tarbimist, peab selle talumatuse määrama arst. Sellisel juhul peab patsient koostisosast hoiduma. Ravi võib üldjuhul alata üldarstilt, kui inimene pole sümptomites kindel või ei saa neid haigusele täpselt omistada. Juhul kui äge valu, tuleks kutsuda kiirabi või külastada haiglat.
Ravi ja teraapia
Aminoatsiduuriad, mis on tingitud geneetiliselt kindlaks tehtud transpordihäiretest valgud or ensüümide ei saa käsitleda põhjuslikult. Selliste häirete pakiline eesmärk on minimeerida aminohappeuria mõjusid. Eespool nimetatud tsüstinuuria korral on kusekivide vältimiseks vajalik vedeliku tarbimine päevas kuni neli liitrit. Suur vedeliku tarbimine lahjendab praktiliselt uriini, nii et halvasti lahustuv tsüstiin ei sadeneks. Juhul kui fruktoositalumatus, on efektiivne ainult elukestev fruktoosi ja sahharoosi vältimine. Kui aminohappeuria on põhjustatud interstitsiaalsest nefriidist või maks, võimalik ravi on suunatud peamiselt põhihaiguse ravile. Aminohappeuria laheneb pärast põletik Euroopa neer (nefriit) on paranenud.
Väljavaade ja prognoos
Aminoatsiduuria võib kahjustatud inimesel põhjustada erinevaid sümptomeid ja tüsistusi. Selle haiguse edasine käik sõltub suuresti teistest keskkonnategurid, nii et üldine ennustus pole tavaliselt võimalik. Aminohappeuria võib siiski viima kusekivide moodustumiseni. Need on seotud väga tugeva valuga ja piiravad oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Pealegi oksendamine või iiveldus võib ka tekkida. Mõjutatud kannatavad sageli ka higistamise all ja on seetõttu oma igapäevaelus oluliselt piiratud. Aminohappeuria võib ka viima erinevate allergiate või sallimatuse tekkele. Samuti võib mõnel juhul esineda fruktoositalumatust, nii et kahjustatud inimene peab kogu selle elu ilma selle koostisosata hakkama saama. Kahjuks ei ole aminoatsiduuria võimalik põhjuslikult ravida. Sel põhjusel on peamine asi piirata selle haiguse mõjusid ja sümptomeid nii palju kui võimalik. Ennekõike, neerukivid saab vältida vedeliku tarbimise suurendamisega. Seda, kas aminohappeuria vähendab oodatavat eluiga, ei saa üldiselt ennustada.
Ennetamine
Igasugune aminohappeuria vorm on alati primaarse haiguse või defekti, näiteks defektselt kodeeritud transpordi tagajärg valgud or ensüümide. Otsene ennetav meetmed mis võiksid vältida aminohappeuria tekkimist. Põhimõtteliselt ennetav meetmed peaks seetõttu olema suunatud sellega seotud esmaste haiguste või defektide ennetamisele. Enamike esmaste haiguste puhul pole see aga võimalik, kuna need on geneetiliselt määratud esmased defektid. Põhimõtteliselt käitumine, mis takistab neeru põletik ja maksahaigused on kasulikud.
Järelkontroll
Enamasti viitab aminohappeuria muule pärilikule haigusele, seega keskendutakse põhihaiguse ravile. Kuid kas selle tulemuseks on täielik ravi, ei saa üldiselt ennustada. Mõnel juhul sõltuvad mõjutatud inimesed ka kogu elust ravi sümptomite leevendamiseks. Järelravi võimalused on seetõttu aminohappeuriast mõjutatud inimeste jaoks väga piiratud. Üldiselt tervislik eluviis koos tervislikuga dieet avaldab positiivset mõju haiguse kulgemisele. Samal ajal tuleb leida ka aminohappeuria vallandaja ja seda veelgi vältida. Mõnel juhul võib see nõuda patsiendilt teatud toitude ja koostisosade vältimist, et sümptomid oleksid minimaalsed. Et vältida moodustumist neerukivid, tuleks võtta täiendavaid vedelikke. On võimalik, et aminohappeuria võib vähendada ka patsiendi eluiga. Toite, milles on suurem fruktoosisisaldus, tuleks iga hinna eest vältida. Aminohappeuria korral võtke ühendust teiste haigustega seisund võib osutuda kasulikuks, kuna see võib viia teabevahetuseni.
Siin on, mida saate ise teha
Aminoatsiduuria peab diagnoosima ja ravima arst. Kaasnevad meditsiinilised ravi, võib sümptomeid mõned leevendada kodus õiguskaitsevahendid ja eneseabi meetmed. Kõigepealt dieet tuleks muuta: fruktoosi ja sahharoosi sisaldavad toidud (mahlad, apelsinid ja sidrunid, läätsed, suhkruroog suhkur, liivataign) on kõige parem vältida, samas kui aminohapete rikas toit (liha, kala, piimatooted, munad, kodujuust, pähklid) tuleks tarbida sagedamini. Arstiga konsulteerides saab dieeti täiendada toidulisandid mis sisaldab aminohappeid. Lisaks tuleks palju juua. Ühelt poolt soodustab see ainevahetust ja seeläbi seedetegevust. Teiselt poolt välditakse kusekive ja muid aminohappeuria tüüpilisi sekundaarseid sümptomeid. Kodused õiguskaitsevahendid nagu kombucha, mais neerukruusa vastu soovitatakse ka teed või sooja õlut. Looduslikult tõestatud ravimeetodite hulka kuuluvad kuivatatud merirohu juured, vahukomm lehed või kask lehetee. Erinevad kodus õiguskaitsevahendid ravimtaimed leevendavad ka kaasnevaid sümptomeid nagu iiveldus, oksendamine ja higistamine. Millised abinõud ja preparaadid on üksikasjalikult kasulikud, tuleks eelnevalt arstiga selgitada. Lõpuks tuleks tervenemisprotsessi kiirendamiseks säilitada tervislik eluviis rohke liikumise ja piisava unega.
